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Neurologia

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
SPOAN Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação KLC2
Displasia Septo-Óptica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração HESX1, SOX2, SOX3, OTX2, TCF7L1, FGFR1, FGF8, PROKR2, FLNA
Insuficiência Hepática Infantil Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação LARS1
Noonan, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1, HRAS
Síndrome de Aicardi-Goutieres Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ADAR
Charcot-Marie-Tooth, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AARS, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATP7A, BSCL2, COX6A1, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FBLN5, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB8, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, NTRK1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SH3TC2, SLC12A6, SLC25A46, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, TFG, TRIM2, TRPV4, VCP, WNK1, YARS
Mapeamento Genético - Avançado Sequenciamento e análise de del/dup do genoma mitocondrial + sequenciamento e análise de del/dup dos genes nucleares relacionados à doenças mitocondriais + sequenciamento e análise de del/dup do genoma nuclear + análise de metilação por todo o genoma
Hiperamonemia por Deficiência de Anidrase Carbônica Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CA5A
Wolf-Hirschhorn Atípico, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NSD2
Condrodisplasia Punctata Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene ARSE
Ataxia Episodica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CACNA1A, KCNA1
Displasia Diencefalo – Mesencefalo, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PCDH12
Craniossinostose Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SMAD6
Deficiência Intelectual Autossômica Recessiva tipo 42 Sequenciamento Completo do Gene PGAP1
Hipotonia-Cistinúria, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação PREPL, SLC3A1
Três M, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CUL7, CCDC8, OBSL1, SRCAP
Wolfram, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene WFS1
Miopatia de Bethlem / Ullrich Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação COL6A2
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SMCHD1
Enxaqueca Hemiplegica Familial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATP1A2, CACNA1A, SCN1A
Chanarin-Dorfman, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação ABHD5
Distrofia Muscular - Distroglicanopatia Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação POMGNT1
Hiper IgE, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação DOCK8
Hiper IgE, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação DOCK8
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ASPA, CPT2, MEFV
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ASPA, CPT2, GJB2, EYS
Huntington-Like, Doença Análise de Expansão JPH3, PRNP
Paralisia Supranuclear Progressiva Sequenciamento Completo do Gene BSN
Mucopolissacaridose Tipo IIID Sequenciamento Completo do Gene GNS
Amiotrofia Distal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação AR, AARS, ABHD12, AIFM1, ARHGEF10, ASAH1, ASCC1, ATP1A1, ATP7A, BAG3, BICD2, BSCL2, CHCHD10, CLP1, CNTNAP1, COA7, DCTN1, DCTN2, DGAT2, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DYNC1H1, EGR2, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, FGD4, FIG4, GAA, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GJB1 (CX32), GNB4, HARS, HEXA, HINT1, HMBS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, INF2, KIF1B, KIF5A, LAS1L, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MEGF10, MFN2, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, PDK3, PLEKHG5, PMP2, PMP22, PRPS1, PRX, PTRH2, RAB7, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SCO2, SETX, SGPL1, SH3TC2, SIGMAR1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SMN, SMN1, SMN2, SPG11, SPTLC1, SYT2, TFG, TRIM2, TRIP4, TRPV4, UBA1, VAPB, VCP, WARS, YARS
Pfeiffer, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FGFR2
Atrofia Dentatorubro Palidolusiana ou DRPLA Análise de Expansão ATN1
Lipofuscinose Análise de Deleção/Duplicação TPP1
Lipofuscinose Ceroide Neuronal Infantil Tardia Classica Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação TPP1
Deficiência Intelectual Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KAT6B, FOXL2, LIG4, NSUN2
Tourette, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CELSR3, CNTNAP2, DNAJC13, DRD2, FN1, HDC, HTRA2, MRPL3, NIPBL, OFCC1, PVRL3, SLC4A3, SLC4A4, SLITRK1, TH, WWC1
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão + Sequenciamento (ver genes) ATXN1, ATXN3, SPTBN2, CACNA1A, ATXN7
Neuropatia Hereditária Motora e Sensitiva do Tipo Okinawa Sequenciamento Sanger TFG
CANVAS Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ELF2
Tumores do Sistema Nervoso Central Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NF1, NF2, PTEN, SPRED1, VHL
Angelman, Síndrome Análise de Metilação SNRPN
Doença do Neurônio Motor Sequenciamento do Gene, Análise de Expansão e Sequenciamento + Análise de Deleção/Duplicação SOD1, AR, C9ORF72
Ataxia Espinocerebelar Tipos 1 2 e 3 Análise de Expansão de Trinucleotídeos ATXN1, ATXN2, ATXN3
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação MYORG
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação XPR1
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PDGFB
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PDGFRB
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PDGFRB
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PDGFRB
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SLC20A2
Calcificações dos Gânglios da Base Familial Idiopática Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1, MYORG
Deficiência Múltipla de Sulfatase Sequenciamento Completo do Gene SUMF1
Deficiência Múltipla de Sulfatase Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SUMF1
Deficiência Múltipla de Sulfatase Análise de Deleção/Duplicação SUMF1
Hiperinsulinismo Primário Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ABCC8, KCNJ11
Paralisia Supranuclear Progressiva Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação TBK1
Paralisia Supranuclear Progressiva Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação BSN
Deficiência de Carnitina Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SLC22A5
Polipose Adenomatosa Familiar Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação APC
Síndromes Clinicamente Reconhecíveis Análise de Deleção/Duplicação
Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADNP, ANKRD11, ARID1B, ASH1L, AUTS2, CAMK2A, CHD2, CHD8, DDX3X, DYRK1A, EHMT1, FOXP1, GRIA1, GRIN2B, HNRNPH2, KMT2A, KMT2C, KMT5B, MBD5, MECP2, MED12, NAA15, NEXMIF, NLGN3, NLGN4X, PACS1, POGZ, PPM1D, PTCHD1, PTEN, RPL10, SCN2A, SETD2, SHANK1, SHANK2, SHANK3, SYN1, SYNGAP1, TBL1XR1, TBR1, TRIO, TRIP12, UBE3A
Fibrose Congênita dos Músculos Extraoculares Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KIF21A, TUBB3, ARIX, MAFB, CHN1, TUBB2B, HOXA1, SALL4, COL25A1
Parkinson e Demências Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2M, AAAS, ACE, ACMSD, ADH1C, APOE, APP, ATP13A2, ATP1A3, ATXN2, CHCHD2, CSF1R, DCTN1, DJ1, DNAJC6, DNMT1, EIF4G1, FBXO7, GBA, GCH1, GIGYF2, GLUD2, GRN, HTRA2, LRRK2, MAPT, MPO, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKAG2, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, SLC30A10, SLC6A3, SNCA, SNCB, SPG7 (PGN), SYNJ1, TAF1, TBP, TH, TREM2, TYROBP, UCHL1, VPS13C, VPS35, C9ORF72, CHCHD10, CHMP2B, FUS, HNRNPA1, HNRNPA2B1, ITM2B, MATR3, NOTCH3, OPTN, PRKAR1B, SIGMAR1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TOMM40, TUBA4A, UBQLN2, VCP
Cowden, Síndrome Sequenciamento da Região Promotora do Gene PTEN
Porfiria Variegata Sequenciamento Completo do Gene PPOX
Joubert, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação KIAA0556
Ataxias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABHD12, ACO2, AFG3L2, ANO10, APOB, APTX, ATCAY, ATM, ATP8A2, BEAN1, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CCDC88C, CLCN2, CLN5, COQ2, COQ8A, CYP27A1, DNMT1, ELOVL4, FGF14, FLVCR1, FXN, GOSR2, GRM1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, LAMA1, MRE11, MTTP, NOP56, NPC1, NPC2, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX7, PHYH, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, PRKCG, PTF1A, RUBCN, SACS, SCN2A, SETX, SIL1, SLC1A3, SPG7, SPTBN2, SYNE1, SYT14, TDP1, TGM6, TPP1, TTBK2, TTPA, TWNK, TXN2, VLDLR, WDR73, WFS1, WWOX
Epilepsia com Persistência de Hemoglobina Fetal Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação BCL11A
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão NOP56
Defeito de Tubo Neural Relacionado ao Gene VANGL1 Sequenciamento Completo do Gene VANGL1
Incontinência Pigmentar Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação IKBKG
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SPG4
RASopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1
Doenças Craniofaciais e Displasias Esqueléticas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACP5, ADAMTS18, ADAMTSL2, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, ANO5, BMP1, CANT1, CHST14, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREB3L1, CRTAP, CTSK, DDR2, DLL3, DYM, DYNC2H1, EDN1, EFNB1, EIF2AK3, EIF4A3, ELN, ERF, EVC, EVC2, EXT1, FBLN5, FBN1, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FKBP14, FLNA, FLNB, GALNS, GDF5, GDF6, GJA1, GLB1, GLI2, GLI3, GNAI3, GNAS, GRHL3, HES7, HUWE1, IFITM5, IFT80, IL11RA, IRF6, KIF22, LEMD3, LEPRE1, LFNG, LIFR, LMNA, LRP5, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, MSX1, MSX2, NF2, NKX3-2, NOG, NPR2, OFD1, PAPSS2, PLCB4, PLOD1, PLOD2, PLS3, POLR1C, POLR1D, POR, PPIB, PRKAR1A, PTCH1, PTH1R, PVRL1, RAB23, RECQL4, RMRP, ROR2, RUNX2, SALL1, SATB2, SBDS, SERPINF1, SERPINH1, SH3BP2, SHH, SHOX, SIX3, SLC26A2, SMARCAL1, SOST, SOX9, SP7, SPARC, TBX1, TBX22, TBX6, TCF12, TCOF1, TFAP2A, TGFBR1, TGFBR2, TGIF1, TMEM38B, TNFRSF11A, TP63, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TSHZ1, TWIST1, WNT1, WNT3, ZIC1, ZIC2
Anemia Hemolítica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCG5, ABCG8, ADAMTS13, AK1, ALDOA, ANK1, C3, CD59, CFB, CFI, EPB41, EPB42, FOXP3, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GPX1, GSR, GSS, HK1, MCP, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SLC2A1, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1
Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCB7, AK2, ALAS2, ANKRD26, ATR, BRCA2, BRIP1, CTC1, DKC1, DNAJC21, EFTUD1, ERCC4, ERCC6L2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GATA2, GRHL2, IKZF1, LIG4, LYST, MAD2L2, MPL, NBN, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, RAD51, RAD51C, RTEL1, SAMD9L, SBDS, SLC46A1, SLX4, SRP72, TCN2, TERC, TERT, THPO, TINF2, UBE2T, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, XRCC2, ELANE, GATA1, RPL11, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, RUNX1, CASP10, CBL, CDAN1, CSF3R, CXCR4, G6PC3, GFI1, HAX1, HOXA11, JAGN1, KLF1, MASTL, MYH9, PRF1, PUS1, RAC2, RPL15, RPL27, RPS17, RPS27, RPS28, RPS29, SEC23B, SLC19A2, SLC25A38, STX11, STXBP2 VPS45
Hemocromatose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FTH1, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2
Anemias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCB7, AK1, ALAS2, ALDOA, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HBB, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PUS1, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TMPRSS6, TPI1, TRNT1, TSR2, UROS, VHL, YARS2
Anemia Megaloblástica VB12 Dependente Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AMN, CUBN, DHFR, GIF, MTHFD1, SLC19A2, SLC46A1, TCN2
Imunodeficiência Combinada Grave Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADA, AK2, CD3D, CD3E, CD247, DCLRE1C, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, ORAI1, PNP, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RMRP, STAT5B, STIM1, TBX1, ZAP70
Hipomagnesemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, KCNA1, SLC12A3, TRPM6
Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa Análise de Deleção/Duplicação NARS2
Mosaicismo no Gene PORCN Análise Somática de Mosaicismo PORCN
Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PRSS1, PRSS2, SPINK1, LPL, SBDS, CFTR, CTRC, EFL1
Wiedemann-Steiner, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação KMT2A
Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação EBF3
CADASIL Sequenciamento do Éxon NOTCH3
Osteogênese Imperfeita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BMP1, CREB3L1, SP7, SPARC
Neurofibromatose e Legius, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação SPRED1, NF1, NF2
Parkinson tipo 18 Sequenciamento Completo do Gene EIF4G1
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PAX3
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SOX10
Waardenburg, Síndrome, com Doença de Hirschsprung Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EDNRB, EDN3, SOX10
Robinow, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DVL1, DVL3, WNT5A, FZD2, ROR2, FGD1, MID1, FGFR3
Paragangliomas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SDHB, SDHC, SDHD, VHL
Síndrome de Loeys-Dietz Análise de Deleção/Duplicação TGFBR1
Síndrome de Loeys-Dietz Análise de Deleção/Duplicação TGFBR2
Moebius, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação HOXB1, PLXND1, REV3L
Moebius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação REV3L
Moebius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PLXND1

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