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Hematologia

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Insuficiência Hepática Infantil Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação LARS1
HLA-B51 Tipagem HLA Classe I HLA-B
Rasopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1
Mapeamento Genético - Avançado Sequenciamento e análise de del/dup do genoma mitocondrial + sequenciamento e análise de del/dup dos genes nucleares relacionados à doenças mitocondriais + sequenciamento e análise de del/dup do genoma nuclear + análise de metilação por todo o genoma
Chanarin-Dorfman, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação ABHD5
Leucemia Mieloide Aguda Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação JAK2
Malformações Venosas, Cutâneas e de Mucosas Sequenciamento Completo do Gene TEK
Mieloma Múltiplo Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação KDM1A
Hemocromatose Análise de Mutação HFE
Anemia de Fanconi Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FANCA, FANCG, FANCC, FANCD2, FANCB, FANCD1, FANCN, FANCO, FANCP
Protoporfiria Eritropoietica Sequenciamento Completo do Gene FECH
Incontinência Pigmentar Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação IKBKG
Anemia Hemolítica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCG5, ABCG8, ADAMTS13, AK1, ALDOA, ANK1, C3, CD59, CFB, CFI, EPB41, EPB42, FOXP3, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GPX1, GSR, GSS, HK1, MCP, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SLC2A1, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1
Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCB7, AK2, ALAS2, ANKRD26, ATR, BRCA2, BRIP1, CTC1, DKC1, DNAJC21, EFTUD1, ERCC4, ERCC6L2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GATA2, GRHL2, IKZF1, LIG4, LYST, MAD2L2, MPL, NBN, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, RAD51, RAD51C, RTEL1, SAMD9L, SBDS, SLC46A1, SLX4, SRP72, TCN2, TERC, TERT, THPO, TINF2, UBE2T, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, XRCC2, ELANE, GATA1, RPL11, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, RUNX1, CASP10, CBL, CDAN1, CSF3R, CXCR4, G6PC3, GFI1, HAX1, HOXA11, JAGN1, KLF1, MASTL, MYH9, PRF1, PUS1, RAC2, RPL15, RPL27, RPS17, RPS27, RPS28, RPS29, SEC23B, SLC19A2, SLC25A38, STX11, STXBP2 VPS45
Hemocromatose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FTH1, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2
Anemias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCB7, AK1, ALAS2, ALDOA, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HBB, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PUS1, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TMPRSS6, TPI1, TRNT1, TSR2, UROS, VHL, YARS2
Trombocitopenia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ANO6, CD36, CYCS, ETV6, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FGA, FGB, FGG, FLI1, FYB, GATA1, GFI1B, GGCX, GP1BA, GP1BB, GP9, HRG, ITGA2B, ITGB3, LMAN1, MCFD2, TTC7A, MPL, MYH9, NBEAL2, P2RY12, PLAU, PRKACG, PROC, PROS1, RASGRP2, RUNX1, SERPINC1, SERPIND1, SERPINF2, SLC19A2, SLFN14, THBD, TPM4, TUBB1, VWF, WAS
Anemia Megaloblástica VB12 Dependente Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AMN, CUBN, DHFR, GIF, MTHFD1, SLC19A2, SLC46A1, TCN2
Afibrinogenemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FGA, FGB, FGG
Agamaglobulinemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1A
Hipomagnesemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, KCNA1, SLC12A3, TRPM6
Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PRSS1, PRSS2, SPINK1, LPL, SBDS, CFTR, CTRC, EFL1
Histiocitose Maligna Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SLC29A3
Mieloma Múltiplo Análise FISH
Polipose Juvenil, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração APC, BMPR1A, GREM1, MUTYH, NTHL1, POLE, POLD1, RNF43, SMAD4, STK11
Trombocitose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação CARL, JAK2, MPL
Heterotopia Nodular Periventricuar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARFGEF2, ARX, ASXL2, DLL1, ERMARD, FLNA, GSTA2, KIAA1803, MAN1A2, MAP1B, NEDD4L, PHF10, PQBP1, RCAN1, SCN1A, THBS2, TSC1, YWHAE
Síndrome LIG4 Sequenciamento Completo do Gene LIG4
Noonan, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1
Trombocitopena Purpura Trombotica Familial Sequenciamento Completo do Gene ADAMTS13
Noonan, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família SOS1
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SOS1
Trombofilia Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração THBD, PROC, F9, HABP2, F13A1, HRG, F2, F5, GP1BA, MTHFR, PROCR, PROS1, SERPINC1, SERPINE1
Mitocondriopatias Análise de Mutação já Detectada na Família
Genética de Hemopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, BLOC1S3, DTNBP1, GP1BA, GP1BB, GP9, VWF, F11, F9, SERPINF2, ANO6, F5, F2, LMAN1, ITGB3, FGA, F8, F7, FGG, FGB, F10, P2RY12, SERPINE1, TBXA2R, ITGA2B, GP6, MCFD2, F13B, F13A1
Neutropenia Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AP3B1, CSF3R, CXCR4, ELANE, G6PC3, GATA1, GATA2, GFI1, HAX1, JAGN1, LAMTOR2, LYST, RAB27A, RAC2, SBDS, SLC37A4, TAZ, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WIPF1
Noonan, Síndrome, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RIT1, RASA2, SOS2, PPP1CB, LZTR1
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RIT1
Noonan, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família PTPN11
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PTPN11
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NRAS
Leopard, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, PTPN11, RAF1
Noonan, Associada ao Gene KRAS Sequenciamento Completo do Gene KRAS
ImunoDeficiência Centromerica com Instabilidade Facial Sequenciamento Completo do Gene DNMT3B
Hemofilia A Análise de Inversão F8
Deficiência em GATA2 Sequenciamento Completo do Gene GATA2
Fabry, Doença Análise de Deleção/Duplicação GLA
Fabry, Doença Sequenciamento Completo do Gene GLA
Apolipoproteina E Genotipagem APOE
Ácidos Orgânicos Na Urina Dosagem de Metabólitos
Aicardi-Goutieres, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, RNASEH2B, IFIH1
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