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Ginecologia e Obstetrícia

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Marfan, Sìndrome Sequenciamento Completo do Gene FBN1
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Sequenciamento Completo do Gene CFTR
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação já Detectada na Família CFTR
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação CFTR
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal CFTR
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação CFTR
Aarskog, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FGD1
Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5
Rim Policistico Recessivo Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal PKHD1
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PLOD1
Displasia Diastrofica Sequenciamento Completo do Gene SLC26A2
Hirschsprung, Doença Análise de Deleção/Duplicação EDN3
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Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal DMD
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker Análise de Deleção/Duplicação DMD
Displasia Campomelica Sequenciamento Completo do Gene SOX9
Distrofia Muscular de Duchenne Sequenciamento Completo do Gene DMD
Anemia de Diamond-Blackfan Sequenciamento Completo do Gene RPS19
Prader Willi, Síndrome Análise de Deleção UBE3A
Detecçao de Aneuploidias no Esperma Análise FISH
Smith-Lemli-Opitz, Sìndrome Dosagem de Metabólitos DHCR7
Smith-Lemli-Opitz, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação DHCR7
Distrofia Muscular de Duchenne Análise de Deleção/Duplicação DMD
Cariotipo com Bandeamento de Pele Cariótipo com Bandeamento de Pele
Cariotipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material Aborto) Cariótipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material de Aborto)
Cariotipo com Bandeamento de Vilosidades Corionicas Cariótipo com Bandeamento de Vilosidades Coriônicas - Pré-Natal
Hiperplasia Congenita de Supra Renal Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CYP21A2
Hiperplasia Congenita de Supra Renal por Deficiência de 21 Hidroxilase Análise de Deleção/Duplicação CYP21A2
Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal
Citomegalovirus Análise Quantitativa de DNA
Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
Ciliopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AHI1, ANKS6, ARL13B, ARL6, ARMC4, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP83, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYNC2H1, DYX1C1, EVC, EVC2, GAS8, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INPP5E, INVS, IQCB1, KIAA0586, KIF7, LRRC6, MCIDAS, MKKS, MKS1, MRE11, NEK1, NEK8, NME8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD2, PKHD1, RPGR, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SDCCAG8, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423
Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG Sequenciamento Completo do Gene CHRNG
Cockayne, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ERCC8
Shild, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal NSDHL
Cockayne, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ERCC6
Charge, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CHD7
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Fetal Cariótipo com Bandeamento de Sangue Fetal - Pré-Natal
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Câncer Relacionado Ao Gene CHEK2 Sequenciamento Completo do Gene CHEK2
Charge, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CHD7
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família BRCA1, BRCA2
Câncer de Mama e/ou Ovário Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação BRCA2
BRCA1 - MPLA Análise de Deleção/Duplicação BRCA1
Câncer de Mama e/ou Ovário em Judeus Ashkenazi Painel para Análise de Mutação BRCA1, BRCA2
Bardet-Biedl, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene BBS12
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRCA1, BRCA2
Beckwith-Wiedemann, Síndrome Análise de Metilação KCNQ1OT1, H19
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação BRCA1, BRCA2
Melanoma, Câncer Coloretal, Câncer Pulmonar, Câncer Ovariano e Câncer da Glandula da Tireoide - Resposta Ao Tratamento Baseado no Genotipo do Gene BRAF. Análise de Mutação BRAF
Distrofia Muscular de Duchenne Análise de Mutação já Detectada na Família DMD
Câncer de Mama e/ou Ovário Painel para Análise de Deleção/Duplicação BRCA1, BRCA2
Bardet-Biedl, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BBS1, BBS2
Predisposição ao Câncer de Mama e/ou Ovário em Familias com BRCA Normal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATM, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
Câncer de Mama e/ou Ovário Sequenciamento Completo do Gene BRCA1
Câncer de Mama e/ou Ovário Sequenciamento Completo do Gene BRCA2
Acondroplasia Sequenciamento de Região Específica FGFR3
Aniridia Isolada Sequenciamento Completo do Gene PAX6
Ácidos Orgânicos Na Urina Dosagem de Metabólitos
Cranioestenose Análise de Mutação FGFR2
Aniridia Isolada Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PAX6
Atrofia Muscular Espinhal Painel para Análise de Deleção/Duplicação SMN1, SMN2
Alfa-1-Antitripsina, Deficiência Análise de Variantes Alélicas SERPINA1
Angelman-Like, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SLC9A6
Atrofia Muscular Espinhal Análise de Deleção SMN1
Atrofia Muscular Espinhal Análise de Mutação já Detectada na Família SMN1
Anemia Falciforme Análise de Mutação HBB
Androgênio, Insensibilidade, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene AR
Acondroplasia Análise de Mutação FGFR3
Acondrogenese Sequenciamento Completo do Gene COL2A1
Acondroplasia e Hipocondroplasia Sequenciamento de Exon FGFR3
Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal Sequenciamento de Éxons Específicos FGFR3
Rearranjo BCR-ABL Quantificação do Rearranjo Gênico ABL, BCR
Amniocentese para Cariotipagem Fetal Amniocentese para Cariotipagem Fetal

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