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Angiologia

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Ehlers-Danlos, Cutis Laxa e Aneurismo Aórtico Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FBLN5, EFEMP2, LTBP4, ATP6V0A2, PYCR1, ELN, FBLN5, ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, MAT2A, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, P4HA1, PLOD1, PRDM5, PRKG1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469
Cardiopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação ABCC9, ACTC1, ACTN2, AGL, BAG3, CACNA1C, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, FOXC2, FOXL1, GAA, GJA1, GLA, HAND1, HCN4, IRX4, JUP, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PKP2, PLN, PRKAG2, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, SLC22A5, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL, ANKRD1, CALR3, CHRM2, CTF1, CTNNA3, DTNA, FHL2, GATA4, GATA6, GATAD1, ILK, JPH2, LAMA4, LDB3, LRRC10, MED12, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NKX25, NPPA, PDLIM3, PLEKHM2, PRDM16, TGFB3, TMPO, TXNRD2, A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RASA1, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, ACADVL, ALMS1, CPT2, DNAJC19, ELAC2, MTO1, SDHA, TMEM70, ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FBN2, FLNA, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TBX5, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6
Arteriopatias Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FBN2, FLNA, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6
Marfan Análise de Deleção/Duplicação FBN1
Antitrombina-Iii, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene SERPINC1
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação GDF2
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SMAD4
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACVRL1, ENG, GDF2, RASA1, SMAD4
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene ENG
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene ACVRL1
SOX18 (Linfedema Hereditario tipo 2) Sequenciamento Completo do Gene SOX18
Protrombina Análise de Mutação F2
Doenças Relacionadas ao Gene RASA1 Sequenciamento Completo do Gene RASA1
Piruvato Quinase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene PKLR
Hipercolesterolemia Sequenciamento Completo do Gene APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9
Marfan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação FBN1
Marfan, Sìndrome Análise de Mutação já Detectada na Família FBN1
Marfan, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FBN2, FLNA, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMS, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2
Liddle, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SCNN1B, SCNN1G
Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACVRL1, BMPR2, CAV1, ENG, KCNA5, SMAD9
Homocistinúria Familial Análise de Mutação já Detectada na Família CBS
Homocistinuria Sequenciamento Completo do Gene CBS
Fator V de Leiden Análise de Mutação F5
Predisposição Genética Para Trombose Análise de Mutação F2, F5
Marfan, Sìndrome Sequenciamento Completo do Gene FBN1
Ehlers-Danlos, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família COL3A1
Eritromelalgia Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene SCN9A
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene COL3A1
Proteina S, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PROS1
Proteina S, Deficiência Análise de Deleção/Duplicação PROS1
CADASIL Análise de Deleção/Duplicação NOTCH3
Malformação Cavernosa Cerebral Sequenciamento Completo do Gene CCM2
Malformação Cavernosa Cerebral Análise de Mutação já Detectada na Família KRIT1
Malformação Cavernosa Cerebral Sequenciamento Completo do Gene PDCD10
CADASIL Sequenciamento de Éxons Específicos NOTCH3
Malformação Cavernosa Cerebral Sequenciamento Completo do Gene KRIT1
Malformação Cavernosa Cerebral Análise de Deleção CCM2
CADASIL Análise de Mutação já Detectada na Família NOTCH3
CADASIL Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NOTCH3
Ataxia por Deficiência de Vitamina E Sequenciamento Completo do Gene TTPA
Aneurisma de Aorta Familiar Sequenciamento Completo do Gene ACTA2
Aneurisma de Aorta Familiar Sequenciamento Completo do Gene MYH11
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