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Clínica Médica

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Rasopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1
Wolfram, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene WFS1
Hipertermia Maligna Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação RYR1
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão + Sequenciamento (ver genes) ATXN1, ATXN3, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7
Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADNP, ANKRD11, ARID1B, ASH1L, AUTS2, CAMK2A, CHD2, CHD8, DDX3X, DYRK1A, EHMT1, FOXP1, GRIA1, GRIN2B, HNRNPH2, KMT2A, KMT2C, KMT5B, MBD5, MECP2, MED12, NAA15, NEXMIF, NLGN3, NLGN4X, PACS1, POGZ, PPM1D, PTCHD1, PTEN, RPL10, SCN2A, SETD2, SHANK1, SHANK2, SHANK3, SYN1, SYNGAP1, TBL1XR1, TBR1, TRIO, TRIP12, UBE3A
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão NOP56
Câncer de Mama e/ou Ovário Análise de Mutação já Detectada na Família (tipo Deleção/Duplicação) BRCA1, BRCA2
Pesquisa Pré-Natal de Microdeleçao por CGH-array Análise de Deleção/Duplicação
Rett, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MECP2
Wilson, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família ATP7B
Infertilidade Análise de Microdeleção AZF
Deficiência Intelectual Ligada ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCD1, ACSL4, AFF2, AGTR2, AIFM1, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3, CASK, CCDC22, CDK16, CDKL5, CLCN4, CLIC2, CNKSR2, CUL4B, DCX, DKC1, DLG3, DMD, EBP, EIF2S3, FAAH2, FANCB, FGD1, FLNA, FMR1, FRMPD4, FTSJ1, GDI1, GK, GPC3, GRIA3, GSPT2, HCCS, HCFC1, HDAC8, HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, KIAA2022, KLF8, L1CAM, LAMP2, LAS1L, MAGT1, MAOA, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1, MTM1, NAA10, NDP, NDUFA1, NHS, NLGN3, NLGN4X, NSDHL, OCRL, OFD1, OGT, OPHN1, OTC, PAK3, PCDH19, PHF6, PHF8, PLP1, PORCN, PQBP1, PRPS1, PTCHD1, RAB39B, RAB40AL, RBM10, RPL10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC16A2, SLC9A6, SMC1A, SMS, SOX3, SRPX2, SYN1, SYP, TAF1, THOC2, TIMM8A, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, USP9X, WDR13, ZC4H2, ZCCHC12, ZDHHC15, ZDHHC9, ZMYM3, ZNF41, ZNF711, ZNF81
Deficiência Intelectual Ligada ao X Análise de Deleção/Duplicação
Robinow, Síndrome, Forma Dominante Sequenciamento Completo do Gene WNT5A
Weissenbacher-Zweymuller, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene COL11A2
Wilson, Doença Sequenciamento Completo do Gene ATP7B
Noonan, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1
Displasia Metatropica Sequenciamento Completo do Gene TRPV4
Unha-Patela, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene LMX1B
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome Análise FISH
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome Análise de Deleção/Duplicação TBX1
Antitrombina-Iii, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene SERPINC1
Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD Análise de Deleção/Duplicação UMOD
Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD Sequenciamento Completo do Gene UMOD
Waardenburg, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PAX3
Waardenburg, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família PAX3
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação TSC1, TSC2
Esclerose Tuberosa Painel para Análise de Deleção/Duplicação TSC1, TSC2
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração TSC1, TSC2
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 Sequenciamento Completo do Gene RET
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 Análise de Mutação já Detectada na Família RET
Triagem Minima para Erros Inatos do Metabolismo Triagem para Erros Inatos do Metabolismo
Cornelia de Lange Sequenciamento Completo do Gene TNKS
Esclerose Tuberosa, Pré-natal Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal TSC1, TSC2
Treacher Collins, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene TCOF1
Noonan, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família SOS1
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SOS1
Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteina B Sequenciamento Completo do Gene SFTPB
Rett Atipico, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CDKL5
Paraplegia Espástica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ALDH18A1, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, BSCL2, C12ORF65, C19ORF12, CAPN1, CCT5, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, GBA2, GJC2, HACE1, HSPD1, IBA57, KIF1A, KIF5A, KLC2, L1CAM, MAG, NIPA1, NT5C2, PLP1, PNPLA6, REEP1, REEP2, RTN2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG7, TECPR2, TFG, UCHL1, VPS37A, WASHC5, ZFYVE26, ZFYVE27, BICD2, SOX10, KLC4
Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPC Sequenciamento Completo do Gene SFTPC
Hepato-Renal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NPHP3
Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPA1 Sequenciamento Completo do Gene SFTPA1
Rett, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação MECP2
Rett, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família MECP2
Rett, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação MECP2
Cornelia de Lange, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SMC3
Rim Policistico Recessivo Análise de Deleção/Duplicação PKHD1
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene KIF5A
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene SPG11
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene REEP1
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene PNPLA6
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene SPG20
Protrombina Análise de Mutação F2
Pseudoacondroplasia Sequenciamento de Éxons Específicos COMP
Qt Longo, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene KCNE1
Pancreatite Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene SPINK1
Pancreatite Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene CTRC
Robinow, Síndrome, Forma Recessiva Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ROR2
Prader Willi, Sìndrome Análise de Metilação SNRPN
Polipose Adenomatosa Familial Sequenciamento Completo do Gene APC
Falência Ovariana Prematura Sequenciamento Completo do Gene FSHR
Qt Longo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNJ5, CACNA1C, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1
Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CDKL5, FOXG1, IQSEC2, KCNA2, MBD5, MECP2, MEF2C, TCF4
Progeria, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração LMNA, ZMPSTE24
Paquioniquia Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KRT16, KRT17, KRT6A, KRT6B
Rim Policistico do Adulto Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal PKD1, PKD2
Miocardiopatia Dilatada Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCC9, ACTC, ACTN2, CSRP3, CTF1, DES, EMD, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, PLN, SGCD, TAZ, TCAP, TNNT2, TNNI3, TPM1, VCL
Mitocondriopatias Análise de Mutação já Detectada na Família
Pitt Hopkins Like 2, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NRXN1
Rim Policistico do Adulto Sequenciamento Completo do Gene PKD2
Charcot-Marie-Tooth, Doença Análise de Deleção/Duplicação PMP22
Pancreatite Hereditária Sequenciamento Completo do Gene PRSS1
Cornelia de Lange Painel por Sequenciamento de Próxima Geração HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3
Câncer de Pancreas Hereditario Sequenciamento Completo do Gene PALB2
Pancreatite Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CFTR, CTRC, PRSS1, PRSS2, SPINK1
Cranioestenose Painel para Análise de Mutação FGFR1, FGFR2, FGFR3
Polipose Adenomatosa Familial Análise de Deleção/Duplicação APC
Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COL1A1, COL1A2
Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COL1A1, COL1A2
Cranioestenose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EFNB1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IL11RA, MSX2, TCF12, TWIST1
Osteogenese Imperfeita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, PPIB
Osteogenese Imperfeita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração LEPRE1, COL1A2
Obesidade Ligada a Leptina Sequenciamento Completo do Gene LEP
Ornitina Transcarbamilase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene OTC
Oligossacaridios Na Urina Cromatografia
Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa. Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PMP22
Sotos, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família NSD1
Neurofibromatose tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NF1
Neurofibromatose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NF1, NF2, SPRED1
Noonan, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família PTPN11
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PTPN11
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NRAS
Noonan, Síndrome, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RIT1, RASA2, SOS2, PPP1CB, LZTR1
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RIT1
Marfan, Sìndrome Sequenciamento Completo do Gene TGFBR2
Marinesco-Sjogren, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SIL1
Narcolepsia Análise de Alelos HLA-DQB1, HLA-DRB1
Desordens Relacionadas ao Gene MYH9 Sequenciamento de Éxons Específicos MYH9
N-Acetilglicosaminidase, Deficiência Ensaio Enzimático

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