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Hematologia

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Anemia por Deficiência de Ferro Refratária ao Tratamento com Ferro Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação TMPRSS6
Doença Mieloproliferativa Associada ao Gene CALR Sequenciamento Completo do Gene CALR
Arteriopatias Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FBN2, FLNA, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6
Nefronoptise Familial Juvenil Sequenciamento Completo do Gene NPHP1
Niemann-pick tipos A e B, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SMPD1
Hermansky-pudlak, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação AP3B1
Niemann-Pick tipo C1, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NPC1
Niemann-Pick tipo C2, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NPC2
Von Willebrand, Doença Sequenciamento de Éxons Específicos VWF
Von Hippel-Lindau, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação VHL
Von Willebrand, Doença Sequenciamento Completo do Gene VWF
Von Hippel-Lindau, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene VHL
Von Hippel-Lindau, Sìndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação VHL
Von Hippel-Lindau, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família VHL
Tipagem de Rh Fetal no Sangue da Gestante Determinação do Fator Rh de Feto RHD
Tar, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação RBM8A
Tar, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação RBM8A
Talassemia Painel para Análise de Mutação HBA1, HBA2
Talassemia Sequenciamento Completo do Gene HBB
Trombocitopenia Sequenciamento Completo do Gene MPL
Talassemia Análise de Mutação já Detectada na Família HBB
Esferocitose Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1, SPTB
Kabuki, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KDM6A, KMT2D
Hemofilia A ou Deficiência do Fator Coagulante VIII Sequenciamento Completo do Gene F8
Scott, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ANO6
Protrombina Sequenciamento Completo do Gene F2
Rim Policistico Recessivo Análise de Deleção/Duplicação PKHD1
Shwachman-Diamond, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SBDS
Protrombina Análise de Mutação F2
Porfiria Intermitente Aguda Sequenciamento Completo do Gene HMBS
Piruvato Quinase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene PKLR
Hermanski-Pudlak, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6
Porfiria Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CPOX, HMBS, PPOX, UROS
Câncer de Pancreas Hereditario Sequenciamento Completo do Gene PALB2
Polimorfismo do Gene PAI Análise de Mutação PAI1
Disfunção no Metabolismo da Surfactante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, SFTPD
Porfiria Congenita Eritropoietica Sequenciamento Completo do Gene UROS
Anemia de Fanconi Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2
Defeitos do Metabolismo da Cobalamina Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DK, AHCY, ALDH6A1, CBS, CD320, CTH, FOLH1, GNMT, LMBRD1, MAT1A, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR, MUT, TCN2
Deficiência de Fatores de Coagulação Painel por Sequenciamento de Próxima Geração F2, F5, F87, F8, F9, F10, F11, F13A1, F13B, FGA, FGB, FGG, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, SERPINF2, VWF
Hipercolesterolemia Sequenciamento Completo do Gene APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9
Osteopetrose Autossomica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANKH, CA2, CLCN7, COL1A1, GJA1, HPGD, LRP5, MTAP, OSTM1, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, SOST, TBXAS1, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TYROBP
Oligossacaridios Na Urina Cromatografia
Aciduria 3-Metilglutaconica Sequenciamento Completo do Gene OPA3
Neutropenia Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AP3B1, CSF3R, CXCR4, ELANE, G6PC3, GATA1, GATA, GFI1, HAX1, LAMTOR2, LYST, RAB27A, RAC2, SBDS, SLC37A4, TAZ, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WIPF1
Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene MPL Sequenciamento Completo do Gene MPL
Neutropenia Ciclica Sequenciamento Completo do Gene ELA2
Aciduria Metilmalonica Sequenciamento Completo do Gene MUT
Disfunção no Metabolismo da Surfactante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCA3, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, NKX2
Neuroacantocitose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração VPS13A, XK
Desordens Relacionadas ao Gene MYH9 Sequenciamento de Éxons Específicos MYH9
Aciduria Metilmalonica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MMAA
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria Sequenciamento Completo do Gene MMACHC
Anemia Mitocondrial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCB7, ALAS2, PUS1, SLC19A2, SLC25A38, TRNT1, YARS2
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MMACHC, MMADHC
Leucoencefalopatia Megaencenfalica com Cistos Subcorticais Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação MLC1
Leucemia Eosinofílica Crônica Análise FISH PDGFRA, PDGFRB
Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Sequenciamento Completo do Gene PRF1
Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADA, AP3B1, BLOC1S6, BTK, CD27, IL2RA, IL2RG, ITK, LYST, MAGT1, MVK, PNP, PRF1, RAB27A, SH2D1A, SLC7A7, STX11, STXBP2, UNC13D, WAS, XIAP
Leucemia Linfocitica Cronica Análise FISH
Leucemia Promielocitica Aguda Análise de Translocação
Leucemia Linfocitica Cronica em Recidiva Análise FISH
Leucemia Promielocitica Aguda Análise de Translocação
Liddle, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SCNN1B, SCNN1G
Kostmann, Doença Sequenciamento Completo do Gene HAX1
Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene JAK2 Sequenciamento Completo do Gene JAK2
Kearns-Sayre Análise de Deleção KSS
Sinostose Radioulnar Sequenciamento Completo do Gene HOXA11
Intolerancia a Proteina Lisinurica Sequenciamento Completo do Gene SLC7A7
Hemocromatose Hereditária Análise de Mutação TFR2
Hemofilia Análise de Inversão F8
Hemofilia Análise de Mutação já Detectada na Família F9
Hemofilia A ou Deficiência do Fator VIII Sequenciamento de Éxons Específicos F8
Hipertermia Maligna Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CACNA1S, RYR1, STAC3
Hemocromatose Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene HFE
Hemofilia A Análise de Mutação já Detectada na Família F8
Hemofilia A Análise de Inversão + Sequenciamento Completo do Gene F8
Hemocromatose Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene SLC40A1
Hemofilia Análise de Inversão F8
Hemofilia Sequenciamento Completo do Gene F9
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência Análise de Deleção/Duplicação G6PD
Hepatite B Genotipagem e Resistência a Antivirais
Gilbert, Síndrome Análise de Mutação UGT1A1
Neutropenia Sequenciamento Completo do Gene GFI1
Desordem de Glicosilação Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGV
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene G6PD
Glicogenose Hepatica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AGL, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, GYS2, PCK1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC2A2, SLC37A4
Hepatite B Análise Qualitativa de DNA
Gaucher, Doença Sequenciamento Completo do Gene GBA
Predisposição Genética Para Trombose Análise de Mutação F2, F5
Leucemia Mieloide Aguda Familiar Análise de Mutação FLT3
Glutamato Formiminotransferase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene FTCD
Fator V de Leiden Análise de Mutação F5
Fibrose Pulmonar Idiopatica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SFTPA1, SFTPC
Gaucher, Doença Análise de Mutação GBA
Febre Hereditaria Periodica, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NLRP3
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene BRCA2
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene FANCA
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene FANCL
Anemia de Fanconi Sequenciamento Completo do Gene FANCD2

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