Login do usuário

Neurologia

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão + Sequenciamento (ver genes) ATXN1, ATXN3, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7
Neuropatia Hereditária Motora e Sensitiva do Tipo Okinawa Sequenciamento Sanger TFG
CANVAS Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ELF2
Tumores do Sistema Nervoso Central Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NF1, NF2, PTEN, SPRED1, VHL
Angelman, Síndrome Análise de Metilação SNRPN
Doença do Neurônio Motor Sequenciamento do Gene, Análise de Expansão e Sequenciamento + Análise de Deleção/Duplicação SOD1, AR, C9ORF72
Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3 Análise de Expansão de Trinucleotídeos ATXN1, ATXN2, ATXN3
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação MYORG
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação XPR1
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PDGFB
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PDGFRB
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PDGFRB
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PDGFRB
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SLC20A2
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1, MYORG
Deficiência Múltipla de Sulfatase Sequenciamento Completo do Gene SUMF1
Deficiência Múltipla de Sulfatase Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SUMF1
Deficiência Múltipla de Sulfatase Análise de Deleção/Duplicação SUMF1
Hiperinsulinismo Primário Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ABCC8, KCNJ11
Paralisia Supranuclear Progressiva Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação TBK1
Paralisia Supranuclear Progressiva Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação BSN
Deficiência de Carnitina Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SLC22A5
Polipose Adenomatosa Familiar Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação APC
Síndromes Clinicamente Reconhecíveis Análise de Deleção/Duplicação
Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADNP, ANKRD11, ARID1B, ASH1L, AUTS2, CAMK2A, CHD2, CHD8, DDX3X, DYRK1A, EHMT1, FOXP1, GRIA1, GRIN2B, HNRNPH2, KMT2A, KMT2C, KMT5B, MBD5, MECP2, MED12, NAA15, NEXMIF, NLGN3, NLGN4X, PACS1, POGZ, PPM1D, PTCHD1, PTEN, RPL10, SCN2A, SETD2, SHANK1, SHANK2, SHANK3, SYN1, SYNGAP1, TBL1XR1, TBR1, TRIO, TRIP12, UBE3A
Fibrose Congênita dos Músculos Extraoculares Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KIF21A, TUBB3, ARIX, MAFB, CHN1, TUBB2B, HOXA1, SALL4, COL25A1
Parkinson e Demências Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2M, AAAS, ACE, ACMSD, ADH1C, APOE, APP, ATP13A2, ATP1A3, ATXN2, CHCHD2, CSF1R, DCTN1, DJ1, DNAJC6, DNMT1, EIF4G1, FBXO7, GBA, GCH1, GIGYF2, GLUD2, GRN, HTRA2, LRRK2, MAPT, MPO, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKAG2, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, SLC30A10, SLC6A3, SNCA, SNCB, SPG7 (PGN), SYNJ1, TAF1, TBP, TH, TREM2, TYROBP, UCHL1, VPS13C, VPS35, C9ORF72, CHCHD10, CHMP2B, FUS, HNRNPA1, HNRNPA2B1, ITM2B, MATR3, NOTCH3, OPTN, PRKAR1B, SIGMAR1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TOMM40, TUBA4A, UBQLN2, VCP
Cowden, Síndrome Sequenciamento da Região Promotora do Gene PTEN
Porfiria Variegata Sequenciamento Completo do Gene PPOX
Joubert, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação KIAA0556
Ataxias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABHD12, ACO2, AFG3L2, ANO10, APOB, APTX, ATCAY, ATM, ATP8A2, BEAN1, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CCDC88C, CLCN2, CLN5, COQ2, COQ8A, CYP27A1, DNMT1, ELOVL4, FGF14, FLVCR1, FXN, GOSR2, GRM1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, LAMA1, MRE11, MTTP, NOP56, NPC1, NPC2, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX7, PHYH, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, PRKCG, PTF1A, RUBCN, SACS, SCN2A, SETX, SIL1, SLC1A3, SPG7, SPTBN2, SYNE1, SYT14, TDP1, TGM6, TPP1, TTBK2, TTPA, TWNK, TXN2, VLDLR, WDR73, WFS1, WWOX
Epilepsia com Persistência de Hemoglobina Fetal Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação BCL11A
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão NOP56
Defeito de Tubo Neural Relacionado ao Gene VANGL1 Sequenciamento Completo do Gene VANGL1
Incontinência Pigmentar Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação IKBKG
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SPG4
RASopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1
Doenças Craniofaciais e Displasias Esqueléticas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACP5, ADAMTS18, ADAMTSL2, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, ANO5, BMP1, CANT1, CHST14, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREB3L1, CRTAP, CTSK, DDR2, DLL3, DYM, DYNC2H1, EDN1, EFNB1, EIF2AK3, EIF4A3, ELN, ERF, EVC, EVC2, EXT1, FBLN5, FBN1, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FKBP14, FLNA, FLNB, GALNS, GDF5, GDF6, GJA1, GLB1, GLI2, GLI3, GNAI3, GNAS, GRHL3, HES7, HUWE1, IFITM5, IFT80, IL11RA, IRF6, KIF22, LEMD3, LEPRE1, LFNG, LIFR, LMNA, LRP5, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, MSX1, MSX2, NF2, NKX3-2, NOG, NPR2, OFD1, PAPSS2, PLCB4, PLOD1, PLOD2, PLS3, POLR1C, POLR1D, POR, PPIB, PRKAR1A, PTCH1, PTH1R, PVRL1, RAB23, RECQL4, RMRP, ROR2, RUNX2, SALL1, SATB2, SBDS, SERPINF1, SERPINH1, SH3BP2, SHH, SHOX, SIX3, SLC26A2, SMARCAL1, SOST, SOX9, SP7, SPARC, TBX1, TBX22, TBX6, TCF12, TCOF1, TFAP2A, TGFBR1, TGFBR2, TGIF1, TMEM38B, TNFRSF11A, TP63, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TSHZ1, TWIST1, WNT1, WNT3, ZIC1, ZIC2
Anemia Hemolítica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCG5, ABCG8, ADAMTS13, AK1, ALDOA, ANK1, C3, CD59, CFB, CFI, EPB41, EPB42, FOXP3, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GPX1, GSR, GSS, HK1, MCP, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SLC2A1, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1
Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCB7, AK2, ALAS2, ANKRD26, ATR, BRCA2, BRIP1, CTC1, DKC1, DNAJC21, EFTUD1, ERCC4, ERCC6L2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GATA2, GRHL2, IKZF1, LIG4, LYST, MAD2L2, MPL, NBN, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, RAD51, RAD51C, RTEL1, SAMD9L, SBDS, SLC46A1, SLX4, SRP72, TCN2, TERC, TERT, THPO, TINF2, UBE2T, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, XRCC2, ELANE, GATA1, RPL11, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, RUNX1, CASP10, CBL, CDAN1, CSF3R, CXCR4, G6PC3, GFI1, HAX1, HOXA11, JAGN1, KLF1, MASTL, MYH9, PRF1, PUS1, RAC2, RPL15, RPL27, RPS17, RPS27, RPS28, RPS29, SEC23B, SLC19A2, SLC25A38, STX11, STXBP2 VPS45
Hemocromatose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FTH1, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2
Anemias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCB7, AK1, ALAS2, ALDOA, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HBB, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PUS1, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TMPRSS6, TPI1, TRNT1, TSR2, UROS, VHL, YARS2
Anemia Megaloblástica VB12 Dependente Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AMN, CUBN, DHFR, GIF, MTHFD1, SLC19A2, SLC46A1, TCN2
Imunodeficiência Combinada Grave Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADA, AK2, CD3D, CD3E, CD247, DCLRE1C, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, ORAI1, PNP, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RMRP, STAT5B, STIM1, TBX1, ZAP70
Hipomagnesemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, KCNA1, SLC12A3, TRPM6
Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa Análise de Deleção/Duplicação NARS2
Mosaicismo no Gene PORCN Análise Somática de Mosaicismo PORCN
Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PRSS1, PRSS2, SPINK1, LPL, SBDS, CFTR, CTRC, EFL1
Wiedemann-Steiner, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação KMT2A
Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação EBF3
CADASIL Sequenciamento do Éxon NOTCH3
Osteogênese Imperfeita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BMP1, CREB3L1, SP7, SPARC
Neurofibromatose e Legius, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação SPRED1, NF1, NF2
Parkinsonismo de Início Precoce Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCD1, APP, ARSA, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, CHMP2B, CSF1R, CYP27A1, DCTN1, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FUS, GALC, GBA, GCHI, GFAP, GLA, GRN, HEXA, HTRA2, ITM2B, LMNB1, LRRK2, MAPT, NOTCH3, NPC1, NPC2, PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PNKD, POLG, PPT1, PRKN, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSEN1, PSEN2, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SNCA, SPG11, SPR, SQSTM1, TARDBP, TH, THAP1, TOR1A, TREM2, TYROBP, UBQLN2, UCHL1, VCP, VPS35
Parkinson tipo 18 Sequenciamento Completo do Gene EIF4G1
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PAX3
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SOX10
Waardenburg, Síndrome, com Doença de Hirschsprung Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EDNRB, EDN3, SOX10
Robinow, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DVL1, DVL3, WNT5A
Paragangliomas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SDHB, SDHC, SDHD, VHL
Charcot Marie Tooth Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PMP22, GJB1, MPZ, MFN2
Síndrome de Loeys-Dietz Análise de Deleção/Duplicação TGFBR1
Síndrome de Loeys-Dietz Análise de Deleção/Duplicação TGFBR2
Moebius, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação HOXB1, PLXND1, REV3L
Moebius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação REV3L
Moebius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PLXND1
Moebius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação HOXB1
Distonias e Neuroferritinopatias (NBIA) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANO3, ATP1A3, GCH1, GNAL, PARK2, PNKD, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SPR, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A, ATP13A2, C19ORF12, COASY, CP, CRAT, DCAF17, FA2H, FTL, GTPBP2, IBA57, PANK2, PLA2G6, REPS1, WDR45
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação LAMA2
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina Análise de Deleção/Duplicação LAMA2
Disferlinopatias Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação DYSF
Distonia Dopa Responsiva Análise de Deleção/Duplicação GCH1
Bohring-Opitz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ASXL1
Alfa-Metil-CoA Racemase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene AMACR
Neuropatia Motora Análise de Deleção/Duplicação SBF2, RAB7A, REEP1, MTMR2, SH3TC2, GJB1, GDAP1, KIF1B, HSPB1, IGHMBP2, EGR2, PRX, PMP22, NEFL, LMNA, HSPB8, GARS, MFN2, MPZ
Sotos, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação NSD1
Pesquisa Pré-Natal de Microdeleçao por aCGH Análise de Deleção/Duplicação
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão ATXN1, ATXN2, CACNA1A
Heterotopia Nodular Periventricuar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARFGEF2, ARX, ASXL2, DLL1, ERMARD, FLNA, GSTA2, KIAA1803, MAN1A2, MAP1B, NEDD4L, PHF10, PQBP1, RCAN1, SCN1A, THBS2, TSC1, YWHAE
Demências Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCD1, APP, ARSA, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, CHMP2B, CSF1R, CYP27A1, DCTN1, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FUS, GALC, GBA, GCH1, GFAP, GLA, GRN, HEXA, HTRA2, ITM2B, LMNB1, LRRK2, MAPT, NOTCH3, NPC1, NPC2, PANK2, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PNKD, POLG, PPT1, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSEN1, PSEN2, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SNCA, SPG11, SPR, SQSTM1, TARDBP, TH, THAP1, TOR1A, TREM2, TYROBP, UBQLN2, UCHL1, VCP, VPS35
Síndrome LIG4 Sequenciamento Completo do Gene LIG4
Eiken, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PTH1R
Lisencefalia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTB, ACTG1, ARX, CDK5, DCX, DYNC1H1, KATNB1, KIF2A, LAMB1, NDE1, PAFAH1B1, RELN, TUBA1A, TMTC3, TUBG1, VLDLR, CRADD, TUBA8, TUBB2B, TUBB, TUBB3, KIF5C, EML1
Schwanomatose Multipla Painel por Sequenciamento de Próxima Geração LZTR1, SMARCB1, NF2
Dihidropirimidina Desidrogenase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene DPYD
Nager, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SF3B4
Melas, Síndrome Análise de Mutação MTTL1
Telangiectasia Hemorrágica Hereditária Sequenciamento Completo do Gene SMAD4
Atrofia Muscular Espinal tipo 2 Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene UBA1
Mucopolissacaridose 3b Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NAGLU
Mucopolissacaridose 3b Análise de Deleção/Duplicação NAGLU
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene NAGLU
Walker-Warburg, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene POMT1
Walker-Warburg, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene POMT2
Rett, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MECP2
Ataxia Espino Cerebelar Análise de Expansão de Trinucleotídeos ATXN1, ATXN2, CACNA1A, ATXN7, ATXN10
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão de Trinucleotídeos ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATXN10, PPP2R2B, TBP, BEAN, NOP56, DAB1
Intolerância Hereditária a Frutose Análise de Deleção/Duplicação ALDOB
Ataxia Espinocerebelar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SLC52A2, COG5, SLC25A46, KCNC1, FAT2, PLD3, SCYL1, UBA5, KIF26B, EP300, FAT1, XRCC1, VPS13D, FA2H, AAAS, ABCB7, ABHD5, ABHD12, ACADVL, ACO2, ADCK3, AFG3L2, AMPD2, ANO10, AP1S2, APOB, APTX, ARSA, ATCAY, ATM, ATN1, ATP1A3, ATP8A2, ATP2B3, C10ORF2, CA8, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CASK, CCDC88C, CHMP1A, CLCN2, CLN5, CLN6, COQ2, COX20, CP, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, DARS2, DDHD2, DNAJC5, DNMT1, DRD3, EEF2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, EPM2A, EXOSC3, FGF14, FLVCR1, FMR1, FOLR1, FUS, FXN, GBA2, GFAP, GJC2, GOS, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HEXB, IFRD1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIF1C, LAMA1, MARS2, MMACHC, MRE11A, MTPAP, MTTP, NHLRC1, NPC1, NPC2, OPHN1, PAX6, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX7, PEX16, PHYH, PLA2G6, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, PRKCG, PRNP, PRRT2, PTF1A, RARS2, RUBCN, RNF170, RNF216, SACS, SAR1B, SCN2A, SEPSECS, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SLC9A6, SNX14, SPG7, SPTBN2, SRD5A3, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1, TGM6, TENM4, TMEM240, TPP1, TSEN2, TSEN54, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBB4A, T
Weaver Síndrome tipo 2 Sequenciamento Completo do Gene EZH2

Páginas

Subscrever Neurologia