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Neurologia

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento Completo do Gene GJB1
Charcot-Marie-Tooth, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família GJB1
Charcot Marie-Tooth, Doença Sequenciamento Completo do Gene LITAF
Charcot-Marie-Tooth, Doença Axonal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DNM2, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A, TRPV4, YARS
Charcot-Marie-Tooth tipo 1, Doença Sequenciamento Completo do Gene IGHMBP2
Charcot-Marie-Tooth, Doença Painel para Sequenciamento Completo do Gene EGR2, LITAF, PMP22
CADASIL Análise de Deleção/Duplicação NOTCH3
Cri Du Chat, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação CTNND2
Miastenia Congenita Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação RAPSN
Charcot-Marie-Tooth Desmielinizante, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EGR2, GDAP1, GJB1, LITAF, MPZ, PMP22, SH3TC2
Miopatia Central Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MEGF10, MYH7, RYR1, SELENON, TTN
Carcinoma de Nevo Basal Sequenciamento Completo do Gene PTCH1
Cardiomiopatia no Contexto da Doença Neuromuscular Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTA1, AGL, BAG3, CAV3, CHKB, CRYAB, DES, DMD, EMD, ETFA, ETFB, ETFDH, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GBE1, GNE, LAMP2, LARGE1, LDB3, LMNA, MTO1, MYH7, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMT1, POMT2, SCO2, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SLC22A5, SLC25A3, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TMEM43, TTN, VCP
Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante Sequenciamento Completo do Gene EBP
Desordens Relacionadas ao Gene COL4A1 Sequenciamento Completo do Gene COL4A1
Coffin-Lowry Sequenciamento Completo do Gene RSK2
Cohen, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene VPS13B
Charcot-Marie-Tooth, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família PMP22
Doença Muscular com Contraturas e/ou Espinha Rígida Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTA1, CAPN3, CFL2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DNM2, EMD, FHL1, GAA, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, LMNA, NEB, PIEZO2, RAPSN, RYR1, SEPN1, SYNE1, SYNE2, TMEM43, TNNT1, TOR1AIP1, TPM2, TPM3
Cowden, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AKT1, PIK3CA, PTEN, SDHB, SDHD
Caveolinopatias Sequenciamento Completo do Gene CAV3
Cranioestenose tipo Boston Sequenciamento Completo do Gene MSX2
Malformação Cavernosa Cerebral Sequenciamento Completo do Gene CCM2
Malformação Cavernosa Cerebral Sequenciamento Completo do Gene PDCD10
Malformação Cavernosa Cerebral Análise de Mutação já Detectada na Família KRIT1
Malformação Cavernosa Cerebral Análise de Deleção CCM2
Macrocefalia, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCC6, AKT1, AKT3, ASPA, BRWD3, CCND2, CDKN1C, CHD8, CUL4B, DIS3L2, DNMT3A, EIF2B5, EZH2, GFAP, GLI3, GNAQ, GPC3, GPSM2, GRIA3, HEPACAM, HUWE1, KIAA0196, KIF7, KPTN, L1CAM, MED12, MLC1, NFIX, NSD1, OFD1, PIK3CA, PIK3R2, PTCH1, PTEN, RAB39B, RNF135, SETD2, SNX14, STRADA, SYN1, TBC1D7, TSC1, TSC2, UPF3B
Câncer Cerebral Hereditário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ALK, APC, ATM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PALB2, PHOX2B, PMS2, PTCH1, SUFU, TP53, VHL
Cockayne, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ERCC8
Malformação Cavernosa Cerebral Sequenciamento Completo do Gene KRIT1
Cranioestenose tipo Crouzon Painel para Análise de Mutação FGFR2, FGFR3
Complexo III da Cadeia Respiratoria Mitocondrial, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene BCS1L
Cockayne, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ERCC6
Cornelia de Lange tipo 5, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene HDAC8
Cornelia de Lange, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação NIPBL
CADASIL Análise de Mutação já Detectada na Família NOTCH3
Catarata Congenita, Dismorfismo Facial e Neuropatia Sequenciamento Completo do Gene CTDP1
CADASIL Sequenciamento de Éxons Específicos NOTCH3
Cranioestenose Sequenciamento de Éxons Específicos FGFR3
Convulsões Familiares Benignas Neonatais/Infantis Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN2A, SCN8A
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2
Convulsões Febris Painel por Sequenciamento de Próxima Geração GABRA1, GABRD, HCN1, PCDH19, PRRT2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, STX1B
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Fetal Cariótipo com Bandeamento de Sangue Fetal - Pré-Natal
Craniofrontonasal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação EFNB1
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2
Charcot-Marie-Tooth, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MFN2, KIF1B, RAB7A, LMNA, MED25, TRPV4, GARS, NEFL, HSPB1, HSP27, GDAP1, MPZ, HSPB8, DNM2, AARS, DYNC1H1, LRSAM1, DHTKD1, TRIM2, IGHMBP2, DNAJB2, MARS, NAGLU, HARS, MME, YARS
Atrofia Muscular Espinhal Sequenciamento Completo do Gene CHCHD10
Charge, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CHD7
Charge, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação CHD7
Cohen, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação VPS13B
Charge, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CHD7
Corea-Acantocitose Sequenciamento Completo do Gene VPS13A
Miopatia Centronuclear Sequenciamento Completo do Gene BIN1
Distrofia Muscular de Duchenne Análise de Mutação já Detectada na Família DMD
Branquiooculofacial, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação TFAP2A
Bardet-Biedl, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene BBS12
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene BSCL2
Bardet-Biedl, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, CEP290, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP
Deficiência de Biotinidase Análise de Deleção/Duplicação BTD
Bartter, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CLCNKB
Beta-Ureidopropionase, Deficiência Ensaio de Degradação da Pirimidina
Brown-Vialetto-Van Laere, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SLC52A2
Brown-Vialetto-Van Laere, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SLC52A3
Baraitser Winter Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ACTB
Beckwith-Wiedemann, Síndrome Análise de Metilação KCNQ1OT1, H19
Esclerose Lateral Amiotrófica Análise de Expansão C9ORF72
Enxaqueca Hemiplégica Familial Sequenciamento Completo do Gene CACNA1A
CADASIL Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NOTCH3
Camurati-Engelmann, Doença Sequenciamento Completo do Gene TGFB1
Calpainopatia Sequenciamento Completo do Gene CAPN3
Camurati-Engelmann, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família TGFB1
Canavan Análise de Mutação ASPA
Carbamilfosfato Sintetase I, Deficiência Ensaio Enzimático CPS1
Arilsulfatase B Ensaio Enzimático
Arilsulfatase A Ensaio Enzimático
Atrofia Muscular Espinhal Análise de Deleção SMN1
Leucodistrofia Metacromatica Sequenciamento Completo do Gene ARSA
Doenças Relacionadas ao Gene ARX (XLAG, Síndrome de West, MRX) Sequenciamento Completo do Gene ARX
Aspartilglicosaminuria Cromatografia
Andermann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SLC12A6
Ataxia de Friedreich Análise de Expansão FXN
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão ATXN1
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão ATXN2
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão ATXN3
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação SPTBN2
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação CACNA1A
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação ATXN7
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão ATXN8
Ataxia Episodica Sequenciamento Completo do Gene CACNA1A
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão PPP2R2B
Atrofia Muscular Espino-Bulbar Análise de Expansão AR
Ataxia Espinocerebelar Sequenciamento Completo do Gene TTBK2
Ataxia Espinocerebelar Sequenciamento Completo do Gene FGF14
Ataxia Espinocerebelar tipo 10 Análise de Mutação ATXN10
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação TBP
Autismo Ligado ao Gene FOXP1 Sequenciamento Completo do Gene FOXP1
Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HOXA1, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A6, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SNRPN, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TCF4, TSC1, TSC2, UBE3A, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6
Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NLGN3, NLGN4
Ataxia por Deficiência de Vitamina E Sequenciamento Completo do Gene TTPA
Deficiência de Vitamina B12 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCD4, ACSF3, CBS, CD320, GIF, HCFC1, IVD, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, TCN2

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