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Neurologia

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADAMTS2, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14, PLOD1, SLC39A13, TNXB, C1S, B3GALT6, DSE, C1R
Ataxia Infantil com Substância Branca Evanescente Realcionada ao Gene EIF2B Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5
Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo
Esclerose Lateral Amiotrofica Sequenciamento Completo do Gene SETX
Esclerose Lateral Amiotrofica Sequenciamento Completo do Gene SOD1
Ehlers-Danlos, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família COL3A1
Esclerose Lateral Amiotrofica Sequenciamento Completo do Gene ALS2
Esclerose Lateral Amiotrofica e Demência Frontotemporal Sequenciamento Completo do Gene TARDBP
Esclerose Lateral Amiotrofica Sequenciamento Completo do Gene VAPB
Encefalopatias (Mitocondrial/Epiléptico) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, ACOX1, ACTG2, ADAR, ADCK3, ADCK4, AFG3L2, AGK, AGL, AGRN, AIFM1, AIMP1, ALAS2, ALDH3A2, ALDH7A1, ALG14, ALG2, AMACR, ANO10, APOPT1, APTX, ARG1, ARHGEF15, ARHGEF9, ARSA, ARX, ASAH1, ASPA, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP5A1, ATP5E, ATP7B, ATPAF2, AUH, BCS1L, BOLA3, C10ORF2, C12ORF65, C19ORF12, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CAD, CARS2, CASR, CCDC115, CDKL5, CHAT, CHCHD10, CHD2, CHD8, CHKB, CHRNA1, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB1, CHRNB2, CHRND, CHRNE, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLP1, CLPB, CLPP, COL4A1, COL4A2, COLQ, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX4I2, COX6B1, COX8A, CP, CPT1A, CPT2, CSF1R, CSTB, CYP27A1, DARS2, DCAF17, DEPDC5, DGUOK, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19, DNAJC3, DNM2, DOCK7, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYRK1A, EARS2, ECHS1, EEF1A2, EFHC1, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EPG5, EPM2A, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC8, FA2H, FAM126A, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FDX2, FLAD1, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FTL, FUCA1, GABRA1, GABRD, GABRG2, GALC, GAMT
Enxaqueca Hemiplégica Familiar Análise de Deleção/Duplicação CACNA1A
Epilepsia Mioclonica Sequenciamento Completo do Gene TBC1D24
Epilepsia Mioclonica Progressiva Análise de Mutação CSTB
Encefalopatias (Mitocondrial/Síndrome de Leigh) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AARS2, ACAD9, ADCK3, C10ORF2, COQ2, COQ6, COQ9, COX10, DGUOK, EARS2, ETHE1, FBXL4, MPV17, MTFMT, MTO1, NARS2, NDUFS2, NDUFS4, PDHA1, PDSS1, PDSS2, POLG, RMND1, RNASEH1, RRM2B, SCO1, SCO2, SLC19A3, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TK2, TMEM70, TRIT1, TRMU
Encefalopatia Necrotizante Aguda Sequenciamento Completo do Gene RANBP2
Epilepsia Noturna de Lobulo Frontal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CHRNA4, CHRNB2
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce, Autossômica Dominante, Ligado ao X Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARHGEF9, ARX, CDKL5, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, DEPDC5, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GNAO1, GRIN2A, HCN1, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, LGI1, MBD5, MECP2, MEF2C, NPRL2, PCDH19, PRRT2, RELN, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC2A1, SLC35A2, SLC9A6, SPTAN1, STX1B, STXBP1
Epilepsia Neonatal Recessiva Associada ao Gene SLC13A5 Sequenciamento Completo do Gene SLC13A5
Encefalopatia Epiléptica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACY1, ADSL, ALDH7A1, AMT, ARHGEF9, ARX, CDKL5, CNTNAP2, CPT2, FOLR1, FOXG1, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GRIN2A, GRIN2B, KCNJ10, KCNQ2, MAPK10, MECP2, MTHFR, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, PRRT2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, TBCE, TCF4, TREX1, UBE3A, ZEB2
Epilepsia Mioclonica Progressiva tipo Lafora Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EPM2A, NHLRC1
Neuropatia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AAAS, AARS, ABCA1, ABHD12, ACTA1, ADAR, AGRN, AIFM1, ALG14, ALG2, ALS2, AMACR, ANG, ANO5, ARHGEF10, ASAH1, ASCC1, ATL1, ATL3, ATM, ATP7A, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, BSCL2, C12ORF65, CAPN3, CASQ1, CCDC78, CCT5, CFL2, CHAT, CHCHD10, CHKB, CHMP2B, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CLP1, CNTN1, COL12A1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, COX10, COX6A1, CTDP1, CYP27A1, DAG1, DCAF8, DCTN1, DES, DGAT2, DHTKD1, DMD, DNAJB2, DNAJB5, DNM2, DNMT1, DOK7, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DST, DYNC1H1, DYSF, EGR2, EMD, EPG5, EXOSC3, EXOSC8, FAM126A, FAM134B, FBLN5, FBXO38, FGD4, FHL1, FIG4, FKBP14, FKRP, FKTN, FUS, FXN, GAA, GALC, GAN, GARS, GBA, GBE1, GDAP1, GFPT1, GJB1, GLA, GMPPB, GNB4, GSN, GYG1, HADHA, HADHB, HARS, HEXA, HINT1, HK1, HMBS, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IFRD1, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, ISPD, ITGA7, KARS, KBTBD13, KIF1A, KIF5A, KLHL13, KLHL40, KY, LAMA2, LAMB2, LAMP2, LARGE1, LAS1L, LIMS2, LITAF, LMNA, LMOD3, LRP4, LRSAM1, MARS, MATR3, MED25, MEGF10, MFN2, MICAL1, MICU1, MORC2
Epilepsia Mioclonica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ALDH7A1, CACNA1A, CASR, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CSTB, DEPDC5, EFHC1, EPM2A, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GRIN2A, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, LGI1, MBD5, ME2, NHLRC1, PCDH19, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, SLC2A1, SLC4A10, TBC1D24
Rubinstein-Taybi, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene EP300
Rubinstein-Taybi, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família EP300
Merrf ou Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas Análise de Mutação MTTK
Eritromelalgia Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene SCN9A
Esclerose Tuberosa Sequenciamento Completo do Gene TSC2
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene B3GALT6
Retração de Duane, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CHN1
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss Sequenciamento Completo do Gene EMD
Displasia Septo-Optica Sequenciamento Completo do Gene HESX1
Charcot-Marie-Tooth, Doença, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DNM2, EGR2, GARS, HSPB1, HSPB8, LITAF, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22, RAB7, TRPV4, YARS
Distonia tipo 24 Associado a Tremor Laringeo Sequenciamento Completo do Gene ANO3
Três-Metilcrotonil-Coa Carboxilase, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MCCC1, MCCC2
Disautonomia Familial Sequenciamento Completo do Gene IKBKAP
Distroglicanopatia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração B3GALNT2, B4GAT1, DAG1, DPM1, DPM2, DPM3, FKRP, FKTN, GMPPB, GOSR2, ISPD, LARGE, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, TMEM5
Distonia Dopa-Responsiva por Deficiência de Tirosina Hidroxilase Sequenciamento Completo do Gene TH
Distonia tipo 25 Associado a Tremor Laringeo Sequenciamento Completo do Gene GNAL
Distrofia Muscular, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMDFHL1, FKRP, FKTN, GAA, GMPPB, HNRNPDL, ISPD, ITGA7, LAMA2, LARGE, LIMS2, LMNA, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SUN1, SUN2, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM5, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32, TTN, TMEM43, TOR1AIP1
Distrofia Miotonica Análise de Expansão DMPK, ZNF9
Dunnigan, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AKT2, LMNA, PPARG
Deficiência de Vitamina B12 Painel para Análise de Deleção/Duplicação ABCD4, ACSF3, CBS, IVD, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, TCN2
Distonia tipo 6 Sequenciamento Completo do Gene THAP1
Disferlinopatias Sequenciamento Completo do Gene DYSF
Distonia Primaria de Inicio Precoce Análise de Deleção DYT1
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACY1, ADSL, ALDH7A1, ARFGEF2, BCKDK, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, CSTB, CTSD, CTSF, EPM2A, FARS2, FOLR1, GAMT, GOSR2, KCNJ10, KCTD7, MFSD8, NHLRC1, NRXN1, PIGO, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, ROGDI, SCARB2, SLC19A3, SLC25A22, ST3GAL3, ST3GAL5, SZT2, TBC1D24, TNK2, TPP1, WWOX
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene COL5A1
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene COL5A2
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COL5A1, COL5A2
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PLOD1
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família COL5A1, COL5A2
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral Análise de Mutação por Southern Blot DUX4
Distrofia Muscular Oculo-Faringeana Análise de Mutação PABP2
Distrofia Muscular, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CAV3, DES, DNAJB6, HNRNPDL, LMNA, MYOT, SMCHD1, TNPO3, TTN, VCP
Distonia, Discinesia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACY1, ADCY5, ANO3, ATM, ATP13A2, ATP1A3, CACNA1B, CIZ1, COL6A3, DLAT, GCDH, GCH1, GNAL, HPCA, KCNMA1, KCTD17, MR1, PDHA1, PDHX, PLA2G6, PNKD, PRKRA, PRRT2, RELN, SCN8A, SGCE, SLC16A2, SLC2A1, SLC30A10, SLC6A3, SPR, SUCLA2, TAF1, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A
Distrofia Muscular, Congênita, Associada Ao Colágeno (Bethlem/Ullrich e Fenocópias) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKBP14, PIEZO2, TNXB
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker Análise de Deleção/Duplicação DMD
Distrofia Miotônica Análise de Expansão ZNF9
Parkinson tipo 7 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação DJ-1
Distrofia Miotonica Análise de Expansão DMPK
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral Sequenciamento Completo do Gene SMCHD1
Distrofia Muscular de Duchenne Sequenciamento Completo do Gene DMD
Glicosaminoglicanos Dosagem de Metabólitos
Detecção de Microdeleções e Microduplicações Análise de Deleção/Duplicação
Distrofia Muscular, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANO5, CAPN3, DES, DYSF, FKRP, GMPPB, ISPD, LIMS2, PNPLA2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN
Distonia Primaria Sequenciamento Completo do Gene DYT1
N-Acetil-Aspartato na Urina Análise de Metabólitos ASPA
Distrofia Neuroaxonal Infantil Sequenciamento Completo do Gene PLA2G6
Doença do Neurônio Motor, Avaliação Abrangente Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ALS2, AP5Z1, BSCL2, CYP7B1, FA2H, HSPD1, KIAA0196, KIF1A, KIF5A, L1CAM, NIPA1, PLP1, PNPLA6, REEP1, RTN2, SACS, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG3A, SPG7, ZFYVE26
Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo Dosagem de Metabólitos
Distonia Responsiva a Dopa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração GCH1, SPR, TH
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal DMD
Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogenica Sequenciamento Completo do Gene MR1
Discinesia, Paroxística / Distonia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADCY5, DLAT, KCNMA1, PDHA1, PDHX, PNKD
Distonia tipo 12 Sequenciamento Completo do Gene ATP1A3
Deficit de Atenção e Hiperatividade Associados ao Gene DLG2 Sequenciamento Completo do Gene DLG2
Alzheimer Genotipagem APOE
Aldosteronismo Primário, Convulsões e Anormalidades Neurológicas Sequenciamento Completo do Gene CACNA1D
Alzheimer, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2M, ACE, APBB2, APOE, APP, BIN1, BLMH, C9ORF72, CD2AP, CD33, CHCHD10, CHMP2B, CLU, CR1, CSF1R, CST3, DNMT1, EPHA1, FTL, FUS, GBA, GCDH, GRN, HFE, HNRNPA2B1, HSD17B10, ITM2B, MAPK10, MAPT, MLYCD, MPO, MS4A2, MS4A6, MS4A6E, NOS3, PLAU, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SORL1, SPG21, SQSTM1, TARDBP, TBP, TREM2, UBQLN2, VCP
Displasia Craniocarpotarsal Sequenciamento Completo do Gene MYH3
Desordens Congenitas da Glicosilaçao Sequenciamento Completo do Gene PMM2
Prader Willi, Síndrome Análise de Deleção UBE3A
Creatinina, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração GAMT, GATM, SLC6A8
Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARID1B, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, DDX3X, DYRK1A, EHMT1, FOXG1, HERC2, KDM5C, KIAA2022, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, PDHA1, SLC6A8, SLC9A6, SYNGAP1, TCF4, UBE3A, ZEB2
Fahr, Doença Sequenciamento Completo do Gene PDGFRB
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Reduzido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CAV3, DES, DNAJB6, LMNA, MYOT, SMCHD1, TNPO3
Distonia, Responsiva a Dopa e/ou Parkinsonismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATP13A2, ATP1A3, GCH1, PLA2G6, PRKRA, SLC30A10, SLC6A3, SPR, TAF1, TH
Degeneração Estriatal, Autossomica Dominante Sequenciamento Completo do Gene PDE8B
Demência Frontotemporal Relacionada ao Gene VCP em 9p13 Sequenciamento Completo do Gene VCP
Distrofia Miotônica Análise de Expansão DMPK
Distrofia Muscular de Duchenne Análise de Deleção/Duplicação DMD
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EMD, LMNA
Coreoatetose Paroxistica Distonica Sequenciamento Completo do Gene PNKD
Canavan Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal ASPA
Condrodisplasia Punctata Rizomélica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AGPS, GNPAT, PEX7
Cefalopolisindactilia de Greig Sequenciamento Completo do Gene GLI3
Coenzima Q10, Deficiência, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADCK3, ADCK4, ANO10, APTX, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9, ETFA, ETFB, ETFDH, PDSS1, PDSS2
Malformações Cavernosas Cerebrais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CCM2, KRIT1, PDCD10
Creatina, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene SLC6A8
Cornelia de Lange, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal NIPBL

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