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Oftalmologia

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Fibrose Congenita dos Músculos Extra-Oculares Sequenciamento de Éxons Específicos KIF21A
Cardio-Facio-Cutânea, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2
Charge, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CHD7
Charge, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação CHD7
Cohen, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação VPS13B
Charge, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CHD7
Biotinidase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene BTD
Biotinidase, Deficiência Ensaio Enzimático
Branquiooculofacial, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação TFAP2A
Branquio-Oto-Renal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação EYA1
Branquio-Oto-Renal, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EYA1, SIX5, SIX1
Bardet-Biedl, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene BBS12
Bardet-Biedl, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, CEP290, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP
Brown-Vialetto-Van Laere, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SLC52A2
Brown-Vialetto-Van Laere, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SLC52A3
Esclerose Lateral Amiotrófica Análise de Expansão C9ORF72
Camurati-Engelmann, Doença Sequenciamento Completo do Gene TGFB1
Camurati-Engelmann, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família TGFB1
Canavan Análise de Mutação ASPA
Arilsulfatase C Ensaio Enzimático
Axenfeld Rieger, Doença Sequenciamento Completo do Gene FOXC1
Arilsulfatase A Ensaio Enzimático
Leucodistrofia Metacromatica Sequenciamento Completo do Gene ARSA
Anomalia de Rieger, Sequenciamento de Vários Genes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FOXC1, CYP1B1, PAX6, PITX1, PITX2, GJA1
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão ATXN1
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação CACNA1A
Ataxia Episodica Sequenciamento Completo do Gene CACNA1A
Ataxia Espinocerebelar Sequenciamento Completo do Gene TTBK2
Ataxia por Deficiência de Vitamina E Sequenciamento Completo do Gene TTPA
Deficiência de Vitamina B12 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCD4, ACSF3, CBS, CD320, GIF, HCFC1, IVD, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, TCN2
Bardet-Biedl, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BBS1, BBS2
Oculo Facio Cardio Dental, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família BCOR
Beta-Galactosidase Ensaio Enzimático
Beta-Manosidase Ensaio Enzimático
Beta Glicosidase Ensaio Enzimático
Alagille, Síndrome Análise FISH JAG1
Albinismo Oculocutâneo Sequenciamento Completo do Gene TYR
Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D Sequenciamento Completo do Gene GUCY2D
Alport, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação COL4A5
Alport, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene COL4A3
Alport, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene COL4A4
Alfa-Manosidase Ensaio Enzimático
Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene RPE65 Sequenciamento Completo do Gene RPE65
Anemia Falciforme Análise de Mutação HBB
Aniridia Isolada Sequenciamento Completo do Gene PAX6
Aniridia Isolada Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PAX6
Ataxia com Apraxia Oculomotora Sequenciamento Completo do Gene APTX
Albinismo Oculocutaneo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração C10orf11, CACNA1F, GPR143, LYST, MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1
Atrofia Óptica, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACO2, AUH, C12ORF65, CISD2, MFN2, MTPAP, NDUFS1, NR2F1, OPA1, OPA3, POLG, SLC24A1, SPG7, TIMM8A, TMEM126A, WFS1
Alport, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família COL4A5
Albinismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, C10orf11, DTNBP1, EDN3, EDNRB, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYR, TYRP1
Ácidos Orgânicos Na Urina Dosagem de Metabólitos
Polipose Adenomatosa Familiar Análise de Mutação já Detectada na Família APC
Apolipoproteina E Genotipagem APOE
Aceruloplasminemia Sequenciamento Completo do Gene CP
Neurofibromatose Análise de Ligação - Pré Natal NF1
Doença de Stargardt tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene ABCA4
Doença de Stargardt tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene CNGB3
Acalasia-Adissonismo-Alacrima, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene AAAS
Amaurose Congenita de Leber Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, DTHD1, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1
Acromatopsia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATF6, CNGA3, CNGB3, CNNM4, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW, PDE6C, PDE6H, RPGR
Acromatopsia Sequenciamento de Éxons - Pré Natal CNGA3, CNGB3
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Análise de Deleção/Duplicação ABCD1
Síndrome Associada Ao Gene ADAMTSL4 Sequenciamento Completo do Gene ADAMTSL4
Alport, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação COL4A5
Acondrogenese Sequenciamento Completo do Gene COL2A1

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