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Neurologia

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Oligossacaridios Na Urina Cromatografia
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DNA2, OPA1, POLG, RRM2B, SLC25A4, TK2
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AGRN, ALG14, ALG2, C10ORF2, C12ORF65, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DGUOK, DNA2, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, KIF21A, LRP4, MGME1, MTM1, MUSK, OPA1, POLG, POLG2, PREPL, RAPSN, RNASEH1, RRM2B, RYR1, SLC25A4, SPG7, TK2, TUBB3, TYMP
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração C10ORF2, C12ORF65, CHRNE, DGUOK, DNM2, MGME1, POLG, RNASEH1, SPG7, TK2, TYMP
Esclerose Lateral Amiotrofica e Glaucoma de Ângulo Aberto Sequenciamento Completo do Gene OPTN
Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos Sequenciamento Completo do Gene COL1A1
Osteogenese Imperfeita Sequenciamento Completo do Gene COL1A2
Osteogenese Imperfeita Sequenciamento Completo do Gene IFITM5
Ornitina Transcarbamilase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene OTC
Opitz, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MID1, SPECC1L
Cranioestenose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EFNB1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IL11RA, MSX2, TCF12, TWIST1
Polipose Adenomatosa Familial Análise de Deleção/Duplicação APC
Paraplegia Espastica (Espastina) tipo 4 Sequenciamento Completo do Gene SPG4
Fenilcetonuria Sequenciamento Completo do Gene PAH
Miopatia Nemalinica Análise de Deleção NEB
Neurofibromatose Análise de Deleção/Duplicação NF2
Sialidose Sequenciamento Completo do Gene NEU1
Neurofibromatose Sequenciamento Completo do Gene NF1
Neurofibromatose Análise de Deleção/Duplicação NF1
Prader Weilli ou Angelman Análise de Unidissomia Parental UBE3A
Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa. Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PMP22
Neuropatia, Início Na Infância Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COX6A1, DYNC1H1, GAN, GARS, GDAP1, IGHMBP2, KLHL13, MFN2, MTMR2, NEFL, PEX12, PLP1, PMP22, PRX, SACS, SBF2, SEPT9, SLC12A6, SLC52A2, SLC52A3, TRIM2, TRPV4
Neurofibromatose Análise de Mutação já Detectada na Família NF1
Neuropatia Motora Distal Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GAN, GARS, HINT1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, LAS1L, MEGF10, REEP1, SETX, SIGMAR1, SLC5A7, SYT2, TRPV4
Neuropatia Metabólica Sindrômica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCD1, ARSA, ATM, CTDP1, CYP27A1, FBLN5, GALC, GAN, GBE1, GJB3, GLA, HMBS, L1CAM, PHYH, PRPS1, TTR, TUBB3, TYMP, XPC
Neuropatia Motora Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GARS, GJB1, HARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, PDK3, PLEKHG5, REEP1, SETX, SLC5A7, SOD1, TRPV4
Apnéias Neonatais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, GLRA1, GLRB, LAS1L, PHOX2B, RAPSN, SCN4A, SLC6A5
Noonan, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família PTPN11
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PTPN11
Rasopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1
Noonan, Síndrome, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RIT1, RASA2, SOS2, PPP1CB, LZTR1
Niemann Pick, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NPC1, NPC2
Niemann-Pick, Doença Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família NPC1, NPC2
Neurofibromatose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NF1, NF2, SPRED1
Neuropatia Periférica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AARS, ABCD1, ARHGEF10, ARSA, ATL1, ATM, ATP7A, BICD2, BSCL2, CCT5, CTDP1, CYP27A1, CYP7B1, DCTN1, DCAF8, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FBLN5, FGD4, FIG4, GALC, GAN, GARS, GBE1, GDAP1, GJB1, GJB3, GLA, GNB4, HARS, HINT1, HINT2, HK1, HMBS, HSN2, HSPB1, HSPB3, HSPB8, HSPD1, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, KARS, KIAA0196, KIF1A, KIF1B, KIF5A, L1CAM, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, NGF, NIPA1, NTRK1, PDK3, PHYH, PLEKHG5, PLP1, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RTN2, SBF2, SCN9A, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC16A2, SLC5A7, SOD1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, SPTLC1, SPTLC2, SPTLC3, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TUBB3, TYMP, WNK1, XPC, YARS, ZFYVE26, ZFYVE27
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NRAS
Neuraminidase, Dosagem Dosagem Enzimática
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NR0B1
Noonan, Associada ao Gene RIT1 Sequenciamento Completo do Gene RIT1
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Análise de Deleção/Duplicação NR0B1
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Sequenciamento Completo do Gene NR0B1
Neuropatia Sensorial e Autonômica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATL1, ATL3, CCT5, DNMT1, DST, FAM134B, GLA, IKBKAP, KIF1A, NAGLU, NGF, NTRK1, POLG, PRX, RAB7A, SCN10A, SCN11A, SCN9A, SEPT9, SPTLC1, SPTLC2, TECPR2, TRPA1, TTR, WNK1
Sotos, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família NSD1
Mutação em NSUN2, Codificador de RNA Metiltransferase Sequenciamento Completo do Gene NSUN2
Neurofibromatose tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NF1
Mucopolissacaridose Análise de Rearranjo IDS
Miopatia Miofibrilar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTA1, BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC, LDB3, LMNA, MYOT
Distonia tipo 10 Análise de Deleção/Duplicação PRRT2
Deficiência Mental Autossômica Recessiva tipo 15 Sequenciamento Completo do Gene MAN1B1
Marinesco-Sjogren, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SIL1
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas Sequenciamento Completo do Gene DOK7
Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C Análise de Mutação MTHFR
Miopatia Miotubular, Ligada Ao X Sequenciamento Completo do Gene MTM1
Miopatia Mitocondrial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACADVL, ALAS2, C10ORF2, C12ORF65, CHCHD10, CHKB, CHRNE, COLQ, CPT2, DGUOK, DNA2, DNM2, DOK7, ETFA, ETFB, ETFDH, FDX2, ISCU, KIF21A, LAMP2, MGME1, MTM1, OPA1, POLG, POLG2, PUS1, RNASEH1, RRM2B, RYR1, SLC22A5, SLC25A4, SLC25A42, SPG7, TK2, TUBB3, TYMP
Desordens relacionadas ao gene MTFMT Sequenciamento Completo do Gene MTFMT
Mucopolissacaridose tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene IDUA
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene IDS
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene SGSH
Mucopolissacaridose tipo IVA Sequenciamento Completo do Gene GALNS
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene ARSB
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene GUSB
Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB Sequenciamento Completo do Gene GLB1
Aciduria Metilmalonica Sequenciamento Completo do Gene MUT
Miopatia Vacuolar Autofágica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DES, LAMP2, VMA21
Carey Fineman Ziter, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MYMK
Distonia Mioclônica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CACNA1B, KCTD17, RELN, SGCE, DRD2, TOR1A
NARP ou Neuropatia, Ataxia, Retinite Pigmentosa ou Síndrome de Leigh Análise de Mutação MTATP6
Neuroacantocitose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração VPS13A, XK
Narcolepsia Análise de Alelos HLA-DQB1, HLA-DRB1
Neuropatia, Associada ao Canal de Sódio Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SCN10A, SCN11A, SCN9A
Neuropatia Motora Distal Sequenciamento Completo do Gene DNAJB2
Neurofibromatose Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NF2
Desordem de Espectro de Neuropatia Auditiva Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação OTOF
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Sequenciamento Completo do Gene MFSD8
Meckel-Gruber, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67, TTC21B
Meckel-Gruber, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MKS3
Glioma Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal MGMT
Meckel Gruber Prenatal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231, TMEM67
Meckel-Gruber, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MKS1
Opitz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MID1
Miopatia Nemalinica Sequenciamento Completo do Gene ACTA1
Miotonia Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CLCN1, SCN4A
Miastenia Congenita Sequenciamento Completo do Gene RAPSN
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas Sequenciamento Completo do Gene AGRN
Bardet-Biedl, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MKKS
Leucoencefalopatia Megaencenfalica com Cistos Subcorticais Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação MLC1
Leucodistrofia Metacromatica Análise de Mutação já Detectada na Família ARSA
Leucodistrofia Metacromatica Análise de Mutação - Pré Natal ARSA, PSAP
Aciduria Metilmalonica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MMAA
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MMACHC, MMADHC
Miopatia Miotular, Autossomica Dominante Sequenciamento Completo do Gene DNM2
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria Sequenciamento Completo do Gene MMACHC
Multiminicore, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração RYR1, SEPN1
Displasia Mandibuloacral, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ZMPSTE24
Síndrome de Mngie Sequenciamento Completo do Gene ECGF1
Migração Neuronal com Microcefalia, Transtorno Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, IFIH1, MCPH1, STIL, WDR62
Miopatia Nemalinica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTA1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3
Moebius, Síndrome, Associado ao Gene REV3L Sequenciamento Completo do Gene REV3L
Musculo-Olho-Cerebro, Doença Sequenciamento Completo do Gene POMGNT1
Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene MORC2 Sequenciamento Completo do Gene MORC2

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