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Gastroenterologia

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Anemia Hemolítica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCG5, ABCG8, ADAMTS13, AK1, ALDOA, ANK1, C3, CD59, CFB, CFI, EPB41, EPB42, FOXP3, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GPX1, GSR, GSS, HK1, MCP, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SLC2A1, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1
Hemocromatose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FTH1, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2
Anemia Megaloblástica VB12 Dependente Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AMN, CUBN, DHFR, GIF, MTHFD1, SLC19A2, SLC46A1, TCN2
Afibrinogenemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FGA, FGB, FGG
Agamaglobulinemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1A
Imunodeficiência Combinada Grave Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADA, AK2, CD3D, CD3E, CD247, DCLRE1C, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, ORAI1, PNP, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RMRP, STAT5B, STIM1, TBX1, ZAP70
Hipomagnesemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, KCNA1, SLC12A3, TRPM6
Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa Análise de Deleção/Duplicação NARS2
Mosaicismo no Gene PORCN Análise Somática de Mosaicismo PORCN
Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PRSS1, PRSS2, SPINK1, LPL, SBDS, CFTR, CTRC, EFL1
Histiocitose Maligna Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SLC29A3
Wiedemann-Steiner, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação KMT2A
Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação COL3A1
Doença Renal Policística Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DZIP1L, GANAB, PKD1, PKD2, PKHD1, NOTCH2
Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação EBF3
Polipose Juvenil, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração APC, BMPR1A, GREM1, MUTYH, NTHL1, POLE, POLD1, RNF43, SMAD4, STK11
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene RET Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação RET
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação EDNRB
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDN3 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação EDN3
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SOX10
Waardenburg, Síndrome, com Doença de Hirschsprung Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EDNRB, EDN3, SOX10
Eritromelalgia Primária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação SCN9A, SCN10A, SCN11A
Bohring-Opitz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ASXL1
Câncer Hereditário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, GREM1, MEN1, MET, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PALLD, PMS2, POLD1, POLE, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RECQL, RET, SMAD4, STK11, TP53, VHL
Anemia por Deficiência de Ferro Refratária ao Tratamento com Ferro Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação TMPRSS6
Nager, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SF3B4
Peutz-Jeghers, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família STK11
Wolf-Hirschhorn, Síndrome Análise FISH - Pré Natal WHCR
Wilson, Doença Sequenciamento Completo do Gene ATP7B
Câncer Gástrico Painel por Sequenciamento de Próxima Geração APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, SMAD4, STK11, TP53
Niemann-pick tipos A e B, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SMPD1
Niemann-Pick tipo C1, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NPC1
Niemann-Pick tipo C2, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NPC2
Von Hippel-Lindau, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação VHL
Von Hippel-Lindau, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene VHL
Von Hippel-Lindau, Sìndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação VHL
Von Hippel-Lindau, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família VHL
Townes-Brocks, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SALL1
Desordens Relacionadas ao Gene PDGFRA Sequenciamento Completo do Gene PDGFRA
Desordens Relacionadas ao Gene KIT Sequenciamento Completo do Gene KIT
Tres-Hidroxi-Tres-Metilglutaril-CoA Liase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene HMGCL
Tirosinemia tipo 1 Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal FAH
Cerebro-Costo-Mandibular, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SNRPB
Kabuki, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KDM6A, KMT2D
Rieger, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FOXC1, PITX2
Mitchell-Riley, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação RFX6
Rothmund-Thomson, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família RECQL4
Rothmund-Thomson, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RECQL4
Shwachman-Diamond, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SBDS
Prader Willi, Sìndrome Análise de Metilação SNRPN
Pancreatite Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene CTRC
Pancreatite Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene SPINK1
Desordens Relacionadas ao Gene PTEN Análise de Deleção/Duplicação PTEN
Mitchell-Riley, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação RFX6
Mitchell Riley, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RFX6
Porfiria Intermitente Aguda Sequenciamento Completo do Gene HMBS
Peutz-Jeghers, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene LKB1
Câncer do Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Análise de Mutação já Detectada na Família PMS2
Polipose Adenomatosa Familial Sequenciamento Completo do Gene APC
Porfiria Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CPOX, HMBS, PPOX, UROS
Câncer de Pancreas Hereditario Sequenciamento Completo do Gene PALB2
Polipose Associada ao Gene MYH Análise de Mutação já Detectada na Família MUTYH
Câncer de Pâncreas Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53
Câncer Gastrointestinal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, C-KIT, NRAS
Pancreatite Hereditária Sequenciamento Completo do Gene PRSS1
Porfiria Congenita Eritropoietica Sequenciamento Completo do Gene UROS
Anemia de Fanconi Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2
Pancreatite Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CFTR, CTRC, PRSS1, PRSS2, SPINK1
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DNA2, OPA1, POLG, RRM2B, SLC25A4, TK2
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AGRN, ALG14, ALG2, C10ORF2, C12ORF65, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DGUOK, DNA2, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, KIF21A, LRP4, MGME1, MTM1, MUSK, OPA1, POLG, POLG2, PREPL, RAPSN, RNASEH1, RRM2B, RYR1, SLC25A4, SPG7, TK2, TUBB3, TYMP
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração C10ORF2, C12ORF65, CHRNE, DGUOK, DNM2, MGME1, POLG, RNASEH1, SPG7, TK2, TYMP
Opitz, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MID1, SPECC1L
Polipose Adenomatosa Familial Análise de Deleção/Duplicação APC
Sialidose Sequenciamento Completo do Gene NEU1
Neuropatia, Início Na Infância Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COX6A1, DYNC1H1, GAN, GARS, GDAP1, IGHMBP2, KLHL13, MFN2, MTMR2, NEFL, PEX12, PLP1, PMP22, PRX, SACS, SBF2, SEPT9, SLC12A6, SLC52A2, SLC52A3, TRIM2, TRPV4
Síndrome de Lynch Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação MSH2
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Análise Imunohistiquímica MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PMS2
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação MSH6
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação MLH1
Niemann Pick, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NPC1, NPC2
Niemann-Pick, Doença Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família NPC1, NPC2
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 Análise de Mutação já Detectada na Família MEN1
Beckwith-Wiedemann, Síndrome Análise de Unidissomia Parental H19, KCNQ1OT1
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Sequenciamento Completo do Gene MSH6
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Sequenciamento Completo do Gene MSH2
Aciduria Metilmalonica Sequenciamento Completo do Gene MUT
Desordens Relacionadas ao Gene MYH9 Sequenciamento de Éxons Específicos MYH9
Carey Fineman Ziter, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MYMK
Neuroacantocitose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração VPS13A, XK
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Análise de Metilação MLH1
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Análise de Mutação já Detectada na Família MSH2
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Análise de Mutação já Detectada na Família MSH6
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Painel para Análise de Deleção/Duplicação MSH2, MSH6
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Sequenciamento Completo do Gene MLH1
Câncer de Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Análise de Mutação já Detectada na Família MLH1
Síndrome de Mngie Sequenciamento Completo do Gene ECGF1
N-Acetilglicosaminidase, Deficiência Ensaio Enzimático
Câncer de Intestino Colo-Retal Não Polipomatoso Análise de Deleção/Duplicação MLH1

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