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Erros Inatos do Metabolismo

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Citrulinemia tipo II Sequenciamento Completo do Gene SLC25A13
Deficiência de Acil-Coenzima A Dehidrogenasa de Cadeia Muito Longa Sequenciamento Completo do Gene ACADVL
Citrulinemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARG1, ASL, ASS1, SLC25A13
Porfiria Hereditária Sequenciamento Completo do Gene CPOX
Crigler-Najjar, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene UGT1A1
Carbamilfosfato Sintetase I, Deficiência Ensaio Enzimático CPS1
Biotinidase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene BTD
Biotinidase, Deficiência Ensaio Enzimático
Beta-Ureidopropionase, Deficiência Ensaio de Degradação da Pirimidina
Deficiência de Biotinidase Análise de Deleção/Duplicação BTD
Ataxia por Deficiência de Vitamina E Sequenciamento Completo do Gene TTPA
Citrulinemia (Argininemia) Sequenciamento Completo do Gene ARG1
Leucodistrofia Metacromatica Sequenciamento Completo do Gene ARSA
Citrulinemia Sequenciamento Completo do Gene ASL
Deficiência de Vitamina B12 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCD4, ACSF3, CBS, CD320, GIF, HCFC1, IVD, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, TCN2
Acidemia Propiônica Sequenciamento Completo do Gene PCCA
Acidemia Propiônica Sequenciamento Completo do Gene PCCB
Alcaptonúria Sequenciamento Completo do Gene HGD
Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene GATM
Acidemia Propiônica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PCCA, PCCB
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Análise de Deleção/Duplicação ABCD1
Acil-Coa Desidrogenase de Cadeia Curta, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene ACADS
Ácidos Graxos de Cadeia Muito Longa Dosagem de Metabólitos
Citrulinemia Análise de Ligação ASS

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