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Imunologia

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Hiper-IgE, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração STAT3, TYK2, DOCK8
Imunodeficiência e Doenças Imunológicas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2ML1 ABCD4, ACD ACP5, ADA, ADAM17, ADNP, AGA, AICDA, AIRE, AK2, ALG1, ALG12, AP3B1, ARMC4 ARPC1B, ATM, B2M, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTK, BUB1B, C11orf70, C1QA, C1QB C1QC, C1R, C1S, C2, C21orf59, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C8ORF37, CARD11, CARD9, CASP10, CASP8, CCBE1 CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G CD40, CD40LG, CD55, CD59, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDCA7, CDSN, CEBPE, CECR1, CFB, CFD, CFH, CFI CFP, CHAMP1, CHD1, CHD7, CIITA, CLEC7A, CLPB, COG6, COG7, CORO1A, CPN1, CR2, CREBBP, CRIPT, CSF3R CTC1, CTLA4, CTPS1, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DEAF1, DHFR, DKC1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5 DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJC21, DNAL1, DNASE1L3, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DRC1, DSG1 DYX1C1, EFL1, EGFR, ELANE, EPG5, ERCC2, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, EXTL3, F12, FADD, FANCA, FANCB FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAZ, FASLG, FAT4, FBXL4, FCGR2C, FCGR3A FCN3, FERMT3, FMO3, FOXN1, FOXP3, G6PC3, GALNS, GAS8, GATA1, G
Doença Mieloproliferativa Associada ao Gene CALR Sequenciamento Completo do Gene CALR
Wolf-Hirschhorn, Síndrome Análise FISH - Pré Natal WHCR
Hermansky-pudlak, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação AP3B1
Wiskott-Aldrich, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene WAS
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome Análise de Deleção/Duplicação TBX1
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome Análise FISH
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune Sequenciamento Completo do Gene FASLG
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune Sequenciamento Completo do Gene CASP10
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CASP8, CTLA4, FAZ, FASLG, ITK, MAGT1, PIK3CD, PRKC
Síndrome de Hiper IgE Autossômica Recessiva Sequenciamento Completo do Gene DOCK8
Síndrome Linfoproliferativa Autoimune Sequenciamento Completo do Gene FAS
Poliendocrinopatia Autoimune, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene AIRE
Neutropenia Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AP3B1, CSF3R, CXCR4, ELANE, G6PC3, GATA1, GATA, GFI1, HAX1, LAMTOR2, LYST, RAB27A, RAC2, SBDS, SLC37A4, TAZ, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WIPF1
ImunoDeficiência Associada ao Gene NFKB2 Sequenciamento Completo do Gene NFKB2
Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene MPL Sequenciamento Completo do Gene MPL
Miastenia Congenita Sequenciamento Completo do Gene RAPSN
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas Sequenciamento Completo do Gene AGRN
Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADA, AP3B1, BLOC1S6, BTK, CD27, IL2RA, IL2RG, ITK, LYST, MAGT1, MVK, PNP, PRF1, RAB27A, SH2D1A, SLC7A7, STX11, STXBP2, UNC13D, WAS, XIAP
Linfohistiocitose Hemofagocitica Familiar Sequenciamento Completo do Gene PRF1
Doença Mieloproliferativa Crônica Associada ao Gene JAK2 Sequenciamento Completo do Gene JAK2
Imunodeficiência Variavel Comum Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AICDA, AKT1, BLNK, BTK, CD19, CD27, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, CD86, CR2, CTLA4, CXCL12, CXCR4, DCLRE1C, GATA2, ICOS, IGLL1, IKBKB, IKBKG, IL17A, IL17F, IL21, IL21R, IRF4, LRRC8A, MLH1, MS4A1, NFKB1, NFKBIA, PDCD1, PIK3CD, PIK3R1, RAG1, RAG2, SH2D1A, STAT1, STAT3, TCF7, TFRC, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF4, TNFSF10, TNFSF13, TNFSF13B
Hiper Imunoglobulina E, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene STAT3
Imunodeficiência, tipo 11 Sequenciamento Completo do Gene CARD11
Imunodeficiência Variavel Comum Sequenciamento Completo do Gene TNFRSF13B
Hiperimunoglobulinemia D, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MVK
Compatibilidade para Transplante de Medula Óssea Tipagem HLA HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DRB1, HLA-DPB1, HLA-DRB3/4/5, HLA-DPA, HLA-DPB
Imunodeficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DOCK8, PGM3, SPINK5, STAT3, TYK2
HLA - DR PCR-SSO/SSP
Hormônio de Crescimento Sequenciamento Completo do Gene GHR
HLA-B Sequenciamento Completo do Gene HLA-B
IPEX, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FOXP3
ImunoDeficiência Associada ao Gene FOXN1 Sequenciamento Completo do Gene FOXN1
Febre Periodica, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CARD14, ELANE, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP12, NLRP3, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3, TNFRSF1A
Febre Familial da Hibernia (TRAPS) Sequenciamento Completo do Gene TNFRSF1A
Displasia Ectodermal Autossomica Recessiva Sequenciamento Completo do Gene EDAR
Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata Painel por Sequenciamento de Próxima Geração IRAK4, MYD88
Displasia Ectodermica Hipohidrotica Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação EDA
Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PSMB8
Displasia Ectodermica Hipohidrotica Sequenciamento Completo do Gene EDA
Displasia Ectodermica Hipohidrotica Análise de Deleção/Duplicação EDA
Displasia Ectodermica Hipohidrotica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EDAR, EDARADD
Imunodeficiência Comum Variável Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AICDA, BLNK, BTK, CD19, CD40, CD40LG, CD79A, CD79B, CD81, CR2, CXCR4, DKC1, DNMT3B, ICOS, IGLL1, LRBA, LRRC8A, MS4A1, NFKB2, PIK3CD, PIK3R1, PRKCD, RTEL1, TCF3, TCF4, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12, UNG
Cohen, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal VPS13B
Cowden, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AKT1, PIK3CA, PTEN, SDHB, SDHD
Cohen, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene VPS13B
Miastenia Congenita Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação RAPSN
Doença Celíaca Relacionada ao HLA HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP HLA-DQ2, HLA-DQ8
Cohen, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação VPS13B
Agamaglobulinemia Sequenciamento Completo do Gene BTK
Doença Mieloproliferativa Associada ao Gene CALR Sequenciamento Completo do Gene CALR
Bloom, Síndrome Análise de Mutação BLM
Agamaglobulinemia Análise de Deleção/Duplicação BTK
Ataxia Telangiectasia Sequenciamento Completo do Gene ATM
Síndromes Auto-Inflamatórias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADA2, ADAM17, CARD14, COPA, ELANE, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NFAT5, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, PLCG2, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, SH3BP2, SLC29A3, TNFRSF1A, TRNT1
Alfa-Manosidase Ensaio Enzimático
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