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Oftalmologia

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Incontinência Pigmentar Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação IKBKG
Hemocromatose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FTH1, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2
Anemias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCB7, AK1, ALAS2, ALDOA, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HBB, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PUS1, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TMPRSS6, TPI1, TRNT1, TSR2, UROS, VHL, YARS2
Agamaglobulinemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1A
Hipomagnesemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, KCNA1, SLC12A3, TRPM6
Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa Análise de Deleção/Duplicação NARS2
Mosaicismo no Gene PORCN Análise Somática de Mosaicismo PORCN
Histiocitose Maligna Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SLC29A3
Wiedemann-Steiner, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação KMT2A
Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação COL3A1
Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação EBF3
CADASIL Sequenciamento do Éxon NOTCH3
Neurofibromatose e Legius, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação SPRED1, NF1, NF2
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SNAI2 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SNAI2
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PAX3
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação MITF
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação EDNRB
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDN3 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação EDN3
Waardenburg, Síndrome, com Doença de Hirschsprung Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EDNRB, EDN3, SOX10
Síndrome de Loeys-Dietz Análise de Deleção/Duplicação TGFBR1
Síndrome de Loeys-Dietz Análise de Deleção/Duplicação TGFBR2
Moebius, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação HOXB1, PLXND1, REV3L
Moebius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação REV3L
Moebius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PLXND1
Eritromelalgia Primária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação SCN9A, SCN10A, SCN11A
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação LAMA2
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina Análise de Deleção/Duplicação LAMA2
Bohring-Opitz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ASXL1
Sotos, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação NSD1
Lisencefalia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTB, ACTG1, ARX, CDK5, DCX, DYNC1H1, KATNB1, KIF2A, LAMB1, NDE1, PAFAH1B1, RELN, TUBA1A, TMTC3, TUBG1, VLDLR, CRADD, TUBA8, TUBB2B, TUBB, TUBB3, KIF5C, EML1
Nager, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SF3B4
Melas, Síndrome Análise de Mutação MTTL1
Walker-Warburg, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene POMT1
Walker-Warburg, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene POMT2
Werner, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene WRN
Wagr, Síndrome Análise de Deleção WT1
Warburg Micro, Síndrome 2 Sequenciamento Completo do Gene RAB3GAP2
Warburg Micro, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAB3GAP1
Wilson, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família ATP7B
Wilson, Doença Sequenciamento Completo do Gene ATP7B
Wolfram tipo 2, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CISD2
Walker-Warburg, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração POMT1, POMT2
Weissenbacher-Zweymuller, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene COL11A2
Xantomatose Cerebrotendinosa Sequenciamento Completo do Gene CYP27A1
Síndrome do Lipoma Nasopalpebral Sequenciamento Completo do Gene ZDBF2
Mowat-Wilson, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ZEB2
Cornea Fina, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ZNF469
Hermansky-pudlak, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação AP3B1
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil Sequenciamento Completo do Gene PPT1
Marfan Análise de Deleção/Duplicação FBN1
Distrofia Macular Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCA4, PRPH2, BEST1, CDHR1, GUCY2D, PROM1, CRX, GUCA1A, CERKL, MT-TL1, KIF11, RP1L1, MERTK, RDH5, CDH3, C1QTNF5, CRB1, JAG1, DRAM2, POC1B, NPHP1, RPGR
Niemann-pick tipos A e B, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SMPD1
Niemann-Pick tipo C2, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NPC2
Noonan, Síndrome, Painel por Sequenciamento de Próxima Geração (ngs) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação TSC1, TSC2
Esclerose Tuberosa Painel para Análise de Deleção/Duplicação TSC1, TSC2
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração TSC1, TSC2
Rubinstein-Taybi, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação CREBBP
Unha-Patela, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene LMX1B
Usher tipo 2, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene DFNB31
Usher, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene USH2A
Von Hippel-Lindau, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação VHL
Von Hippel-Lindau, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene VHL
Von Hippel-Lindau, Sìndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação VHL
Von Hippel-Lindau, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família VHL
Ceratocone Sequenciamento Completo do Gene VSX1
Waardenburg, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família PAX3
Wagner, Síndrome Sequenciamento de Éxons Específicos VCAN
Warburg Micro, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAB3GAP1
Wolfram, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CISD2, WFS1
Tirosinemia tipo II Sequenciamento Completo do Gene TAT
Esclerose Tuberosa, Pré-natal Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal TSC1, TSC2
Pitt-Hopkins, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação TCF4
Treacher Collins, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene TCOF1
Treacher Collins, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração POLR1C, POLR1D, TCOF1
Triagem Especifica para Mucopolissacaridoses Cromatografia e Dosagem de Glicosaminoglicanos
Triagem Minima para Erros Inatos do Metabolismo Triagem para Erros Inatos do Metabolismo
Meier-Gorlin, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6
Noonan, Síndrome, Associada ao Gene SOS1 Análise de Mutação já Detectada na Família SOS1
Noonan, Síndrome, Associada ao Gene SOS1 Sequenciamento Completo do Gene SOS1
Anoftalmia Sequenciamento Completo do Gene SOX2
Legius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SPRED1
Short, Síndrome - Mutação no Gene PIK3R1 Sequenciamento Completo do Gene PIK3R1
Sjogren-Larsson, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ALDH3A2
Stickler tipo I e tipo II Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, LOXL3, LRP2, VCAN
Doença de Stargardt tipo 3 Sequenciamento Completo do Gene ELOVL4
Stickler tipo I Sequenciamento Completo do Gene COL2A1
Rubinstein-Taybi Análise FISH - Pré Natal CREBBP
Rubinstein-Taybi Análise FISH CREBBP
Stargardt, Doença, Dominante Sequenciamento Completo do Gene PROM1
Goldenhar, Síndrome. Sequenciamento Completo do Gene MYT1
Anoftalmia, Microftalmia Sequenciamento Completo do Gene SIX6
Joubert e Meckel-Grube, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CEP290
Kenny-Caffey tipo 2, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FAM111A
Rieger, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FOXC1, PITX2
Axenfeld-Rieger, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PITX2
Retinite Pigmentosa Sequenciamento Completo do Gene RP1
Retinite Pigmentosa Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene RP2
Retinite Pigmentosa Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene RPGR
Retinite Pigmentosa Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene CACNA1F

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