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Erros Inatos do Metabolismo

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Mucopolissacaridose 3b Análise de Deleção/Duplicação NAGLU
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene NAGLU
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Sialidose Sequenciamento Completo do Gene NEU1
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Análise de Deleção/Duplicação NR0B1
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Sequenciamento Completo do Gene NR0B1
Niemann Pick, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NPC1, NPC2
Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C Análise de Mutação MTHFR
Mucopolissacaridose Análise de Rearranjo IDS
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene ARSB
Mucopolissacaridose tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene IDUA
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene GUSB
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene IDS
Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB Sequenciamento Completo do Gene GLB1
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene SGSH
Aciduria Metilmalonica Sequenciamento Completo do Gene MUT
Mucopolissacaridose tipo IVA Sequenciamento Completo do Gene GALNS
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria Sequenciamento Completo do Gene MMACHC
Leucodistrofia Metacromatica Análise de Mutação - Pré Natal ARSA, PSAP
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MMACHC, MMADHC
N-Acetilglicosaminidase, Deficiência Ensaio Enzimático
Leucodistrofia Metacromatica Análise de Mutação já Detectada na Família ARSA
Lesch-Nyhan, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família HPRT1
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Mucopolissacaridose Análise de Deleção/Duplicação IDS
Mucopolissacaridose Análise de Mutação já Detectada na Família IDS
Methemoglobinemia Sequenciamento Completo do Gene CYB5R3
Leucodistrofia Hipomielinante Sequenciamento Completo do Gene POLR3B
Lowe, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene OCRL1
Lesch-Nyhan, Doença Ensaio Enzimático HPRT1
Leigh, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AARS2, ACAD9, ADCK3, APTX, ATP5E, ATPAF2, BCS1L, C10ORF2, COQ2, COQ9, COX10, COX15, COX4I1, COX4I2, COX6B1, COX7A1, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, ETFDH, ETHE1, FASTKD2, FH, FOXRED1, GFER, GFM1, LARS2, LMBRD1, LRPPRC, MPV17, MRPS16, MTFMT, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA7, NDUFA8, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFB6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV3, NUBPL, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, POLG, RARS2, RRM2B, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, SURF1, TACO1, TK2, TMEM70, TOMM20, TRMU, TSFM, TTC19, TUFM, TUSC3, TYMP, UQCRB, UQCRQ, YARS2
Lesch-Nyhan , Doença Análise de Deleção/Duplicação HPRT1
Leucodistrofia Hipomielinante Sequenciamento Completo do Gene POLR3A, POLR3B
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Lesch-Nyhan , Doença Sequenciamento Completo do Gene HPRT1
Leucodistrofia Hipomielinante Sequenciamento Completo do Gene POLR3A
Lowe, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família OCRL1
Krabbe, Doença Sequenciamento Completo do Gene GALC
Kenny-Caffey, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene TBCE
Erros Inatos do Metabolismo do Ciclo da Ureia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACAD8, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ALDH4A1, ARG1, ASL, ASS1, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BTD, CBS, CFTR, CPS1, CPT1A, CPT2, DBT, DECR1, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FTCD, G6PD, GAA, GALE, GALK1, GALT, GCDH, GCH1, GLA, HADH, HADHA, HADHB, HLCS, HMGCL, HSD17B10, IVD, MAT1A, MCCC1, MCCC2, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTRR, MUT, OAT, OTC, PAH, PCBD1, PCCA, PCCB, PRODH, PTS, QDPR, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A20, TAZ
Tay-Sachs, Doença Sequenciamento Completo do Gene HEXA
Acidemia Isovalérica Sequenciamento Completo do Gene IVD
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Hipoplasia Congenita da Adrenal Análise FISH - Pré Natal NR0B1
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Glicogênio, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AGL, ALDOA, ENO3, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, RBCK1, SLC2A2, SLC37A4, ALDOB, PC, PCK1, PCK2, PRKAG2, SLC16A1
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Acúmulo de Glicogênio, Doença Sequenciamento Completo do Gene PYGM
Glicogenose Hepatica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AGL, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, GYS2, PCK1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC2A2, SLC37A4
Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença Sequenciamento Completo do Gene PHKA2
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Distonia Dopa Responsiva por Deficiência de GTP Ciclohidrolase 1 Sequenciamento Completo do Gene GCH1
Erros Inatos do Metabolismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ALDOA, ALDOB, FBP1, G6PC, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LDHA, PGAM2, PHKA1, PHKA2, PHKB, PYGL, SLC2A2
Acúmulo de Glicogênio, Doença Sequenciamento Completo do Gene G6PC
Hipoplasia Congenita da Adrenal Análise FISH NR0B1
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Galactosemia Sequenciamento Completo do Gene GALT
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Hiperplasia Congenita da Supra Renal por Deficiência de 21-Hidroxilase Sequenciamento Completo do Gene CYP21A2
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Pompe, Doença Sequenciamento Completo do Gene GAA
Gaucher, Doença Análise de Mutação GBA
Galactosemia Sequenciamento Completo do Gene GALT
Gaucher, Doença Sequenciamento Completo do Gene GBA
Galactosemia Análise de Deleção/Duplicação GALT
Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene GAMT
Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença Sequenciamento Completo do Gene PHKG2
Galactosemia Cromatografia
Frutose 1,6-Bifosfatase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene FBP1
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Deficiência de Vitamina B12 Painel para Análise de Deleção/Duplicação ABCD4, ACSF3, CBS, IVD, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, TCN2
Sucrase Isomaltase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene SI
N-Acetil-Aspartato na Urina Análise de Metabólitos ASPA
Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo Dosagem de Metabólitos
Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome Dosagem de Metabólitos DHCR7
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