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Cardiologia

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Cardiopatia Associada ao Gene MYH6 Sequenciamento Completo do Gene MYH6
Defeito de Tubo Neural Relacionado ao Gene VANGL1 Sequenciamento Completo do Gene VANGL1
RASopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1
Doenças Craniofaciais e Displasias Esqueléticas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACP5, ADAMTS18, ADAMTSL2, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, ANO5, BMP1, CANT1, CHST14, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREB3L1, CRTAP, CTSK, DDR2, DLL3, DYM, DYNC2H1, EDN1, EFNB1, EIF2AK3, EIF4A3, ELN, ERF, EVC, EVC2, EXT1, FBLN5, FBN1, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FKBP14, FLNA, FLNB, GALNS, GDF5, GDF6, GJA1, GLB1, GLI2, GLI3, GNAI3, GNAS, GRHL3, HES7, HUWE1, IFITM5, IFT80, IL11RA, IRF6, KIF22, LEMD3, LEPRE1, LFNG, LIFR, LMNA, LRP5, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, MSX1, MSX2, NF2, NKX3-2, NOG, NPR2, OFD1, PAPSS2, PLCB4, PLOD1, PLOD2, PLS3, POLR1C, POLR1D, POR, PPIB, PRKAR1A, PTCH1, PTH1R, PVRL1, RAB23, RECQL4, RMRP, ROR2, RUNX2, SALL1, SATB2, SBDS, SERPINF1, SERPINH1, SH3BP2, SHH, SHOX, SIX3, SLC26A2, SMARCAL1, SOST, SOX9, SP7, SPARC, TBX1, TBX22, TBX6, TCF12, TCOF1, TFAP2A, TGFBR1, TGFBR2, TGIF1, TMEM38B, TNFRSF11A, TP63, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TSHZ1, TWIST1, WNT1, WNT3, ZIC1, ZIC2
Hemocromatose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FTH1, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2
Anemias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCB7, AK1, ALAS2, ALDOA, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HBB, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PUS1, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TMPRSS6, TPI1, TRNT1, TSR2, UROS, VHL, YARS2
Trombocitopenia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ANO6, CD36, CYCS, ETV6, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FGA, FGB, FGG, FLI1, FYB, GATA1, GFI1B, GGCX, GP1BA, GP1BB, GP9, HRG, ITGA2B, ITGB3, LMAN1, MCFD2, TTC7A, MPL, MYH9, NBEAL2, P2RY12, PLAU, PRKACG, PROC, PROS1, RASGRP2, RUNX1, SERPINC1, SERPIND1, SERPINF2, SLC19A2, SLFN14, THBD, TPM4, TUBB1, VWF, WAS
Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PRSS1, PRSS2, SPINK1, LPL, SBDS, CFTR, CTRC, EFL1
Histiocitose Maligna Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SLC29A3
Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação COL3A1
Hiperplasia Congênita da Suprarenal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação CYP11B1, HSD3B2, CYP17A1
Doença Renal Policística Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DZIP1L, GANAB, PKD1, PKD2, PKHD1, NOTCH2
CADASIL Sequenciamento do Éxon NOTCH3
Osteogênese Imperfeita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BMP1, CREB3L1, SP7, SPARC
Neurofibromatose e Legius, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação SPRED1, NF1, NF2
Robinow, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DVL1, DVL3, WNT5A
Paragangliomas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SDHB, SDHC, SDHD, VHL
Trombocitose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação CARL, JAK2, MPL
Síndrome de Loeys-Dietz Análise de Deleção/Duplicação TGFBR1
Síndrome de Loeys-Dietz Análise de Deleção/Duplicação TGFBR2
Eritromelalgia Primária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação SCN9A, SCN10A, SCN11A
Bohring-Opitz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ASXL1
Sotos, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação NSD1
Neuropatia Óptica Hereditária de Leber Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MTND1, MTND4, MTND4L
Complexo I da Cadeia Respiratória Mitocondrial, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MTND1, MTND2, MTND3, MTND4, MTND4L, MTND5, MTND6
Pesquisa Pré-Natal de Microdeleçao por aCGH Análise de Deleção/Duplicação
Heterotopia Nodular Periventricuar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARFGEF2, ARX, ASXL2, DLL1, ERMARD, FLNA, GSTA2, KIAA1803, MAN1A2, MAP1B, NEDD4L, PHF10, PQBP1, RCAN1, SCN1A, THBS2, TSC1, YWHAE
Cardiopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação ABCC9, ACTC1, ACTN2, AGL, BAG3, CACNA1C, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, EYA4, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, FOXC2, FOXL1, GAA, GJA1, GLA, HAND1, HCN4, IRX4, JUP, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PKP2, PLN, PRKAG2, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, SLC22A5, TAZ, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL, ANKRD1, CALR3, CHRM2, CTF1, CTNNA3, DTNA, FHL2, GATA4, GATA6, GATAD1, ILK, JPH2, LAMA4, LDB3, LRRC10, MED12, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NKX25, NPPA, PDLIM3, PLEKHM2, PRDM16, TGFB3, TMPO, TXNRD2, A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RASA1, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, ACADVL, ALMS1, CPT2, DNAJC19, ELAC2, MTO1, SDHA, TMEM70, ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FBN2, FLNA, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TBX5, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6
Nager, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SF3B4
Melas, Síndrome Análise de Mutação MTTL1
Telangiectasia Hemorrágica Hereditária Sequenciamento Completo do Gene SMAD4
Insuficiência Renal e Miocardiopatia Dilatada Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação RMND1
Werner, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene WRN
Wolf-Hirschhorn, Síndrome Análise FISH - Pré Natal WHCR
Robinow, Síndrome, Forma Dominante Sequenciamento Completo do Gene WNT5A
Mowat-Wilson, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ZEB2
Mowat-Wilson, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação ZEB2
Marfan Análise de Deleção/Duplicação FBN1
Noonan, Síndrome, Painel por Sequenciamento de Próxima Geração (ngs) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação TSC1, TSC2
Esclerose Tuberosa Painel para Análise de Deleção/Duplicação TSC1, TSC2
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração TSC1, TSC2
Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Dominante Sequenciamento Completo do Gene RYR2
Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Recessiva Sequenciamento Completo do Gene CASQ2
Taquicardia Ventricular Catecolaminergica Autossomica Dominante Sequenciamento Completo do Gene RYR2
Rubinstein-Taybi, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação CREBBP
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome Análise de Deleção/Duplicação TBX1
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome Análise FISH
Williams, Sìndrome Análise de Deleção/Duplicação WBSCR1
Williams, Sìndrome Análise FISH WBSCR1
Williams, Síndrome Análise FISH WBSCR1
Esclerose Tuberosa, Pré-natal Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal TSC1, TSC2
Holt-Oram, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene TBX5
Pitt-Hopkins, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação TCF4
Loeys-Dietz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene TGFB3
Cornelia de Lange Sequenciamento Completo do Gene TNKS
Noonan, Síndrome, Associada ao Gene SOS1 Análise de Mutação já Detectada na Família SOS1
Noonan, Síndrome, Associada ao Gene SOS1 Sequenciamento Completo do Gene SOS1
Saethre-Chotzen, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FGFR2, FGFR3, TWIST
Sotos, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação NSD1
Sotos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NSD1
Rubinstein-Taybi Análise FISH - Pré Natal CREBBP
Rubinstein-Taybi Análise FISH CREBBP
Dor Episódica, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SCN10A, SCN11A, SCN9A
Shprintzen-Goldberg, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SKI
Cranioestenose Sequenciamento Completo do Gene TWIST1
Jervell e Lange Nielsen, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene KCNQ1
Kabuki, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KDM6A, KMT2D
Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1, SETD2
Miocardiopatia Restritiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTC1, BAG3, DES, MYH7, MYPN, TNNI3, TNNT2
Rothmund-Thomson, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família RECQL4
Rothmund-Thomson, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RECQL4
Ritscher-Schinzel, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CCDC22
Rubinstein-Taybi Análise de Mutação já Detectada na Família CREBBP
Rubinstein-Taybi Sequenciamento Completo do Gene CREBBP
Lipodistrofia Congênita de Berardinell Sequenciamento Completo do Gene BSCL2
Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato) Análise FISH
Cornelia de Lange, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SMC3
Trombofilia Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração THBD, PROC, F9, HABP2, F13A1, HRG, F2, F5, GP1BA, MTHFR, PROCR, PROS1, SERPINC1, SERPINE1
Qt Longo, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene KCNE1
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAF1
Smith-Magenis, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAI1
Doenças Relacionadas ao Gene RASA1 Sequenciamento Completo do Gene RASA1
Robinow, Síndrome, Forma Recessiva Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ROR2
Refsum, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PEX7, PHYH
Miopatia Congenita por Desproporção do tipo de Fibra Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTA1, LMNA, MYH7, RYR1, SEPN1, TPM2, TPM3
Rim Policistico do Adulto Sequenciamento Completo do Gene PKD2
Parkinson Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2M, AAAS, ACE, ACMSD, ADH1C, APOE, APP, ATP13A2, ATP1A3, ATXN2, CHCHD2, CSF1R, DCTN1, DJ1, DNAJC6, DNMT1, EIF4G1, FBXO7, GBA, GCH1, GIGYF2, GLUD2, GRN, HTRA2, LRRK2, MAPT, MPO, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKAG2, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, SLC30A10, SLC6A3, SNCA, SNCB, SYNJ1, TAF1, TBP, TH, TREM2, TYROBP, UCHL1, VPS13C, VPS35
Rim Policistico do Adulto Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal PKD1, PKD2
Mitocondriopatias Análise de Mutação já Detectada na Família
Miocardiopatia Dilatada Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCC9, ACTC, ACTN2, CSRP3, CTF1, DES, EMD, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, PLN, SGCD, TAZ, TCAP, TNNT2, TNNI3, TPM1, VCL
Antley-Bixler, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene POR
Teste do Pezinho Master - Infecciosas Espectrometria de Massa
Qt Longo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNJ5, CACNA1C, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1
Cornelia de Lange Painel por Sequenciamento de Próxima Geração HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3
Disfunção no Metabolismo da Surfactante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, SFTPD
Refsum, Doença Sequenciamento Completo do Gene PEX7
Anemia de Fanconi Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2
Cranioestenose Painel para Análise de Mutação FGFR1, FGFR2, FGFR3
Hipercolesterolemia Sequenciamento Completo do Gene APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9

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