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Ginecologia e Obstetrícia

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Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação CFTR
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Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Deleção/Duplicação CFTR
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Sequenciamento Completo do Gene CFTR
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação já Detectada na Família CFTR
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal CFTR
Aarskog, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FGD1
Marfan, Sìndrome Sequenciamento Completo do Gene FBN1
Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5
Displasia Diastrofica Sequenciamento Completo do Gene SLC26A2
Hirschsprung, Doença Análise de Deleção/Duplicação EDN3
Hirschsprung, Doença Sequenciamento Completo do Gene EDN3
Rim Policistico Recessivo Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal PKHD1
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PLOD1
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker Análise de Deleção/Duplicação DMD
Displasia Campomelica Sequenciamento Completo do Gene SOX9
Distrofia Muscular de Duchenne Sequenciamento Completo do Gene DMD
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal DMD
Prader Willi, Síndrome Análise de Deleção UBE3A
Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome Dosagem de Metabólitos DHCR7
Smith-Lemli-Opitz, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação DHCR7
Distrofia Muscular de Duchenne Análise de Deleção/Duplicação DMD
Anemia de Diamond-Blackfan Sequenciamento Completo do Gene RPS19
Detecçao de Aneuploidias no Esperma Análise FISH
Cariotipo com Bandeamento de Pele Cariótipo com Bandeamento de Pele
Cariotipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material Aborto) Cariótipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material de Aborto)
Cariotipo com Bandeamento de Vilosidades Corionicas Cariótipo com Bandeamento de Vilosidades Coriônicas - Pré-Natal
Hiperplasia Congenita de Supra Renal Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CYP21A2
Hiperplasia Congenita de Supra Renal por Deficiência de 21 Hidroxilase Análise de Deleção/Duplicação CYP21A2
Ciliopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACVR2B, AHI1, ANKS6, ARL13B, ARL6, ARMC4, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP83, CFC1, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYNC2H1, DYX1C1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS8, GDF1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INPP5E, INVS, IQCB1, KIAA0586, KIF7, LEFTY2, LRRC6, MCIDAS, MED13L, MEGF8, MKKS, MKS1, MMP21, MRE11, NEK1, NEK8, NKX25, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD1L1, PKD2, PKHD1, RPGR, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SDCCAG8, SHROOM3, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZIC3, ZMYND10, ZNF423
Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal
Citomegalovirus Análise Quantitativa de DNA
Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
Cockayne, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ERCC8
Cockayne, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ERCC6
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Fetal Cariótipo com Bandeamento de Sangue Fetal - Pré-Natal
Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2 Sequenciamento Completo do Gene CHEK2
Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG Sequenciamento Completo do Gene CHRNG
Shild, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal NSDHL
Charge, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CHD7
Charge, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação CHD7
Charge, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CHD7
Beckwith-Wiedemann, Síndrome Análise de Metilação KCNQ1OT1, H19
Melanoma, Câncer Coloretal, Câncer Pulmonar, Câncer Ovariano e Câncer da Glandula da Tireoide - Resposta Ao Tratamento Baseado no Genotipo do Gene BRAF. Análise de Mutação BRAF
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família BRCA1, BRCA2
Câncer de Mama e/ou Ovário em Judeus Ashkenazi Painel para Análise de Mutação BRCA1, BRCA2
Distrofia Muscular de Duchenne Análise de Mutação já Detectada na Família DMD
Câncer de Mama e/ou Ovário Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação BRCA2
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRCA1, BRCA2
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação BRCA1, BRCA2
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Análise de Deleção/Duplicação BRCA1, BRCA2
BRCA1 - MPLA Análise de Deleção/Duplicação BRCA1
Bardet-Biedl, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene BBS12
Câncer de Mama e/ou Ovário Sequenciamento Completo do Gene BRCA2
Bardet-Biedl, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BBS1, BBS2
Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias com BRCA Normal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
Câncer de Mama e/ou Ovário Sequenciamento Completo do Gene BRCA1
Anemia Falciforme Análise de Mutação HBB
Acondroplasia Sequenciamento de Região Específica FGFR3
Ácidos Orgânicos Na Urina Dosagem de Metabólitos
Atrofia Muscular Espinhal Painel para Análise de Deleção/Duplicação SMN1, SMN2
Atrofia Muscular Espinhal Análise de Deleção SMN1
Cranioestenose Análise de Mutação FGFR2
Alfa-1-Antitripsina, Deficiência Análise de Variantes Alélicas SERPINA1
Atrofia Muscular Espinhal Análise de Mutação já Detectada na Família SMN1
Androgênio, Insensibilidade, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene AR
Aniridia Isolada Sequenciamento Completo do Gene PAX6
Aniridia Isolada Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PAX6
Angelman-Like, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SLC9A6
Acondroplasia Análise de Mutação FGFR3
Acondroplasia e Hipocondroplasia Sequenciamento de Exon FGFR3
Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal Sequenciamento de Éxons Específicos FGFR3
Rearranjo BCR-ABL Quantificação do Rearranjo Gênico ABL, BCR
Amniocentese para Cariotipagem Fetal Amniocentese para Cariotipagem Fetal
Acondrogenese Sequenciamento Completo do Gene COL2A1

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