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Neurologia Pediátrica

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Rett, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MECP2
Noonan, Síndrome, Painel por Sequenciamento de Próxima Geração (ngs) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1
Noonan, Síndrome, Associada ao Gene SOS1 Sequenciamento Completo do Gene SOS1
Rett Atipico, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CDKL5
Crouzon, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FGFR2
Noonan, Síndrome, Associada ao Gene SOS1 Análise de Mutação já Detectada na Família SOS1
Rett, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família MECP2
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene PNPLA6
Rett, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação MECP2
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene SPG20
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene KIF5A
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene SPG11
Rett, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação MECP2
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene REEP1
Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CDKL5, FOXG1, IQSEC2, KCNA2, MBD5, MECP2, MEF2C, TCF4
Mitocondriopatias Análise de Mutação já Detectada na Família
Teste do Pezinho Master - Infecciosas Espectrometria de Massa
Pitt Hopkins Like 2, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NRXN1
Charcot-Marie-Tooth, Doença Análise de Deleção/Duplicação PMP22
Cranioestenose Painel para Análise de Mutação FGFR1, FGFR2, FGFR3
Cranioestenose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EFNB1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IL11RA, MSX2, TCF12, TWIST1
Ornitina Transcarbamilase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene OTC
Noonan, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família PTPN11
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PTPN11
Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa. Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PMP22
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NRAS
Neuropatia, Início Na Infância Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COX6A1, DYNC1H1, GAN, GARS, GDAP1, IGHMBP2, KLHL13, MFN2, MTMR2, NEFL, PEX12, PLP1, PMP22, PRX, SACS, SBF2, SEPT9, SLC12A6, SLC52A2, SLC52A3, TRIM2, TRPV4
Noonan, Associada ao Gene RIT1 Sequenciamento Completo do Gene RIT1
Rasopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1
Noonan, Síndrome, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RIT1, RASA2, SOS2, PPP1CB, LZTR1
Leopard, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, PTPN11, RAF1
Leucodistrofia e Leucoencefalopatia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AARS, AARS2, ABAT, ABCD1, ACOX1, ADAR, AIMP1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, AUH, B3GALNT2, BCAP31, BOLA3, C11ORF73, CLCN2, CLN6, COL4A1, CSF1R, CTC1, CYP27A1, DAG1, DARS, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FA2H, FAM126A, FBXL4, FOLR1, GALC, GBE1, GCDH, GFAP, GJC2, GLRX5, HEPACAM, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IFIH1, ISCA2, L2HGDH, LAMB1, LIAS, LMNB1, MARS2, MLC1, MRPS22, NADK2, NOTCH3, PC, PEX1, PLEKHG2, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PSAP, PYCR2, RARS, RNASEH2A, RNASEH2C, RNASET2, RPIA, SAMHD1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A12, SOX10, SUMF1, TBCK, TMEM70, TREM2, TREX1, TUBB4A, TUFM, TYMP, TYROBP, UGT1A1, VPS11
Noonan, Associada ao Gene KRAS Sequenciamento Completo do Gene KRAS
Menkes, Doença Sequenciamento Completo do Gene ATP7A
Galactoquinase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene GALK1
Cranioestenose tipo Crouzon Sequenciamento do Éxon FGFR2
Seathre-Chotzen, Síndrome, Associada ao Gene FGFR2 Sequenciamento Completo do Gene FGFR2
Cranioestenose tipo Crouzon Sequenciamento do Éxon FGFR3
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene B3GALT6
Deficit de Atenção e Hiperatividade Associados ao Gene DLG2 Sequenciamento Completo do Gene DLG2
Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PMP22
Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento Completo do Gene GJB1
Charcot-Marie-Tooth, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família GJB1
Charcot-Marie-Tooth, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família PMP22
Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento de Éxons Específicos MPZ
Cranioestenose tipo Crouzon Painel para Análise de Mutação FGFR2, FGFR3
Cranioestenose Sequenciamento de Éxons Específicos FGFR3
Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HOXA1, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A6, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SNRPN, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TCF4, TSC1, TSC2, UBE3A, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6
Ataxia de Friedreich Análise de Expansão FXN
Ataxia Espinocerebelar tipo 10 Análise de Mutação ATXN10
Autismo Ligado ao Gene FOXP1 Sequenciamento Completo do Gene FOXP1
Ataxia Mitocondrial Recessiva Sequenciamento Completo do Gene POLG
Atrofia Muscular Espinhal Análise de Deleção SMN1
Apolipoproteina E Genotipagem APOE
Angelman-Like, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SLC9A6
Atrofia Muscular Espinhal Painel para Análise de Deleção/Duplicação SMN1, SMN2
Atrofia Muscular Espinhal Sequenciamento Completo do Gene SMN1
Angelman, Síndrome Análise de Metilação UBE3A
Acidemia Glutárica Sequenciamento Completo do Gene GCDH
Artogripose Distal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2
Joubert tipo 3, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene AHI1
Fucosidose Ensaio Enzimático FUCA1
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Análise de Mutação já Detectada na Família ABCD1
Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase Dosagem de Metabólitos e Ensaio Enzimático
Fabry, Doença Ensaio Enzimático GLA
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