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Neurologia

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Rubinstein-Taybi, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene EP300
Rubinstein-Taybi, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família EP300
Merrf ou Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas Análise de Mutação MTTK
Eritromelalgia Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene SCN9A
Esclerose Tuberosa Sequenciamento Completo do Gene TSC2
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene B3GALT6
Retração de Duane, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CHN1
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss Sequenciamento Completo do Gene EMD
Displasia Septo-Optica Sequenciamento Completo do Gene HESX1
Charcot-Marie-Tooth, Doença, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DNM2, EGR2, GARS, HSPB1, HSPB8, LITAF, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22, RAB7, TRPV4, YARS
Distonia tipo 24 Associado a Tremor Laringeo Sequenciamento Completo do Gene ANO3
Três-Metilcrotonil-Coa Carboxilase, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MCCC1, MCCC2
Disautonomia Familial Sequenciamento Completo do Gene IKBKAP
Distroglicanopatia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração B3GALNT2, B4GAT1, DAG1, DPM1, DPM2, DPM3, FKRP, FKTN, GMPPB, GOSR2, ISPD, LARGE, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, TMEM5
Distonia Dopa-Responsiva por Deficiência de Tirosina Hidroxilase Sequenciamento Completo do Gene TH
Distonia tipo 25 Associado a Tremor Laringeo Sequenciamento Completo do Gene GNAL
Distrofia Muscular, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMDFHL1, FKRP, FKTN, GAA, GMPPB, HNRNPDL, ISPD, ITGA7, LAMA2, LARGE, LIMS2, LMNA, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SUN1, SUN2, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM5, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32, TTN, TMEM43, TOR1AIP1
Distrofia Miotonica Análise de Expansão DMPK, ZNF9
Dunnigan, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AKT2, LMNA, PPARG
Deficiência de Vitamina B12 Painel para Análise de Deleção/Duplicação ABCD4, ACSF3, CBS, IVD, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, TCN2
Distonia tipo 6 Sequenciamento Completo do Gene THAP1
Disferlinopatias Sequenciamento Completo do Gene DYSF
Distonia Primaria de Inicio Precoce Análise de Deleção DYT1
Encefalopatia Epiléptica Infantil Precoce, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACY1, ADSL, ALDH7A1, ARFGEF2, BCKDK, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNTNAP2, CSTB, CTSD, CTSF, EPM2A, FARS2, FOLR1, GAMT, GOSR2, KCNJ10, KCTD7, MFSD8, NHLRC1, NRXN1, PIGO, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PPT1, ROGDI, SCARB2, SLC19A3, SLC25A22, ST3GAL3, ST3GAL5, SZT2, TBC1D24, TNK2, TPP1, WWOX
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene COL5A1
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene COL5A2
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COL5A1, COL5A2
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PLOD1
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família COL5A1, COL5A2
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral Análise de Mutação por Southern Blot DUX4
Distrofia Muscular Oculo-Faringeana Análise de Mutação PABP2
Distrofia Muscular, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CAV3, DES, DNAJB6, HNRNPDL, LMNA, MYOT, SMCHD1, TNPO3, TTN, VCP
Distonia, Discinesia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACY1, ADCY5, ANO3, ATM, ATP13A2, ATP1A3, CACNA1B, CIZ1, COL6A3, DLAT, GCDH, GCH1, GNAL, HPCA, KCNMA1, KCTD17, MR1, PDHA1, PDHX, PLA2G6, PNKD, PRKRA, PRRT2, RELN, SCN8A, SGCE, SLC16A2, SLC2A1, SLC30A10, SLC6A3, SPR, SUCLA2, TAF1, TH, THAP1, TOR1A, TUBB4A
Distrofia Muscular, Congênita, Associada Ao Colágeno (Bethlem/Ullrich e Fenocópias) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKBP14, PIEZO2, TNXB
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker Análise de Deleção/Duplicação DMD
Distrofia Miotônica Análise de Expansão ZNF9
Parkinson tipo 7 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação DJ-1
Distrofia Miotonica Análise de Expansão DMPK
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral Sequenciamento Completo do Gene SMCHD1
Distrofia Muscular de Duchenne Sequenciamento Completo do Gene DMD
Glicosaminoglicanos Dosagem de Metabólitos
Detecção de Microdeleções e Microduplicações Análise de Deleção/Duplicação
Distrofia Muscular, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANO5, CAPN3, DES, DYSF, FKRP, GMPPB, ISPD, LIMS2, PNPLA2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN
Distonia Primaria Sequenciamento Completo do Gene DYT1
N-Acetil-Aspartato na Urina Análise de Metabólitos ASPA
Distrofia Neuroaxonal Infantil Sequenciamento Completo do Gene PLA2G6
Doença do Neurônio Motor, Avaliação Abrangente Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ALS2, AP5Z1, BSCL2, CYP7B1, FA2H, HSPD1, KIAA0196, KIF1A, KIF5A, L1CAM, NIPA1, PLP1, PNPLA6, REEP1, RTN2, SACS, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG3A, SPG7, ZFYVE26
Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo Dosagem de Metabólitos
Distonia Responsiva a Dopa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração GCH1, SPR, TH
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal DMD
Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogenica Sequenciamento Completo do Gene MR1
Discinesia, Paroxística / Distonia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADCY5, DLAT, KCNMA1, PDHA1, PDHX, PNKD
Distonia tipo 12 Sequenciamento Completo do Gene ATP1A3
Deficit de Atenção e Hiperatividade Associados ao Gene DLG2 Sequenciamento Completo do Gene DLG2
Alzheimer Genotipagem APOE
Aldosteronismo Primário, Convulsões e Anormalidades Neurológicas Sequenciamento Completo do Gene CACNA1D
Alzheimer, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2M, ACE, APBB2, APOE, APP, BIN1, BLMH, C9ORF72, CD2AP, CD33, CHCHD10, CHMP2B, CLU, CR1, CSF1R, CST3, DNMT1, EPHA1, FTL, FUS, GBA, GCDH, GRN, HFE, HNRNPA2B1, HSD17B10, ITM2B, MAPK10, MAPT, MLYCD, MPO, MS4A2, MS4A6, MS4A6E, NOS3, PLAU, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SORL1, SPG21, SQSTM1, TARDBP, TBP, TREM2, UBQLN2, VCP
Displasia Craniocarpotarsal Sequenciamento Completo do Gene MYH3
Desordens Congenitas da Glicosilaçao Sequenciamento Completo do Gene PMM2
Prader Willi, Síndrome Análise de Deleção UBE3A
Creatinina, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração GAMT, GATM, SLC6A8
Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARID1B, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, DDX3X, DYRK1A, EHMT1, FOXG1, HERC2, KDM5C, KIAA2022, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, PDHA1, SLC6A8, SLC9A6, SYNGAP1, TCF4, UBE3A, ZEB2
Fahr, Doença Sequenciamento Completo do Gene PDGFRB
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Reduzido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CAV3, DES, DNAJB6, LMNA, MYOT, SMCHD1, TNPO3
Distonia, Responsiva a Dopa e/ou Parkinsonismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATP13A2, ATP1A3, GCH1, PLA2G6, PRKRA, SLC30A10, SLC6A3, SPR, TAF1, TH
Degeneração Estriatal, Autossomica Dominante Sequenciamento Completo do Gene PDE8B
Demência Frontotemporal Relacionada ao Gene VCP em 9p13 Sequenciamento Completo do Gene VCP
Distrofia Miotônica Análise de Expansão DMPK
Distrofia Muscular de Duchenne Análise de Deleção/Duplicação DMD
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EMD, LMNA
Coreoatetose Paroxistica Distonica Sequenciamento Completo do Gene PNKD
Canavan Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal ASPA
Condrodisplasia Punctata Rizomélica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AGPS, GNPAT, PEX7
Cefalopolisindactilia de Greig Sequenciamento Completo do Gene GLI3
Coenzima Q10, Deficiência, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADCK3, ADCK4, ANO10, APTX, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9, ETFA, ETFB, ETFDH, PDSS1, PDSS2
Malformações Cavernosas Cerebrais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CCM2, KRIT1, PDCD10
Creatina, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene SLC6A8
Cornelia de Lange, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal NIPBL
CARASIL Sequenciamento Completo do Gene HTRA1
Cohen, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal VPS13B
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico
Canavan Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal ASPA
Charcot-Marie-Tooth, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração GDAP1, EGR2, PRX
Citrulinemia tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene ASS1
Citrulinemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARG1, ASL, ASS1, SLC25A13
Cistinose Sequenciamento Completo do Gene CTNS
Cariotipo com Bandeamento de Pele Cariótipo com Bandeamento de Pele
Citrulinemia tipo II Sequenciamento Completo do Gene SLC25A13
Deficiência Mental com Tremor Sequenciamento Completo do Gene CUL4B
Cariotipo com Bandeamento de Vilosidades Corionicas Cariótipo com Bandeamento de Vilosidades Coriônicas - Pré-Natal
Distonia tipo 10 Sequenciamento Completo do Gene PRRT2
Alzheimer Sequenciamento de Éxons Específicos APP
Ciliopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AHI1, ANKS6, ARL13B, ARL6, ARMC4, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP83, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYNC2H1, DYX1C1, EVC, EVC2, GAS8, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INPP5E, INVS, IQCB1, KIAA0586, KIF7, LRRC6, MCIDAS, MKKS, MKS1, MRE11, NEK1, NEK8, NME8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD2, PKHD1, RPGR, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SDCCAG8, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423
Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal
Catalepsia, Associação com HLA HLA-DQ de Alta Resolução por PCR-SSO/SSP HLA-DQ2, HLA-DQA1, HLA-DQB1
Cornelia de Lange tipo 4, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAD21
Cornelia de Lange, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NIPBL
Cornelia de Lange Ligada Ao X, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SMC1L1
Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PMP22
Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento de Éxons Específicos MPZ

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