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Endocrinologia e Metabologia

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Síndrome LIG4 Sequenciamento Completo do Gene LIG4
Lisencefalia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTB, ACTG1, ARX, CDK5, DCX, DYNC1H1, KATNB1, KIF2A, LAMB1, NDE1, PAFAH1B1, RELN, TUBA1A, TMTC3, TUBG1, VLDLR, CRADD, TUBA8, TUBB2B, TUBB, TUBB3, KIF5C, EML1
Intolerância Hereditária a Frutose Análise de Deleção/Duplicação ALDOB
Werner, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene WRN
Wolfram tipo 2, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CISD2
Marfan Análise de Deleção/Duplicação FBN1
Von Hippel-Lindau, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene VHL
Rubinstein-Taybi, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação CREBBP
Von Hippel-Lindau, Sìndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação VHL
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome Análise de Deleção/Duplicação TBX1
Von Hippel-Lindau, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família VHL
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome Análise FISH
Carcinoma Papilífero da Tireóide Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FOXE1, MINPP1, HABP2, HRAS, SRGAP1, NKX2-1
Von Hippel-Lindau, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação VHL
Wolfram, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CISD2, WFS1
Cornelia de Lange Sequenciamento Completo do Gene TNKS
Talassemia Sequenciamento Completo do Gene HBB
Talassemia Painel para Análise de Mutação HBA1, HBA2
Talassemia Análise de Mutação já Detectada na Família HBB
Glicosilação, Transtornos Congênitos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ALG6, MPI, PMM2
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 Sequenciamento Completo do Gene RET
Glicosilação, Transtornos Congênitos, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ALG12, ALG2, ALG3, ALG8, DPM1, MPDU1
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 Análise de Mutação já Detectada na Família RET
Rubinstein-Taybi Análise FISH CREBBP
Supercrescimento, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PIK3CA
Prader Willi Análise FISH PWCR
SRY Detecção de Presença ou Ausência por PCR SRY
Rubinstein-Taybi Análise FISH - Pré Natal CREBBP
Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1, SETD2
Gordon Holmes, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RNF216
Kabuki, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KDM6A, KMT2D
Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SDHC
Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SDHB
Sexagem Fetal no Sangue Materno Sexagem Fetal
Bardet-Biedl, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene BBS10
Cornelia de Lange, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SMC3
Lipodistrofia Congênita de Berardinell Sequenciamento Completo do Gene BSCL2
Smith-Magenis, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAI1
Prader Willi, Sìndrome Análise de Metilação SNRPN
Pseudoacondroplasia Sequenciamento de Éxons Específicos COMP
Desordens Relacionadas ao Gene PTEN Análise de Deleção/Duplicação PTEN
Panhipopituitarismo Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação LHX3
Teste do Pezinho Master - Infecciosas Espectrometria de Massa
Panhipopituitarismo Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PROP1
Falência Ovariana Prematura Sequenciamento Completo do Gene FSHR
Panhipopituitarismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação PROP1, POU1F1
Supercrescimento Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AKT1, AKT2, AKT3, GNAS, MTOR, PIK3CA, PIK3R2
Desordem de Glicosilação Análise de Deleção/Duplicação PIGN
Pan-Hipopituitarismo Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação POU1F1
Obesidade Morbida Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CEP19, MC4R, NR0B2, PPARG, SIM1
Poliendocrinopatia Autoimune, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene AIRE
Câncer Endocrino Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CDC73, MAX, MEN1, NF1, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, VHL
Cornelia de Lange Painel por Sequenciamento de Próxima Geração HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3
Papa, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PSTPIP1
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DNA2, OPA1, POLG, RRM2B, SLC25A4, TK2
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AGRN, ALG14, ALG2, C10ORF2, C12ORF65, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DGUOK, DNA2, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, KIF21A, LRP4, MGME1, MTM1, MUSK, OPA1, POLG, POLG2, PREPL, RAPSN, RNASEH1, RRM2B, RYR1, SLC25A4, SPG7, TK2, TUBB3, TYMP
Osteodistrofia Hereditaria de Albright Sequenciamento de Éxons Específicos GNAS
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração C10ORF2, C12ORF65, CHRNE, DGUOK, DNM2, MGME1, POLG, RNASEH1, SPG7, TK2, TYMP
Mccune Albright, Síndrome Análise de Mutação GNAS
Obesidade Ligada a Leptina Sequenciamento Completo do Gene LEP
Aciduria 3-Metilglutaconica Sequenciamento Completo do Gene OPA3
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NR0B1
Diabetes Insipidus Negrogenico, Ligado Ao X Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação AVPR2
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Análise de Deleção/Duplicação NR0B1
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Sequenciamento Completo do Gene NR0B1
Sotos, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família NSD1
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 Análise de Mutação já Detectada na Família MEN1
Marfan, Sìndrome Sequenciamento Completo do Gene TGFBR2
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene SGSH
Doenças Relacionadas ao Gene MAX Análise de Mutação MAX
Beckwith-Wiedemann, Síndrome Análise de Unidissomia Parental H19, KCNQ1OT1
Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C Análise de Mutação MTHFR
Síndrome de Mngie Sequenciamento Completo do Gene ECGF1
Miopatia Metabólica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABHD5, ACADVL, AGL, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, LDHA, LPIN1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PNPLA2, PRKAG2, PYGM, SLC22A5, SLC25A20, TAZ
N-Acetilglicosaminidase, Deficiência Ensaio Enzimático
Bardet-Biedl, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MKKS
Marfan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação FBN1
Diabetes Mellitus e Acantosis Nigricans Sequenciamento Completo do Gene INSR
Mody tipo 3 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação HNF1A
Marfan, Sìndrome Análise de Mutação já Detectada na Família FBN1
Lesch-Nyhan, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família HPRT1
Mody tipo 4 Sequenciamento Completo do Gene IPF1
Marfan, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FBN2, FLNA, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMS, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2
Obesidade Sequenciamento Completo do Gene MC4R
Mody tipo 5 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação TCF2
Allan-Herndon-Dudley, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SLC16A2
Mody tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação HNF4A
Mody tipo 2 Análise de Mutação já Detectada na Família GCK
Mody Painel por Sequenciamento de Próxima Geração HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B (TCF2), NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, KCNJ11, APPL1
Mody tipo 2 Sequenciamento Completo do Gene GCK
Lesch-Nyhan , Doença Análise de Deleção/Duplicação HPRT1
Lesch-Nyhan , Doença Sequenciamento Completo do Gene HPRT1
Lowe, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família OCRL1
Lowe, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene OCRL1
Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina Análise de Mutação LAMA2
Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina Sequenciamento Completo do Gene LAMA2
Kallmann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene KAL1
Kallmann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FGFR1
Krabbe, Doença Sequenciamento Completo do Gene GALC
Lipodistrofia Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AGPAT2, AKT2, BSCL2, CAV1, CIDEC, FBN1, LIPE, LMNA, LMNB2, PCYT1A, PIK3R1, PLIN1, PPARG, PSMB8, PTRF, TBC1D4, ZMPSTE24

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