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Dermatologia

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, FKBP14, FLNA, GORAB, GZF1, HRAS, KIF22, LTBP4, PIK3R1, PLOD1, PPP1CB, PYCR1, RIN2, SLC2A10, SLC39A13, TNXB
Protoporfiria Eritropoietica Sequenciamento Completo do Gene FECH
Porfiria Variegata Sequenciamento Completo do Gene PPOX
Incontinência Pigmentar Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação IKBKG
Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCB7, AK2, ALAS2, ANKRD26, ATR, BRCA2, BRIP1, CTC1, DKC1, DNAJC21, EFTUD1, ERCC4, ERCC6L2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GATA2, GRHL2, IKZF1, LIG4, LYST, MAD2L2, MPL, NBN, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, RAD51, RAD51C, RTEL1, SAMD9L, SBDS, SLC46A1, SLX4, SRP72, TCN2, TERC, TERT, THPO, TINF2, UBE2T, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, XRCC2, ELANE, GATA1, RPL11, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, RUNX1, CASP10, CBL, CDAN1, CSF3R, CXCR4, G6PC3, GFI1, HAX1, HOXA11, JAGN1, KLF1, MASTL, MYH9, PRF1, PUS1, RAC2, RPL15, RPL27, RPS17, RPS27, RPS28, RPS29, SEC23B, SLC19A2, SLC25A38, STX11, STXBP2 VPS45
Hemocromatose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FTH1, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2
Anemias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCB7, AK1, ALAS2, ALDOA, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HBB, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PUS1, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TMPRSS6, TPI1, TRNT1, TSR2, UROS, VHL, YARS2
Trombocitopenia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ANO6, CD36, CYCS, ETV6, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FGA, FGB, FGG, FLI1, FYB, GATA1, GFI1B, GGCX, GP1BA, GP1BB, GP9, HRG, ITGA2B, ITGB3, LMAN1, MCFD2, TTC7A, MPL, MYH9, NBEAL2, P2RY12, PLAU, PRKACG, PROC, PROS1, RASGRP2, RUNX1, SERPINC1, SERPIND1, SERPINF2, SLC19A2, SLFN14, THBD, TPM4, TUBB1, VWF, WAS
Wiedemann-Steiner, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação KMT2A
Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação COL3A1
CADASIL Sequenciamento do Éxon NOTCH3
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação MITF
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação EDNRB
Síndrome LIG4 Sequenciamento Completo do Gene LIG4
Schwanomatose Multipla Painel por Sequenciamento de Próxima Geração LZTR1, SMARCB1, NF2
Peutz-Jeghers, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família STK11
Xeroderma Pigmentosa Sequenciamento Completo do Gene XPA
Xeroderma Pigmentosa Sequenciamento Completo do Gene XPC
Ictiose Congenita Sequenciamento Completo do Gene STS
Waardenburg Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EDN3, EDNRB, MITF, RET, PAX3, SNAI2, SOX10
Wolf-Hirschhorn, Síndrome Análise FISH - Pré Natal WHCR
Xeroderma Pigmentosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC
Waardenburg, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MITF
Hermansky-pudlak, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação AP3B1
Waardenburg, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família PAX3
Unha-Patela, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene LMX1B
Tricorrinofalangeana, Síndrome Análise FISH TRPS1
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação TSC1, TSC2
Ablefaro Macrostomia, Síndrome. Sequenciamento Completo do Gene TWIST2
Esclerose Tuberosa Painel para Análise de Deleção/Duplicação TSC1, TSC2
Porfiria Cutanea Tardia Sequenciamento Completo do Gene UROD
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração TSC1, TSC2
Waardenburg, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PAX3
Angelman, Sìndrome Análise de Mutação já Detectada na Família UBE3A
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene ACVRL1
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação GDF2
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SMAD4
Tirosinemia tipo II Sequenciamento Completo do Gene TAT
Esclerose Tuberosa, Pré-natal Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal TSC1, TSC2
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene ENG
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACVRL1, ENG, GDF2, RASA1, SMAD4
Multiplos Pterigeos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RIPK4
Proteina C Surfactante, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene SFTPC
Legius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SPRED1
Smith-Lemli-Opitz Análise de Mutação já Detectada na Família DHCR7
Smith-Lemli-Opitz Sequenciamento Completo do Gene DHCR7
Síndrome de Hiper IgE Autossômica Recessiva Sequenciamento Completo do Gene DOCK8
Facomatoses Assimétricas de Supercrescimento, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AKT1, AKT3, GNAQ, GNAS, IDH1, IDH2, IKBKG, KRAS, NF1, NRAS, NSDHL, PIK3CA, PIK3R2, PORCN, PTCH1, PTEN, RASA1, SPRED1, TSC1, TSC2
Legius,Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SPRED1
Rothmund-Thomson, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família RECQL4
Rothmund-Thomson, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RECQL4
Angelman, Sìndrome Análise FISH UBE3A
Desordens Relacionadas ao Gene PTEN Análise de Deleção/Duplicação PTEN
Piebaltismo Associado ao Gene SNAI2 Sequenciamento Completo do Gene SNAI2
Paquioniquia Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KRT16, KRT17, KRT6A, KRT6B
Melanoma, Predisposição Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BAP1, CDK4, CDKN2A, MITF, TERT
Epidermólise Bolhosa Simples com Distrofia Muscular Sequenciamento Completo do Gene PLEC
Hermanski-Pudlak, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6
Peutz-Jeghers, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene LKB1
Porfiria Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CPOX, HMBS, PPOX, UROS
Mitocondriopatias Análise de Mutação já Detectada na Família
Progeria, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração LMNA, ZMPSTE24
Poliendocrinopatia Autoimune, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene AIRE
Câncer Endocrino Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CDC73, MAX, MEN1, NF1, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, VHL
Anemia de Fanconi Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2
Refsum, Doença Sequenciamento Completo do Gene PEX7
Papa, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PSTPIP1
Albinismo Oculocutâneo Sequenciamento Completo do Gene OCA2
Osteodistrofia Hereditaria de Albright Sequenciamento de Éxons Específicos GNAS
Mccune Albright, Síndrome Análise de Mutação GNAS
Fenilcetonuria Sequenciamento Completo do Gene PAH
Neurofibromatose Análise de Deleção/Duplicação NF2
Netherton, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SPINK5
Neurofibromatose Sequenciamento Completo do Gene NF1
Neurofibromatose tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NF1
Neurofibromatose Análise de Deleção/Duplicação NF1
Neurofibromatose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NF1, NF2, SPRED1
Prader Weilli ou Angelman Análise de Unidissomia Parental UBE3A
Albinismo Ocular Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação GPR143
Neurofibromatose Análise de Mutação já Detectada na Família NF1
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene SGSH
Neurofibromatose Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NF2
Melanoma Uveal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BAP1, GNA11, GNAQ
Melanoma Uveal Relacionado ao Gene GNA11 Sequenciamento Completo do Gene GNA11
Witkop, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MSX1
Melanoma Uveal Relacionado ao Gene GNAQ Sequenciamento Completo do Gene GNAQ
Melanoma Maligno Familial Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família CDK4, CDKN2A
Displasia Mandibuloacral, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ZMPSTE24
Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDKN2A Sequenciamento Completo do Gene CDKN2A
Melanoma Maligno Familial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CDK4, CDKN2A
Melanoma Hereditario, Associado ao Gene CDK4 Sequenciamento Completo do Gene CDK4
Melanoma tipo Nevo Azul Análise de Mutação GNAQ
Hipoplasia Cartilagem-Cabelo Sequenciamento Completo do Gene RMRP
IFAP, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MBTPS2
Amiloidose Análise de Mutação já Detectada na Família TTR
Amiloidose Sequenciamento Completo do Gene TTR
Linfedema Hereditario, tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene FLT4
Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADA, AP3B1, BLOC1S6, BTK, CD27, IL2RA, IL2RG, ITK, LYST, MAGT1, MVK, PNP, PRF1, RAB27A, SH2D1A, SLC7A7, STX11, STXBP2, UNC13D, WAS, XIAP
Linfedema Hereditario, tipo 2 Sequenciamento Completo do Gene FOXC2
Amiloidose Análise de Mutação TTR

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