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Genética Médica

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Compatibiilidade Genética Para Casais Sequenciamento + Análise de Deleção/Duplicação do Exoma
FISH para Deleção 22q11.2 Análise FISH
Mitocondriopatias de Etiologia Nuclear Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AARS2, AASS, ABAT, ABCB6, ABCB7, ABCD1ABCD3, ACACA, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACO2, ACOX1, ACSF3, ACSL4, ADCK3, ADCK4, AFG3L2, AGK, AGXT, AIFM1, AK2, ALAS2, ALDH18A1, ALDH2, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, AMACR, AMT, APOPT1, ATIC, ATP5A1, ATP5E, ATP7B, ATPAF2, ATXN2, AUH, BAX, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL2, BCS1L, BOLA3, BRIP1, BTD, C10ORF2, C12ORF65, CA5A, CASP8, CAT, CHCHD10, CISD2, CLPB, CLPP, COA5, COA6, COASY, COMT, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX4I2, COX6A1, COX6B1, COX7B, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT1C, CPT2, CRBN, CYB5A, CYB5R3, CYC1, CYCS, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP24A1, CYP27A1, CYP27B1, D2HGDH, DARS2, DBT, DECR1, DGUOK, DHCR24, DHODH, DHTKD1, DIABLO, DLAT, DLD, DMGDH, DMPK, DNA2, DNAJC19, DNM1L, EARS2, ECHS1, EHHADH, ELAC2, EPHX2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FECH, FH, FKBP10, FOXRED1, FTH1, FXN, GARS, GATM, GCDH, GCSH, GDAP1, GFER, GFM1, GFM2, GK, GLDC, GLRX5, GLUD1, GLYCTK, GPI, GPT2, GPX1, GRHPR, GSR, GTPBP3, HADH, HA
Mitocondriopatias de Etiologia Mitocondrial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MT-ND1, MT-ND2, MT-CO1, MT-CO2, MT-ATP8, MT-ATP6, MT-CO3, MT-ND3, MT-ND4L, MT-ND4, MT-ND5, MT-ND6, MT-CYB, MT-TF, MT-RNR1, MT-TV, MT-RNR2, MT-TL1, MT-TI, MT-TQ, MT-TM, MT-TW, MT-TA, MT-TN, MT-TC, MT-TY, MT-TS1, MT-TD, MT-TK, MT-TG, MT-TR, MT-TH, MT-TS2, MT-TL2, MT-TE, MT-TT, MT-TP
Sequenciamento Completo do Exoma com Análise do DNA Mitocondrial Sequenciamento Completo do Exoma + Análise do Genoma Mitcondrial
Erros Inatos do Metabolismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADVL, ACAT1, AGL, ALDH7A1, ALDOB, ARG1, ARSA, ARSB, ASL, ASS1, ATP7A, ATP7B, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BTD, CBS, CPS1, CPT1A, CPT2, CTNS, CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2, DBT, DLD, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FAH, FBP1, FOLR1, G6PC, G6PD, GAA, GALE, GALK1, GALT, GAMT, GATM, GBA, GBE1, GCDH, GCK, GLB1, GLUD1, GUSB, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HLCS, HMGCL, HMGCS2, HPD, IDS, IDUA, INSR, IVD, KCNJ11, LIPA, LMBRD1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MPI, MTHFR, MTR, MTRR, MUT, NAGLU, NAGS, OTC, OXCT1, PAH, PCBD1, PCCA, PCCB, PGM1, PHGDH, PHKA2, PSAT1, PSPH, PTS, PYGL, QDPR, SGSH, SI, SLC16A1, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A20, SLC2A1, SLC2A2, SLC37A4, SLC46A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC7A9, TAT, TCN2, TPP1, GLA, NPC1, NPC2, SMPD1
Mitocondriopatias Sequenciamento Completo e Análise de Deleção/Duplicação do DNA Mitocondrial + Genes Nucleares Relacionados à Doenças Mitocondriais
Mapeamento Genético Sequenciamento Completo e Análise de Del/Dup do Genoma Mitocondrial + Genes Nucleares Relacionados à Doenças Mitocondiais + Genoma Nuclear
Sequenciamento Completo do Exoma Trio + 1 Indivíduo Sequenciamento Completo do Exoma Trio + 1 Indivíduo Adicional
Pesquisa de Microdeleções e Microduplicações de Alta Densidade Análise de Deleção/Duplicação
Determinação de Vínculo Biológico (2 Filhos(as) e Suposto Pai) Análise de Alelos
Unidissomia Parental para Cromossomo 16 Análise de Unidissomia Parental
Teste para Mutação Previamente Detectada na Familia, por Mutação Análise de Mutação
Validação de Variantes de Significado Incerto Análise de Mutação já Detectada na Família PTEN
Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Primeiro Trimestre de Gestaçao (Beta-HCG e Papp-A) Avaliação Bioquímica
Unidissomia Parental Análise Cromossômica
FISH Duplo, Validação de Alteração Cromossômica Submicroscópica Detectada por FISH Análise FISH
Tiopurina Metiltransferase Sequenciamento Completo do Gene TPMT
Triagem Avançada para AminoÁcidos e Acilcarnitinas Triagem para Erros Inatos do Metabolismo
Tipagem de DNA Tipagem de DNA
Síndromes Clinicamente Reconheciveis Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ALMS1, ANKRD11, ARHGAP31, ARID1B, ARL6, ATR, BANF1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BLM, BRAF, CBL, CDC6, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP290, CEP63, CREBBP, DHCR7, DOCK6, EDN3, EDNRB, ELP4, EP300, ERCC8, EYA1, EZH2, FBN2, FGD1, FOXL2, GATA3, GCM2, GLE1, GNAS, GPC3, GPR143, HDAC8, HRAS, IRF6, JAG1, KDM6A, KIF1BP, KMT2A, KMT2D, KRAS, LMNA, LMX1B, LZTFL1, MAP2K1, MAP2K2, MID1, MITF, MKKS, MKS1, MYBPC1, MYH3, MYH8, NF1, NFIX, NIPBL, NOTCH1, NOTCH2, NRAS, NRXN1, NSD1, OCA2, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, PAX3, PAX6, PHF6, PIEZO2, POLR1C, POLR1D, PTH, PTPN11, RAD21, RAF1, RASA1, RBBP8, RECQL4, ROR2, RPS6KA3, SALL1, SDCCAG8, SHOC2, SIX5, SKI, SLC45A2, SMAD3, SMC1A, SMC3, SNAI2, SOS1, SOX10, SPECC1L, SPRED1, SRCAP, STX16, TBCE, TBX5, TCF4, TCOF1, TFAP2A, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM67, TNNI2, TNNT3, TP63, TRIM32, TTC8, TYR, TYRP1, VIPAS39, VPS13B, VPS33B, WDPCP, WNT5A, WRN, ZEB2
FISH Para SRY Análise FISH SRY
Interfase e Metafase do Cromossomo X Análise FISH
Sequenciamento Completo do Exoma e Detecção de Alterações Cromossômicas Submicroscópicas Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação
Deficiência de Sedoheptulose Quinase Sequenciamento Completo do Gene SHPK
Sequenciamento Completo do Genoma Trio + 2 Individuos Sequenciamento Completo do Genoma
Sequenciamento Completo do Exoma - Trio Sequenciamento Completo do Exoma
Sequenciamento Completo do Genoma Sequenciamento Completo do Genoma
Sequenciamento Completo do Genoma - Trio Sequenciamento Completo do Genoma
Rhd, Zigosidade Determinação da Zigosidade RHD
Sequenciamento Completo do Genoma Trio + 1 Individuo Sequenciamento Completo do Genoma
Sequenciamento Completo do Exoma Sequenciamento Completo do Exoma
Determinação de Vínculo Biológico (2 Envolvidos do Sexo Masculino (Marcadores do Y)) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (Pré-Natal Não Invasiva) Análise de Alelos
Painel para Detecção de Portadores Assintomáticos de Doenças Genéticas Frequentes em Judeus Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCC8, ABCD1, ACADM, ADAMTS2, AGL, AIRE, ARSA, ASNS, ASPA, ATM, ATP6V1B1, ATP7B, BBS2, BCKDHB, BLM, CERKL, CFTR, CLRN1, COL4A3, CPT2, CTNS, CYBA, CYP11B2, CYP21A2, CYP27A1, DHCR7, DHDDS, DLD, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DYSF, EYS, F11, FAH, FAM161A, FANCA, FANCC, FKTN, FMR1, G6PC, GAA, GALT, GBA, GBE1, GJB2, GNE, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HOGA1, HPS3, IKBKAP, LDLR, LIPA, LOXHD1, MCOLN1, MED17, MEFV, MLC1, MPL, MTHFR, MTTP, NDUFAF5, NDUFS6, NEB, NR2E3, NTRK1, OAT, OPA3, PAH, PCDH15, PEX2, PEX6, PFKM, PHGDH, PKHD1, PMM2, PUS1, PYGM, RAG2, RAPSN, RARS2, RPE65, RTEL1, SEPSECS, SLC35A3, SMN1, SMPD1, SUMF1, TCIRG1, TECPR2, TMEM216, TRMU, TYMP, USH2A, VPS13A, VRK1, VSX2
Prenatal de Doenças Gênicas - Mutações Já Detectadas na Família Análise de Mutação
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, Filho(a) e Suposto Pai) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (5 Envolvidos) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (3 Envolvidos) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (1 Filho(a) e Suposto Pai) Análise de Alelos
Ácido Orótico, Dosagem Dosagem de Metabólitos
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 4 Filhos(as), Suposto Avô Paterno ou Avó Paterna e 4 Supostos Tios Paternos) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (2 Supostos Irmãos) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (3 Filhos(as) e Suposto Pai) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 3 Filhos(As) E Suposto Pai) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (3 Supostos Irmãos ou 2 Irmãos Biológicos e 1 Suposto Irmão) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 4 Filhos(as), Suposta Avó Paterna e Suposto Avô Paterno) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, Vilosidade Coriônica ou Líquido Amniótico ou Sangue Fetal e Suposto Pai) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 3 Filhos(As) e Suposto Avô ou Avó) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (1 Filho(a), Suposto Avô Paterno e Suposta Avó Paterna) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (2 Filhos(as) e 2 Supostas Mães) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (Exumação de Cadáver) Análise de Alelos
Determinação de Vínculo Biológico (Mãe, 1 Filho(A), Suposto Avô Paterno ou Avó Paterna e 1 Suposto Tio Paterno) Análise de Alelos
Desordens Relacionadas ao DNA Mitocondrial Análise de Mutação já Detectada na Família
Carey Fineman Ziter, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MYMK
Metabolismo e Resposta a Medicamentos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, CYP1A2, CYP3A4, CYP3A5, CYP2B6, EPHX1, UGT1A4, UGT2B15, SLC6A4, ABCB1, ADRA2A, ANKK1, COMT, DRD2, FKBP5, GRIK4, GSK3B, HTR1A, HTR2A, HTR2C, MC4R, OPRM1, SCN1A
Osteolise Carpotarsal Multicentrica Sequenciamento Completo do Gene MAFB
Determinação de Vínculo Biológico (1 Filho(a), 2 Supostas Tias Maternas, 1 Avó Materna) Análise de Alelos
Lipase Acida, Dosagem Ensaio Enzimático
Linfoma de Burkitt Análise FISH IGHG, MYC
Isoeletrofocalização para Transferrina Isoeletrofocalização
Extração de DNA Extração de DNA
Exoma, Pos Painel Análise Bioinformática
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral Sequenciamento Completo do Gene DUX4
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral - Pre Natal Análise de Mutação por Southern Blot - Pré Natal FSHMD1A
Cariotipo com Bandeamento de Vilosidade Coriônica Cariótipo com Bandeamento de Vilosidades Coriônicas - Pré-Natal
Ataxia Espinocerebelar tipo 37 Análise de Expansão DAB1
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico
Cariotipo com Bandeamanto de Sangue Periférico Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico
Cariotipo com Bandeamento de Medula Ossea Cariótipo com Bandeamento de Medula Óssea
Cariotipo com Bandeamento de Liquido Amniotico Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal
Banco de DNA, Extração e Armazenamento de DNA Banco de DNA
Doenças Autossômicas Recessivas Painel para Análise de Mutação ABCA4, ABCB7, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACE, ACOX1, ACTN4, ADA, ADAMTS2, ADAMTSL2, ADCK3, AGA, AGL, AGPS, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, AIPL1, ALAS2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDOA, ALDOB, ALG1, ALG6, ALMS1, ALPL, AMACR, AMT, ANO5, APTX, AR, ARG1, ARL13B, ARL6, ARSA, ARSB, ARSE, ARX, ASL, ASPA, ASPM, ASS1, ATIC, ATP7A, ATP7B, ATR, AUH, B4GALT1, B9D2, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BEST1, BRCA2, BRIP1, BSCL2, BSND, BTD, BTK, C10ORF2, C3, CA2, CAPN3, CBS, CC2D2A, CD2AP, CD40LG, CDH23, CDH3, CDHR1, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, CEP290, CERKL, CFH, CFTR, CHST6, CLCN1, CLCN7, CLDN14, CLDN19, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CNGB3, COL11A1, COL17A1, COL18A1, COL1A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL7A1, COL9A1, COL9A2, COQ2, CPS1, CPT1A, CPT2, CRB1, CRLF1, CRTAP, CRX, CSTB, CTNS, CTSD, CTSK, CYP21A2, CYP4V2, CYP7B1, D2HGDH, DBT, DCLRE1C, DDB2, DDC, DFNB31, DFNB59, DGUOK, DHCR7, DHDDS, DKC1, DLD, DLL3, DMD, DMP1, DNAJC19, DPAGT1, DPM1, DPYD, DSP, DYSF, EDA, EDN3, EDNRB, EGR2, EIF2AK3, EMD, ENO3, ENPP1, ERCC2, ERCC3
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