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Neurologia

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Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PAX3
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SOX10
Waardenburg, Síndrome, com Doença de Hirschsprung Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EDNRB, EDN3, SOX10
Robinow, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DVL1, DVL3, WNT5A
Paragangliomas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SDHB, SDHC, SDHD, VHL
Charcot Marie Tooth Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PMP22, GJB1, MPZ, MFN2
Síndrome de Loeys-Dietz Análise de Deleção/Duplicação TGFBR1
Síndrome de Loeys-Dietz Análise de Deleção/Duplicação TGFBR2
Moebius, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação HOXB1, PLXND1, REV3L
Moebius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação REV3L
Moebius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PLXND1
Moebius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação HOXB1
Distonias e Neuroferritinopatias (NBIA) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANO3, ATP1A3, GCH1, GNAL, PARK2, PNKD, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SPR, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A, ATP13A2, C19ORF12, COASY, CP, CRAT, DCAF17, FA2H, FTL, GTPBP2, IBA57, PANK2, PLA2G6, REPS1, WDR45
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação LAMA2
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina Análise de Deleção/Duplicação LAMA2
Disferlinopatias Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação DYSF
Distonia Dopa Responsiva Análise de Deleção/Duplicação GCH1
Bohring-Opitz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ASXL1
Alfa-Metil-CoA Racemase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene AMACR
Neuropatia Motora Análise de Deleção/Duplicação SBF2, RAB7A, REEP1, MTMR2, SH3TC2, GJB1, GDAP1, KIF1B, HSPB1, IGHMBP2, EGR2, PRX, PMP22, NEFL, LMNA, HSPB8, GARS, MFN2, MPZ
Sotos, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação NSD1
Pesquisa Pré-Natal de Microdeleçao por aCGH Análise de Deleção/Duplicação
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão ATXN1, ATXN2, CACNA1A
Heterotopia Nodular Periventricuar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARFGEF2, ARX, ASXL2, DLL1, ERMARD, FLNA, GSTA2, KIAA1803, MAN1A2, MAP1B, NEDD4L, PHF10, PQBP1, RCAN1, SCN1A, THBS2, TSC1, YWHAE
Demências Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCD1, APP, ARSA, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, CHMP2B, CSF1R, CYP27A1, DCTN1, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FUS, GALC, GBA, GCH1, GFAP, GLA, GRN, HEXA, HTRA2, ITM2B, LMNB1, LRRK2, MAPT, NOTCH3, NPC1, NPC2, PANK2, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PNKD, POLG, PPT1, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSEN1, PSEN2, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SNCA, SPG11, SPR, SQSTM1, TARDBP, TH, THAP1, TOR1A, TREM2, TYROBP, UBQLN2, UCHL1, VCP, VPS35
Síndrome LIG4 Sequenciamento Completo do Gene LIG4
Eiken, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PTH1R
Lisencefalia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTB, ACTG1, ARX, CDK5, DCX, DYNC1H1, KATNB1, KIF2A, LAMB1, NDE1, PAFAH1B1, RELN, TUBA1A, TMTC3, TUBG1, VLDLR
Schwanomatose Multipla Painel por Sequenciamento de Próxima Geração LZTR1, SMARCB1, NF2
Dihidropirimidina Desidrogenase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene DPYD
Nager, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SF3B4
Melas, Síndrome Análise de Mutação MTTL1
Telangiectasia Hemorrágica Hereditária Sequenciamento Completo do Gene SMAD4
Atrofia Muscular Espinal tipo 2 Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene UBA1
Mucopolissacaridose 3b Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NAGLU
Mucopolissacaridose 3b Análise de Deleção/Duplicação NAGLU
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene NAGLU
Walker-Warburg, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene POMT1
Walker-Warburg, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene POMT2
Rett, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MECP2
Ataxia Espino Cerebelar Análise de Expansão de Trinucleotídeos ATXN1, ATXN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN10
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão de Trinucleotídeos ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATXN10, PPP2R2B, TBP, BEAN, NOP56, DAB1
Intolerância Hereditária a Frutose Análise de Deleção/Duplicação ALDOB
Ataxia Espinocerebelar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AAAS, ABCB7, ABHD5, ABHD12, ACADVL, ACO2, ADCK3, AFG3L2, AMPD2, ANO10, AP1S2, APOB, APTX, ARSA, ATCAY, ATM, ATN1, ATP1A3, ATP8A2, ATP2B3, ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, ATXN10, BEAN1, C10ORF2, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CASK, CCDC88C, CHMP1A, CLCN2, CLN5, CLN6, COQ2, COX20, CP, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, DARS2, DDHD2, DNAJC5, DNMT1, DRD3, EEF2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, EPM2A, EXOSC3, FGF14, FLVCR1, FMR1, FOLR1, FUS, FXN, GBA2, GFAP, GJC2, GOS, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HEXB, IFRD1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIF1C, LAMA1, MARS2, MMACHC, MRE11A, MTPAP, MTTP, NHLRC1, NPC1, NPC2, NOP56, OPHN1, PAX6, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX7, PEX16, PHYH, PLA2G6, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, PPP2R2B, PRKCG, PRNP, PRRT2, PTF1A, RARS2, RUBCN, RNF170, RNF216, SACS, SAR1B, SCN2A, SEPSECS, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SLC9A6, SNX14, SPG7, SPTBN2, SRD5A3, STUB1, SYNE1, SYT14, TBP, TDP1, TGM6, TENM4, TMEM240, TPP1, TSEN2, TSEN54, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBB4A, TXN2, VAMP1, VLDLR
Weaver Síndrome tipo 2 Sequenciamento Completo do Gene EZH2
Wagr, Síndrome Análise de Deleção WT1
Warburg Micro, Síndrome 2 Sequenciamento Completo do Gene RAB3GAP2
Warburg Micro, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAB3GAP1
Robinow, Síndrome, Forma Dominante Sequenciamento Completo do Gene WNT5A
Wilson, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família ATP7B
Wilson, Doença Sequenciamento Completo do Gene ATP7B
Wolfram tipo 2, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CISD2
Ataxia Recessiva Associada ao gene WWOX Sequenciamento Completo do Gene WWOX
Walker-Warburg, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração POMT1, POMT2
X-Fragil, Sìndrome Análise de Mutação FMR1
X-Fragil, Sìndrome Análise de Mutação FMR2
X Fragil, Síndrome Análise de Mutação FMR1
X-Fragil, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FMR1
Deficiência Intelectual Ligada ao X Análise de Deleção/Duplicação
Deficiência Intelectual Ligada ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCD1, ACSL4, AFF2, AGTR2, AIFM1, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3, CASK, CCDC22, CDK16, CDKL5, CLCN4, CLIC2, CNKSR2, CUL4B, DCX, DKC1, DLG3, DMD, EBP, EIF2S3, FAAH2, FANCB, FGD1, FLNA, FMR1, FRMPD4, FTSJ1, GDI1, GK, GPC3, GRIA3, GSPT2, HCCS, HCFC1, HDAC8, HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, KIAA2022, KLF8, L1CAM, LAMP2, LAS1L, MAGT1, MAOA, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1, MTM1, NAA10, NDP, NDUFA1, NHS, NLGN3, NLGN4X, NSDHL, OCRL, OFD1, OGT, OPHN1, OTC, PAK3, PCDH19, PHF6, PHF8, PLP1, PORCN, PQBP1, PRPS1, PTCHD1, RAB39B, RAB40AL, RBM10, RPL10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC16A2, SLC9A6, SMC1A, SMS, SOX3, SRPX2, SYN1, SYP, TAF1, THOC2, TIMM8A, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, USP9X, WDR13, ZC4H2, ZCCHC12, ZDHHC15, ZDHHC9, ZMYM3, ZNF41, ZNF711, ZNF81
Xantomatose Cerebrotendinosa Sequenciamento Completo do Gene CYP27A1
Xarope de Bordo, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD
Yunis Varon, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FIG4
Mowat-Wilson, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ZEB2
Mowat-Wilson, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação ZEB2
Hermansky-pudlak, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação AP3B1
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil Sequenciamento Completo do Gene PPT1
Niemann-pick tipos A e B, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SMPD1
Niemann-Pick tipo C1, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NPC1
Niemann-Pick tipo C2, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NPC2
Noonan, Síndrome, Painel por Sequenciamento de Próxima Geração (ngs) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1
Antitrombina-Iii, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene SERPINC1
Trimetilaminuria Sequenciamento Completo do Gene FMO3
Displasia Metatropica Sequenciamento Completo do Gene TRPV4
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação TSC1, TSC2
Esclerose Tuberosa Painel para Análise de Deleção/Duplicação TSC1, TSC2
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração TSC1, TSC2
Trombocitopena Purpura Trombotica Familial Sequenciamento Completo do Gene ADAMTS13
Polimicrogiria Sequenciamento Completo do Gene TUBA1A
Rubinstein-Taybi, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação CREBBP
Angelman, Sìndrome Análise de Mutação já Detectada na Família UBE3A
Usher tipo 2, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene DFNB31
Usher, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene USH2A
Von Hippel-Lindau, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação VHL
Von Hippel-Lindau, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene VHL
Von Hippel-Lindau, Sìndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação VHL
Von Hippel-Lindau, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família VHL
Warburg Micro, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAB3GAP1
Meduloblastoma Relacionada ao Gene SUFU Sequenciamento Completo do Gene SUFU
Williams, Sìndrome Análise de Deleção/Duplicação WBSCR1
Wolfram, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CISD2, WFS1
Williams, Sìndrome Análise FISH WBSCR1
Williams, Síndrome Análise FISH WBSCR1
Tirosinemia tipo II Sequenciamento Completo do Gene TAT
Esclerose Tuberosa, Pré-natal Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal TSC1, TSC2
Pitt-Hopkins, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação TCF4
Glicosilação, Transtornos Congênitos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ALG6, MPI, PMM2
Artrogripose e Transtorno do Espectro do Autismo Sequenciamento Completo do Gene SLC35A3
Triagem Especifica para Mucopolissacaridoses Cromatografia e Dosagem de Glicosaminoglicanos
Glicosilação, Transtornos Congênitos, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ALG12, ALG2, ALG3, ALG8, DPM1, MPDU1

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