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Oncologia / Cancerologia

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Tumores do Sistema Nervoso Central Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NF1, NF2, PTEN, SPRED1, VHL
Mieloma Múltiplo Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação KDM1A
Síndromes Clinicamente Reconhecíveis Análise de Deleção/Duplicação
Melanoma Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação BRAF
Cowden, Síndrome Sequenciamento da Região Promotora do Gene PTEN
Lynch, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação e Rearranjo MLH1, MSH2
Retinoblastoma Análise de Deleção/Duplicação e Rearranjo RB1
Polipose Juvenil Painel para Análise de Deleção/Duplicação BMPR1A, SMAD4
Polipose Juvenil Painel por Sequenciamento Sanger BMPR1A, SMAD4
Polipose Juvenil Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BMPR1A, SMAD4
Peutz-Jeghers, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação STK11
Retinoblastoma Sequenciamento Completo do Gene RB1
Gorlin, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação PTCH1
Polipose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração APC, MUTYH
Câncer de Mama / Ovário Análise de Mutação já Detectada na Família BRCA2
Câncer de Mama / Ovário Análise de Mutação já Detectada na Família BRCA1
Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCB7, AK2, ALAS2, ANKRD26, ATR, BRCA2, BRIP1, CTC1, DKC1, DNAJC21, EFTUD1, ERCC4, ERCC6L2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GATA2, GRHL2, IKZF1, LIG4, LYST, MAD2L2, MPL, NBN, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, RAD51, RAD51C, RTEL1, SAMD9L, SBDS, SLC46A1, SLX4, SRP72, TCN2, TERC, TERT, THPO, TINF2, UBE2T, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, XRCC2, ELANE, GATA1, RPL11, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, RUNX1, CASP10, CBL, CDAN1, CSF3R, CXCR4, G6PC3, GFI1, HAX1, HOXA11, JAGN1, KLF1, MASTL, MYH9, PRF1, PUS1, RAC2, RPL15, RPL27, RPS17, RPS27, RPS28, RPS29, SEC23B, SLC19A2, SLC25A38, STX11, STXBP2 VPS45
Anemias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCB7, AK1, ALAS2, ALDOA, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HBB, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PUS1, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TMPRSS6, TPI1, TRNT1, TSR2, UROS, VHL, YARS2
Imunodeficiência Combinada Grave Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADA, AK2, CD3D, CD3E, CD247, DCLRE1C, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, ORAI1, PNP, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RMRP, STAT5B, STIM1, TBX1, ZAP70
Neurofibromatose e Legius, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação SPRED1, NF1, NF2
Mieloma Múltiplo Análise FISH
Câncer de Mama e/ou Ovário Análise de Mutação já Detectada na Família (tipo Deleção/Duplicação) BRCA1, BRCA2
Polipose Juvenil, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração APC, BMPR1A, GREM1, MUTYH, NTHL1, POLE, POLD1, RNF43, SMAD4, STK11
Paragangliomas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SDHB, SDHC, SDHD, VHL
Hipoventilação Congênita, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PHOX2B
Câncer Colorretal Associado ao Gene POLD1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação POLD1
Câncer Colorretal Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação POLE
Câncer de Mama Análise de Microarranjo AA555029_RC, ALDH4A1, AP2B1, AYTL2, BBC3, C16orf61, C20orf46, C9orf30, CCNE2, CDC42BPA, CDCA7, CENPA, COL4A2, DCK, DIAPH3, DTL, EBF4, ECT2, EGLN1, ESM1, EXT1, FGF18, FLT1, GMPS, GNAZ, GPR126, GPR180, GSTM3, HRASLS, IGFBP5, JHDM1D, KNTC2, LGP2, LIN9, LOC100131053, LOC100288906, LOC730018, MCM6, MELK, MMP9, MS4A7, MTDH, NMU, NUSAP1, ORC6L, OXCT1, PALM2, PECI, PITRM1, PRC1, QSCN6L1, RAB6B, RASSF7, RECQL5, RFC4, RTN4RL1, RUNDC1, SCUBE2, SERF1A, SLC2A3, STK32B, TGFB3, TSPYL5, UCHL5, WISP1, ZNF533
Linfoma do Manto Análise FISH
Câncer Hereditário Painel por Sequenciamento de Próxima Geração APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, GREM1, MEN1, MET, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PALLD, PMS2, POLD1, POLE, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RECQL, RET, SMAD4, STK11, TP53, VHL
Schwanomatose Multipla Painel por Sequenciamento de Próxima Geração LZTR1, SMARCB1, NF2
Biomarcador HE4 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio Quimioluminescência com Micropartículas
Biomarcador CA125 para Manejo de Câncer de Ovário e Endométrio Análise Eletroquimioluminométrica CA125
Câncer de Mama e/ou Ovário Análise de Deleção/Duplicação BRCA1, BRCA2, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, STK11
Linfoma Análise FISH
Peutz-Jeghers, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família STK11
Câncer de Cólon Invasivo Análise do Perfil de Expressão Gênica KI-67, C-MYC, MYBL2, FAP, BGN, INHBA, GADD45B, ATP5E, PGK1, GPX1, UBB, VDAC2
Câncer de Mama Invasivo Análise do Perfil de Expressão Gênica KI067, STK15, BIRC5, CCNB1, MYBL2, MMP11, CTSB, GRB7, HER-2, ER2, PR, BCL-2, SCUBE2, GSTM1, CD68, BAG1, GAPDH, RPLPO, GUS, TFRC
Câncer de Próstata Análise do Perfil de Expressão Gênica AZGP1, FAM13C, KLK2, SRD5A2, FLNC, GSN, GSTM2, TPM2, BGN, COL1A1, SFRP4, TPX2, ARF1, ATP5E, CLTC, GPS1, PGK1
Câncer de Mama Análise do Perfil de Expressão Gênica KI-67, STK15, BIRC5, CCNB1, MYBL2, PR, GSTM1, GAPDH, RPLPO, GUS, TFRC
Câncer de Prostata Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN, TP53
Xeroderma Pigmentosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC
Leucemia Mielóide Aguda Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FLT3, CEBPA, NPM1
Câncer Gástrico Painel por Sequenciamento de Próxima Geração APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, SMAD4, STK11, TP53
Lipoma Gigante Intramuscular Análise FISH MDM2
Wagr, Síndrome Análise de Deleção WT1
Doenças Relacionadas ao Gene WT1 Sequenciamento Completo do Gene WT1
Xeroderma Pigmentosa Sequenciamento Completo do Gene XPA
Xeroderma Pigmentosa Sequenciamento Completo do Gene XPC
Síndrome do Lipoma Nasopalpebral Sequenciamento Completo do Gene ZDBF2
Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD Análise de Deleção/Duplicação UMOD
Doença Renal Medular Cística tipo 2 Relacionada ao Gene UMOD Sequenciamento Completo do Gene UMOD
Usher tipo 2, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene DFNB31
Usher, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene USH2A
Von Hippel-Lindau, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação VHL
Von Hippel-Lindau, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene VHL
Von Hippel-Lindau, Sìndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação VHL
Von Hippel-Lindau, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família VHL
Carcinoma Papilífero da Tireóide Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FOXE1, MINPP1, HABP2, HRAS, SRGAP1, NKX2-1
Desordens Relacionadas ao Gene PDGFRA Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PDGFRA
Meduloblastoma Relacionada ao Gene SUFU Sequenciamento Completo do Gene SUFU
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 Sequenciamento Completo do Gene RET
Neoplasia Endocrina Multipla tipo 2 Análise de Mutação já Detectada na Família RET
Tirosinemia tipo 1 Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal FAH
Predisposição Hereditária ao Câncer Sequenciamento Completo do Gene BAP1
Desordens Relacionadas ao Gene KIT Sequenciamento Completo do Gene KIT
Trombocitopenia Sequenciamento Completo do Gene MPL
Legius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SPRED1
Síndrome de Predisposiçao Rabdoide Sequenciamento Completo do Gene SMARCB1
Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1, SETD2
Schwanomatose Associada ao Gene LZTR1 Sequenciamento Completo do Gene LZTR1
Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SDHC
Predisposiçao Hereditaria a Paraganglioma, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SDHB
Rothmund-Thomson, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família RECQL4
Rothmund-Thomson, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RECQL4
Rim Policistico Recessivo Análise de Deleção/Duplicação PKHD1
Retinite Pigmentosa Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene RPGR
Rubinstein-Taybi Análise de Mutação já Detectada na Família CREBBP
Rubinstein-Taybi Sequenciamento Completo do Gene CREBBP
Retinoblastoma Análise de Mutação já Detectada na Família RB1
Retinoblastoma Sequenciamento Completo do Gene RB1
Câncer de Pulmão Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EGFR, BRAF, KRAS, HRAS, NRAS, ALK, ERBB2, MET, ROS1, RET, NTRK1
Câncer Renal Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EPCAM, FH, FLCN, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAF1
Desordens Relacionadas ao Gene PTEN Análise de Deleção/Duplicação PTEN
Retinoblastoma Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação RB1
Polipose Adenomatosa Familial Sequenciamento Completo do Gene APC
Melanoma, Predisposição Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BAP1, CDK4, CDKN2A, MITF, TERT
Câncer de Pulmão Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação ALK, BRAF, ROS1, HER2
Câncer do Intestino Colo-Retal Nao-Polipomatoso Análise de Mutação já Detectada na Família PMS2
Mutações Conhecidas para Leucemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABL1, ASXL1, BRAF, CBL, CDKN2A, CEBPA, CREBBP, CRLF2, CSF1R, CTCF, DNM2, DNMT3A, EED, EP300, ETV6, EZH2, FBXW7, FLT3, GATA1, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, IKZF3, IL7R, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MPL, NOTCH1, NPM1, NRAS, PAX5, PDGFRA, PHF6, PTEN, PTPN11, RELN, RUNX1, SF3B1, SRSF2, SUZ12, TAL1, TET2, TP3, U2AF1
Peutz-Jeghers, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene LKB1
Câncer de Mama, Predisposição Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AKT1, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, FAM175A, FANCC, MLH, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RINT1, SDHB, SDHD, SMARCA4, STK11, TP53, XRCC2
Paragangliomas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MAX, NF1, RET, SDHA, SDHB, SDHD, SDHAF2, TMEM127, VHL
Câncer de Pancreas Hereditario Sequenciamento Completo do Gene PALB2
Câncer de Pâncreas Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53
Câncer Gastrointestinal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, C-KIT, NRAS
Anemia de Fanconi Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2
Polipose Associada ao Gene MYH Análise de Mutação já Detectada na Família MUTYH
Predisposição ao Câncer Painel por Sequenciamento de Próxima Geração APC, ATM, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EGFR, EPCAM, FANCC, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL, RET, STK11, TP53, WT1, VHL

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