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Neurologia

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Cornelia de Lange, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SMC3
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril Análise de Mutação já Detectada na Família SCN1A
Parkinson tipo 8 Análise de Mutação LRRK2
Prader Willi, Sìndrome Análise de Metilação SNRPN
Charcot-Marie-Tooth, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EGR2, MPZ, PMP22, PRX
Alzheimer, Doença Sequenciamento Completo do Gene PSEN1
Displasia Tanatoforica tipos I e II Sequenciamento do Éxon - Pré Natal FGFR3
Trombofilia Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração THBD, PROC, F9, HABP2, F13A1, HRG, F2, F5, GP1BA, MTHFR, PROCR, PROS1, SERPINC1, SERPINE1
tipo 6, Parkinson Análise de Deleção/Duplicação ATP13A2, GCH1, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, SNCA, UCHL1
Charcot Marie Tooth, Doença, Painel Completo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AARS, AIFM1, BSCL2, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HSPB1, HSPB8, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SH3TC2, TRPV4, YARS
Peter Plus, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene B3GALTL
Parkinson, tipo 6 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PINK1
Prader Willi, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MAGEL2
Pseudoxantoma Elastico Sequenciamento Completo do Gene ABCC6
Peroxissômicos, Transtornos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCD1, ABCD3, ACOX1, AGPS, DNM1L, GNPAT, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH
Coenzima Q-10, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação COQ2
Carpenter, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAB23
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAF1
Smith-Magenis, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAI1
Doenças Relacionadas ao Gene RASA1 Sequenciamento Completo do Gene RASA1
Rabdomiolise e Miopatias Metabólicas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABHD5, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, AMACR, AMPD1, ANO5, CPT1A, CPT2, DMD, DYSF, ETFA, ETFB, ETFDH, FDX2, FKRP, GAA, HADH, HADHA, HADHB, ISCU, LPIN1, PFKM, PGK1, PNPLA2, PYGM, RYR1, SLC22A5, SLC25A20
Robinow, Síndrome, Forma Recessiva Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ROR2
Roberts, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ESCO2
Rett/Angelman, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, DYRK1A, EHMT1, FOXG1, IQSEC2, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, PCDH19, PNKP, SATB2, SHANK3, SLC2A1, SLC9A6, STXBP1, TCF4, UBE3A, ZEB2
Rett Típica e Atípica, Sìndrome, Painel Expandido com MECP2 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, CTNNB1, EHMT1, FOLR1, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, OPHN1, PCDH19, PNKP, PQBP1, SLC2A1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2
Refsum, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PEX7, PHYH
Pitt Hopkins Like 2, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NRXN1
Porfiria Intermitente Aguda Sequenciamento Completo do Gene HMBS
Parkinson tipo 6 Sequenciamento Completo do Gene PINK1
Parkinson tipo 9 Sequenciamento Completo do Gene ATP13A2
Parkinson Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2M, AAAS, ACE, ACMSD, ADH1C, APOE, APP, ATP13A2, ATP1A3, ATXN2, CHCHD2, CSF1R, DCTN1, DJ1, DNAJC6, DNMT1, EIF4G1, FBXO7, GBA, GCH1, GIGYF2, GLUD2, GRN, HTRA2, LRRK2, MAPT, MPO, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKAG2, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, SLC30A10, SLC6A3, SNCA, SNCB, SYNJ1, TAF1, TBP, TH, TREM2, TYROBP, UCHL1, VPS13C, VPS35
Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 Análise de Deleção/Duplicação PLP1
Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 Sequenciamento Completo do Gene PLP1
Mitocondriopatias Análise de Mutação já Detectada na Família
Charcot-Marie-Tooth, Doença Análise de Deleção/Duplicação PMP22
Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogênica Familial Sequenciamento Completo do Gene PNKD
Panhipopituitarismo Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PROP1
Polipose Adenomatosa Familial Sequenciamento Completo do Gene APC
Paralisia Periodica Hipercalemica Sequenciamento Completo do Gene SCN4A
Porfiria Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CPOX, HMBS, PPOX, UROS
Teste do Pezinho Master - Infecciosas Espectrometria de Massa
Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CDKL5, FOXG1, IQSEC2, KCNA2, MBD5, MECP2, MEF2C, TCF4
Progeria, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração LMNA, ZMPSTE24
Prion, Doença Sequenciamento Completo do Gene PRNP
Parkin, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PARK2
Hipoplasia Pontocerebelar Associada ao Gene TSEN54 Análise de Deleção/Duplicação TSEN54
Hipoplasia Pontocerebelar Associada ao Gene TSEN54 Sequenciamento Completo do Gene TSEN54
Cornelia de Lange Painel por Sequenciamento de Próxima Geração HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3
Hipoplasia Pontocerebelar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CASK, CHMP1A, EXOSC3, OPHN1, RARS2, RELN, SEPSECS, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, VLDLR, VRK1
Distonia Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANO3, ATP1A3, GCH1, GNAL, PNKD, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC2A1, SPR, TAF1, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A
Alzheimer, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração APP, PSEN1, PSEN2
Piruvato Desidrogenase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene PDHA1
Doenças Neuromusculares Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AARS, ABCD1, AFG3L2, ANO5, APTX, ASPA, ATL1, ATM, ATP7A, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CLCN1, CP, CYP7B1, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DYSF, EGR2, EMD, FGD4, FHL1, FIG4, FKRP, FKTN, FLNC, FUS, FXN, GARS, GDAP1, GJB1, GJB3, HSPB1, HSPB8, KIF5A, L1CAM, LAMP2, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MSTN, MTM1, MTMR2, MYOT, NDRG1, NEFL, NIPA1, NOTCH3, PABPN1, PMP22, POMGNT1, POMT1, POMT2, PRPS1, PRX, PYGM, RAB7A, REEP1, SBF2, SCN4A, SCO2, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SOD1, SPAST, SPG11, SPG7, TARDBP, TCAP, TRIM32, TRPV4, VAPB
Distonia Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANO3, ATP1A3, CIZ1, DRD2, GCH1, GNAL, PARK2, PNKD, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SPR, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A
Parkinson, Autossômico Dominante ou Ligado Ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração LRRK2, PDE8B, SNCA, TAF1, VPS35
Paraplegia Espastica (Espastina) Análise de Deleção/Duplicação SPG4
Epilepsia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SPR, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, SUOX, SYN1, TBC1D24, TCF4, TPP1, TSC1, TSC2, UBE3A, UBR5, WFS1, ZEB2
Enxaqueca Hemiplégica Familiar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATP1A2, CACNA1A, SCN1A
Paraplegia Espastica Ligada ao Gene CYP7B1 Sequenciamento Completo do Gene CYP7B1
Miopatia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTA1, ANO5, ATP2A1, BAG3, BIN1, CACNA1S, CAV3, CCDC78, CFL2, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CPT2, CRYAB, DES, DNAJB6, DNM2, DYSF, FHL1, FKBP14, FLNC, GNE, KBTBD13, KCNJ2, KLHL40, KLHL41, LDB3, LMNA, LMOD3, MATR3, MEGF10, MTM1, MYF6, MYH7, MYL2, MYOT, NEB, RYR1, SCN4A, SEPN1, SQSTM1, STAC3, STIM1, TIA1, TNNT1, TPM2, TPM3, TTN, VCP
Epilepsia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CACNA1A, CASR, GABRD, ASAH1, KCNMA1, ME2, PRICKLE2, SLC4A10, SMC1A, SPR, ST3GAL3, ST3GAL5, SUOX, UBR5, WFS1, ADSL, ALDH7A1, ALG13, ARHGEF9, ARX, ATP1A2, CACNA2D2, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, CSTB, CTSD, DEPDC5, DNAJC5, DYNC1H1, EFHC1, EPM2A, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GAMT, GATM, GNAO1, GOSR2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HNRNPU, KANSL1, KCNH2, KCNJ10, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, LGI1, LIAS, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, NHLRC1, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRRT2, QARS, RBFOX1, ROGDI, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A8, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, TBC1D24, TCF4, TPP1, TSC1, TSC2, UBE3A, ZEB2, WWOX, NPR2L, STX1B, CNTN2, CACNB4, CACNA1H, CLCN2, ADRA2B, SNIP1, CPA6, IER3IP1, STRADA, SLC6A1, LNPK, ICK, TRAPPC6B, NACC1, PROSC, NPRL3, PRDM8, SLC12A5, LMNB2, SPATA5, RELN, GAL, CERS1, KCNC1, SRPX2, CRH, NPRL2
Refsum, Doença Sequenciamento Completo do Gene PEX7
Cranioestenose Painel para Análise de Mutação FGFR1, FGFR2, FGFR3
Paragangliomas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MAX, NF1, RET, SDHA, SDHB, SDHD, SDHAF2, TMEM127, VHL
Paget, Doença Sequenciamento Completo do Gene TNFRSF11A
Paralisia Visual Horizontal e Escoliose Progressiva Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação DCC
Autismo e Fissura Labial Sequenciamento Completo do Gene PHF8
Osteopetrose Autossomica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANKH, CA2, CLCN7, COL1A1, GJA1, HPGD, LRP5, MTAP, OSTM1, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, SOST, TBXAS1, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TYROBP
Ataxia com Apraxia Oculomotora Sequenciamento Completo do Gene SETX
Oculo-Facio-Cardio-Dental, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene BCOR
Oligossacaridios Na Urina Cromatografia
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DNA2, OPA1, POLG, RRM2B, SLC25A4, TK2
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AGRN, ALG14, ALG2, C10ORF2, C12ORF65, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DGUOK, DNA2, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, KIF21A, LRP4, MGME1, MTM1, MUSK, OPA1, POLG, POLG2, PREPL, RAPSN, RNASEH1, RRM2B, RYR1, SLC25A4, SPG7, TK2, TUBB3, TYMP
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração C10ORF2, C12ORF65, CHRNE, DGUOK, DNM2, MGME1, POLG, RNASEH1, SPG7, TK2, TYMP
Esclerose Lateral Amiotrofica e Glaucoma de Ângulo Aberto Sequenciamento Completo do Gene OPTN
Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos Sequenciamento Completo do Gene COL1A1
Osteogenese Imperfeita Sequenciamento Completo do Gene COL1A2
Osteogenese Imperfeita Sequenciamento Completo do Gene IFITM5
Ornitina Transcarbamilase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene OTC
Opitz, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MID1, SPECC1L
Cranioestenose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EFNB1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IL11RA, MSX2, TCF12, TWIST1
Polipose Adenomatosa Familial Análise de Deleção/Duplicação APC
Paraplegia Espastica (Espastina) tipo 4 Sequenciamento Completo do Gene SPG4
Fenilcetonuria Sequenciamento Completo do Gene PAH
Miopatia Nemalinica Análise de Deleção NEB
Neurofibromatose Análise de Deleção/Duplicação NF2
Sialidose Sequenciamento Completo do Gene NEU1
Neurofibromatose Sequenciamento Completo do Gene NF1
Neurofibromatose Análise de Deleção/Duplicação NF1
Prader Weilli ou Angelman Análise de Unidissomia Parental UBE3A
Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa. Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PMP22
Neuropatia, Início Na Infância Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COX6A1, DYNC1H1, GAN, GARS, GDAP1, IGHMBP2, KLHL13, MFN2, MTMR2, NEFL, PEX12, PLP1, PMP22, PRX, SACS, SBF2, SEPT9, SLC12A6, SLC52A2, SLC52A3, TRIM2, TRPV4
Neurofibromatose Análise de Mutação já Detectada na Família NF1
Neuropatia Motora Distal Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GAN, GARS, HINT1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, LAS1L, MEGF10, REEP1, SETX, SIGMAR1, SLC5A7, SYT2, TRPV4
Neuropatia Metabólica Sindrômica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCD1, ARSA, ATM, CTDP1, CYP27A1, FBLN5, GALC, GAN, GBE1, GJB3, GLA, HMBS, L1CAM, PHYH, PRPS1, TTR, TUBB3, TYMP, XPC
Neuropatia Motora Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, GJB1, HARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, PDK3, PLEKHG5, REEP1, SETX, SLC5A7, SOD1, TRPV4
Apnéias Neonatais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, GLRA1, GLRB, LAS1L, PHOX2B, RAPSN, SCN4A, SLC6A5
Noonan, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família PTPN11
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PTPN11
Rasopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1

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