Login do usuário

Cardiologia

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Bohring-Opitz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ASXL1
Sotos, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação NSD1
Neuropatia Óptica Hereditária de Leber Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MTND1, MTND4, MTND4L
Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6
Pesquisa Pré-Natal de Microdeleçao por aCGH Análise de Deleção/Duplicação
Heterotopia Nodular Periventricuar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARFGEF2, ARX, ASXL2, DLL1, ERMARD, FLNA, GSTA2, KIAA1803, MAN1A2, MAP1B, NEDD4L, PHF10, PQBP1, RCAN1, SCN1A, THBS2, TSC1, YWHAE
Cardiopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação ABCC9, ACTC1, ACTN2, AGL, BAG3, CACNA1C, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GLA, HCN4, JUP, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PKP2, PLN, PRKAG2, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, SLC22A5, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL, ANKRD1, CALR3, CHRM2, CTF1, CTNNA3, DTNA, FHL2, GATA4, GATA6, GATAD1, ILK, JPH2, LAMA4, LDB3, LRRC10, MED12, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NKX25, NPPA, PDLIM3, PLEKHM2, PRDM16, TGFB3, TMPO, TXNRD2, A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RASA1, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, ACADVL, ALMS1, CPT2, DNAJC19, ELAC2, MTO1, SDHA, TMEM70, ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FBN2, FLNA, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6
Nager, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SF3B4
Melas, Síndrome Análise de Mutação MTTL1
Telangiectasia Hemorrágica Hereditária Sequenciamento Completo do Gene SMAD4
Insuficiência Renal e Miocardiopatia Dilatada Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação RMND1
Werner, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene WRN
Wolf-Hirschhorn, Síndrome Análise FISH - Pré Natal WHCR
Robinow, Síndrome, Forma Dominante Sequenciamento Completo do Gene WNT5A
Mowat-Wilson, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ZEB2
Mowat-Wilson, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação ZEB2
Marfan Análise de Deleção/Duplicação FBN1
Noonan, Síndrome, Painel por Sequenciamento de Próxima Geração (ngs) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação TSC1, TSC2
Esclerose Tuberosa Painel para Análise de Deleção/Duplicação TSC1, TSC2
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração TSC1, TSC2
Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Dominante Sequenciamento Completo do Gene RYR2
Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Recessiva Sequenciamento Completo do Gene CASQ2
Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Dominante Sequenciamento Completo do Gene RYR2
Rubinstein-Taybi, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação CREBBP
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome Análise de Deleção/Duplicação TBX1
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome Análise FISH
Williams, Sìndrome Análise de Deleção/Duplicação WBSCR1
Williams, Sìndrome Análise FISH WBSCR1
Williams, Síndrome Análise FISH WBSCR1
Esclerose Tuberosa, Pré-natal Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal TSC1, TSC2
Holt-Oram, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene TBX5
Pitt-Hopkins, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação TCF4
Loeys-Dietz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene TGFB3
Cornelia de Lange Sequenciamento Completo do Gene TNKS
Noonan, Síndrome, Associada ao Gene SOS1 Análise de Mutação já Detectada na Família SOS1
Noonan, Síndrome, Associada ao Gene SOS1 Sequenciamento Completo do Gene SOS1
Saethre-Chotzen, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FGFR2, FGFR3, TWIST
Sotos, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação NSD1
Sotos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NSD1
Rubinstein-Taybi Análise FISH - Pré Natal CREBBP
Rubinstein-Taybi Análise FISH CREBBP
Dor Episódica, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SCN10A, SCN11A, SCN9A
Shprintzen-Goldberg, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SKI
Cranioestenose Sequenciamento Completo do Gene TWIST1
Jervell e Lange Nielsen, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene KCNQ1
Kabuki, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KDM6A, KMT2D
Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1, SETD2
Miocardiopatia Restritiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTC1, BAG3, DES, MYH7, MYPN, TNNI3, TNNT2
Rothmund-Thomson, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família RECQL4
Rothmund-Thomson, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RECQL4
Ritscher-Schinzel, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CCDC22
Rubinstein-Taybi Análise de Mutação já Detectada na Família CREBBP
Rubinstein-Taybi Sequenciamento Completo do Gene CREBBP
Lipodistrofia Congênita de Berardinell Sequenciamento Completo do Gene BSCL2
Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato) Análise FISH
Cornelia de Lange, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SMC3
Trombofilia Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração F13A1, F2, F5, GP1BA, MTHFR, PROCR, PROS1, SERPINC1, SERPINE1
Qt Longo, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene KCNE1
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAF1
Smith-Magenis, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAI1
Doenças Relacionadas ao Gene RASA1 Sequenciamento Completo do Gene RASA1
Robinow, Síndrome, Forma Recessiva Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ROR2
Refsum, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PEX7, PHYH
Miopatia Congenita por Desproporção do tipo de Fibra Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTA1, LMNA, MYH7, RYR1, SEPN1, TPM2, TPM3
Rim Policistico do Adulto Sequenciamento Completo do Gene PKD2
Parkinson Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2M, AAAS, ACE, APOE, APP, ATP13A2, ATP1A3, CSF1R, DCTN1, DNMT1, EIF4G1, FBXO7, GBA, GCH1, GRN, HTRA2, LRRK2, MAPT, MPO, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, SLC6A3, SNCA, SNCB, TAF1, TH, TREM2, TYROBP, UCHL1, VPS35
Rim Policistico do Adulto Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal PKD1, PKD2
Mitocondriopatias Análise de Mutação já Detectada na Família
Mitocondriopatias com Depleção de DNA Mitocondrial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração APTX, C10ORF2, DGUOK, DNA2, FBXL4, GFER, MGME1, MPV17, OPA1, OPA3, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4, SPG7, SUCLA2, SUCLG1, TK2, TYMP
Mitocondriopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AARS2, ACAD9, ACADM, ACADVL, ACAT, ADCK3, AGL, AIFM1, APTX, ARG1, ATP5A1, ATP5E, ATPAF2, AUH, BCS1L, BTD, C10ORF2, C12ORF65, COQ2, COQ9, COX10, COX15, COX4I2, COX6A1, COX6B1, CPS1, CPT1A, CPT2, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNAJC19, EARS2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FH, FOXRED1, G6PC, GAA, GBE1, GFM1, GFM2, GYS1, GYS2, HADHA, HADHB, HARS2, HLCS, ISCU, IVD, KARS, LARS2, LMBRD1, LPIN1, LRPPRC, MARS2, MCCC1, MCCC2, MFN2, MGME1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPV17, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MTFMT, MTO1, MTRR, MUT, NAGS, NARS2, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA8, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL, OPA1, OPA3, OTC, PC, PCCA, PCCB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PMM2, POLG, POLG2, PUS1, PYGL, PYGM, RARS2, RRM2B, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHC, SDHD, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A4, SLC37A4, SUCLA2, SUCLG1
Mitocondriopatias Análise de Deleção/Duplicação
Miocardiopatia Dilatada Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCC9, ACTC, ACTN2, CSRP3, CTF1, DES, EMD, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, PLN, SGCD, TAZ, TCAP, TNNT2, TNNI3, TPM1, VCL
Antley-Bixler, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene POR
Teste do Pezinho Master - Infecciosas Espectrometria de Massa
Qt Longo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNJ5, CACNA1C, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1
Cornelia de Lange Painel por Sequenciamento de Próxima Geração HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3
Disfunção no Metabolismo da Surfactante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, SFTPD
Refsum, Doença Sequenciamento Completo do Gene PEX7
Anemia de Fanconi Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2
Cranioestenose Painel para Análise de Mutação FGFR1, FGFR2, FGFR3
Hipercolesterolemia Sequenciamento Completo do Gene APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9
Oculo-Facio-Cardio-Dental, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene BCOR
Aciduria 3-Metilglutaconica Sequenciamento Completo do Gene OPA3
Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos Sequenciamento Completo do Gene COL1A1
Osteogenese Imperfeita Sequenciamento Completo do Gene COL1A2
Osteogenese Imperfeita Sequenciamento Completo do Gene IFITM5
Opitz, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MID1, SPECC1L
Doenças Frequentes em Judeus Ashkenazi Análise de Mutação
Cranioestenose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EFNB1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IL11RA, MSX2, TCF12, TWIST1
Noonan, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família PTPN11
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PTPN11
Rasopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1
Noonan, Síndrome, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RIT1, RASA2, SOS2
Hipoplasia do Ventriculo Esquerdo, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NOTCH1
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NRAS
Noonan, Associada ao Gene RIT1 Sequenciamento Completo do Gene RIT1
Neuropatia Sensorial e Autonômica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATL1, ATL3, CCT5, DNMT1, DST, FAM134B, GLA, IKBKAP, KIF1A, NAGLU, NGF, NTRK1, POLG, PRX, RAB7A, SCN10A, SCN11A, SCN9A, SEPT9, SPTLC1, SPTLC2, TECPR2, TRPA1, TTR, WNK1
Sotos, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família NSD1
Miopatia Miofibrilar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTA1, BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC, LDB3, LMNA, MYOT

Páginas

Subscrever Cardiologia