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Oftalmologia

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Bohring-Opitz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ASXL1
Sotos, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação NSD1
Lisencefalia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTB, ACTG1, ARX, CDK5, DCX, DYNC1H1, KATNB1, KIF2A, LAMB1, NDE1, PAFAH1B1, RELN, TUBA1A, TMTC3, TUBG1, VLDLR
Nager, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SF3B4
Melas, Síndrome Análise de Mutação MTTL1
Walker-Warburg, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene POMT1
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Warburg Micro, Síndrome 2 Sequenciamento Completo do Gene RAB3GAP2
Warburg Micro, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAB3GAP1
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Mowat-Wilson, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ZEB2
Cornea Fina, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ZNF469
Hermansky-pudlak, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação AP3B1
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil Sequenciamento Completo do Gene PPT1
Marfan Análise de Deleção/Duplicação FBN1
Distrofia Macular Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCA4, PRPH2, BEST1, CDHR1, GUCY2D, PROM1, CRX, GUCA1A, CERKL, MT-TL1, KIF11, RP1L1, MERTK, RDH5, CDH3, C1QTNF5, CRB1, JAG1, DRAM2, POC1B, NPHP1, RPGR
Niemann-pick tipos A e B, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SMPD1
Niemann-Pick tipo C2, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NPC2
Noonan, Síndrome, Painel por Sequenciamento de Próxima Geração (ngs) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação TSC1, TSC2
Esclerose Tuberosa Painel para Análise de Deleção/Duplicação TSC1, TSC2
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração TSC1, TSC2
Rubinstein-Taybi, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação CREBBP
Unha-Patela, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene LMX1B
Usher tipo 2, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene DFNB31
Usher, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene USH2A
Von Hippel-Lindau, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação VHL
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Von Hippel-Lindau, Sìndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação VHL
Von Hippel-Lindau, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família VHL
Ceratocone Sequenciamento Completo do Gene VSX1
Waardenburg, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família PAX3
Wagner, Síndrome Sequenciamento de Éxons Específicos VCAN
Warburg Micro, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAB3GAP1
Wolfram, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CISD2, WFS1
Tirosinemia tipo II Sequenciamento Completo do Gene TAT
Esclerose Tuberosa, Pré-natal Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal TSC1, TSC2
Pitt-Hopkins, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação TCF4
Treacher Collins, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene TCOF1
Treacher Collins, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração POLR1C, POLR1D, TCOF1
Triagem Especifica para Mucopolissacaridoses Cromatografia e Dosagem de Glicosaminoglicanos
Triagem Minima para Erros Inatos do Metabolismo Triagem para Erros Inatos do Metabolismo
Meier-Gorlin, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6
Noonan, Síndrome, Associada ao Gene SOS1 Análise de Mutação já Detectada na Família SOS1
Noonan, Síndrome, Associada ao Gene SOS1 Sequenciamento Completo do Gene SOS1
Anoftalmia Sequenciamento Completo do Gene SOX2
Legius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SPRED1
Short, Síndrome - Mutação no Gene PIK3R1 Sequenciamento Completo do Gene PIK3R1
Sjogren-Larsson, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ALDH3A2
Stickler tipo I e tipo II Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, LOXL3, LRP2, VCAN
Doença de Stargardt tipo 3 Sequenciamento Completo do Gene ELOVL4
Stickler tipo I Sequenciamento Completo do Gene COL2A1
Rubinstein-Taybi Análise FISH - Pré Natal CREBBP
Rubinstein-Taybi Análise FISH CREBBP
Stargardt, Doença, Dominante Sequenciamento Completo do Gene PROM1
Goldenhar, Síndrome. Sequenciamento Completo do Gene MYT1
Anoftalmia, Microftalmia Sequenciamento Completo do Gene SIX6
Joubert e Meckel-Grube, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CEP290
Kenny-Caffey tipo 2, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FAM111A
Rieger, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FOXC1, PITX2
Axenfeld-Rieger, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PITX2
Retinite Pigmentosa Sequenciamento Completo do Gene RP1
Retinite Pigmentosa Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene RP2
Retinite Pigmentosa Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene RPGR
Retinite Pigmentosa Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene CACNA1F
Bardet-Biedl, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene BBS10
Ataxia Espinocerebelar Sequenciamento Completo do Gene PRKCG
Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato) Análise FISH
Usher, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABHD12, CDH23, CIB2, CLRN1, DFNB31, GPR98, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX6, USH1C, USH1G, USH2A
Stargardt, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CLN3, CNGB3, CRB1, CRX, CTNNA1, DRAM2, ELOVL4, FSCN2, IMPG1, IMPG2, MFSD8, PROM1, PRPH2, RDH12, RP1L1, RPGR, TIMP3, TTLL5
Peter Plus, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene B3GALTL
Pseudoxantoma Elastico Sequenciamento Completo do Gene ABCC6
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAF1
Smith-Magenis, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAI1
Roberts, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ESCO2
Richieri-Costa-Pereira, Síndrome Análise de Expansão EIF4A3
Retinite Pigmentosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCA4, AIPL1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CACNA1F, CDH23, CEP290, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, DFNB31, DHDDS, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, GNPTG, GUCA1B, GUCY2D, IDH3B, IMPDH1, IMPG2, INVS, IQCB1, KLHL7, LRAT, MAK, MERTK, MKKS, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NRL, PCDH15, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PEX1, PEX2, PEX26, PEX7, PHYH, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RBP3, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1L, SAG, SEMA4A, SNRNP200, SPATA7, TOPORS, TRIM32, TTC8, TULP1, USH1C, USH2A, WFS1, ZNF513
Retinite Pigmentosa, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ASCC3L1, CM, CRX, FSCN2, GUCA1B, IMPDH1, KU-IL7, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF8, PRPF31, RDH12, RHO, ROM1, RP1, RP9, SEMA4A, TOPORS, BEST1
Retinite Pigmentosa ou Distrofia Macular Areolar Central Sequenciamento Completo do Gene PRPH2
Retinoblastoma Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação RB1
Retinoblastoma Análise de Mutação já Detectada na Família RB1
Retinoblastoma Sequenciamento Completo do Gene RB1
Retinite Pigmentosa Sequenciamento Completo do Gene RHO
Hermanski-Pudlak, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6
Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 Análise de Deleção/Duplicação PLP1
Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 Sequenciamento Completo do Gene PLP1
Mitocondriopatias Análise de Mutação já Detectada na Família
Mitocondriopatias com Depleção de DNA Mitocondrial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração APTX, C10ORF2, DGUOK, DNA2, FBXL4, GFER, MGME1, MPV17, OPA1, OPA3, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4, SPG7, SUCLA2, SUCLG1, TK2, TYMP
Mitocondriopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AARS2, ACAD9, ACADM, ACADVL, ACAT, ADCK3, AGL, AIFM1, APTX, ARG1, ATP5A1, ATP5E, ATPAF2, AUH, BCS1L, BTD, C10ORF2, C12ORF65, COQ2, COQ9, COX10, COX15, COX4I2, COX6A1, COX6B1, CPS1, CPT1A, CPT2, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNAJC19, EARS2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FH, FOXRED1, G6PC, GAA, GBE1, GFM1, GFM2, GYS1, GYS2, HADHA, HADHB, HARS2, HLCS, ISCU, IVD, KARS, LARS2, LMBRD1, LPIN1, LRPPRC, MARS2, MCCC1, MCCC2, MFN2, MGME1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MPI, MPV17, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MTFMT, MTO1, MTRR, MUT, NAGS, NARS2, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA8, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL, OPA1, OPA3, OTC, PC, PCCA, PCCB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PMM2, POLG, POLG2, PUS1, PYGL, PYGM, RARS2, RRM2B, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHC, SDHD, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A3, SLC25A4, SLC37A4, SUCLA2, SUCLG1
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