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Neurologia

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Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten Sequenciamento Completo do Gene CLN3
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Li-Fraumeni, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene TP53
Li-Fraumeni, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família TP53
Li-Fraumeni, Síndrome Análise de Mutação - Pré Natal TP53
Leucodistrofia Metacromática Sequenciamento Completo do Gene ARSA, PSAP
Miocardiopatia Dilatada, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss e de Cinturas tipo 1b, Charcot-Marie-Tooth 2, Lipodistrofia Familiar Parcial Dunnigan, Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral, Progeria Sequenciamento Completo do Gene LMNA
Lesch-Nyhan , Doença Análise de Deleção/Duplicação HPRT1
Lennox-Gastout, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ALG13
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Amiloidose Análise de Mutação TTR
Lowe, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família OCRL1
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Amiloidose Sequenciamento Completo do Gene TTR
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Mioglobinuria Aguda Recurrente Análise de Deleção LPIN1
Leucoencefalopatia por Esferóides Sequenciamento Completo do Gene CSF1R
Mioglobinuria Aguda Recurrente Sequenciamento Completo do Gene LPIN1
Cranioestenose Análise de Mutação FGFR2
Joubert, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, INPP5E, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF243
Ataxia Espinocerebelar tipo 10 Análise de Expansão ATXN10
Joubert tipo 5, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CEP290
Autismo Sequenciamento Completo do Gene CADPS2
Joubert, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CSPP1
Genitopatelar, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene KAT6B
Kabuki, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MLL2
Krabbe, Doença Sequenciamento Completo do Gene GALC
Ataxia Espinocerebelar Associada ao Gene KCND3 Sequenciamento Completo do Gene KCND3
Ataxia Episódica Sequenciamento Completo do Gene KCNA1
Epilepsia Benigna Neonatal Sequenciamento Completo do Gene KCNQ2
Menkes, Doença Sequenciamento Completo do Gene ATP7A
Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento Completo do Gene KIF1B
Acrocalosal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene KIF7
Kallmann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PROKR2
Kallmann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CHD7
Knobloch, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene COL18A1
Noonan, Síndrome Painel por Sequenciamento Sanger KRAS, NRAS
Coreia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADCY5, FTL, NKX2-1, NLRP3, PRNP, PRRT2, RNF216, VPS13A, XK
Noonan, Associada ao Gene KRAS Sequenciamento Completo do Gene KRAS
CARASIL Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação HTRA1
Kearns-Sayre Análise de Deleção KSS
Kallmann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FGFR1
Kallmann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene KAL1
Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina Análise de Mutação LAMA2
Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina Sequenciamento Completo do Gene LAMA2
Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação ABCD1, AIMP1, ARSA, ASPA, BEST1, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FA2H, FAM126A, GALC, GFAP, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HSPD1, LMNB1, MLC1, NDUFV1, NOTCH3, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SLC16A2, SOX10, SUMF1, TREM2, TREX1, TYROBP
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Sequenciamento Completo do Gene CTSD
Hiperecplexia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARHGEF9, GLRA1, GLRB, GPHN, SLC6A5
Holoprosencefalia Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal PTCH1
Holoprosencefalia Sequenciamento Completo do Gene PTCH1
Holoprosencefalia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CDON, DISP1, DLL1, FGF8, FOXH1, GAS1, GLI2, NODAL, PTCH1, SHH, SIX3, TDGF1, TGIF1, ZIC2
Hipomagnesemia com Hipocalcemia Secundaria Sequenciamento Completo do Gene TRPM6
Hallervorden-Spatz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PANK2
Huntington Análise de Expansão HTT
Tay-Sachs, Doença Sequenciamento Completo do Gene HEXA
Hexosaminidases Ensaio Enzimático
Atrofia Muscular Espinhal, Diagnósticos Diferenciais, Idade Adulta Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BICD2, CHCHD10, GAA, HEXA, HMBS, IGHMBP2, SETX, TFG, VAPB
Miopatia com Corpusculo de Inclusao, Doença de Paget e/ou Demencia Sequenciamento Completo do Gene VCP
Insensibilidade Congenita a Dor com Anidrose Sequenciamento Completo do Gene NTRK1
ImunoDeficiência Centromerica com Instabilidade Facial Sequenciamento Completo do Gene DNMT3B
Iduronato Sulfatase, Deficiência Ensaio Enzimático
Distonia, Isolada Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATP13A2, ATP1A3, GCH1, PLA2G6, PRKRA, SLC30A10, SLC6A3, SPR, TAF1, TH
Hiper Imunoglobulina E, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene STAT3
Miopatia com Corpúsculo de Inclusão Painel por Sequenciamento de Próxima Geração GNE, HNRNPA2B1, MYH2, TTN, VCP
Acidemia Isovalérica Sequenciamento Completo do Gene IVD
Homocistinúria Familial Análise de Mutação já Detectada na Família CBS
Proteina Trifuncional, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene HADHB
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase Sequenciamento Completo do Gene HADHA
Proteina Trifuncional, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração HADHA, HADHB
Huntington Like, Doença Análise de Expansão JPH3
Hidrocefalia Análise de Mutação já Detectada na Família L1CAM
Hidrocefalia Sequenciamento Completo do Gene L1CAM
Hexosaminidases Ensaio Enzimático
Síndrome de Hiperfosfatasia com Atraso Mental Sequenciamento Completo do Gene PIGO
Holoprosencefalia Sequenciamento Completo do Gene GLI2
Hipotonia Muscular, Início Adulto Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ADSSL1, AGL, ANO5, BAG3, BICD2, BVES, CAPN3, CASQ1, CAV3, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CLCN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DOK7, DYNC1H1, DYSF, EMD, ETFA, ETFB, ETFDH, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GBE1, GFPT1, GMPPB, GNE, GYG1, HADH, HADHA, HADHB, HINT1, HNRNPDL, HNRNPU, ISCU, ISPD, LAMP2, LARGE1, LDB3, LIMS2, LMNA, LPIN1, MATR3, MTM1, MYH2, MYH7, MYO9A, MYOT, NEB, ORAI1, PLEC, PNPLA2, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, PUS1, PYGM, RAPSN, RBCK1, RRM2B, RYR1, SCN4A, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC22A5, SLC25A1, SLC5A7, SQSTM1, STIM1, SYT2, TCAP, TIA1, TK2, TMEM43, TNPO3, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TRPV4, TTN, VCP, VMA21
Intolerancia Hereditaria a Frutose Sequenciamento Completo do Gene ALDOB
Hipertermia Maligna Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CACNA1S, RYR1, STAC3
Holoprosencefalia Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal GLI2
Displasia Oculodentodigital Sequenciamento Completo do Gene GJA1
Hipoglicemia Metabólica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACAT1, ACSF3, AGL, ALDOB, FBP1, G6PC, GALT, GYS2, HMGCL, MLYCD, OXCT1, PC, PCK1, PCK2, PGM1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4
Hiperglicinemia Não-Cetótica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AMT, GCSH, GLDC
Heterotopia Nodular Periventricular Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARFGEF2, FLNA
Homocistinuria Sequenciamento Completo do Gene MTHFR
Homocistinuria Sequenciamento Completo do Gene CBS
Distonia Dopa Responsiva por Deficiência de GTP Ciclohidrolase 1 Sequenciamento Completo do Gene GCH1
Glaucoma Congenito Primario Sequenciamento Completo do Gene CYP1B1
Galactoquinase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene GALK1
Glicogênio, Doença de Acumulo Análise de Mutação já Detectada na Família PYGM
Desordem de Glicosilação Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGV
Alexander, Doença Sequenciamento Completo do Gene GFAP
Gilbert, Síndrome Análise de Mutação UGT1A1
Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença Sequenciamento Completo do Gene PHKA1
Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação GJA12
Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença Análise de Deleção/Duplicação GJA12
Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família GJA12
Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença Sequenciamento Completo do Gene PHKA2
Acúmulo de Glicogênio, Doença Sequenciamento Completo do Gene G6PC
Acúmulo de Glicogênio tipo 1B, Doença Sequenciamento Completo do Gene SLC37A4

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