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Ginecologia e Obstetrícia

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Mosaicismo no Gene PORCN Análise Somática de Mosaicismo PORCN
Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação COL3A1
Hiperplasia Congênita da Suprarenal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação CYP11B1, HSD3B2, CYP17A1
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PAX3
Robinow, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DVL1, DVL3, WNT5A
Rokitansky-Kuster-Hauser, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene WNT4
Síndrome LIG4 Sequenciamento Completo do Gene LIG4
Câncer Hereditário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, GREM1, MEN1, MET, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PALLD, PMS2, POLD1, POLE, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RECQL, RET, SMAD4, STK11, TP53, VHL
Lisencefalia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTB, ACTG1, ARX, CDK5, DCX, DYNC1H1, KATNB1, KIF2A, LAMB1, NDE1, PAFAH1B1, RELN, TUBA1A, TMTC3, TUBG1, VLDLR, CRADD, TUBA8, TUBB2B, TUBB, TUBB3, KIF5C, EML1
Teste Pré-natal de Zigozidade em Trigêmeos (3 Indivíduos) PCR - Pré-natal
Teste Pré-natal de Zigozidade em Gêmeos (2 Indivíduos) PCR - Pré-natal
Endometrite Crônica Sequenciamento de região 16S bacteriana
Microbioma Endometrial Análise Metagenômica
Câncer de Mama e/ou Ovário Análise de Deleção/Duplicação BRCA1, BRCA2, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, STK11
Peutz-Jeghers, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família STK11
Wolf-Hirschhorn, Síndrome Análise FISH - Pré Natal WHCR
Xantomatose Cerebrotendinosa Sequenciamento Completo do Gene CYP27A1
X Fragil, Síndrome Análise de Mutação FMR1
Warburg Micro, Síndrome 2 Sequenciamento Completo do Gene RAB3GAP2
Marfan Análise de Deleção/Duplicação FBN1
X-Fragil, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FMR1
Warburg Micro, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAB3GAP1
Robinow, Síndrome, Forma Dominante Sequenciamento Completo do Gene WNT5A
Mowat-Wilson, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ZEB2
X-Fragil, Sìndrome Análise de Mutação FMR1
Wagr, Síndrome Análise de Deleção WT1
Walker-Warburg, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração POMT1, POMT2
X-Fragil, Sìndrome Análise de Mutação FMR2
Tipagem de Rh Fetal no Sangue da Gestante Determinação do Fator Rh de Feto RHD
Ablefaro Macrostomia, Síndrome. Sequenciamento Completo do Gene TWIST2
Angelman, Sìndrome Análise de Mutação já Detectada na Família UBE3A
Avaliaçao Bioquimica do Risco Fetal - Segundo Trimestre de Gestação (AFP e HCG) Avaliação Bioquímica
Townes-Brocks, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SALL1
Prader Willi Análise FISH PWCR
SRY Detecção de Presença ou Ausência por PCR SRY
Meier-Gorlin, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6
Smith-Lemli-Opitz Análise de Mutação já Detectada na Família DHCR7
Smith-Lemli-Opitz Sequenciamento Completo do Gene DHCR7
Gordon Holmes, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RNF216
Hemofilia A ou Deficiência do Fator Coagulante VIII Sequenciamento Completo do Gene F8
Sexagem Fetal no Sangue Materno Sexagem Fetal
Pé Torto Congênito Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PITX1
Pé Torto Congênito Sequenciamento Completo do Gene PITX1
Pseudoxantoma Elastico Sequenciamento Completo do Gene ABCC6
Protrombina Análise de Mutação F2
Robinow, Síndrome, Forma Recessiva Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ROR2
Pseudoacondroplasia Sequenciamento de Éxons Específicos COMP
Prion, Doença Sequenciamento Completo do Gene PRNP
Rim Policistico do Adulto Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal PKD1, PKD2
Peutz-Jeghers, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene LKB1
Falência Ovariana Prematura Sequenciamento Completo do Gene FSHR
Deficiência de Fatores de Coagulação Painel por Sequenciamento de Próxima Geração F2, F5, F87, F8, F9, F10, F11, F13A1, F13B, FGA, FGB, FGG, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, SERPINF2, VWF
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AGRN, ALG14, ALG2, C10ORF2, C12ORF65, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DGUOK, DNA2, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, KIF21A, LRP4, MGME1, MTM1, MUSK, OPA1, POLG, POLG2, PREPL, RAPSN, RNASEH1, RRM2B, RYR1, SLC25A4, SPG7, TK2, TUBB3, TYMP
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração C10ORF2, C12ORF65, CHRNE, DGUOK, DNM2, MGME1, POLG, RNASEH1, SPG7, TK2, TYMP
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DNA2, OPA1, POLG, RRM2B, SLC25A4, TK2
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Análise de Deleção/Duplicação NR0B1
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Sequenciamento Completo do Gene NR0B1
Niemann Pick, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NPC1, NPC2
Niemann-Pick, Doença Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família NPC1, NPC2
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NR0B1
Carey Fineman Ziter, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MYMK
Mola Hereditaria Recorrente Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação KHDC3L
Mola Hidatidiforme Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene NLRP7
Bardet-Biedl, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MKKS
Marfan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação FBN1
Marfan, Sìndrome Análise de Mutação já Detectada na Família FBN1
Marfan, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FBN2, FLNA, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMS, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2
Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2 Sequenciamento Completo do Gene LEFTY2
Genitopatelar, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene KAT6A
Kallmann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CHD7
Genitopatelar, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene KAT6B
Kallmann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PROKR2
Kallmann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene KAL1
Menkes, Doença Sequenciamento Completo do Gene ATP7A
Kallmann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FGFR1
Hirschsprung, Doença Sequenciamento Completo do Gene RET
Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal CYP21A2
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal CYP21A2
Câncer de Mama (Gene HER2) Análise FISH HER2
Proteina Trifuncional, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene HADHB
Hipocondroplasia Sequenciamento de Éxons Específicos FGFR3
Hemofilia A Análise de Mutação já Detectada na Família F8
Acondroplasia e Hipocondroplasia Sequenciamento de Éxons - Pré Natal FGFR3
Hemofilia Análise de Inversão F8
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase Sequenciamento Completo do Gene CYP21A2
Proteina Trifuncional, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração HADHA, HADHB
Hipocondroplasia Análise de Mutação FGFR3
Hiperplasia Congenita da Supra Renal por Deficiência de 21-Hidroxilase Sequenciamento Completo do Gene CYP21A2
Hepatite B Análise Qualitativa de DNA
Hepatite B Genotipagem e Resistência a Antivirais
Hipoplasia Congenita da Adrenal Análise FISH NR0B1
Hiperplasia Congenita da Supra Renal com Deficiência de 11-Hidroxilase Sequenciamento Completo do Gene CYP11B1
Fraser, Síndrome Sequenciamento do Éxon FREM2
Aneuploidias - Detecção Rapida por FISH em Material de Aborto (13, 15, 16, 18, 21, 22, X, Y) Análise FISH
Fraser, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FRAS1
Aneuploidias - Detecçao Rapida por FISH Pre-Natal (13, 18, 21, X, Y) Análise FISH - Pré Natal
Falência Ovariana Prematura Sequenciamento Completo do Gene FOXL2
Fator V de Leiden Análise de Mutação F5
Predisposição Genética Para Trombose Análise de Mutação F2, F5
Marfan, Sìndrome Sequenciamento Completo do Gene FBN1

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