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Hepatologia

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Imunodeficiência Combinada Grave Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADA, AK2, CD3D, CD3E, CD247, DCLRE1C, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, ORAI1, PNP, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RMRP, STAT5B, STIM1, TBX1, ZAP70
Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa Análise de Deleção/Duplicação NARS2
Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PRSS1, PRSS2, SPINK1, LPL, SBDS, CFTR, CTRC, EFL1
Histiocitose Maligna Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SLC29A3
Doença Renal Policística Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DZIP1L, GANAB, PKD1, PKD2, PKHD1, NOTCH2
Intolerância Hereditária a Frutose Análise de Deleção/Duplicação ALDOB
Niemann-Pick tipo C1, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NPC1
Niemann-Pick tipo C2, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NPC2
Hermansky-pudlak, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação AP3B1
Wilson, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família ATP7B
Wilson, Doença Sequenciamento Completo do Gene ATP7B
Niemann-pick tipos A e B, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SMPD1
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação GDF2
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SMAD4
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACVRL1, ENG, GDF2, RASA1, SMAD4
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene ENG
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene ACVRL1
Hepato-Renal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NPHP3
Joubert e Meckel-Grube, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CEP290
Rim Policistico Recessivo Análise de Deleção/Duplicação PKHD1
Esteatose Hepatica Não Alcoólica Sequenciamento Completo do Gene PNPLA3
Rim Policistico do Adulto Sequenciamento Completo do Gene PKD2
Rim Policistico do Adulto Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal PKD1, PKD2
Colestase Hepatica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação AMACR, ATP8B1, BAAT, UTP4, CLDN1, CYP27A1, CYP3A4, CYP7A1, CYP7B1, HSD17B4, HSD3B7, FABP6, JAG1, NOTCH2, NR1H4, SERPINA1, SHP, SLC25A13, TJP2, VIPAS39, VPS33
Esclerose Lateral Amiotrofica e Glaucoma de Ângulo Aberto Sequenciamento Completo do Gene OPTN
Niemann Pick, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NPC1, NPC2
Niemann-Pick, Doença Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família NPC1, NPC2
Desordens relacionadas ao gene MTFMT Sequenciamento Completo do Gene MTFMT
Mitocondriopatia Hepática Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABHD5, AGL, ATP7B, BCS1L, C10ORF2, CCDC115, CPT1A, DGUOK, GBE1, GFM1, LARS, MPV17, NBAS, PNPLA2, POLG, SCO1, SLC25A26, SUCLG1, TALDO1, TRMU, TSFM
Meckel-Gruber, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MKS1
Mucopolissacaridose Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal IDS
Meckel-Gruber, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67, TTC21B
Meckel Gruber Prenatal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231, TMEM67
Meckel-Gruber, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MKS3
Cirrose Hepatica Familial Criptogenica Sequenciamento Completo do Gene KRT8
Intolerancia Hereditaria a Frutose Sequenciamento Completo do Gene ALDOB
Deficiência de HDL Sequenciamento Completo do Gene ABCA1
Hemocromatose Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene HFE
Hemocromatose Hereditária Análise de Mutação TFR2
Hemocromatose Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene SLC40A1
Hemocromatose Hereditaria Análise de Mutação HFE
Gilbert, Síndrome Análise de Mutação UGT1A1
Acúmulo de Glicogênio, Doença Sequenciamento Completo do Gene PYGM
Hepatite B Genotipagem e Resistência a Antivirais
Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença Sequenciamento Completo do Gene PHKA1
Glicogenose tipo 1B Análise de Mutação já Detectada na Família SLC37A4
Acúmulo Glicogênio tipo 6, Doença Sequenciamento Completo do Gene PYGL
Desordem de Glicosilação Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGV
Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença Sequenciamento Completo do Gene PHKA2
Glicogenose Hepatica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AGL, FBP1, G6PC, GAA, GBE1, GYS2, PCK1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC2A2, SLC37A4
Glicogênio, Doença de Acumulo Análise de Mutação já Detectada na Família PYGM
Acúmulo de Glicogênio tipo 1B, Doença Sequenciamento Completo do Gene SLC37A4
Hepatite B Análise Qualitativa de DNA
Galactosemia Cromatografia
Gaucher, Doença Análise de Mutação GBA
Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença Sequenciamento Completo do Gene PHKG2
Gaucher, Doença Sequenciamento Completo do Gene GBA
Galactosemia Sequenciamento Completo do Gene GALT
Galactosemia Análise de Deleção/Duplicação GALT
Esclerose Lateral Amiotrofica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração C9ORF72, ALS2, ANG, ARHGEF28, ATXN2, CHCHD10, CHMP2B, CHRM1, DAO, DCTN1, DPP6, ELP3, ERBB4, EWSR1, FGGY, FIG4, FUS, GLE1, GRN, HFE, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPD, ITPR2, MAPT, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PARK7, PFN1, PON1, PON2, PON3, PRPH, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPG20, SQSTM1, SRCAP, SS18L1, TAF15, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, UNC13A, VAPB, VCP, VEGFA, VPS54
Esclerose Lateral Amiotrofica e Demência Frontotemporal Sequenciamento Completo do Gene TARDBP
Esteatose Hepática Não-Alcoólica Análise de Mutação MCM6
Esclerose Lateral Amiotrofica Sequenciamento Completo do Gene SOD1
Rim Policistico Recessivo Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal PKHD1
Rim Policistico do Adulto Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PKD1, PKD2, GANAB, DNAJB11
Rim Policistico do Adulto Sequenciamento Completo do Gene PKD1
Rim Policistico do Adulto Análise de Mutação já Detectada na Família PKD1, PKD2
Rim Policistico Recessivo Sequenciamento Completo do Gene PKHD1
Acúmulo de Glicogênio tipo 3, Doença Sequenciamento Completo do Gene AGL
Carnitina Palmitoiltransferase, Deficiência tipo IA Sequenciamento Completo do Gene CPT1A
Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ABCB11 Sequenciamento Completo do Gene ABCB11
Colestase Intra-Hepatica Familiar Progressiva tipo 3 Sequenciamento Completo do Gene ABCB4
Crigler-Najjar, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene UGT1A1
Colestase Intra-Hepatica Associada ao Gene ATP8B1 Sequenciamento Completo do Gene ATP8B1
Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene BCS1L
Esclerose Lateral Amiotrófica Análise de Expansão C9ORF72
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