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Neonatologia

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Noonan, Síndrome, Painel por Sequenciamento de Próxima Geração (ngs) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1
Stickler tipo I Sequenciamento Completo do Gene COL2A1
Noonan, Síndrome, Associada ao Gene SOS1 Análise de Mutação já Detectada na Família SOS1
Noonan, Síndrome, Associada ao Gene SOS1 Sequenciamento Completo do Gene SOS1
Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteina B Sequenciamento Completo do Gene SFTPB
Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPC Sequenciamento Completo do Gene SFTPC
Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPA1 Sequenciamento Completo do Gene SFTPA1
Pseudoacondroplasia Sequenciamento de Éxons Específicos COMP
Osteogenese Imperfeita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração LEPRE1, COL1A2
Osteogenese Imperfeita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, PPIB
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PTPN11
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NRAS
Noonan, Associada ao Gene RIT1 Sequenciamento Completo do Gene RIT1
Rasopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1
Noonan, Síndrome, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RIT1, RASA2, SOS2, PPP1CB, LZTR1
Noonan, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família PTPN11
Leopard, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, PTPN11, RAF1
Noonan, Associada ao Gene KRAS Sequenciamento Completo do Gene KRAS
Acondroplasia e Hipocondroplasia Sequenciamento de Éxons - Pré Natal FGFR3
Hipocondroplasia Análise de Mutação FGFR3
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação CFTR
Osteogenese Imperfeita, Doença Sequenciamento Completo do Gene CRTAP
Atrofia Muscular Espinhal Análise de Deleção SMN1
Atrofia Muscular Espinhal Análise de Mutação já Detectada na Família SMN1
Atrofia Muscular Espinhal Sequenciamento Completo do Gene SMN1
Atrofia Muscular Espinhal Painel para Análise de Deleção/Duplicação SMN1, SMN2
Acondrogenese Sequenciamento Completo do Gene COL2A1
Acondroplasia Análise de Mutação FGFR3
Acondroplasia e Hipocondroplasia Sequenciamento de Exon FGFR3
Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal Sequenciamento de Éxons Específicos FGFR3
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