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Neurologia

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Craniofrontonasal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação EFNB1
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2
Atrofia Muscular Espinhal Sequenciamento Completo do Gene CHCHD10
Charge, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CHD7
Charge, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação CHD7
Cohen, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação VPS13B
Charge, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CHD7
Corea-Acantocitose Sequenciamento Completo do Gene VPS13A
Miopatia Centronuclear Sequenciamento Completo do Gene BIN1
Distrofia Muscular de Duchenne Análise de Mutação já Detectada na Família DMD
Branquiooculofacial, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação TFAP2A
Bardet-Biedl, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene BBS12
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene BSCL2
Bardet-Biedl, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, CEP290, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP
Deficiência de Biotinidase Análise de Deleção/Duplicação BTD
Bartter, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CLCNKB
Beta-Ureidopropionase, Deficiência Ensaio de Degradação da Pirimidina
Brown-Vialetto-Van Laere, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SLC52A2
Brown-Vialetto-Van Laere, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SLC52A3
Baraitser Winter Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ACTB
Beckwith-Wiedemann, Síndrome Análise de Metilação KCNQ1OT1, H19
Esclerose Lateral Amiotrófica Análise de Expansão C9ORF72
Enxaqueca Hemiplégica Familial Sequenciamento Completo do Gene CACNA1A
CADASIL Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NOTCH3
Camurati-Engelmann, Doença Sequenciamento Completo do Gene TGFB1
Calpainopatia Sequenciamento Completo do Gene CAPN3
Camurati-Engelmann, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família TGFB1
Canavan Análise de Mutação ASPA
Carbamilfosfato Sintetase I, Deficiência Ensaio Enzimático CPS1
Arilsulfatase B Ensaio Enzimático
Arilsulfatase A Ensaio Enzimático
Atrofia Muscular Espinhal Análise de Deleção SMN1
Leucodistrofia Metacromatica Sequenciamento Completo do Gene ARSA
Doenças Relacionadas ao Gene ARX (XLAG, Síndrome de West, MRX) Sequenciamento Completo do Gene ARX
Aspartilglicosaminuria Cromatografia
Andermann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SLC12A6
Ataxia de Friedreich Análise de Expansão FXN
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão ATXN1
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão ATXN2
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão ATXN3
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação SPTBN2
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação CACNA1A
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação ATXN7
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão ATXN8
Ataxia Episodica Sequenciamento Completo do Gene CACNA1A
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão PPP2R2B
Atrofia Muscular Espino-Bulbar Análise de Expansão AR
Ataxia Espinocerebelar Sequenciamento Completo do Gene TTBK2
Ataxia Espinocerebelar Sequenciamento Completo do Gene FGF14
Ataxia Espinocerebelar tipo 10 Análise de Mutação ATXN10
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação TBP
Autismo Ligado ao Gene FOXP1 Sequenciamento Completo do Gene FOXP1
Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HOXA1, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A6, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SNRPN, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TCF4, TSC1, TSC2, UBE3A, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6
Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NLGN3, NLGN4
Ataxia por Deficiência de Vitamina E Sequenciamento Completo do Gene TTPA
Deficiência de Vitamina B12 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCD4, ACSF3, CBS, CD320, GIF, HCFC1, IVD, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, TCN2
HLA-B57 Tipagem HLA HLA-B
Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por Fish (Fluorescence In Situ Hybridization), Rastreadas Inicialmente por CGH Análise FISH
Bardet-Biedl, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BBS1, BBS2
Beta-Manosidase Ensaio Enzimático
Beta Glicosidase Ensaio Enzimático
Aneurisma Intracraniano Painel por Sequenciamento de Próxima Geração STAT1, THSD1
Alfa-Manosidase Ensaio Enzimático
Atrofia Muscular Espinhal, Diagnóstico Diferencial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, UBA1, VAPB
Atrofia Muscular Espinhal Painel para Análise de Deleção/Duplicação SMN1, SMN2
Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene GATM
Atrofia Muscular Espinhal Análise de Mutação já Detectada na Família SMN1
Aminoácidos no Plasma Cromatografia
Ataxia Mitocondrial Recessiva Sequenciamento Completo do Gene POLG
AminoÁcidos na Urina Cromatografia
Angelman, Síndrome Análise de Deleção UBE3A
Angelman, Síndrome Análise de Metilação + Deleção/Duplicação UBE3A
Angelman-Like, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SLC9A6
Ataxia com Apraxia Oculomotora Sequenciamento Completo do Gene APTX
Ácidos Orgânicos Na Urina Dosagem de Metabólitos
Acidemia Propiônica Sequenciamento Completo do Gene PCCA
Acidemia Propiônica Sequenciamento Completo do Gene PCCB
Polipose Adenomatosa Familiar Análise de Mutação já Detectada na Família APC
Apolipoproteina E Genotipagem APOE
Aceruloplasminemia Sequenciamento Completo do Gene CP
Acidemia Propiônica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PCCA, PCCB
Cranioestenose Análise de Mutação FGFR2
Atrofia Muscular Espinhal Análise de Deleção SMN1
Atrofia Muscular Espinhal Sequenciamento Completo do Gene SMN1
Ataxia Espinocerebelar, Autossomica Recessiva, tipo 8 Sequenciamento Completo do Gene SYNE1
Neurofibromatose Análise de Ligação - Pré Natal NF1
Citrulinemia Análise de Ligação ASS
Acalasia-Adissonismo-Alacrima, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene AAAS
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene ABCD1
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Análise de Mutação já Detectada na Família ABCD1
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Análise de Deleção/Duplicação ABCD1
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase Análise de Deleção/Duplicação HADHA
Atraso do Desenvolvimento Neuropsicomotor e da Fala Painel por Sequenciamento de Próxima Geração UBE3A, TCF4, MECP2
Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase Dosagem de Metabólitos e Ensaio Enzimático
Artogripose Distal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2
Fucosidose Ensaio Enzimático FUCA1
Acidemia Glutárica Sequenciamento Completo do Gene GCDH
Acidemia Glutárica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ETFA, ETFB, ETFDH
Fabry, Doença Ensaio Enzimático GLA
Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PC, PCK1, PCK2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4

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