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Cardiologia

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Oculo-Facio-Cardio-Dental, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene BCOR
Aciduria 3-Metilglutaconica Sequenciamento Completo do Gene OPA3
Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos Sequenciamento Completo do Gene COL1A1
Osteogenese Imperfeita Sequenciamento Completo do Gene COL1A2
Osteogenese Imperfeita Sequenciamento Completo do Gene IFITM5
Opitz, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MID1, SPECC1L
Cranioestenose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EFNB1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IL11RA, MSX2, TCF12, TWIST1
Noonan, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família PTPN11
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PTPN11
Rasopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1
Noonan, Síndrome, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RIT1, RASA2, SOS2, PPP1CB, LZTR1
Hipoplasia do Ventriculo Esquerdo, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NOTCH1
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NRAS
Noonan, Associada ao Gene RIT1 Sequenciamento Completo do Gene RIT1
Neuropatia Sensorial e Autonômica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATL1, ATL3, CCT5, DNMT1, DST, FAM134B, GLA, IKBKAP, KIF1A, NAGLU, NGF, NTRK1, POLG, PRX, RAB7A, SCN10A, SCN11A, SCN9A, SEPT9, SPTLC1, SPTLC2, TECPR2, TRPA1, TTR, WNK1
Sotos, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família NSD1
Miopatia Miofibrilar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTA1, BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC, LDB3, LMNA, MYOT
Marfan, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CBS, FBN1, TGFBR2
Marfan, Sìndrome Sequenciamento Completo do Gene TGFBR2
Disfunção no Metabolismo da Surfactante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCA3, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, NKX2
Desordens relacionadas ao gene MTFMT Sequenciamento Completo do Gene MTFMT
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene SGSH
Miopatia Vacuolar Autofágica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DES, LAMP2, VMA21
Miocardiopatia Hipertrofica Associada ao Gene MYH7 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação MYH7
Miocardiopatia Hipertrofica Associada ao Gene MYBPC3 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação MYBPC3
Carey Fineman Ziter, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MYMK
Neuroacantocitose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração VPS13A, XK
Bardet-Biedl, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MKKS
Mucopolissacaridose Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal IDS
N-Acetilglicosaminidase, Deficiência Ensaio Enzimático
Lisencefalia Sequenciamento Completo do Gene LIS1
Marfan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação FBN1
Marfan, Sìndrome Análise de Mutação já Detectada na Família FBN1
Molibidenio Cofator, Deficiência Painel por Sequenciamento Sanger GPHN, MOCS1, MOCS2, SUOX
Marfan, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FBN2, FLNA, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMS, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2
Loeys-Dietz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene TGFBR2
Loeys-Dietz, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração TGFBR1, TGFBR2
Leigh, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AARS2, ACAD9, ADCK3, APTX, ATP5E, ATPAF2, BCS1L, C10ORF2, COQ2, COQ9, COX10, COX15, COX4I1, COX4I2, COX6B1, COX7A1, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, ETFDH, ETHE1, FASTKD2, FH, FOXRED1, GFER, GFM1, LARS2, LMBRD1, LRPPRC, MPV17, MRPS16, MTFMT, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA7, NDUFA8, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFB6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV3, NUBPL, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, POLG, RARS2, RRM2B, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, SURF1, TACO1, TK2, TMEM70, TOMM20, TRMU, TSFM, TTC19, TUFM, TUSC3, TYMP, UQCRB, UQCRQ, YARS2
Leopard, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, PTPN11, RAF1
Distrofia Muscular de Cinturas, tipo 2f Sequenciamento Completo do Gene SGCD
Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber Painel para Análise de Mutação MTND1, MTND4, MTND6
Miocardiopatia Dilatada, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss e de Cinturas tipo 1b, Charcot-Marie-Tooth 2, Lipodistrofia Familiar Parcial Dunnigan, Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral, Progeria Sequenciamento Completo do Gene LMNA
Amiloidose Análise de Mutação TTR
Amiloidose Análise de Mutação já Detectada na Família TTR
Amiloidose Sequenciamento Completo do Gene TTR
Mioglobinuria Aguda Recurrente Análise de Deleção LPIN1
Mioglobinuria Aguda Recurrente Sequenciamento Completo do Gene LPIN1
Alagille, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene JAG1
Cranioestenose Análise de Mutação FGFR2
Klippel-Feil, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene GDF6
Kallmann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PROKR2
Kallmann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CHD7
Qt Longo, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família KCNH2
Noonan, Associada ao Gene KRAS Sequenciamento Completo do Gene KRAS
CARASIL Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação HTRA1
Kearns-Sayre Análise de Deleção KSS
Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação ABCD1, AIMP1, ARSA, ASPA, BEST1, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FA2H, FAM126A, GALC, GFAP, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HSPD1, LMNB1, MLC1, NDUFV1, NOTCH3, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SLC16A2, SOX10, SUMF1, TREM2, TREX1, TYROBP
Lipodistrofia Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CIDEC, FBN1, LIPE, LMNA, LMNB2, PCYT1A, PIK3R1, PLIN1, PPARG, PSMB8, PTRF, TBC1D4, ZMPSTE24
Loeys-Dietz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene TGFBR1
Hipertermia Maligna Sequenciamento Completo do Gene RYR1
Mucoplissacaridose tipo III Sequenciamento Completo do Gene HGSNAT
Iduronato Sulfatase, Deficiência Ensaio Enzimático
Hiper Imunoglobulina E, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene STAT3
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 17-Hidroxilase Sequenciamento Completo do Gene CYP17A1
Hernia Diafragmatica Congenita Sequenciamento Completo do Gene ZFPM2
Proteina Trifuncional, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene HADHB
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase Sequenciamento Completo do Gene HADHA
Proteina Trifuncional, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração HADHA, HADHB
Hemocromatose Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene HFE
Hemocromatose Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene SLC40A1
Hemocromatose Hereditaria Análise de Mutação HFE
Hipertermia Maligna Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CACNA1S, RYR1, STAC3
Deficiência de HDL Sequenciamento Completo do Gene ABCA1
Hemocromatose Hereditária Análise de Mutação TFR2
Heterotopia Nodular Periventricular Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARFGEF2, FLNA
Holt-Oram, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação TBX5
Glicosaminoglicanos na Urina Análise de Eletroforese
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene G6PD
Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença Sequenciamento Completo do Gene GAA
FISH para Deleção do Cromossomo 1 Análise FISH
Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) Análise FISH
Ataxia de Friedreich Análise de Expansão FRDA
Pompe, Doença Sequenciamento Completo do Gene GAA
Esclerose Tuberosa Sequenciamento Completo do Gene TSC1
Esclerose Tuberosa Sequenciamento Completo do Gene TSC2
Esclerose Tuberosa Análise de Deleção TSC2
Esclerose Tuberosa Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família TSC1, TSC2
Esclerose Tuberosa Análise de Deleção TSC1
Ellis-Van-Creveld, Sìndrome, Relacionado ao Gene EVC Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EVC, EVC2
Marfan, Sìndrome Sequenciamento Completo do Gene FBN1
Beals, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FBN2
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, SHOC2, SOS1
Fabry, Doença Análise de Deleção/Duplicação GLA
Linfedema Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CCBE1, FLT4, FOXC2, GATA2, GJC2, KIF11, SOX18
Fabry, Doença Sequenciamento Completo do Gene GLA
Feingold, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MYCN
Cranioestenose tipo Crouzon Sequenciamento do Éxon FGFR2
Cranioestenose tipo Crouzon Sequenciamento do Éxon FGFR3
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene COL3A1
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADAMTS2, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14, PLOD1, SLC39A13, TNXB, C1S, B3GALT6, DSE, C1R

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