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Neurologia

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Leucodistrofia Metacromatica Análise de Mutação já Detectada na Família ARSA
Leucodistrofia Metacromatica Análise de Mutação - Pré Natal ARSA, PSAP
Aciduria Metilmalonica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MMAA
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MMACHC, MMADHC
Miopatia Miotular, Autossomica Dominante Sequenciamento Completo do Gene DNM2
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria Sequenciamento Completo do Gene MMACHC
Multiminicore, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração RYR1, SEPN1
Displasia Mandibuloacral, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ZMPSTE24
Síndrome de Mngie Sequenciamento Completo do Gene ECGF1
Migração Neuronal com Microcefalia, Transtorno Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, IFIH1, MCPH1, STIL, WDR62
Miopatia Nemalinica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTA1, CFL2, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MYPN, NEB, TNNT1, TPM2, TPM3
Moebius, Síndrome, Associado ao Gene REV3L Sequenciamento Completo do Gene REV3L
Musculo-Olho-Cerebro, Doença Sequenciamento Completo do Gene POMGNT1
Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene MORC2 Sequenciamento Completo do Gene MORC2
Mucopolissacaridose Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal IDS
Microcefalia Primaria Sequenciamento Completo do Gene ASPM
N-Acetilglicosaminidase, Deficiência Ensaio Enzimático
Neuropatia, Atrofia Muscular Motor/Proximal/Espinhal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ASAH1, ASCC1, BICD2, CHCHD10, CLP1, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, GAA, HEXA, HMBS, IGHMBP2, LAS1L, LMNA, MFN2, PLEKHG5, SETX, SLC52A2, SLC52A3, SMN1, TFG, TRIP4, TRPV4, UBA1, VAPB
Microcefalia Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, MCPH1, STIL, WDR62
Lesch-Nyhan, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família HPRT1
Lisencefalia Sequenciamento Completo do Gene LIS1
Lennox-Gastaut, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene GABRB3
Mucopolissacaridose Análise de Mutação já Detectada na Família IDUA
Mucopolissacaridose Análise de Deleção/Duplicação IDS
Mucopolissacaridose Análise de Mutação já Detectada na Família IDS
Miastenia Congenita Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AGRN, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, MUSK, RAPSN, CHRNG, GMPPB
Malformações Cerebrais / Transtorno de Migração Neuronal, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTB, ACTG1, ADAR, ADGRG1, AFF2, AGTR2, AKT1, AKT3, ALDH7A1, AP1S2, ARFGEF2, ARHGEF15, ARHGEF6, ARX, ASAH1, ASPA, ASPM, ATP13A2, ATP6AP2, BRWD3, C19ORF12, CACNA1H, CACNB4, CASK, CASR, CCND2, CDK5, CDK5RAP2, CDKL5, CDON, CECR1, CENPJ, CEP152, CHD2, CHD8, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLP1, CNTNAP2, COL4A1, COL4A2, CP, CSTB, CUL4B, CYP27A1, DARS, DCAF17, DCX, DEPDC5, DIS3L2, DISP1, DKC1, DLG3, DLL1, DOK7, DYRK1A, EEF1A2, EFHC1, EIF2B3, EIF2B5, EIF2S3, EMX2, EOMES, EPM2A, EXOSC3, EZH2, FA2H, FGD1, FGF8, FGFR3, FLNA, FOXG1, FOXH1, FTL, FTSJ1, GABRA1, GABRD, GABRG2, GALC, GAMT, GAS1, GDI1, GK, GLDC, GLI2, GLI3, GNAQ, GOSR2, GPC3, GPSM2, GRIA3, GRIN2A, HCFC1, HCN1, HDAC8, HEPACAM, HERC2, HGSNAT, HNRNPDL, HPRT1, HSD17B10, HTRA1, HUWE1, IDS, IFIH1, IGBP1, IKBKAP, IL1RAPL1, IQSEC2, ITM2B, JAM3, KATNB1, KCNH5, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KDM5C, KIAA2022, KIF1BP, KIF2A, KIF5C, KIF7, KLF8, KPTN, L1CAM, LAMB1, LGI1, MAGT1, MAOA, MBD5, MBTPS2, MCPH1, MECP2, MED12, MEF2C, MID1, MLC1, MYBPC1, NAA10, NDE1
Beta Manosidade, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene MANBA
Moebius, Síndrome, Associada ao Gene PLXND1 Sequenciamento Completo do Gene PLXND1
Moebius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene TUBB3
IFAP, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MBTPS2
Molibidenio Cofator, Deficiência Painel por Sequenciamento Sanger GPHN, MOCS1, MOCS2, SUOX
Miopatia de Corpos Esferoides Sequenciamento Completo do Gene MYOT
Microcefalia Autossômica Recessiva Primária, tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene MCPH1
Miopatia com Corpúsculo de Inclusão Citoplasmatica, Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene GNE
Miopatia Centronuclear Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DNM2, CCDC78, MYF6, MTMR14, BIN1
Miopatia Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTA1, BIN1, CCDC78, CFL2, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, FKBP14, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LMOD3, MEGF10, MTM1, MYF6, MYH7, NEBRYR1, OL12A1, SEPN1, STAC3, TNNT1, TPM2, TPM3, TTN
Malformação Cavernosa Cerebral Sequenciamento do Éxon KRIT1
Macs, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RIN2
Allan-Herndon-Dudley, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SLC16A2
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada A Distrofia de Cinturas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTA1, ADCY6, AGRN, ALG14, ALG2, ALG3, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, COL13A1, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, ECEL1, ERBB3, FBN2, FBN3, FKBP10, GFPT1, GLDN, GLE1, GMPPB, GPR126, LAMB2, LRP4, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, MYO9A, NALCN, NEK9, PIEZO2, PIP5K1C, PLEC, PLOD2, PREPL, RAPSN, SCN4A, SEMA3A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYNE1, SYT2, TNNI2, TNNT3, TPM2, VIPAS39, VPS33B, ZC4H2
Miopatias e Distrofias Musculares Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABHD5, ACADS, ACAD9, ACADM, ACADVL, AGL, ABCC9, ABCA4, AMACR, AMPD1, ANO5, ACTC1, ACTA1, ACTN2, ANKRD1, AV3, AKT2, AGPAT2, BSCL2, BAG3, BIN1, B3GALNT2, B4GAT1, BEST1, CACNA1A, CACNB2, CALR3, CAPN3, CAV3, CLCN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL12A1, CRYAB, CSRP3, CCDC78, CPT1A, CFL2, CNTN1, CNGA3, CNGB3, CPT2, C1QTNF5, CAV1, CDH3, DAG1, DES, DSP, DSG2, DOLK, DSC2, DMD, DMPK, DNM2, DNAJB6, DNAJC19, DYSF, EMD, EYA4, ETFA, ETFB, ETFDH, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, FDX2, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FLNC, FSCN2, GAA, GLA, GATA4, GATAD1, GNAT2, GMPPB, GNE, GYS1, GPD1L, HCN4, HNRNPDL, HADH, HADHA, HADHB, ISPD, ILK, ISCU, JPH2, JUP, KCNE3, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, LARGE, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LPIN1, LIMS2, LMNA, LMOD3, LMNB1, MAMLD1, MYOT, MURC, MYBPC3, MTM1, MTMR14, MYF6, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYPN, NEB, NEBL, NEXN, PFKM, PDLIM3, PDE6C, PLN, PLP1, PPARG, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POLR3A, POLR3B, PRKAG2, PKP2, PGAM2, PGM1, PGK1, PNPLA2, PHKA1, POLG, POLG2, PY
Distrofia Muscular Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração B3GALNT2, B4GAT1, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DNM2, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, ITGA7, LAMA2, LARGE1, LMNA, PIEZO2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SEPN1, TCAP, TMEM5, TNXB
Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Ácidose Lactica e Infartes Cerebrais Sequenciamento Completo do Gene MTTL1
Malformações Cerebrais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AKT3, ARFGEF2, ARX, C6ORF70, COL4A1, DCX, DYNC1H1, DYRK1A, EMX2, EOMES, FLNA, GPR56, HESX1, IER3IP1, KIF2A, KIF5C, MBD5, MEF2C, MTOR, NDE1, OCLN, PAFAH1B1, PAX6, PIK3CA, PIK3R2, RELN, SHH, SIX3, SRPX2, TBC1D24, TGIF, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, VLDLR, WDR62, ZEB2, ZIC2
Leucodistrofia Hipomielinante Sequenciamento Completo do Gene TUBB4A
Leucodistrofia Hipomielinante Sequenciamento Completo do Gene POLR3A
Leucodistrofia Hipomielinante Sequenciamento Completo do Gene POLR3B
Lhon Desencadeado por Etambutol Painel para Análise de Mutação MTND1, MTND4, MTND6
Leucodistrofia Hipomielinante Sequenciamento Completo do Gene POLR3A, POLR3B
Leucodistrofia e Leucoencefalopatia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AARS, AARS2, ABAT, ABCD1, ACOX1, ADAR, AIMP1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, AUH, B3GALNT2, BCAP31, BOLA3, C11ORF73, CLCN2, CLN6, COL4A1, CSF1R, CTC1, CYP27A1, DAG1, DARS, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FA2H, FAM126A, FBXL4, FOLR1, GALC, GBE1, GCDH, GFAP, GJC2, GLRX5, HEPACAM, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IFIH1, ISCA2, L2HGDH, LAMB1, LIAS, LMNB1, MARS2, MLC1, MRPS22, NADK2, NOTCH3, PC, PEX1, PLEKHG2, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PSAP, PYCR2, RARS, RNASEH2A, RNASEH2C, RNASET2, RPIA, SAMHD1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A12, SOX10, SUMF1, TBCK, TMEM70, TREM2, TREX1, TUBB4A, TUFM, TYMP, TYROBP, UGT1A1, VPS11
Loeys-Dietz, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração TGFBR1, TGFBR2
Leucodistrofia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCD1, ACOX1, ADAR, ALDH3A2, ARSA, ASPA, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GFAP, GJA1, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, L2HGDH, LAMA2, LMNB1, MLC1, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SLC17A5, SOX10, SUMF1, TREX1, TUBB4A, VPS11
Lisencefalia Sequenciamento Completo do Gene DCX
Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2 Sequenciamento Completo do Gene LEFTY2
Leigh, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AARS2, ACAD9, ADCK3, APTX, ATP5E, ATPAF2, BCS1L, C10ORF2, COQ2, COQ9, COX10, COX15, COX4I1, COX4I2, COX6B1, COX7A1, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, ETFDH, ETHE1, FASTKD2, FH, FOXRED1, GFER, GFM1, LARS2, LMBRD1, LRPPRC, MPV17, MRPS16, MTFMT, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA7, NDUFA8, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFB6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS5, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV3, NUBPL, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, POLG, RARS2, RRM2B, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, SURF1, TACO1, TK2, TMEM70, TOMM20, TRMU, TSFM, TTC19, TUFM, TUSC3, TYMP, UQCRB, UQCRQ, YARS2
Lesch-Nyhan, Doença Ensaio Enzimático HPRT1
Leopard, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, PTPN11, RAF1
Li-Fraumeni, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação TP53
Li-Fraumeni, Síndrome Análise de Mutação TP53
Li-Fraumeni, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação TP53
Distrofia Muscular de Cinturas, tipo 2f Sequenciamento Completo do Gene SGCD
Epilepsia de Lobo Temporal Associada ao Gene LGI1 Sequenciamento Completo do Gene LGI1
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 1b Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação LMNA
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANO5, CAPN3, CAV3, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, GMPPB, ISPD, LIMS2, LMNA, MYOT, PNPLA2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, TCAP, TNPO3, TORAI1P1, TRAPPC11, TRIM32, TTN
Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber Painel para Análise de Mutação MTND1, MTND4, MTND6
Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten Sequenciamento Completo do Gene CLN3
Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten Análise de Mutação CLN3
Li-Fraumeni, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene TP53
Li-Fraumeni, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família TP53
Li-Fraumeni, Síndrome Análise de Mutação - Pré Natal TP53
Leucodistrofia Metacromática Sequenciamento Completo do Gene ARSA, PSAP
Miocardiopatia Dilatada, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss e de Cinturas tipo 1b, Charcot-Marie-Tooth 2, Lipodistrofia Familiar Parcial Dunnigan, Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral, Progeria Sequenciamento Completo do Gene LMNA
Lesch-Nyhan , Doença Análise de Deleção/Duplicação HPRT1
Lennox-Gastout, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ALG13
Lesch-Nyhan , Doença Sequenciamento Completo do Gene HPRT1
Amiloidose Análise de Mutação TTR
Lowe, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família OCRL1
Amiloidose Análise de Mutação já Detectada na Família TTR
Amiloidose Sequenciamento Completo do Gene TTR
Lowe, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene OCRL1
Mioglobinuria Aguda Recurrente Análise de Deleção LPIN1
Leucoencefalopatia por Esferóides Sequenciamento Completo do Gene CSF1R
Mioglobinuria Aguda Recurrente Sequenciamento Completo do Gene LPIN1
Cranioestenose Análise de Mutação FGFR2
Joubert, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, INPP5E, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF243
Ataxia Espinocerebelar tipo 10 Análise de Expansão ATXN10
Joubert tipo 5, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CEP290
Autismo Sequenciamento Completo do Gene CADPS2
Joubert, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CSPP1
Genitopatelar, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene KAT6B
Kabuki, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MLL2
Krabbe, Doença Sequenciamento Completo do Gene GALC
Ataxia Espinocerebelar Associada ao Gene KCND3 Sequenciamento Completo do Gene KCND3
Ataxia Episódica Sequenciamento Completo do Gene KCNA1
Epilepsia Benigna Neonatal Sequenciamento Completo do Gene KCNQ2
Menkes, Doença Sequenciamento Completo do Gene ATP7A
Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento Completo do Gene KIF1B
Acrocalosal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene KIF7
Kallmann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PROKR2

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