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Neurologia

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Glaucoma Hereditario de Inicio Juvenil Sequenciamento Completo do Gene MYOC
Hiperglicinemia Não-Cetotica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AMT, GCSH, GLDC
Glicosaminoglicanos na Urina Análise de Eletroforese
Gorlin, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PTCH1, SUFU, PTCH2
Polimicrogiria Frontoparietal Bilateral Sequenciamento Completo do Gene GPR56
Deficiência Mental Autossomica Dominante, tipo 8 Sequenciamento Completo do Gene GRIN1
Demencia Frontotemporal Sequenciamento Completo do Gene GRN
Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença Sequenciamento Completo do Gene GAA
Acúmulo de Glicogênio, Doença Sequenciamento Completo do Gene PYGM
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Hipoplasia Congenita da Adrenal Análise FISH - Pré Natal NR0B1
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Aneuploidias - Detecçao Rapida por FISH Pre-Natal (13, 18, 21, X, Y) Análise FISH - Pré Natal
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2i Sequenciamento Completo do Gene FKRP
Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) Análise FISH
Glutamato Formiminotransferase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene FTCD
Desordens da Fala Não-Sindrômica Sequenciamento Completo do Gene FOXP2
Fahr, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PDGFB, PDGFRB, SLC20A2
Tirosina e Fenilalanina Dosagem de Metabólitos
Neuroferritinopatia Sequenciamento Completo do Gene FTL
Demências Painel por Sequenciamento de Próxima Geração C9ORF72, PSEN1, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, FUS, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, ITM2B, MAPT, MATR3, NOTCH3, OPTN, PRKAR1B, PRNP, PSEN2, SIGMAR1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TOMM40, TREM2, TUBA4A, UBQLN2, VCP
Fucosidose Sequenciamento Completo do Gene FUCA1
Rett, Síndrome Associada ao Gene FOXG1 Sequenciamento Completo do Gene FOXG1
Ataxia de Friedreich Análise de Expansão FRDA
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência Ensaio Enzimático
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Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença Sequenciamento Completo do Gene PHKG2
Pompe, Doença Sequenciamento Completo do Gene GAA
Galactosemia Sequenciamento Completo do Gene GALT
Galactosemia Análise de Deleção/Duplicação GALT
Distúrbio da Fala do tipo Gagueira, Familial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração GNPTAB, GNPTG, NAGPA
Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene GAMT
Neuropatia Axonal Gigante Sequenciamento Completo do Gene GAN
Charcot-Marie-Tooth,Doença Sequenciamento Completo do Gene GARS
Galactosemia Cromatografia
Gaucher, Doença Análise de Mutação GBA
Gaucher, Doença Sequenciamento Completo do Gene GBA
Esclerose Tuberosa Relacionada ao Gene TSC2 Análise de Deleção/Duplicação TSC2
Esclerose Tuberosa Sequenciamento Completo do Gene TSC1
Esclerose Tuberosa Sequenciamento Completo do Gene TSC2
Esclerose Tuberosa Análise de Deleção TSC2
Esclerose Tuberosa Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família TSC1, TSC2
Esclerose Lateral Amiotrofica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração C9ORF72, ALS2, ANG, ARHGEF28, ATXN2, CHCHD10, CHMP2B, CHRM1, DAO, DCTN1, DPP6, ELP3, ERBB4, EWSR1, FGGY, FIG4, FUS, GLE1, GRN, HFE, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPD, ITPR2, MAPT, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PARK7, PFN1, PON1, PON2, PON3, PRPH, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPG20, SQSTM1, SRCAP, SS18L1, TAF15, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, UNC13A, VAPB, VCP, VEGFA, VPS54
Esclerose Tuberosa Análise de Deleção TSC1
Ellis-Van-Creveld, Sìndrome, Relacionado ao Gene EVC Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EVC, EVC2
Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABHD5, ACADM, ACADS, ACADVL, ACTA1, ACTB, ACTG1, ADCY6, ADGRG6, ADSL, AGL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTN1, CNTNAP1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, CTDP1, CUL4B, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYNC1H1, DYNC2H1, DYSF, ECEL1, EGR2, EMD, ERBB3, ERCC6, ETFA, ETFB, ETFDH, EXOSC3, FAM20C, FBN2, FGFR2, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNB, FLNC, FOXP3, GAA, GARS, GBA, GBE1, GDAP1, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNE, HADH
Tirosinemia tipo I Sequenciamento Completo do Gene FAH
Frutose 1,6-Bifosfatase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene FBP1
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação CFTR
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Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Deleção/Duplicação CFTR
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Sequenciamento Completo do Gene CFTR
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação já Detectada na Família CFTR
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal CFTR
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, SHOC2, SOS1
Fabry, Doença Análise de Deleção/Duplicação GLA
Demencia Frontotemporal com Parkinsonismo Ligado ao Cromossomo 17 Sequenciamento Completo do Gene MAPT
Fabry, Doença Sequenciamento Completo do Gene GLA
Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATP13A2, C19ORF12, COASY, CP, CRAT, DCAF17, FA2H, FTL, GTPBP2, IBA57, PANK2, PLA2G6, REPS1, SCP2, WDR45
Distrofia Muscular Facioscapulohumeral Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CAPN3, FAT1, FHL1, SGCA, SMCHD1, VCP
Feingold, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MYCN
Fenilcetonuria Análise de Mutação já Detectada na Família PAH
Acinesia Fetal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração RAPSN, DOK7, MUSK
Cranioestenose tipo Crouzon Sequenciamento do Éxon FGFR2
Cranioestenose tipo Crouzon Sequenciamento do Éxon FGFR3
Aarskog, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FGD1
Seathre-Chotzen, Síndrome, Associada ao Gene FGFR2 Sequenciamento Completo do Gene FGFR2
FG, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MED12
Fumarato Hidratase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene FH
Miopatia de Corpos Cetonicos Sequenciamento Completo do Gene FHL1
Fahr, Doença Sequenciamento Completo do Gene SLC20A2
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene COL3A1
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARHGEF9, ARX, CDKL5, KCNQ2, KCNT1, PCDH19, PLCB1, PNKP, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SLC25A22, SPTAN1, STXBP1
Encefalopatia Epileptica Precoce Infantil tipo 28 Sequenciamento Completo do Gene WWOX
Epilepsia e Deficiência Mental Sequenciamento Completo do Gene PCDH19
Epilepsia Generalizada com Convulsão Febril Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, GABRD, GABRG2
Enxaqueca Hemiplegica Familial Análise de Mutação ATP1A2
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADAMTS2, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14, PLOD1, SLC39A13, TNXB, C1S, B3GALT6, DSE, C1R
Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5
Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo
Esclerose Lateral Amiotrofica Sequenciamento Completo do Gene SETX
Esclerose Lateral Amiotrofica Sequenciamento Completo do Gene SOD1
Ehlers-Danlos, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família COL3A1
Esclerose Lateral Amiotrofica Sequenciamento Completo do Gene ALS2
Esclerose Lateral Amiotrofica e Demência Frontotemporal Sequenciamento Completo do Gene TARDBP
Esclerose Lateral Amiotrofica Sequenciamento Completo do Gene VAPB
Encefalopatias (Mitocondrial/Epiléptico) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, ACOX1, ACTG2, ADAR, ADCK3, ADCK4, AFG3L2, AGK, AGL, AGRN, AIFM1, AIMP1, ALAS2, ALDH3A2, ALDH7A1, ALG14, ALG2, AMACR, ANO10, APOPT1, APTX, ARG1, ARHGEF15, ARHGEF9, ARSA, ARX, ASAH1, ASPA, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP5A1, ATP5E, ATP7B, ATPAF2, AUH, BCS1L, BOLA3, C10ORF2, C12ORF65, C19ORF12, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CAD, CARS2, CASR, CCDC115, CDKL5, CHAT, CHCHD10, CHD2, CHD8, CHKB, CHRNA1, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB1, CHRNB2, CHRND, CHRNE, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLP1, CLPB, CLPP, COL4A1, COL4A2, COLQ, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX4I2, COX6B1, COX8A, CP, CPT1A, CPT2, CSF1R, CSTB, CYP27A1, DARS2, DCAF17, DEPDC5, DGUOK, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19, DNAJC3, DNM2, DOCK7, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYRK1A, EARS2, ECHS1, EEF1A2, EFHC1, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPG5, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC8, FA2H, FAM126A, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FDX2, FLAD1, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FTL, FUCA1, GABRA1, GABRD, GABRG2, GALC, GAMT
Enxaqueca Hemiplégica Familiar Análise de Deleção/Duplicação CACNA1A
Epilepsia Mioclonica Sequenciamento Completo do Gene TBC1D24
Epilepsia Mioclonica Progressiva Análise de Mutação CSTB
Encefalopatias (Mitocondrial/Síndrome de Leigh) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AARS2, ACAD9, ADCK3, C10ORF2, COQ2, COQ6, COQ9, COX10, DGUOK, EARS2, ETHE1, FBXL4, MPV17, MTFMT, MTO1, NARS2, NDUFS2, NDUFS4, PDHA1, PDSS1, PDSS2, POLG, RMND1, RNASEH1, RRM2B, SCO1, SCO2, SLC19A3, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TK2, TMEM70, TRIT1, TRMU
Encefalopatia Necrotizante Aguda Sequenciamento Completo do Gene RANBP2
Epilepsia Noturna de Lobulo Frontal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CHRNA4, CHRNB2
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce, Autossômica Dominante, Ligado ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARHGEF9, ARX, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GNAO1, GRIN2A, HCN1, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, LGI1, MBD5, MECP2, MEF2C, NPRL2, PCDH19, PRRT2, RELN, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC2A1, SLC35A2, SLC9A6, SPTAN1, STX1B, STXBP1
Epilepsia Neonatal Recessiva Associada ao Gene SLC13A5 Sequenciamento Completo do Gene SLC13A5
Encefalopatia Epiléptica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACY1, ADSL, ALDH7A1, AMT, ARHGEF9, ARX, CDKL5, CNTNAP2, CPT2, FOLR1, FOXG1, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GRIN2A, GRIN2B, KCNJ10, KCNQ2, MAPK10, MECP2, MTHFR, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, PRRT2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, TBCE, TCF4, TREX1, UBE3A, ZEB2
Epilepsia Mioclonica Progressiva tipo Lafora Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EPM2A, NHLRC1
Neuropatia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AAAS, AARS, ABCA1, ABHD12, ACTA1, ADAR, AGRN, AIFM1, ALG14, ALG2, ALS2, AMACR, ANG, ANO5, ARHGEF10, ASAH1, ASCC1, ATL1, ATL3, ATM, ATP7A, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, BSCL2, C12ORF65, CAPN3, CASQ1, CCDC78, CCT5, CFL2, CHAT, CHCHD10, CHKB, CHMP2B, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CLP1, CNTN1, COL12A1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, COX10, COX6A1, CTDP1, CYP27A1, DAG1, DCAF8, DCTN1, DES, DGAT2, DHTKD1, DMD, DNAJB2, DNAJB5, DNM2, DNMT1, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DST, DYNC1H1, DYSF, EGR2, EMD, EPG5, EXOSC3, EXOSC8, FAM126A, FAM134B, FBLN5, FBXO38, FGD4, FHL1, FIG4, FKBP14, FKRP, FKTN, FUS, FXN, GAA, GALC, GAN, GARS, GBA, GBE1, GDAP1, GFPT1, GJB1, GLA, GMPPB, GNB4, GSN, GYG1, HADHA, HADHB, HARS, HEXA, HINT1, HK1, HMBS, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IFRD1, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, ISPD, ITGA7, KARS, KBTBD13, KIF1A, KIF5A, KLHL13, KLHL40, KY, LAMA2, LAMB2, LAMP2, LARGE1, LAS1L, LIMS2, LITAF, LMNA, LMOD3, LRP4, LRSAM1, MARS, MATR3, MED25, MEGF10, MFN2, MICAL1, MICU1, MORC2
Epilepsia Mioclonica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ALDH7A1, CACNA1A, CASR, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CSTB, DEPDC5, EFHC1, EPM2A, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GRIN2A, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, LGI1, MBD5, ME2, NHLRC1, PCDH19, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, SLC2A1, SLC4A10, TBC1D24

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