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Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Tirosinemia tipo I Sequenciamento Completo do Gene FAH
Febre Hereditaria do Mediterraneo Sequenciamento Completo do Gene MEFV
Febre Hereditaria Periodica, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NLRP3
Esclerose Tuberosa Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família TSC1, TSC2
Feingold, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MYCN
Fabry, Doença Análise de Deleção/Duplicação GLA
Fabry, Doença Sequenciamento Completo do Gene GLA
Esclerose Tuberosa Análise de Deleção/Duplicação TSC1
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene COL3A1
Ehlers-Danlos, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família COL3A1
Rubinstein-Taybi, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene EP300
Esclerose Tuberosa Sequenciamento Completo do Gene TSC2
Rim Policistico do Adulto Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PKD1, PKD2, GANAB, DNAJB11
Rim Policistico do Adulto Sequenciamento Completo do Gene PKD1
Rim Policistico do Adulto Análise de Mutação já Detectada na Família PKD1, PKD2
Deficiência de Vitamina B12 Painel para Análise de Deleção/Duplicação ABCD4, ACSF3, CBS, IVD, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, TCN2
Diabete Insipido Neffrogenico Sequenciamento Completo do Gene AVPR2
Cistinose Nefropática, Análise de Mutação Detectada na Família Análise de Mutação CTNS
Cistinose Sequenciamento Completo do Gene CTNS
Nefrose Congenita Sequenciamento Completo do Gene NPHS1
Desordens Relacionadas ao Gene COL4A1 Sequenciamento Completo do Gene COL4A1
Ciliopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACVR2B, AHI1, ANKS6, ARL13B, ARL6, ARMC4, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP83, CFC1, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYNC2H1, DYX1C1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS8, GDF1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INPP5E, INVS, IQCB1, KIAA0586, KIF7, LEFTY2, LRRC6, MCIDAS, MED13L, MEGF8, MKKS, MKS1, MMP21, MRE11, NEK1, NEK8, NKX25, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD1L1, PKD2, PKHD1, RPGR, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SDCCAG8, SHROOM3, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZIC3, ZMYND10, ZNF423
Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene BCS1L
Bardet-Biedl, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, CEP290, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP
Branquio-Oto-Renal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação EYA1
Branquio-Oto-Renal, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EYA1, SIX5, SIX1
Bardet-Biedl, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene BBS12
Bartter, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CLCNKB
Beckwith-Wiedemann, Síndrome Análise de Metilação KCNQ1OT1, H19
Birt-Hogg-Dube, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FLCN
Branquio-Oto-Renal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SIX1
Baraitser Winter Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ACTB
Arilsulfatase C Ensaio Enzimático
Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva Sequenciamento Completo do Gene ATP6V1B1
Deficiência de Vitamina B12 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCD4, ACSF3, CBS, CD320, GIF, HCFC1, IVD, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, TCN2
Bardet-Biedl, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BBS1, BBS2
Câncer de Mama e/ou Ovário Sequenciamento Completo do Gene BRCA1
Alport, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene COL4A3
Alport, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene COL4A4
Alport, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação COL4A5
Alport, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família COL4A5
Ácidos Orgânicos Na Urina Dosagem de Metabólitos
Apolipoproteina E Genotipagem APOE
Fabry, Doença Ensaio Enzimático GLA
Alport, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação COL4A5

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