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Ataxia Espinocerebelar, Autossomica Recessiva, tipo 8 Sequenciamento Completo do Gene SYNE1
Neurofibromatose Análise de Ligação - Pré Natal NF1
Citrulinemia Análise de Ligação ASS
Acalasia-Adissonismo-Alacrima, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene AAAS
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene ABCD1
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Análise de Mutação já Detectada na Família ABCD1
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Análise de Deleção/Duplicação ABCD1
Ácidos Graxos de Cadeia Longa por Deficiência da 3-Hidroxi-Acil-Coa Desidrogenase Análise de Deleção/Duplicação HADHA
Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase Dosagem de Metabólitos e Ensaio Enzimático
Artogripose Distal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2
Fucosidose Ensaio Enzimático FUCA1
Acidemia Glutárica Sequenciamento Completo do Gene GCDH
Acidemia Glutárica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ETFA, ETFB, ETFDH
Fabry, Doença Ensaio Enzimático GLA
Armazenamento de Glicogênio e Distúrbios do Metabolismo da Glicose, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AGL, ALDOA, ALDOB, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PC, PCK1, PCK2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC16A1, SLC2A2, SLC37A4
Angelman Análise de Metilação - Pré Natal UBE3A, SNRPN
Angelman Sequenciamento Completo do Gene UBE3A
Joubert tipo 3, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene AHI1
Aneurisma Intracraniano Sequenciamento Completo do Gene THSD1
Alfa-Iduronidase Ensaio Enzimático
Aicardi-Goutieres, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração TREX1, RNASEH2C, RNASEH2A, SAMHD1, ADAR, RNASEH2B, IFIH1

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