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Neurologia

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Prader Weilli ou Angelman Análise de Unidissomia Parental UBE3A
Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa. Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PMP22
Neuropatia, Início Na Infância Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COX6A1, DYNC1H1, GAN, GARS, GDAP1, IGHMBP2, KLHL13, MFN2, MTMR2, NEFL, PEX12, PLP1, PMP22, PRX, SACS, SBF2, SEPT9, SLC12A6, SLC52A2, SLC52A3, TRIM2, TRPV4
Neurofibromatose Análise de Mutação já Detectada na Família NF1
Neuropatia Motora Distal Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GAN, GARS, HINT1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, LAS1L, MEGF10, REEP1, SETX, SIGMAR1, SLC5A7, SYT2, TRPV4
Neuropatia Metabólica Sindrômica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCD1, ARSA, ATM, CTDP1, CYP27A1, FBLN5, GALC, GAN, GBE1, GJB3, GLA, HMBS, L1CAM, PHYH, PRPS1, TTR, TUBB3, TYMP, XPC
Neuropatia Motora Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, GJB1, HARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, PDK3, PLEKHG5, REEP1, SETX, SLC5A7, SOD1, TRPV4
Apnéias Neonatais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, GLRA1, GLRB, LAS1L, PHOX2B, RAPSN, SCN4A, SLC6A5
Noonan, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família PTPN11
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PTPN11
Rasopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1
Noonan, Síndrome, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RIT1, RASA2, SOS2, PPP1CB, LZTR1
Niemann Pick, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NPC1, NPC2
Niemann-Pick, Doença Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família NPC1, NPC2
Neurofibromatose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NF1, NF2, SPRED1
Neuropatia Periférica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AARS, ABCD1, ARHGEF10, ARSA, ATL1, ATM, ATP7A, BICD2, BSCL2, CCT5, CTDP1, CYP27A1, CYP7B1, DCTN1, DCAF8, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FBLN5, FGD4, FIG4, GALC, GAN, GARS, GBE1, GDAP1, GJB1, GJB3, GLA, GNB4, HARS, HINT1, HINT2, HK1, HMBS, HSN2, HSPB1, HSPB3, HSPB8, HSPD1, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, KARS, KIAA0196, KIF1A, KIF1B, KIF5A, L1CAM, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, NGF, NIPA1, NTRK1, PDK3, PHYH, PLEKHG5, PLP1, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RTN2, SBF2, SCN9A, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC16A2, SLC5A7, SOD1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, SPTLC1, SPTLC2, SPTLC3, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TUBB3, TYMP, WNK1, XPC, YARS, ZFYVE26, ZFYVE27
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NRAS
Neuraminidase, Dosagem Dosagem Enzimática
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NR0B1
Noonan, Associada ao Gene RIT1 Sequenciamento Completo do Gene RIT1
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Análise de Deleção/Duplicação NR0B1
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Sequenciamento Completo do Gene NR0B1
Neuropatia Sensorial e Autonômica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATL1, ATL3, CCT5, DNMT1, DST, FAM134B, GLA, IKBKAP, KIF1A, NAGLU, NGF, NTRK1, POLG, PRX, RAB7A, SCN10A, SCN11A, SCN9A, SEPT9, SPTLC1, SPTLC2, TECPR2, TRPA1, TTR, WNK1
Sotos, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família NSD1
Mutação em NSUN2, Codificador de RNA Metiltransferase Sequenciamento Completo do Gene NSUN2
Neurofibromatose tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NF1
Mucopolissacaridose Análise de Rearranjo IDS
Miopatia Miofibrilar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTA1, BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC, LDB3, LMNA, MYOT
Distonia tipo 10 Análise de Deleção/Duplicação PRRT2
Deficiência Mental Autossômica Recessiva tipo 15 Sequenciamento Completo do Gene MAN1B1
Marinesco-Sjogren, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SIL1
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas Sequenciamento Completo do Gene DOK7
Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C Análise de Mutação MTHFR
Miopatia Miotubular, Ligada Ao X Sequenciamento Completo do Gene MTM1
Miopatia Mitocondrial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACADVL, ALAS2, C10ORF2, C12ORF65, CHCHD10, CHKB, CHRNE, COLQ, CPT2, DGUOK, DNA2, DNM2, DOK7, ETFA, ETFB, ETFDH, FDX2, ISCU, KIF21A, LAMP2, MGME1, MTM1, OPA1, POLG, POLG2, PUS1, RNASEH1, RRM2B, RYR1, SLC22A5, SLC25A4, SLC25A42, SPG7, TK2, TUBB3, TYMP
Desordens relacionadas ao gene MTFMT Sequenciamento Completo do Gene MTFMT
Mucopolissacaridose tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene IDUA
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene IDS
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene SGSH
Mucopolissacaridose tipo IVA Sequenciamento Completo do Gene GALNS
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene ARSB
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene GUSB
Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB Sequenciamento Completo do Gene GLB1
Aciduria Metilmalonica Sequenciamento Completo do Gene MUT
Miopatia Vacuolar Autofágica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DES, LAMP2, VMA21
Carey Fineman Ziter, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MYMK
Distonia Mioclônica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CACNA1B, KCTD17, RELN, SGCE, DRD2, TOR1A
NARP ou Neuropatia, Ataxia, Retinite Pigmentosa ou Síndrome de Leigh Análise de Mutação MTATP6
Neuroacantocitose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração VPS13A, XK
Narcolepsia Análise de Alelos HLA-DQB1, HLA-DRB1
Neuropatia, Associada ao Canal de Sódio Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SCN10A, SCN11A, SCN9A
Neuropatia Motora Distal Sequenciamento Completo do Gene DNAJB2
Neurofibromatose Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NF2
Desordem de Espectro de Neuropatia Auditiva Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação OTOF
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Sequenciamento Completo do Gene MFSD8
Meckel-Gruber, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67, TTC21B
Meckel-Gruber, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MKS3
Glioma Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal MGMT
Meckel Gruber Prenatal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231, TMEM67
Meckel-Gruber, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MKS1
Opitz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MID1
Miopatia Nemalinica Sequenciamento Completo do Gene ACTA1
Miotonia Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CLCN1, SCN4A
Miastenia Congenita Sequenciamento Completo do Gene RAPSN
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas Sequenciamento Completo do Gene AGRN
Bardet-Biedl, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MKKS
Leucoencefalopatia Megaencenfalica com Cistos Subcorticais Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação MLC1
Leucodistrofia Metacromatica Análise de Mutação já Detectada na Família ARSA
Leucodistrofia Metacromatica Análise de Mutação - Pré Natal ARSA, PSAP
Aciduria Metilmalonica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MMAA
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MMACHC, MMADHC
Miopatia Miotular, Autossomica Dominante Sequenciamento Completo do Gene DNM2
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria Sequenciamento Completo do Gene MMACHC
Multiminicore, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração RYR1, SEPN1
Displasia Mandibuloacral, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ZMPSTE24
Síndrome de Mngie Sequenciamento Completo do Gene ECGF1
Migração Neuronal com Microcefalia, Transtorno Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, IFIH1, MCPH1, STIL, WDR62
Miopatia Nemalinica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTA1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3
Moebius, Síndrome, Associado ao Gene REV3L Sequenciamento Completo do Gene REV3L
Musculo-Olho-Cerebro, Doença Sequenciamento Completo do Gene POMGNT1
Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene MORC2 Sequenciamento Completo do Gene MORC2
Mucopolissacaridose Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal IDS
Microcefalia Primaria Sequenciamento Completo do Gene ASPM
N-Acetilglicosaminidase, Deficiência Ensaio Enzimático
Neuropatia, Atrofia Muscular Motor/Proximal/Espinhal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ASAH1, ASCC1, BICD2, CHCHD10, CLP1, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, GAA, HEXA, HMBS, IGHMBP2, LAS1L, LMNA, MFN2, PLEKHG5, SETX, SLC52A2, SLC52A3, SMN1, TFG, TRIP4, TRPV4, UBA1, VAPB
Microcefalia Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, MCPH1, STIL, WDR62
Lesch-Nyhan, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família HPRT1
Lisencefalia Sequenciamento Completo do Gene LIS1
Lennox-Gastaut, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene GABRB3
Mucopolissacaridose Análise de Mutação já Detectada na Família IDUA
Mucopolissacaridose Análise de Deleção/Duplicação IDS
Mucopolissacaridose Análise de Mutação já Detectada na Família IDS
Miastenia Congenita Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AGRN, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, MUSK, RAPSN, CHRNG, GMPPB
Malformações Cerebrais / Transtorno de Migração Neuronal, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTB, ACTG1, ADAR, ADGRG1, AFF2, AGTR2, AKT1, AKT3, ALDH7A1, AP1S2, ARFGEF2, ARHGEF15, ARHGEF6, ARX, ASAH1, ASPA, ASPM, ATP13A2, ATP6AP2, BRWD3, C19ORF12, CACNA1H, CACNB4, CASK, CASR, CCND2, CDK5, CDK5RAP2, CDKL5, CDON, CECR1, CENPJ, CEP152, CHD2, CHD8, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLP1, CNTNAP2, COL4A1, COL4A2, CP, CSTB, CUL4B, CYP27A1, DARS, DCAF17, DCX, DEPDC5, DIS3L2, DISP1, DKC1, DLG3, DLL1, DOK7, DYRK1A, EEF1A2, EFHC1, EIF2B3, EIF2B5, EIF2S3, EMX2, EOMES, EPM2A, EXOSC3, EZH2, FA2H, FGD1, FGF8, FGFR3, FLNA, FOXG1, FOXH1, FTL, FTSJ1, GABRA1, GABRD, GABRG2, GALC, GAMT, GAS1, GDI1, GK, GLDC, GLI2, GLI3, GNAQ, GOSR2, GPC3, GPSM2, GRIA3, GRIN2A, HCFC1, HCN1, HDAC8, HEPACAM, HERC2, HGSNAT, HNRNPDL, HPRT1, HSD17B10, HTRA1, HUWE1, IDS, IFIH1, IGBP1, IKBKAP, IL1RAPL1, IQSEC2, ITM2B, JAM3, KATNB1, KCNH5, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KDM5C, KIAA2022, KIF1BP, KIF2A, KIF5C, KIF7, KLF8, KPTN, L1CAM, LAMB1, LGI1, MAGT1, MAOA, MBD5, MBTPS2, MCPH1, MECP2, MED12, MEF2C, MID1, MLC1, MYBPC1, NAA10, NDE1
Beta Manosidade, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene MANBA
Moebius, Síndrome, Associada ao Gene PLXND1 Sequenciamento Completo do Gene PLXND1
Moebius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene TUBB3
IFAP, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MBTPS2
Molibidenio Cofator, Deficiência Painel por Sequenciamento Sanger GPHN, MOCS1, MOCS2, SUOX
Miopatia de Corpos Esferoides Sequenciamento Completo do Gene MYOT

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