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Neurologia

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Panhipopituitarismo Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PROP1
Polipose Adenomatosa Familial Sequenciamento Completo do Gene APC
Paralisia Periodica Hipercalemica Sequenciamento Completo do Gene SCN4A
Porfiria Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CPOX, HMBS, PPOX, UROS
Teste do Pezinho Master - Infecciosas Espectrometria de Massa
Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CDKL5, FOXG1, IQSEC2, KCNA2, MBD5, MECP2, MEF2C, TCF4
Progeria, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração LMNA, ZMPSTE24
Prion, Doença Sequenciamento Completo do Gene PRNP
Parkin, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PARK2
Hipoplasia Pontocerebelar Associada ao Gene TSEN54 Análise de Deleção/Duplicação TSEN54
Hipoplasia Pontocerebelar Associada ao Gene TSEN54 Sequenciamento Completo do Gene TSEN54
Cornelia de Lange Painel por Sequenciamento de Próxima Geração HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3
Hipoplasia Pontocerebelar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CASK, CHMP1A, EXOSC3, OPHN1, RARS2, RELN, SEPSECS, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, VLDLR, VRK1
Distonia Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANO3, ATP1A3, GCH1, GNAL, PNKD, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC2A1, SPR, TAF1, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A
Alzheimer, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração APP, PSEN1, PSEN2
Piruvato Desidrogenase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene PDHA1
Doenças Neuromusculares Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AARS, ABCD1, AFG3L2, ANO5, APTX, ASPA, ATL1, ATM, ATP7A, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CLCN1, CP, CYP7B1, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DYSF, EGR2, EMD, FGD4, FHL1, FIG4, FKRP, FKTN, FLNC, FUS, FXN, GARS, GDAP1, GJB1, GJB3, HSPB1, HSPB8, KIF5A, L1CAM, LAMP2, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MSTN, MTM1, MTMR2, MYOT, NDRG1, NEFL, NIPA1, NOTCH3, PABPN1, PMP22, POMGNT1, POMT1, POMT2, PRPS1, PRX, PYGM, RAB7A, REEP1, SBF2, SCN4A, SCO2, SETX, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SOD1, SPAST, SPG11, SPG7, TARDBP, TCAP, TRIM32, TRPV4, VAPB
Distonia Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANO3, ATP1A3, CIZ1, DRD2, GCH1, GNAL, PARK2, PNKD, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC2A1, SLC6A3, SPR, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A
Parkinson, Autossômico Dominante ou Ligado Ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração LRRK2, PDE8B, SNCA, TAF1, VPS35
Paraplegia Espastica (Espastina) Análise de Deleção/Duplicação SPG4
Epilepsia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SPR, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, SUOX, SYN1, TBC1D24, TCF4, TPP1, TSC1, TSC2, UBE3A, UBR5, WFS1, ZEB2
Enxaqueca Hemiplégica Familiar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATP1A2, CACNA1A, SCN1A
Paraplegia Espastica Ligada ao Gene CYP7B1 Sequenciamento Completo do Gene CYP7B1
Epilepsia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CACNA1A, CASR, GABRD, ASAH1, KCNMA1, ME2, PRICKLE2, SLC4A10, SMC1A, SPR, ST3GAL3, ST3GAL5, SUOX, UBR5, WFS1, ADSL, ALDH7A1, ALG13, ARHGEF9, ARX, ATP1A2, CACNA2D2, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, CSTB, CTSD, DEPDC5, DNAJC5, DYNC1H1, EFHC1, EPM2A, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GAMT, GATM, GNAO1, GOSR2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HNRNPU, KANSL1, KCNH2, KCNJ10, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, LGI1, LIAS, MBD5, MECP2, MEF2C, MFSD8, NHLRC1, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRRT2, QARS, RBFOX1, ROGDI, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A8, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, TBC1D24, TCF4, TPP1, TSC1, TSC2, UBE3A, ZEB2, WWOX, NPR2L, STX1B, CNTN2, CACNB4, CACNA1H, CLCN2, ADRA2B, SNIP1, CPA6, IER3IP1, STRADA, SLC6A1, LNPK, ICK, TRAPPC6B, NACC1, PROSC, NPRL3, PRDM8, SLC12A5, LMNB2, SPATA5, RELN, GAL, CERS1, KCNC1, SRPX2, CRH, NPRL2
Refsum, Doença Sequenciamento Completo do Gene PEX7
Cranioestenose Painel para Análise de Mutação FGFR1, FGFR2, FGFR3
Paragangliomas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MAX, NF1, RET, SDHA, SDHB, SDHD, SDHAF2, TMEM127, VHL
Paget, Doença Sequenciamento Completo do Gene TNFRSF11A
Paralisia Visual Horizontal e Escoliose Progressiva Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação DCC
Autismo e Fissura Labial Sequenciamento Completo do Gene PHF8
Osteopetrose Autossomica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANKH, CA2, CLCN7, COL1A1, GJA1, HPGD, LRP5, MTAP, OSTM1, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, SOST, TBXAS1, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TYROBP
Ataxia com Apraxia Oculomotora Sequenciamento Completo do Gene SETX
Oculo-Facio-Cardio-Dental, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene BCOR
Oligossacaridios Na Urina Cromatografia
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DNA2, OPA1, POLG, RRM2B, SLC25A4, TK2
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AGRN, ALG14, ALG2, C10ORF2, C12ORF65, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DGUOK, DNA2, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, KIF21A, LRP4, MGME1, MTM1, MUSK, OPA1, POLG, POLG2, PREPL, RAPSN, RNASEH1, RRM2B, RYR1, SLC25A4, SPG7, TK2, TUBB3, TYMP
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração C10ORF2, C12ORF65, CHRNE, DGUOK, DNM2, MGME1, POLG, RNASEH1, SPG7, TK2, TYMP
Esclerose Lateral Amiotrofica e Glaucoma de Ângulo Aberto Sequenciamento Completo do Gene OPTN
Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos Sequenciamento Completo do Gene COL1A1
Osteogenese Imperfeita Sequenciamento Completo do Gene COL1A2
Osteogenese Imperfeita Sequenciamento Completo do Gene IFITM5
Ornitina Transcarbamilase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene OTC
Opitz, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MID1, SPECC1L
Cranioestenose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EFNB1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IL11RA, MSX2, TCF12, TWIST1
Polipose Adenomatosa Familial Análise de Deleção/Duplicação APC
Paraplegia Espastica (Espastina) tipo 4 Sequenciamento Completo do Gene SPG4
Fenilcetonuria Sequenciamento Completo do Gene PAH
Miopatia Nemalinica Análise de Deleção NEB
Neurofibromatose Análise de Deleção/Duplicação NF2
Sialidose Sequenciamento Completo do Gene NEU1
Neurofibromatose Sequenciamento Completo do Gene NF1
Neurofibromatose Análise de Deleção/Duplicação NF1
Prader Weilli ou Angelman Análise de Unidissomia Parental UBE3A
Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa. Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PMP22
Neuropatia, Início Na Infância Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COX6A1, DYNC1H1, GAN, GARS, GDAP1, IGHMBP2, KLHL13, MFN2, MTMR2, NEFL, PEX12, PLP1, PMP22, PRX, SACS, SBF2, SEPT9, SLC12A6, SLC52A2, SLC52A3, TRIM2, TRPV4
Neurofibromatose Análise de Mutação já Detectada na Família NF1
Neuropatia Motora Distal Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GAN, GARS, HINT1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, LAS1L, MEGF10, REEP1, SETX, SIGMAR1, SLC5A7, SYT2, TRPV4
Neuropatia Metabólica Sindrômica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCD1, ARSA, ATM, CTDP1, CYP27A1, FBLN5, GALC, GAN, GBE1, GJB3, GLA, HMBS, L1CAM, PHYH, PRPS1, TTR, TUBB3, TYMP, XPC
Neuropatia Motora Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, GJB1, HARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, PDK3, PLEKHG5, REEP1, SETX, SLC5A7, SOD1, TRPV4
Apnéias Neonatais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, GLRA1, GLRB, LAS1L, PHOX2B, RAPSN, SCN4A, SLC6A5
Noonan, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família PTPN11
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PTPN11
Noonan, Síndrome, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RIT1, RASA2, SOS2, PPP1CB, LZTR1
Niemann Pick, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NPC1, NPC2
Niemann-Pick, Doença Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família NPC1, NPC2
Neurofibromatose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NF1, NF2, SPRED1
Neuropatia Periférica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AARS, ABCD1, ARHGEF10, ARSA, ATL1, ATM, ATP7A, BICD2, BSCL2, CCT5, CTDP1, CYP27A1, CYP7B1, DCTN1, DCAF8, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FBLN5, FGD4, FIG4, GALC, GAN, GARS, GBE1, GDAP1, GJB1, GJB3, GLA, GNB4, HARS, HINT1, HINT2, HK1, HMBS, HSN2, HSPB1, HSPB3, HSPB8, HSPD1, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, KARS, KIAA0196, KIF1A, KIF1B, KIF5A, L1CAM, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, NGF, NIPA1, NTRK1, PDK3, PHYH, PLEKHG5, PLP1, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RTN2, SBF2, SCN9A, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC16A2, SLC5A7, SOD1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, SPTLC1, SPTLC2, SPTLC3, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TUBB3, TYMP, WNK1, XPC, YARS, ZFYVE26, ZFYVE27
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NRAS
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NR0B1
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RIT1
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Análise de Deleção/Duplicação NR0B1
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Sequenciamento Completo do Gene NR0B1
Neuropatia Sensorial e Autonômica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATL1, ATL3, CCT5, DNMT1, DST, ELP1, FAM134B, GLA, IKBKAP, KIF1A, NAGLU, NGF, NTRK1, POLG, PRDM12, PRX, RAB7A, RETREG1, SCN10A, SCN11A, SCN9A, SEPT9, SPTLC1, SPTLC2, TECPR2, TRPA1, TTR, WNK1
Sotos, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família NSD1
Mutação em NSUN2, Codificador de RNA Metiltransferase Sequenciamento Completo do Gene NSUN2
Neurofibromatose tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NF1
Mucopolissacaridose Análise de Rearranjo IDS
Miopatia Miofibrilar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTA1, BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC, LDB3, LMNA, MYOT
Distonia tipo 10 Análise de Deleção/Duplicação PRRT2
Deficiência Intelectual Autossômica Recessiva tipo 15 Sequenciamento Completo do Gene MAN1B1
Marinesco-Sjogren, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SIL1
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas Sequenciamento Completo do Gene DOK7
Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C Análise de Mutação MTHFR
Miopatia Miotubular, Ligada Ao X Sequenciamento Completo do Gene MTM1
Miopatia Mitocondrial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACADVL, ALAS2, C10ORF2, C12ORF65, CHCHD10, CHKB, CHRNE, COLQ, CPT2, DGUOK, DNA2, DNM2, DOK7, ETFA, ETFB, ETFDH, FDX2, ISCU, KIF21A, LAMP2, MGME1, MTM1, OPA1, POLG, POLG2, PUS1, RNASEH1, RRM2B, RYR1, SLC22A5, SLC25A4, SLC25A42, SPG7, TK2, TUBB3, TYMP
Desordens relacionadas ao gene MTFMT Sequenciamento Completo do Gene MTFMT
Mucopolissacaridose tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene IDUA
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene IDS
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Mucopolissacaridose tipo IVA Sequenciamento Completo do Gene GALNS
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Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB Sequenciamento Completo do Gene GLB1
Aciduria Metilmalonica Sequenciamento Completo do Gene MUT
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Carey Fineman Ziter, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MYMK
Distonia Mioclônica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CACNA1B, KCTD17, RELN, SGCE, DRD2, TOR1A
NARP ou Neuropatia, Ataxia, Retinite Pigmentosa ou Síndrome de Leigh Análise de Mutação MTATP6
Neuroacantocitose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração VPS13A, XK

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