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Neurologia

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Sequenciamento Completo do Gene CTSD
Hiperecplexia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARHGEF9, GLRA1, GLRB, GPHN, SLC6A5
Holoprosencefalia Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal PTCH1
Holoprosencefalia Sequenciamento Completo do Gene PTCH1
Holoprosencefalia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CDON, DISP1, DLL1, FGF8, FOXH1, GAS1, GLI2, NODAL, PTCH1, SHH, SIX3, TDGF1, TGIF1, ZIC2
Hipomagnesemia com Hipocalcemia Secundaria Sequenciamento Completo do Gene TRPM6
Hallervorden-Spatz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PANK2
Huntington Análise de Expansão HTT
Tay-Sachs, Doença Sequenciamento Completo do Gene HEXA
Hexosaminidases Ensaio Enzimático
Atrofia Muscular Espinhal, Diagnósticos Diferenciais, Idade Adulta Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BICD2, CHCHD10, GAA, HEXA, HMBS, IGHMBP2, SETX, TFG, VAPB
Miopatia com Corpusculo de Inclusao, Doença de Paget e/ou Demencia Sequenciamento Completo do Gene VCP
Insensibilidade Congenita a Dor com Anidrose Sequenciamento Completo do Gene NTRK1
ImunoDeficiência Centromerica com Instabilidade Facial Sequenciamento Completo do Gene DNMT3B
Iduronato Sulfatase, Deficiência Ensaio Enzimático
Distonia, Isolada Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATP13A2, ATP1A3, GCH1, PLA2G6, PRKRA, SLC30A10, SLC6A3, SPR, TAF1, TH
Hiper Imunoglobulina E, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene STAT3
Miopatia com Corpúsculo de Inclusão Painel por Sequenciamento de Próxima Geração GNE, HNRNPA2B1, MYH2, TTN, VCP
Acidemia Isovalérica Sequenciamento Completo do Gene IVD
Homocistinúria Familial Análise de Mutação já Detectada na Família CBS
Proteina Trifuncional, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene HADHB
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase Sequenciamento Completo do Gene HADHA
Proteina Trifuncional, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração HADHA, HADHB
Huntington Like, Doença Análise de Expansão JPH3
Hidrocefalia Análise de Mutação já Detectada na Família L1CAM
Hidrocefalia Sequenciamento Completo do Gene L1CAM
Hexosaminidases Ensaio Enzimático
Síndrome de Hiperfosfatasia com Atraso Mental Sequenciamento Completo do Gene PIGO
Holoprosencefalia Sequenciamento Completo do Gene GLI2
Hipotonia Muscular, Início Adulto Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABHD5, ACADM, ACADVL, ACTA1, ADSSL1, AGL, ANO5, BAG3, BICD2, BVES, CAPN3, CASQ1, CAV3, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CLCN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DOK7, DYNC1H1, DYSF, EMD, ETFA, ETFB, ETFDH, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GBE1, GFPT1, GMPPB, GNE, GYG1, HADH, HADHA, HADHB, HINT1, HNRNPDL, HNRNPU, ISCU, ISPD, LAMP2, LARGE1, LDB3, LIMS2, LMNA, LPIN1, MATR3, MTM1, MYH2, MYH7, MYO9A, MYOT, NEB, ORAI1, PLEC, PNPLA2, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, PUS1, PYGM, RAPSN, RBCK1, RRM2B, RYR1, SCN4A, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC22A5, SLC25A1, SLC5A7, SQSTM1, STIM1, SYT2, TCAP, TIA1, TK2, TMEM43, TNPO3, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TRPV4, TTN, VCP, VMA21
Intolerancia Hereditaria a Frutose Sequenciamento Completo do Gene ALDOB
Hipertermia Maligna Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CACNA1S, RYR1, STAC3
Holoprosencefalia Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal GLI2
Displasia Oculodentodigital Sequenciamento Completo do Gene GJA1
Hipoglicemia Metabólica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACAT1, ACSF3, AGL, ALDOB, FBP1, G6PC, GALT, GYS2, HMGCL, MLYCD, OXCT1, PC, PCK1, PCK2, PGM1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4
Hiperglicinemia Não-Cetótica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AMT, GCSH, GLDC
Heterotopia Nodular Periventricular Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARFGEF2, FLNA
Homocistinuria Sequenciamento Completo do Gene MTHFR
Homocistinuria Sequenciamento Completo do Gene CBS
Distonia Dopa Responsiva por Deficiência de GTP Ciclohidrolase 1 Sequenciamento Completo do Gene GCH1
Glaucoma Congenito Primario Sequenciamento Completo do Gene CYP1B1
Galactoquinase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene GALK1
Glicogênio, Doença de Acumulo Análise de Mutação já Detectada na Família PYGM
Desordem de Glicosilação Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGV
Alexander, Doença Sequenciamento Completo do Gene GFAP
Gilbert, Síndrome Análise de Mutação UGT1A1
Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença Sequenciamento Completo do Gene PHKA1
Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação GJA12
Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença Análise de Deleção/Duplicação GJA12
Pelizaeus-Merzbacher-Like, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família GJA12
Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença Sequenciamento Completo do Gene PHKA2
Acúmulo de Glicogênio, Doença Sequenciamento Completo do Gene G6PC
Acúmulo de Glicogênio tipo 1B, Doença Sequenciamento Completo do Gene SLC37A4
Glaucoma Hereditario de Inicio Juvenil Sequenciamento Completo do Gene MYOC
Hiperglicinemia Não-Cetotica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AMT, GCSH, GLDC
Glicosaminoglicanos na Urina Análise de Eletroforese
Gorlin, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PTCH1, SUFU, PTCH2
Polimicrogiria Frontoparietal Bilateral Sequenciamento Completo do Gene GPR56
Deficiência Mental Autossomica Dominante, tipo 8 Sequenciamento Completo do Gene GRIN1
Demencia Frontotemporal Sequenciamento Completo do Gene GRN
Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença Sequenciamento Completo do Gene GAA
Acúmulo de Glicogênio, Doença Sequenciamento Completo do Gene PYGM
HLA-B Sequenciamento Completo do Gene HLA-B
Hipoplasia Congenita da Adrenal Análise FISH - Pré Natal NR0B1
Hipoplasia Congenita da Adrenal Análise FISH NR0B1
FISH para Deleção do Cromossomo 1 Análise FISH
Aneuploidias - Detecçao Rapida por FISH Pre-Natal (13, 18, 21, X, Y) Análise FISH - Pré Natal
Distrofia Muscular de Cinturas tipo 2i Sequenciamento Completo do Gene FKRP
Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) Análise FISH
Glutamato Formiminotransferase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene FTCD
Desordens da Fala Não-Sindrômica Sequenciamento Completo do Gene FOXP2
Fahr, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PDGFB, PDGFRB, SLC20A2
Tirosina e Fenilalanina Dosagem de Metabólitos
Neuroferritinopatia Sequenciamento Completo do Gene FTL
Demências Painel por Sequenciamento de Próxima Geração C9ORF72, PSEN1, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, FUS, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, ITM2B, MAPT, MATR3, NOTCH3, OPTN, PRKAR1B, PRNP, PSEN2, SIGMAR1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TOMM40, TREM2, TUBA4A, UBQLN2, VCP
Fucosidose Sequenciamento Completo do Gene FUCA1
Rett, Síndrome Associada ao Gene FOXG1 Sequenciamento Completo do Gene FOXG1
Ataxia de Friedreich Análise de Expansão FRDA
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência Ensaio Enzimático
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência Ensaio Enzimático
Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença Sequenciamento Completo do Gene PHKG2
Pompe, Doença Sequenciamento Completo do Gene GAA
Galactosemia Sequenciamento Completo do Gene GALT
Galactosemia Análise de Deleção/Duplicação GALT
Distúrbio da Fala do tipo Gagueira, Familial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração GNPTAB, GNPTG, NAGPA
Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene GAMT
Neuropatia Axonal Gigante Sequenciamento Completo do Gene GAN
Charcot-Marie-Tooth,Doença Sequenciamento Completo do Gene GARS
Galactosemia Cromatografia
Gaucher, Doença Análise de Mutação GBA
Gaucher, Doença Sequenciamento Completo do Gene GBA
Esclerose Tuberosa Relacionada ao Gene TSC2 Análise de Deleção/Duplicação TSC2
Esclerose Tuberosa Sequenciamento Completo do Gene TSC1
Esclerose Tuberosa Sequenciamento Completo do Gene TSC2
Esclerose Tuberosa Análise de Deleção TSC2
Esclerose Tuberosa Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família TSC1, TSC2
Esclerose Lateral Amiotrofica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração C9ORF72, ALS2, ANG, ARHGEF28, ATXN2, CHCHD10, CHMP2B, CHRM1, DAO, DCTN1, DPP6, ELP3, ERBB4, EWSR1, FGGY, FIG4, FUS, GLE1, GRN, HFE, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPD, ITPR2, MAPT, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PARK7, PFN1, PON1, PON2, PON3, PRPH, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPG20, SQSTM1, SRCAP, SS18L1, TAF15, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, UNC13A, VAPB, VCP, VEGFA, VPS54
Esclerose Tuberosa Análise de Deleção/Duplicação TSC1
Ellis-Van-Creveld, Sìndrome, Relacionado ao Gene EVC Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EVC, EVC2
Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABHD5, ACADM, ACADS, ACADVL, ACTA1, ACTB, ACTG1, ADCY6, ADGRG6, ADSL, AGL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTN1, CNTNAP1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, CTDP1, CUL4B, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYNC1H1, DYNC2H1, DYSF, ECEL1, EGR2, EMD, ERBB3, ERCC6, ETFA, ETFB, ETFDH, EXOSC3, FAM20C, FBN2, FGFR2, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNB, FLNC, FOXP3, GAA, GARS, GBA, GBE1, GDAP1, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNE, HADH

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