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Endocrinologia

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Mapeamento Genético - Avançado Sequenciamento e análise de del/dup do genoma mitocondrial + sequenciamento e análise de del/dup dos genes nucleares relacionados à doenças mitocondriais + sequenciamento e análise de del/dup do genoma nuclear + análise de metilação por todo o genoma
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Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação AGPAT2
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Histiocitose Maligna Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SLC29A3
Hiperplasia Congênita da Suprarenal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação CYP11B1, HSD3B2, CYP17A1
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação LAMA2
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina Análise de Deleção/Duplicação LAMA2
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Alfa-Metil-CoA Racemase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene AMACR
Pesquisa Pré-Natal de Microdeleçao por CGH-array Análise de Deleção/Duplicação
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