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Shild, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal NSDHL
Branquio-Oto-Renal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação EYA1
Branquio-Oto-Renal, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EYA1, SIX5, SIX1
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRCA1, BRCA2
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família BRCA1, BRCA2
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Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Análise de Deleção/Duplicação BRCA1, BRCA2
Câncer de Mama e/ou Ovário Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação BRCA2
Plaquetas Gigantes, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração GP1BA, GP1BB, GP9
CADASIL Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NOTCH3
Arilsulfatase B Ensaio Enzimático
Arilsulfatase C Ensaio Enzimático
Arilsulfatase A Ensaio Enzimático
Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva Sequenciamento Completo do Gene ATP6V1B1
Ataxia de Friedreich Análise de Expansão FXN
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão ATXN1
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão ATXN2
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão ATXN3
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação SPTBN2
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação ATXN7
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão ATXN8
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão PPP2R2B
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação TBP
Autismo Ligado ao Gene FOXP1 Sequenciamento Completo do Gene FOXP1
Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HOXA1, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A6, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SNRPN, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TCF4, TSC1, TSC2, UBE3A, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6
Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NLGN3, NLGN4
HLA-B57 Tipagem HLA HLA-B
Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por Fish (Fluorescence In Situ Hybridization), Rastreadas Inicialmente por CGH Análise FISH
Câncer de Mama e/ou Ovário Sequenciamento Completo do Gene BRCA2
Beta-Galactosidase Ensaio Enzimático
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Alagille, Síndrome Análise FISH JAG1
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Atrofia Muscular Espinhal Análise de Mutação já Detectada na Família SMN1
Aminoácidos no Plasma Cromatografia
AminoÁcidos na Urina Cromatografia
Alfa-1-Antitripsina, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene SERPINA1
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Ácidos Orgânicos Na Urina Dosagem de Metabólitos
Atrofia Muscular Espinhal Análise de Deleção SMN1
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Neurofibromatose Análise de Ligação - Pré Natal NF1
Russel-Silver, Síndrome Análise de Unidissomia Parental
Acondroplasia Análise de Mutação FGFR3
Acondroplasia e Hipocondroplasia Sequenciamento de Exon FGFR3
Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal Sequenciamento de Éxons Específicos FGFR3
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene ABCD1
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Análise de Mutação já Detectada na Família ABCD1
Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Curta, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene ACADS
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase Análise de Deleção/Duplicação HADHA
Acidemia Glutárica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ETFA, ETFB, ETFDH
Alport, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação COL4A5
Acondrogenese Sequenciamento Completo do Gene COL2A1
Alfa-Iduronidase Ensaio Enzimático
Aicardi-Goutieres, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, RNASEH2B, IFIH1

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