Login do usuário

Oftalmologia

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Lowe, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene OCRL1
Alagille, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene JAG1
Joubert, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, INPP5E, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF243
Joubert tipo 5, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CEP290
Krabbe, Doença Sequenciamento Completo do Gene GALC
Klippel-Feil, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene GDF6
Kallmann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PROKR2
Kallmann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CHD7
Knobloch, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene COL18A1
Noonan, Associada ao Gene KRAS Sequenciamento Completo do Gene KRAS
Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina Análise de Mutação LAMA2
Distrofia Muscular Congenita com Deficiência de Merosina Sequenciamento Completo do Gene LAMA2
Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação FGF10, FGFR2, FGFR3
Luxacao de Cristalino Congenita Sequenciamento Completo do Gene ADAMTSL4
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Sequenciamento Completo do Gene CTSD
Holoprosencefalia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CDON, DISP1, DLL1, FGF8, FOXH1, GAS1, GLI2, NODAL, PTCH1, SHH, SIX3, TDGF1, TGIF1, ZIC2
Hallervorden-Spatz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PANK2
Tay-Sachs, Doença Sequenciamento Completo do Gene HEXA
Hexosaminidases Ensaio Enzimático
Iduronato Sulfatase, Deficiência Ensaio Enzimático
Homocistinúria Familial Análise de Mutação já Detectada na Família CBS
Hexosaminidases Ensaio Enzimático
Deficiência de HDL Sequenciamento Completo do Gene ABCA1
Displasia Oculodentodigital Sequenciamento Completo do Gene GJA1
Homocistinuria Sequenciamento Completo do Gene CBS
Glaucoma Congenito Primario Sequenciamento Completo do Gene CYP1B1
Galactoquinase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene GALK1
Glaucoma Hereditario de Inicio Juvenil Sequenciamento Completo do Gene MYOC
Glicosaminoglicanos na Urina Análise de Eletroforese
Galactosemia Sequenciamento Completo do Gene GALT
Goltz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PORCN
Usher tipo 2, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ADGRV1
FISH para Deleção do Cromossomo 1 Análise FISH
Fenda Palatina com Anquiloglossia Sequenciamento Completo do Gene TBX22
Vitreoretinopatia Exsudativa Sequenciamento Completo do Gene FZD4
Galactosemia Sequenciamento Completo do Gene GALT
Galactosemia Análise de Deleção/Duplicação GALT
Galactosemia Cromatografia
Esclerose Tuberosa Sequenciamento Completo do Gene TSC1
Esclerose Tuberosa Sequenciamento Completo do Gene TSC2
Esclerose Tuberosa Análise de Deleção TSC2
Esclerose Tuberosa Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família TSC1, TSC2
Esclerose Lateral Amiotrofica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração C9ORF72, ALS2, ANG, ARHGEF28, ATXN2, CHCHD10, CHMP2B, CHRM1, DAO, DCTN1, DPP6, ELP3, ERBB4, EWSR1, FGGY, FIG4, FUS, GLE1, GRN, HFE, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPD, ITPR2, MAPT, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PARK7, PFN1, PON1, PON2, PON3, PRPH, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPG20, SQSTM1, SRCAP, SS18L1, TAF15, TARDBP, TBK1, TUBA4A, UBQLN2, UNC13A, VAPB, VCP, VEGFA, VPS54
Esclerose Tuberosa Análise de Deleção TSC1
Acinesia Fetal / Artrogripose Multipla Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABHD5, ACADM, ACADS, ACADVL, ACTA1, ACTB, ACTG1, ADCY6, ADGRG6, ADSL, AGL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, ANO5, ASCC1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTN1, CNTNAP1, COL13A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT2, CRYAB, CTDP1, CUL4B, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DOK7, DPAGT1, DPM2, DYNC1H1, DYNC2H1, DYSF, ECEL1, EGR2, EMD, ERBB3, ERCC6, ETFA, ETFB, ETFDH, EXOSC3, FAM20C, FBN2, FGFR2, FHL1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNB, FLNC, FOXP3, GAA, GARS, GBA, GBE1, GDAP1, GFPT1, GLE1, GMPPB, GNE, HADH
Marfan, Sìndrome Sequenciamento Completo do Gene FBN1
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, SHOC2, SOS1
Fabry, Doença Análise de Deleção/Duplicação GLA
Fabry, Doença Sequenciamento Completo do Gene GLA
Neurodegeneração com Acúmulo de Ferro no Cérebro Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATP13A2, C19ORF12, COASY, CP, CRAT, DCAF17, FA2H, FTL, GTPBP2, IBA57, PANK2, PLA2G6, REPS1, SCP2, WDR45
Acinesia Fetal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração RAPSN, DOK7, MUSK
Aarskog, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FGD1
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene COL3A1
Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo
Esclerose Lateral Amiotrofica Sequenciamento Completo do Gene SOD1
Ehlers-Danlos, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família COL3A1
Esclerose Lateral Amiotrofica e Demência Frontotemporal Sequenciamento Completo do Gene TARDBP
Esclerose Tuberosa Sequenciamento Completo do Gene TSC2
Distrofia de Retina / Fotoreceptor Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCA4, ADAM9, AIPL1, BBS1, BEST1, C1QTNF5, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDH3, CDHR1, CEP290, CERKL, CHM, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, CRB1, CRX, CYP4V2, DHDDS, EFEMP1, ELOVL4, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, FZD4, GNAT1, GNAT2, GPR179, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, IDH3B, IMPDH1, IMPG2, IQCB1, KCNJ13, KCNV2, KLHL7, LCA5, LRAT, LRIT3, LRP5, MAK, MERTK, MFN2, NDP, NR2E3, NRL, NYX, OAT, OFD1, OPA1, OPA3, OTX2, PAX6, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PITPNM3, PLA2G5, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RAX2, RBP3, RBP4, RD3, RDH12, RDH5, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, SAG, SEMA4A, SLC24A1, SNRNP200, SPATA7, TIMM8A, TIMP3, TMEM126A, TOPORS, TRPM1, TSPAN12, TTC8, TULP1, UNC119, USH2A, VCAN, ZNF513
Retração de Duane, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CHN1
Kniest, Displasia Sequenciamento Completo do Gene COL2A1
Displasia Septo-Optica Sequenciamento Completo do Gene HESX1
Distroglicanopatia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração B3GALNT2, B4GAT1, DAG1, DPM1, DPM2, DPM3, FKRP, FKTN, GMPPB, GOSR2, ISPD, LARGE, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, TMEM5
Distrofia Miotonica Análise de Expansão DMPK, ZNF9
Deficiência de Vitamina B12 Painel para Análise de Deleção/Duplicação ABCD4, ACSF3, CBS, IVD, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, TCN2
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PLOD1
Distrofia Muscular Oculo-Faringeana Análise de Mutação PABP2
Miotonia Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Mutação + Análise de Expansão ACTA1, ANO5, ATP2A1, B3GALNT2, B3GNT1, BAG3, BICD2, BIN1, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CFL2, CHKB, CLCN1, CNTN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DNM2, DPM1, DPM2, DPM3, DYNC1H1, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GMPPB, GNE, IGHMBP2, ISPD, ITGA7, KBTBD13, KLHL40, LAMA2, LAMP2, LARGE, LDB3, LMNA, MEGF10, MTM1, MYH7, MYOT, NEB, PHKA1, PLEC, PLEKHG5, POMGNT1, POMT1, POMT2, PYGM, RYR1, SCN4A, SEPN1, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SIL1, SYNE1, TCAP, TMEM5, TNNI2, TNNT1, TNPO3, TPM2, TPM3, TRIM32, TRPV4, TTN, UBA1, VRK1
Disostose Espondilocostal Análise de Mutação já Detectada na Família DLL3
Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PSMB8
Distrofia Miotonica Análise de Expansão DMPK
Glicosaminoglicanos Dosagem de Metabólitos
Distrofia Macular Viteliforme, tipo 4 Sequenciamento Completo do Gene IMPG1
Distrofia Macular Viteliforme Sequenciamento Completo do Gene BEST1
Distrofia Neuroaxonal Infantil Sequenciamento Completo do Gene PLA2G6
Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo Dosagem de Metabólitos
Distrofia Corneana Endotelial, Autossômica Recessiva Sequenciamento Completo do Gene SLC4A11
Angelman, Síndrome, Diagnósticos Diferenciais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARID1B, ARX, ATRX, CDKL5, CNTNAP2, DDX3X, DYRK1A, EHMT1, FOXG1, HERC2, KDM5C, KIAA2022, MBD5, MECP2, MEF2C, NRXN1, PDHA1, SLC6A8, SLC9A6, SYNGAP1, TCF4, UBE3A, ZEB2
Displasia Espondiloepimetafisaria Sequenciamento Completo do Gene COL2A1
Distrofia Miotônica Análise de Expansão DMPK
Malformações Cavernosas Cerebrais Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CCM2, KRIT1, PDCD10
Osteogenese Imperfeita, Doença Sequenciamento Completo do Gene CRTAP
Cohen, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação - Pré Natal VPS13B
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Periferico Cariótipo com Bandeamento de Sangue Periférico
Cistinose Sequenciamento Completo do Gene CTNS
Ciliopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AHI1, ANKS6, ARL13B, ARL6, ARMC4, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP83, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYNC2H1, DYX1C1, EVC, EVC2, GAS8, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INPP5E, INVS, IQCB1, KIAA0586, KIF7, LRRC6, MCIDAS, MKKS, MKS1, MRE11, NEK1, NEK8, NME8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD2, PKHD1, RPGR, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SDCCAG8, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZMYND10, ZNF423
Retinite Pigmentosa, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PCARE, CERKL, CLRN1, DHDDS, FAM161A, IDH3B, IMPG2, MERTK, PDE6G, PRCD, PROM1, RBP3, RGR, RLBP1, RP1, SAG, SPATA7, TTC8, TULP1, ZNF513
Charcot Marie-Tooth, Doença Sequenciamento Completo do Gene LITAF
Charcot-Marie-Tooth tipo 1, Doença Sequenciamento Completo do Gene IGHMBP2
Charcot-Marie-Tooth, Doença Painel para Sequenciamento Completo do Gene EGR2, LITAF, PMP22
Cegueira Noturna Estacionária Congênita Análise de Deleção/Duplicação TRPM1
Crigler-Najjar, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene UGT1A1
Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante Sequenciamento Completo do Gene EBP
Cohen, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene VPS13B
Catarata Congenita Sequenciamento Completo do Gene BFSP1
Catarata Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AGK, BCOR, BFSP1, BFSP2, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, EPHA2, FAM126A, FOXC1, FYCO1, GALK1, GCNT2, GJA3, GJA8, HSF4, MIP, NHS, OCRL, PAX6, PITX2, PITX3, SIL1, VSX2
Cockayne, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ERCC8
Cockayne, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ERCC6
Catarata Congenita, Dismorfismo Facial e Neuropatia Sequenciamento Completo do Gene CTDP1

Páginas

Subscrever Oftalmologia