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Neurologia

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NLGN3, NLGN4
Ataxia por Deficiência de Vitamina E Sequenciamento Completo do Gene TTPA
Deficiência de Vitamina B12 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCD4, ACSF3, CBS, CD320, GIF, HCFC1, IVD, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, TCN2
HLA-B57 Tipagem HLA HLA-B
Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por Fish (Fluorescence In Situ Hybridization), Rastreadas Inicialmente por CGH Análise FISH
Bardet-Biedl, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BBS1, BBS2
Beta-Manosidase Ensaio Enzimático
Beta Glicosidase Ensaio Enzimático
Aneurisma Intracraniano Painel por Sequenciamento de Próxima Geração STAT1, THSD1
Alfa-Manosidase Ensaio Enzimático
Atrofia Muscular Espinhal, Diagnóstico Diferencial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, VAPB
Atrofia Muscular Espinhal Painel para Análise de Deleção/Duplicação SMN1, SMN2
Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene GATM
Atrofia Muscular Espinhal Análise de Mutação já Detectada na Família SMN1
Aminoácidos no Plasma Cromatografia
Ataxia Mitocondrial Recessiva Sequenciamento Completo do Gene POLG
AminoÁcidos na Urina Cromatografia
Angelman, Síndrome Análise de Deleção UBE3A
Angelman, Síndrome Análise de Metilação UBE3A
Angelman-Like, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SLC9A6
Ataxia com Apraxia Oculomotora Sequenciamento Completo do Gene APTX
Ácidos Orgânicos Na Urina Dosagem de Metabólitos
Acidemia Propiônica Sequenciamento Completo do Gene PCCA
Acidemia Propiônica Sequenciamento Completo do Gene PCCB
Polipose Adenomatosa Familiar Análise de Mutação já Detectada na Família APC
Apolipoproteina E Genotipagem APOE
Aceruloplasminemia Sequenciamento Completo do Gene CP
Acidemia Propiônica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PCCA, PCCB
Cranioestenose Análise de Mutação FGFR2
Atrofia Muscular Espinhal Análise de Deleção SMN1
Atrofia Muscular Espinhal Sequenciamento Completo do Gene SMN1
Ataxia Espinocerebelar, Autossomica Recessiva, tipo 8 Sequenciamento Completo do Gene SYNE1
Neurofibromatose Análise de Ligação - Pré Natal NF1
Citrulinemia Análise de Ligação ASS
Acalasia-Adissonismo-Alacrima, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene AAAS
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene ABCD1
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Análise de Mutação já Detectada na Família ABCD1
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Análise de Deleção/Duplicação ABCD1
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase Análise de Deleção/Duplicação HADHA
Atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor e da Fala Painel por Sequenciamento de Próxima Geração UBE3A, TCF4, MECP2
Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase Dosagem de Metabólitos e Ensaio Enzimático
Artogripose Distal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2
Fucosidose Ensaio Enzimático FUCA1
Acidemia Glutárica Sequenciamento Completo do Gene GCDH
Acidemia Glutárica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ETFA, ETFB, ETFDH
Fabry, Doença Ensaio Enzimático GLA
Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PC, PCK1, PCK2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4
Angelman Análise de Metilação - Pré Natal UBE3A, SNRPN
Angelman Sequenciamento Completo do Gene UBE3A
Joubert tipo 3, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene AHI1
Aneurisma Intracraniano Sequenciamento Completo do Gene THSD1
Alfa-Iduronidase Ensaio Enzimático
Aicardi-Goutieres, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, RNASEH2B, IFIH1

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