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Clínica Médica

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Síndrome de Mngie Sequenciamento Completo do Gene ECGF1
N-Acetilglicosaminidase, Deficiência Ensaio Enzimático
Mody tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação HNF4A
Mody tipo 2 Sequenciamento Completo do Gene GCK
Mody tipo 3 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação HNF1A
Mody tipo 4 Sequenciamento Completo do Gene IPF1
Mody tipo 5 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação TCF2
Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Ácidose Lactica e Infartes Cerebrais Sequenciamento Completo do Gene MTTL1
Lesch-Nyhan, Doença Ensaio Enzimático HPRT1
Leopard, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, PTPN11, RAF1
Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber Painel para Análise de Mutação MTND1, MTND4, MTND6
Klippel-Feil, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene GDF6
Qt Longo, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família KCNH2
Noonan, Associada ao Gene KRAS Sequenciamento Completo do Gene KRAS
Hipertermia Maligna Sequenciamento Completo do Gene RYR1
Hipertermia Maligna Análise de Mutação já Detectada na Família RYR1
Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal CYP21A2
Hipomagnesemia com Hipocalcemia Secundaria Sequenciamento Completo do Gene TRPM6
Iduronato Sulfatase, Deficiência Ensaio Enzimático
Intolerancia a Lactose Análise de Mutação LCT
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase Sequenciamento Completo do Gene CYP21A2
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase Sequenciamento Completo do Gene HADHA
Hemocromatose Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene HFE
Hemocromatose Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene SLC40A1
Hipogonadismo Hipogonadotropico e/ou Kallmann Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANOS1, CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LHB, NSMF, NR0B1, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11
Acondroplasia e Hipocondroplasia Sequenciamento de Éxons - Pré Natal FGFR3
Displasia Oculodentodigital Sequenciamento Completo do Gene GJA1
Hemocromatose Hereditária Análise de Mutação TFR2
Glaucoma Congenito Primario Sequenciamento Completo do Gene CYP1B1
Galactoquinase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene GALK1
Hiperglicinemia Não-Cetotica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AMT, GCSH, GLDC
Glicosaminoglicanos na Urina Análise de Eletroforese
Hepatite B Genotipagem e Resistência a Antivirais
Hepatite B Análise Qualitativa de DNA
Hipocondroplasia Análise de Mutação FGFR3
Hiperceratose Epidermolitica Sequenciamento Completo do Gene ABCA12, ABHD5, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, CERS3, CLDN1, CYP4F22, KRT1, KRT10, KRT2, KRT9, LIPN, NIPAL4, PNPLA1, POMP, SLC27A4, ST14, TGM1
Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) Análise FISH
Febre Periodica, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CARD14, ELANE, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP12, NLRP3, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3, TNFRSF1A
Tirosina e Fenilalanina Dosagem de Metabólitos
Ataxia de Friedreich Análise de Expansão FRDA
Esclerose Tuberosa Sequenciamento Completo do Gene TSC1
Esclerose Tuberosa Sequenciamento Completo do Gene TSC2
Esclerose Tuberosa Análise de Deleção TSC2
Esclerose Tuberosa Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família TSC1, TSC2
Esclerose Tuberosa Análise de Deleção/Duplicação TSC1
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação CFTR
Fabry, Doença Análise de Deleção/Duplicação GLA
Demencia Frontotemporal com Parkinsonismo Ligado ao Cromossomo 17 Sequenciamento Completo do Gene MAPT
Fabry, Doença Sequenciamento Completo do Gene GLA
Cranioestenose tipo Crouzon Sequenciamento do Éxon FGFR2
Cranioestenose tipo Crouzon Sequenciamento do Éxon FGFR3
Febre Hereditaria Periodica, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NLRP3
Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo
Eritromelalgia Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene SCN9A
Esclerose Tuberosa Sequenciamento Completo do Gene TSC2
Rim Policistico do Adulto Sequenciamento Completo do Gene PKD1
Rim Policistico do Adulto Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PKD1, PKD2, GANAB, DNAJB11
Rim Policistico Recessivo Sequenciamento Completo do Gene PKHD1
Rim Policistico do Adulto Análise de Mutação já Detectada na Família PKD1, PKD2
Rim Policistico Recessivo Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal PKHD1
Glicosaminoglicanos Dosagem de Metabólitos
Detecção de Microdeleções e Microduplicações Análise de Deleção/Duplicação
Demência Frontotemporal Relacionada ao Gene VCP em 9p13 Sequenciamento Completo do Gene VCP
Canavan Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal ASPA
Osteogenese Imperfeita, Doença Sequenciamento Completo do Gene CRTAP
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico
Canavan Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal ASPA
Cistinose Sequenciamento Completo do Gene CTNS
Cariotipo com Bandeamento de Pele Cariótipo com Bandeamento de Pele
Cariotipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material Aborto) Cariótipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material de Aborto)
Cariotipo com Bandeamento de Vilosidades Corionicas Cariótipo com Bandeamento de Vilosidades Coriônicas - Pré-Natal
Citocromo P450 2d6/2c19 Genotipagem
Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal
Cornelia de Lange tipo 4, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAD21
Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PMP22
Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento de Éxons Específicos MPZ
Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento Completo do Gene GJB1
Charcot-Marie-Tooth, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família GJB1
Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCC9, ACTC1, ACTN2, ALMS1, ANK2, BAG3, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EMD, EYA4, FHL1, FKRP, FKTN, GLA, GPD1L, HCN4, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2, LMNA, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, NKX25, PKP2, PLN, PRKAG2, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TTN, TTR, VCL, AKAP9, ANKRD1, CACNA2D1, CALR3, CTF1, CTNNA3, DTNA, FHL2, GATA4, GATA6, GATAD1, ILK, JPH2, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ5, KCNJ8, LAMA4, LDB3, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NPPA, PDLIM3, PRDM16, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SLMAP, SNTA1, TMPO, TRPM4, TXNRD2, A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1
CADASIL Análise de Deleção/Duplicação NOTCH3
Charcot-Marie-Tooth, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família PMP22
Malformação Cavernosa Cerebral Sequenciamento Completo do Gene CCM2
Malformação Cavernosa Cerebral Sequenciamento Completo do Gene PDCD10
Malformação Cavernosa Cerebral Análise de Mutação já Detectada na Família KRIT1
Malformação Cavernosa Cerebral Análise de Deleção CCM2
Cockayne, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ERCC8
Malformação Cavernosa Cerebral Sequenciamento Completo do Gene KRIT1
Cranioestenose tipo Crouzon Painel para Análise de Mutação FGFR2, FGFR3
Cockayne, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ERCC6
Cornelia de Lange tipo 5, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene HDAC8
CADASIL Análise de Mutação já Detectada na Família NOTCH3
CADASIL Sequenciamento de Éxons Específicos NOTCH3
Cranioestenose Sequenciamento de Éxons Específicos FGFR3
Fibrose Congenita dos Músculos Extra-Oculares Sequenciamento de Éxons Específicos KIF21A
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Fetal Cariótipo com Bandeamento de Sangue Fetal - Pré-Natal
Câncer Gástrico Familiar Sequenciamento Completo do Gene CDH1
Câncer Gastrico Familial Análise de Mutação já Detectada na Família CDH1
Câncer Gastrico Familial Análise de Deleção/Duplicação CDH1
Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2 Sequenciamento Completo do Gene CHEK2
Child, Síndrome Sequenciamento de Éxons Específicos NSDHL

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