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Neurologia

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Von Hippel-Lindau, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação VHL
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Von Hippel-Lindau, Sìndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação VHL
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Williams, Sìndrome Análise de Deleção/Duplicação WBSCR1
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Esclerose Tuberosa, Pré-natal Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal TSC1, TSC2
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Triagem Especifica para Mucopolissacaridoses Cromatografia e Dosagem de Glicosaminoglicanos
Glicosilação, Transtornos Congênitos, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ALG12, ALG2, ALG3, ALG8, DPM1, MPDU1
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene ENG
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene ACVRL1
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação GDF2
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SMAD4
Telangiectasia Hemorragica Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACVRL1, ENG, GDF2, RASA1, SMAD4
Tres-Hidroxi-Tres-Metilglutaril-CoA Liase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene HMGCL
Esclerose Lateral Amiotrófica por Alteração em TDP43 Sequenciamento Completo do Gene TARDBP
Charcot Marie Tooth tipo 4C, Doença Sequenciamento Completo do Gene SH3TC2
Triagem Minima para Erros Inatos do Metabolismo Triagem para Erros Inatos do Metabolismo
Migração Neuronal, Transtorno, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTB, ACTG1, ADGRG1, ARFGEF2, ARX, COL18A1, COL4A1, CPT2, DCX, EMX2, EOMES, FGFR3, FH, FKRP, FKTN, FLNA, IER3IP1, ISPD, LAMA2, LAMC3, LARGE, MED12, MEF2C, OCLN, PAFAH1B1, PAX6, PEX7, POMGNT1, POMT1, POMT2, PQBP1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RELN, SNAP29, SRPX2, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, VDAC1, WDR62
Cornelia de Lange Sequenciamento Completo do Gene TNKS
Tirosinemia tipo 1 Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal FAH
Tourette, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SLITRK1
Landau-Kleffner, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene GRIN2A
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Síndrome de Predisposiçao Rabdoide Sequenciamento Completo do Gene SMARCB1
Meier-Gorlin, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6
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Cerebro-Costo-Mandibular, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SNRPB
Noonan, Síndrome, Associada ao Gene SOS1 Análise de Mutação já Detectada na Família SOS1
Noonan, Síndrome, Associada ao Gene SOS1 Sequenciamento Completo do Gene SOS1
Dejerine-Sottas, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EGR2, GJB1, MPZ, PMP22, PRX
Paraplegia Espastica Sequenciamento Completo do Gene SPG7
Crouzon, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FGFR2
Legius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SPRED1
Paraplegia Espastica Sequenciamento Completo do Gene SPG3A
Atrofia Muscular Espinhal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SMN1, SMN2
Ataxia Espinocerebelar Sequenciamento Completo do Gene AFG3L2
Paraplegia Espástica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ALDH18A1, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, BSCL2, C12ORF65, C19ORF12, CAPN1, CCT5, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FARS2, GBA2, GJC2, HACE1, HSPD1, IBA57, KIF1A, KIF5A, KLC2, L1CAM, MAG, NIPA1, NT5C2, PLP1, PNPLA6, REEP1, REEP2, RTN2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG7, TECPR2, TFG, UCHL1, VPS37A, WASHC5, ZFYVE26, ZFYVE27, BICD2, SOX10, KLC4
Prader Willi Análise FISH PWCR
Rett Atipico, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CDKL5
Sotos, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação NSD1
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Epilepsia com Crise Convulsiva Febril Sequenciamento Completo do Gene SCN1A
Ataxia Espinocerebelar Autossomica Recessiva Sequenciamento Completo do Gene GRM1
Síndrome de Coffin-Siris Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SCN1A
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Dor Episódica, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SCN10A, SCN11A, SCN9A
Síndrome de Carpenter Sequenciamento Completo do Gene MEGF8
Joubert, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CC2D2A
Legius,Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SPRED1
Síndrome de Ondine Análise de Deleção/Duplicação PHOX2B
Kleefstra, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene EHMT1
Seckel, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATR, ATRIP, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, CEP63, DNA2, LIG4, NIN, NSMCE2, PCNT, PLK4, RBBP8, TRAIP
Facomatoses Assimétricas de Supercrescimento, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AKT1, AKT3, GNAQ, GNAS, IDH1, IDH2, IKBKG, KRAS, NF1, NRAS, NSDHL, PIK3CA, PIK3R2, PORCN, PTCH1, PTEN, RASA1, SPRED1, TSC1, TSC2
Distonia Mioclônica Sequenciamento Completo do Gene SGCE
Gordon Holmes, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RNF216
Sarcoglicanopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SGCA, SGCB, SGCG
Hipoventilação Central Congênita (CCHS), Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ASCL1, BDNF, BMP2, EDN3, PHOX2A, PHOX2B, RET
Schwartz-Jampel tipo 1, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene HSPG2
Cranioestenose Sequenciamento Completo do Gene TWIST1
Instabilidade Cromossômica, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATM, BLM, ERCC6, ERCC8, MRE11A, NBN, RECQL4, WRN
Joubert e Meckel-Grube, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CEP290
Kabuki, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KDM6A, KMT2D
Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1, SETD2
Deficiência Intelectual Não Sindrômica Ligada Ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARX, DLG3, FACL4, FTSJ1, JARID1C, PQBP1, TM4SF2, ZNF41
Rett/ Rett Atípica, Síndrome, Painel sem MECP2, Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, CTNNB1, EHMT1, FOLR1, FOXG1, MBD5, MEF2C, NRXN1, OPHN1, PCDH19, PNKP, PQBP1, SLC2A1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2
Ritscher-Schinzel, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CCDC22
Rett, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação MECP2
Rubinstein-Taybi Análise de Mutação já Detectada na Família CREBBP
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Rett, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação MECP2
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene KIF5A
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene SPG11
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Síndrome de Coffin-Siris Associada ao Gene ARID1B Sequenciamento Completo do Gene ARID1B

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