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Oftalmologia

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Stickler tipo I Sequenciamento Completo do Gene COL2A1
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Stargardt, Doença, Dominante Sequenciamento Completo do Gene PROM1
Goldenhar, Síndrome. Sequenciamento Completo do Gene MYT1
Anoftalmia, Microftalmia Sequenciamento Completo do Gene SIX6
Joubert e Meckel-Grube, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CEP290
Kenny-Caffey tipo 2, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FAM111A
Rieger, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FOXC1, PITX2
Axenfeld-Rieger, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PITX2
Retinite Pigmentosa Sequenciamento Completo do Gene RP1
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Retinite Pigmentosa Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene CACNA1F
Bardet-Biedl, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene BBS10
Ataxia Espinocerebelar Sequenciamento Completo do Gene PRKCG
Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato) Análise FISH
Usher, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADGRV1, ABHD12, CDH23, CIB2, CLRN1, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX6, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN
Stargardt, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CLN3, CNGB3, CRB1, CRX, CTNNA1, DRAM2, ELOVL4, FSCN2, IMPG1, IMPG2, MFSD8, PROM1, PRPH2, RDH12, RP1L1, RPGR, TIMP3, TTLL5
Peter Plus, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene B3GALTL
Pseudoxantoma Elastico Sequenciamento Completo do Gene ABCC6
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAF1
Smith-Magenis, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAI1
Roberts, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ESCO2
Richieri-Costa-Pereira, Síndrome Análise de Expansão EIF4A3
Retinite Pigmentosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCA4, AIPL1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CACNA1F, CDH23, CEP290, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, DFNB31, DHDDS, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, GNPTG, GUCA1B, GUCY2D, IDH3B, IMPDH1, IMPG2, INVS, IQCB1, KLHL7, LRAT, MAK, MERTK, MKKS, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NRL, PCDH15, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PEX1, PEX2, PEX26, PEX7, PHYH, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RBP3, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1L, SAG, SEMA4A, SNRNP200, SPATA7, TOPORS, TRIM32, TTC8, TULP1, USH1C, USH2A, WFS1, ZNF513
Retinite Pigmentosa, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ASCC3L1, CM, CRX, FSCN2, GUCA1B, IMPDH1, KU-IL7, NR2E3, NRL, PRPF3, PRPF8, PRPF31, RDH12, RHO, ROM1, RP1, RP9, SEMA4A, TOPORS, BEST1
Retinite Pigmentosa ou Distrofia Macular Areolar Central Sequenciamento Completo do Gene PRPH2
Retinoblastoma Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação RB1
Retinoblastoma Análise de Mutação já Detectada na Família RB1
Retinoblastoma Sequenciamento Completo do Gene RB1
Retinite Pigmentosa Sequenciamento Completo do Gene RHO
Hermanski-Pudlak, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, DTNBP1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6
Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 Análise de Deleção/Duplicação PLP1
Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 Sequenciamento Completo do Gene PLP1
Mitocondriopatias Análise de Mutação já Detectada na Família
Teste do Pezinho Master - Infecciosas Espectrometria de Massa
Prion, Doença Sequenciamento Completo do Gene PRNP
Defeitos do Metabolismo da Cobalamina Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DK, AHCY, ALDH6A1, CBS, CD320, CTH, FOLH1, GNMT, LMBRD1, MAT1A, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR, MUT, TCN2
Refsum, Doença Sequenciamento Completo do Gene PEX7
Hipercolesterolemia Sequenciamento Completo do Gene APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9
Osteopetrose Autossomica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANKH, CA2, CLCN7, COL1A1, GJA1, HPGD, LRP5, MTAP, OSTM1, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, SOST, TBXAS1, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TYROBP
Albinismo Oculocutâneo Sequenciamento Completo do Gene OCA2
Oculo-Facio-Cardio-Dental, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene BCOR
Osteogenese Imperfeita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração LEPRE1, COL1A2
Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COL1A1, COL1A2
Osteogenese Imperfeita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, PPIB
Aciduria 3-Metilglutaconica Sequenciamento Completo do Gene OPA3
Atrofia Óptica Sequenciamento Completo do Gene OPA1
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DNA2, OPA1, POLG, RRM2B, SLC25A4, TK2
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Fenocópias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AGRN, ALG14, ALG2, C10ORF2, C12ORF65, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DGUOK, DNA2, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, KIF21A, LRP4, MGME1, MTM1, MUSK, OPA1, POLG, POLG2, PREPL, RAPSN, RNASEH1, RRM2B, RYR1, SLC25A4, SPG7, TK2, TUBB3, TYMP
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração C10ORF2, C12ORF65, CHRNE, DGUOK, DNM2, MGME1, POLG, RNASEH1, SPG7, TK2, TYMP
Esclerose Lateral Amiotrofica e Glaucoma de Ângulo Aberto Sequenciamento Completo do Gene OPTN
Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COL1A1, COL1A2
Opitz, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MID1, SPECC1L
Neurofibromatose Análise de Deleção/Duplicação NF2
Sialidose Sequenciamento Completo do Gene NEU1
Neurofibromatose Sequenciamento Completo do Gene NF1
Neurofibromatose Análise de Deleção/Duplicação NF1
Neurofibromatose Análise de Mutação já Detectada na Família NF1
Noonan, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família PTPN11
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PTPN11
Rasopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1
Noonan, Síndrome, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RIT1, RASA2, SOS2, PPP1CB, LZTR1
Niemann Pick, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NPC1, NPC2
Niemann-Pick, Doença Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família NPC1, NPC2
Neurofibromatose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NF1, NF2, SPRED1
Neuropatia Periférica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AARS, ABCD1, ARHGEF10, ARSA, ATL1, ATM, ATP7A, BICD2, BSCL2, CCT5, CTDP1, CYP27A1, CYP7B1, DCTN1, DCAF8, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FBLN5, FGD4, FIG4, GALC, GAN, GARS, GBE1, GDAP1, GJB1, GJB3, GLA, GNB4, HARS, HINT1, HINT2, HK1, HMBS, HSN2, HSPB1, HSPB3, HSPB8, HSPD1, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, KARS, KIAA0196, KIF1A, KIF1B, KIF5A, L1CAM, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, NGF, NIPA1, NTRK1, PDK3, PHYH, PLEKHG5, PLP1, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RTN2, SBF2, SCN9A, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC16A2, SLC5A7, SOD1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, SPTLC1, SPTLC2, SPTLC3, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TUBB3, TYMP, WNK1, XPC, YARS, ZFYVE26, ZFYVE27
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NRAS
Neuraminidase, Dosagem Dosagem Enzimática
Noonan, Associada ao Gene RIT1 Sequenciamento Completo do Gene RIT1
Neuropatia Sensorial e Autonômica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATL1, ATL3, CCT5, DNMT1, DST, FAM134B, GLA, IKBKAP, KIF1A, NAGLU, NGF, NTRK1, POLG, PRX, RAB7A, SCN10A, SCN11A, SCN9A, SEPT9, SPTLC1, SPTLC2, TECPR2, TRPA1, TTR, WNK1
Sotos, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família NSD1
Neurofibromatose tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NF1
Albinismo Ocular Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação GPR143
Mucopolissacaridose Análise de Rearranjo IDS
Marfan, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CBS, FBN1, TGFBR2
Marshall, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene COL11A1
Marfan, Sìndrome Sequenciamento Completo do Gene TGFBR2
Marinesco-Sjogren, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SIL1
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene IDS
Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB Sequenciamento Completo do Gene GLB1
Desordens Relacionadas ao Gene MYH9 Sequenciamento de Éxons Específicos MYH9
Carey Fineman Ziter, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MYMK
NARP ou Neuropatia, Ataxia, Retinite Pigmentosa ou Síndrome de Leigh Análise de Mutação MTATP6
Neurofibromatose Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NF2
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Sequenciamento Completo do Gene MFSD8
Bardet-Biedl, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MKKS
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MMACHC, MMADHC
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria Sequenciamento Completo do Gene MMACHC
Síndrome de Mngie Sequenciamento Completo do Gene ECGF1
Musculo-Olho-Cerebro, Doença Sequenciamento Completo do Gene POMGNT1
Mucopolissacaridose Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal IDS
N-Acetilglicosaminidase, Deficiência Ensaio Enzimático
Glaucoma Congenito Primario Sequenciamento Completo do Gene LTBP2
Mucopolissacaridose Análise de Deleção/Duplicação IDS
Mucopolissacaridose Análise de Mutação já Detectada na Família IDS
Marfan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação FBN1
Marfan, Sìndrome Análise de Mutação já Detectada na Família FBN1

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