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Neurologia

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Rett Atipico, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CDKL5
Sotos, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação NSD1
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Rubinstein-Taybi Análise FISH - Pré Natal CREBBP
Rubinstein-Taybi Análise FISH CREBBP
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril Sequenciamento Completo do Gene SCN1A
Ataxia Espinocerebelar Autossomica Recessiva Sequenciamento Completo do Gene GRM1
Síndrome de Coffin-Siris Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARID1A, ARID1B, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SCN1A
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Dor Episódica, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SCN10A, SCN11A, SCN9A
Síndrome de Carpenter Sequenciamento Completo do Gene MEGF8
Joubert, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CC2D2A
Legius,Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SPRED1
Síndrome de Ondine Análise de Deleção/Duplicação PHOX2B
Kleefstra, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene EHMT1
Seckel, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATR, ATRIP, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, CEP63, DNA2, LIG4, NIN, NSMCE2, PCNT, PLK4, RBBP8, TRAIP
Facomatoses Assimétricas de Supercrescimento, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AKT1, AKT3, GNAQ, GNAS, IDH1, IDH2, IKBKG, KRAS, NF1, NRAS, NSDHL, PIK3CA, PIK3R2, PORCN, PTCH1, PTEN, RASA1, SPRED1, TSC1, TSC2
Distonia Mioclônica Sequenciamento Completo do Gene SGCE
Gordon Holmes, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RNF216
Sarcoglicanopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SGCA, SGCB, SGCG
Hipoventilação Central Congênita (CCHS), Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ASCL1, BDNF, BMP2, EDN3, PHOX2A, PHOX2B, RET
Schwartz-Jampel tipo 1, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene HSPG2
Cranioestenose Sequenciamento Completo do Gene TWIST1
Instabilidade Cromossômica, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATM, BLM, ERCC6, ERCC8, MRE11A, NBN, RECQL4, WRN
Joubert e Meckel-Grube, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CEP290
Kabuki, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KDM6A, KMT2D
Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1, SETD2
Deficiência Intelectual Não Sindrômica Ligada Ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARX, DLG3, FACL4, FTSJ1, JARID1C, PQBP1, TM4SF2, ZNF41
Rett/ Rett Atípica, Síndrome, Painel sem MECP2, Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, CTNNB1, EHMT1, FOLR1, FOXG1, MBD5, MEF2C, NRXN1, OPHN1, PCDH19, PNKP, PQBP1, SLC2A1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2
Ritscher-Schinzel, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CCDC22
Rett, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação MECP2
Rubinstein-Taybi Análise de Mutação já Detectada na Família CREBBP
Rett, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família MECP2
Rubinstein-Taybi Sequenciamento Completo do Gene CREBBP
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Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene KIF5A
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Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene PNPLA6
Charlevoix-Saguenay, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SACS
Angelman, Sìndrome Análise FISH UBE3A
Ataxia Espinocerebelar Sequenciamento Completo do Gene BEAN1
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Síndrome de Coffin-Siris Associada ao Gene ARID1B Sequenciamento Completo do Gene ARID1B
Cornelia de Lange, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SMC3
Epilepsia com Crise Convulsiva Febril Análise de Mutação já Detectada na Família SCN1A
Parkinson tipo 8 Sequenciamento Completo do Gene LRRK2
Prader Willi, Sìndrome Análise de Metilação SNRPN
Alzheimer, Doença Sequenciamento Completo do Gene PSEN1
Displasia Tanatoforica tipos I e II Sequenciamento do Éxon - Pré Natal FGFR3
Trombofilia Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração THBD, PROC, F9, HABP2, F13A1, HRG, F2, F5, GP1BA, MTHFR, PROCR, PROS1, SERPINC1, SERPINE1
tipo 6, Parkinson Análise de Deleção/Duplicação ATP13A2, GCH1, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, SNCA, UCHL1
Peter Plus, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene B3GALTL
Parkinson, tipo 6 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PINK1
Prader Willi, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MAGEL2
Pseudoxantoma Elastico Sequenciamento Completo do Gene ABCC6
Peroxissômicos, Transtornos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCD1, ABCD3, ACOX1, AGPS, DNM1L, GNPAT, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH
Coenzima Q-10, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação COQ2
Carpenter, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAB23
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAF1
Smith-Magenis, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAI1
Doenças Relacionadas ao Gene RASA1 Sequenciamento Completo do Gene RASA1
Rabdomiolise e Miopatias Metabólicas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABHD5, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, AMACR, AMPD1, ANO5, CPT1A, CPT2, DMD, DYSF, ETFA, ETFB, ETFDH, FDX2, FKRP, GAA, HADH, HADHA, HADHB, ISCU, LPIN1, PFKM, PGK1, PNPLA2, PYGM, RYR1, SLC22A5, SLC25A20
Robinow, Síndrome, Forma Recessiva Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ROR2
Roberts, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ESCO2
Rett/Angelman, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, DYRK1A, EHMT1, FOXG1, IQSEC2, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, PCDH19, PNKP, SATB2, SHANK3, SLC2A1, SLC9A6, STXBP1, TCF4, UBE3A, ZEB2
Rett Típica e Atípica, Sìndrome, Painel Expandido com MECP2 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, CTNNB1, EHMT1, FOLR1, FOXG1, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, OPHN1, PCDH19, PNKP, PQBP1, SLC2A1, SLC9A6, TCF4, UBE3A, ZEB2
Refsum, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PEX7, PHYH
Pitt Hopkins Like 2, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NRXN1
Porfiria Intermitente Aguda Sequenciamento Completo do Gene HMBS
Parkinson tipo 6 Sequenciamento Completo do Gene PINK1
Parkinson tipo 9 Sequenciamento Completo do Gene ATP13A2
Parkinson Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2M, AAAS, ABCD1, ACE, ACMSD, ADH1C, APOE, APP, ARSA, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, ATXN2, CHCHD2, CHMP2B, CSF1R, CYP27A1, DCTN1, DNAJC13, DNAJC6, DNMT1, EIF4G1, FBXO7, FUS, GALC, GBA, GCH1, GFAP, GIGYF2, GLA, GLUD2, GRN, HEXA, HTRA2, ITM2B, LMNB1, LRRK2, MAPT, MPO, NOTCH3, NPC1, NPC2, PANK2, PARK7 (DJ1), PINK1, PLA2G6, PNKD, PODXL, POLG, PPT1, PRKAG2, PRKN (PARK2), PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSEN1, PSEN2, PTRHD1, RAB39B, RIC3, SGCE, SLC2A1, SLC30A10, SLC6A3, SNCA, SNCB, SPG11, SPR, SQSTM1, SYNJ1, TAF1, TARDBP, TBP, TH, THAP1, TMEM230, TOR1A, TREM2, TYROBP, UBQLN2, UCHL1, VCP, VPS13C, VPS35
Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 Análise de Deleção/Duplicação PLP1
Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 Sequenciamento Completo do Gene PLP1
Mitocondriopatias Análise de Mutação já Detectada na Família
Charcot-Marie-Tooth, Doença Análise de Deleção/Duplicação PMP22
Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogênica Familial Sequenciamento Completo do Gene PNKD
Panhipopituitarismo Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PROP1
Polipose Adenomatosa Familial Sequenciamento Completo do Gene APC
Paralisia Periodica Hipercalemica Sequenciamento Completo do Gene SCN4A
Porfiria Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CPOX, HMBS, PPOX, UROS
Teste do Pezinho Master - Infecciosas Espectrometria de Massa
Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CDKL5, FOXG1, IQSEC2, KCNA2, MBD5, MECP2, MEF2C, TCF4
Progeria, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração LMNA, ZMPSTE24
Prion, Doença Sequenciamento Completo do Gene PRNP
Parkin, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PARK2
Hipoplasia Pontocerebelar Associada ao Gene TSEN54 Análise de Deleção/Duplicação TSEN54
Hipoplasia Pontocerebelar Associada ao Gene TSEN54 Sequenciamento Completo do Gene TSEN54
Cornelia de Lange Painel por Sequenciamento de Próxima Geração HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3
Hipoplasia Pontocerebelar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CASK, CHMP1A, EXOSC3, OPHN1, RARS2, RELN, SEPSECS, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, VLDLR, VRK1
Distonia Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANO3, ATP1A3, GCH1, GNAL, PNKD, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC2A1, SPR, TAF1, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A
Alzheimer, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração APP, PSEN1, PSEN2
Piruvato Desidrogenase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene PDHA1
Doenças Neuromusculares Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AARS, ABCD1, AFG3L2, ANO5, APTX, ASPA, ATL1, ATM, ATP7A, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CLCN1, CP, CYP7B1, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DYSF, EGR2, EMD, FGD4, FHL1, FIG4, FKRP, FKTN, FLNC, FUS, FXN, GARS, GDAP1, GJB1, GJB3, HSPB1, HSPB8, KIF5A, L1CAM, LAMP2, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MSTN, MTM1, MTMR2, MYOT, NDRG1, NEFL, NIPA1, NOTCH3, PABPN1, PMP22, POMGNT1, POMT1, POMT2, PRPS1, PRX, PYGM, RAB7A, REEP1, SBF2, SCN4A, SCO2, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SOD1, SPAST, SPG11, SPG7, TARDBP, TCAP, TRIM32, TRPV4, VAPB
Distonia Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANO3, ATP1A3, CIZ1, DRD2, GCH1, GNAL, PARK2, PNKD, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SPR, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A
Parkinson, Autossômico Dominante ou Ligado Ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração LRRK2, PDE8B, SNCA, TAF1, VPS35

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