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Nefrologia

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Anemias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCB7, AK1, ALAS2, ALDOA, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HBB, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PUS1, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TMPRSS6, TPI1, TRNT1, TSR2, UROS, VHL, YARS2
Hipomagnesemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, KCNA1, SLC12A3, TRPM6
Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa Análise de Deleção/Duplicação NARS2
Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PRSS1, PRSS2, SPINK1, LPL, SBDS, CFTR, CTRC, EFL1
Rokitansky-Kuster-Hauser, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene WNT4
Nefronoptise Familial Juvenil Sequenciamento Completo do Gene NPHP1
Wilson, Doença Sequenciamento Completo do Gene ATP7B
Wilson, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família ATP7B
Esclerose Tuberosa Painel para Análise de Deleção/Duplicação TSC1, TSC2
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome Análise de Deleção/Duplicação TBX1
Von Hippel-Lindau, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família VHL
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração TSC1, TSC2
Velo-Cardio-Facial, Sìndrome Análise FISH
Waardenburg, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PAX3
Rubinstein-Taybi, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação CREBBP
Trombocitopena Purpura Trombotica Familial Sequenciamento Completo do Gene ADAMTS13
Von Hippel-Lindau, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação VHL
Waardenburg, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família PAX3
Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD Análise de Deleção/Duplicação UMOD
Unha-Patela, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene LMX1B
Von Hippel-Lindau, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene VHL
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação TSC1, TSC2
Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD Sequenciamento Completo do Gene UMOD
Von Hippel-Lindau, Sìndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação VHL
Townes-Brocks, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SALL1
Tirosinemia tipo 1 Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal FAH
Esclerose Tuberosa, Pré-natal Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal TSC1, TSC2
Rubinstein-Taybi Análise FISH CREBBP
Síndrome Nefrótica Sequenciamento Completo do Gene NPHS2
Síndrome Nefrótica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NPHS1, NPHS2, LAMB2, WT1
Sotos, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação NSD1
Paraplegia Espástica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ALDH18A1, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, BSCL2, C12ORF65, C19ORF12, CAPN1, CCT5, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, GBA2, GJC2, HACE1, HSPD1, IBA57, KIF1A, KIF5A, KLC2, L1CAM, MAG, NIPA1, NT5C2, PLP1, PNPLA6, REEP1, REEP2, RTN2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG7, TECPR2, TFG, UCHL1, VPS37A, WASHC5, ZFYVE26, ZFYVE27, BICD2, SOX10, KLC4
Sotos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NSD1
Rubinstein-Taybi Análise FISH - Pré Natal CREBBP
Joubert e Meckel-Grube, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CEP290
Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SDHC
Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SDHB
Hepato-Renal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NPHP3
Rubinstein-Taybi Sequenciamento Completo do Gene CREBBP
Bardet-Biedl, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene BBS10
Rubinstein-Taybi Análise de Mutação já Detectada na Família CREBBP
Raquitismo Hipofosfatemico Ligado ao X Sequenciamento Completo do Gene PHEX
Câncer Renal Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EPCAM, FH, FLCN, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL
Raquitismo Hipofosfatemico Autossômico Dominante Sequenciamento Completo do Gene FGF23
Agnesia Renal Bilateral Sequenciamento Completo do Gene ITGA8
Rim Policistico do Adulto Sequenciamento Completo do Gene PKD2
Rim Policistico do Adulto Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal PKD1, PKD2
Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos Sequenciamento Completo do Gene COL1A1
Opitz, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MID1, SPECC1L
Osteogenese Imperfeita Sequenciamento Completo do Gene IFITM5
Osteogenese Imperfeita Sequenciamento Completo do Gene COL1A2
Sotos, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família NSD1
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 Análise de Mutação já Detectada na Família MEN1
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene MEN1
Beckwith-Wiedemann, Síndrome Análise de Unidissomia Parental H19, KCNQ1OT1
Meckel-Gruber, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MKS1
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MMACHC, MMADHC
Aciduria Metilmalonica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MMAA
Bardet-Biedl, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MKKS
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria Sequenciamento Completo do Gene MMACHC
Meckel-Gruber, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67, TTC21B
Meckel-Gruber, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MKS3
Meckel Gruber Prenatal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231, TMEM67
Megabexiga, Associada ao Gene MYH11 Sequenciamento Completo do Gene MYH11
IFAP, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MBTPS2
Mioglobinuria Aguda Recurrente Análise de Deleção LPIN1
Amiloidose Análise de Mutação já Detectada na Família TTR
Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2 Sequenciamento Completo do Gene LEFTY2
Amiloidose Sequenciamento Completo do Gene TTR
Lowe, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene OCRL1
Amiloidose Análise de Mutação TTR
Mioglobinuria Aguda Recurrente Sequenciamento Completo do Gene LPIN1
Lowe, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família OCRL1
Joubert, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, INPP5E, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF243
Kallmann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene KAL1
Joubert tipo 5, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CEP290
Klippel-Feil, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene GDF6
Lipase Ácida Lisossomal, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene LIPA
Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação ABCD1, AIMP1, ARSA, ASPA, BEST1, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FA2H, FAM126A, GALC, GFAP, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HSPD1, LMNB1, MLC1, NDUFV1, NOTCH3, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SLC16A2, SOX10, SUMF1, TREM2, TREX1, TYROBP
Hipomagnesemia com Hipocalcemia Secundaria Sequenciamento Completo do Gene TRPM6
Intolerancia a Proteina Lisinurica Sequenciamento Completo do Gene SLC7A7
Hemolitica-Uremica Atípica, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CFHR4, THBD, CLU, CFHR5, CFHR3, CFHR2, CFHR1, CFH, CFB, CD46, C3, ADAMTS13, CFI
Hemocromatose Hereditaria Análise de Mutação HFE
Gitelman, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SLC12A3
Acúmulo de Glicogênio, Doença Sequenciamento Completo do Gene G6PC
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene G6PD
Acúmulo de Glicogênio tipo 1B, Doença Sequenciamento Completo do Gene SLC37A4
Glomeruloesclerose Segmentar Focal Sequenciamento Completo do Gene ACTN4
Acúmulo de Glicogênio, Doença Sequenciamento Completo do Gene PYGM
Glicogênio, Doença de Acumulo Análise de Mutação já Detectada na Família PYGM
Febre Periodica, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CARD14, ELANE, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP12, NLRP3, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3, TNFRSF1A
Glomeruloesclerose Focal Segmentar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTN4, ANLN, ARHGAP24, ARHGDIA, CD2AP, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, CUBN, DGKE, EMP2, FAT1, INF2, ITGA3, ITGB4, KANK1, KANK2, KANK4, LAMB2, LMX1B, MYO1E, NEIL1, NEXMIF, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP205, NUP93, PAX2, PDSS2, PLCE1, PTPRO, SCARB2, SMARCAL1, TRPC6, TTC21B, WDR73, WT1, XPO5
Fraser, Síndrome Sequenciamento do Éxon FREM2
Fraser, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FRAS1
Filamina A, Síndromes Relacionadas Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação FLNA
Esclerose Tuberosa Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família TSC1, TSC2
Esclerose Tuberosa Análise de Deleção TSC1
Feingold, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MYCN
Tirosinemia tipo I Sequenciamento Completo do Gene FAH
Fabry, Doença Análise de Deleção/Duplicação GLA

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