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Ortopedia e Traumatologia

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Hiper IgE, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação STAT3
Hiper IgE, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação STAT3
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ASPA, CPT2, MEFV
Distrofia Muscular - Distroglicanopatia Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ISPD
Pfeiffer, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FGFR2
Malformações Venosas, Cutâneas e de Mucosas Sequenciamento Completo do Gene TEK
Neuropatia Hereditária Motora e Sensitiva do Tipo Okinawa Sequenciamento Sanger TFG
Angelman, Síndrome Análise de Metilação SNRPN
Deficiência Múltipla de Sulfatase Sequenciamento Completo do Gene SUMF1
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Deficiência Múltipla de Sulfatase Análise de Deleção/Duplicação SUMF1
Osteogênese Imperfeita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CRTAP, PPIB
Deficiência de Carnitina Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SLC22A5
Mieloma Múltiplo Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação KDM1A
Miastenia Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, MUSK, RAPSN, SCN4A, STIM1
Osteogênese Imperfeita Sequenciamento Completo do Gene IFITM5
Síndromes Clinicamente Reconhecíveis Análise de Deleção/Duplicação
Febre Familiar do Mediterrâneo Análise de Mutação MEFV
Gorlin, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação PTCH1
Cranioestenose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1
Lipodistrofia Associada ao Gene AGPAT2 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação AGPAT2
Caimbra-Fasciculação, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação TRPA1
Joubert, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação KIAA0556
Ectrodactilia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SALL4, TP63, SEM1, DLX5, DLX6, FGF8, FGFR1, WNT10B, BHLHA9
Epilepsia com Persistência de Hemoglobina Fetal Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação BCL11A
Incontinência Pigmentar Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação IKBKG
Paraplegia Espástica Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SPG4
Doenças Craniofaciais e Displasias Esqueléticas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACP5, ADAMTS18, ADAMTSL2, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, ANO5, BMP1, CANT1, CHST14, CHST3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREB3L1, CRTAP, CTSK, DDR2, DLL3, DYM, DYNC2H1, EDN1, EFNB1, EIF2AK3, EIF4A3, ELN, ERF, EVC, EVC2, EXT1, FBLN5, FBN1, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FKBP14, FLNA, FLNB, GALNS, GDF5, GDF6, GJA1, GLB1, GLI2, GLI3, GNAI3, GNAS, GRHL3, HES7, HUWE1, IFITM5, IFT80, IL11RA, IRF6, KIF22, LEMD3, LEPRE1, LFNG, LIFR, LMNA, LRP5, MATN3, MESP2, MMP13, MMP9, MSX1, MSX2, NF2, NKX3-2, NOG, NPR2, OFD1, PAPSS2, PLCB4, PLOD1, PLOD2, PLS3, POLR1C, POLR1D, POR, PPIB, PRKAR1A, PTCH1, PTH1R, PVRL1, RAB23, RECQL4, RMRP, ROR2, RUNX2, SALL1, SATB2, SBDS, SERPINF1, SERPINH1, SH3BP2, SHH, SHOX, SIX3, SLC26A2, SMARCAL1, SOST, SOX9, SP7, SPARC, TBX1, TBX22, TBX6, TCF12, TCOF1, TFAP2A, TGFBR1, TGFBR2, TGIF1, TMEM38B, TNFRSF11A, TP63, TRAPPC2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TSHZ1, TWIST1, WNT1, WNT3, ZIC1, ZIC2
Anemia Hemolítica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCG5, ABCG8, ADAMTS13, AK1, ALDOA, ANK1, C3, CD59, CFB, CFI, EPB41, EPB42, FOXP3, G6PD, GATA1, GCLC, GPI, GPX1, GSR, GSS, HK1, MCP, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, RHAG, SLC2A1, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TPI1
Insuficiência da Medula Óssea, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCB7, AK2, ALAS2, ANKRD26, ATR, BRCA2, BRIP1, CTC1, DKC1, DNAJC21, EFTUD1, ERCC4, ERCC6L2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, GATA2, GRHL2, IKZF1, LIG4, LYST, MAD2L2, MPL, NBN, NHP2, NOP10, PALB2, PARN, RAD51, RAD51C, RTEL1, SAMD9L, SBDS, SLC46A1, SLX4, SRP72, TCN2, TERC, TERT, THPO, TINF2, UBE2T, USB1, WAS, WIPF1, WRAP53, XRCC2, ELANE, GATA1, RPL11, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, RUNX1, CASP10, CBL, CDAN1, CSF3R, CXCR4, G6PC3, GFI1, HAX1, HOXA11, JAGN1, KLF1, MASTL, MYH9, PRF1, PUS1, RAC2, RPL15, RPL27, RPS17, RPS27, RPS28, RPS29, SEC23B, SLC19A2, SLC25A38, STX11, STXBP2 VPS45
Hemocromatose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FTH1, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2
Anemias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCB7, AK1, ALAS2, ALDOA, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HBB, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PUS1, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TMPRSS6, TPI1, TRNT1, TSR2, UROS, VHL, YARS2
Trombocitopenia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26, ANO6, CD36, CYCS, ETV6, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FGA, FGB, FGG, FLI1, FYB, GATA1, GFI1B, GGCX, GP1BA, GP1BB, GP9, HRG, ITGA2B, ITGB3, LMAN1, MCFD2, TTC7A, MPL, MYH9, NBEAL2, P2RY12, PLAU, PRKACG, PROC, PROS1, RASGRP2, RUNX1, SERPINC1, SERPIND1, SERPINF2, SLC19A2, SLFN14, THBD, TPM4, TUBB1, VWF, WAS
Imunodeficiência Combinada Grave Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADA, AK2, CD3D, CD3E, CD247, DCLRE1C, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, ORAI1, PNP, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RMRP, STAT5B, STIM1, TBX1, ZAP70
Hipomagnesemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, KCNA1, SLC12A3, TRPM6
Deficiência Combinada de Fosforilação Oxidativa Análise de Deleção/Duplicação NARS2
Mosaicismo no Gene PORCN Análise Somática de Mosaicismo PORCN
Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PRSS1, PRSS2, SPINK1, LPL, SBDS, CFTR, CTRC, EFL1
Histiocitose Maligna Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SLC29A3
Wiedemann-Steiner, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação KMT2A
Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação COL3A1
Hiperplasia Congênita da Suprarenal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação CYP11B1, HSD3B2, CYP17A1
Atraso no Desenvolvimento, Hipotonia e Ataxia, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação EBF3
Osteogênese Imperfeita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BMP1, CREB3L1, SP7, SPARC
Neurofibromatose e Legius, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação SPRED1, NF1, NF2
Parkinson tipo 18 Sequenciamento Completo do Gene EIF4G1
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PAX3
Robinow, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DVL1, DVL3, WNT5A, FZD2, ROR2, FGD1, MID1, FGFR3
Síndrome de Loeys-Dietz Análise de Deleção/Duplicação TGFBR1
Síndrome de Loeys-Dietz Análise de Deleção/Duplicação TGFBR2
Moebius, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação HOXB1, PLXND1, REV3L
Moebius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação REV3L
Moebius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PLXND1
Eritromelalgia Primária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação SCN9A, SCN10A, SCN11A
Paralisia Periódica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CACNA1S, SCN4A
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação LAMA2
Distrofia Muscular Congênita com Deficiência de Merosina Análise de Deleção/Duplicação LAMA2
Bohring-Opitz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ASXL1
Sotos, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação NSD1
Eiken, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PTH1R
Schwanomatose Multipla Painel por Sequenciamento de Próxima Geração LZTR1, SMARCB1, NF2
Nager, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SF3B4
Melas, Síndrome Análise de Mutação MTTL1
Telangiectasia Hemorrágica Hereditária Sequenciamento Completo do Gene SMAD4
Atrofia Muscular Espinal tipo 2 Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene UBA1
Mucopolissacaridose 3b Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NAGLU
Mucopolissacaridose 3b Análise de Deleção/Duplicação NAGLU
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene NAGLU
Walker-Warburg, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene POMT1
Walker-Warburg, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene POMT2
Rett, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MECP2
Werner, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene WRN
Weaver Síndrome tipo 2 Sequenciamento Completo do Gene EZH2
Robinow, Síndrome, Forma Dominante Sequenciamento Completo do Gene WNT5A
Weissenbacher-Zweymuller, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene COL11A2
Yunis Varon, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FIG4
Síndrome do Lipoma Nasopalpebral Sequenciamento Completo do Gene ZDBF2
Mowat-Wilson, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação ZEB2
Hermansky-pudlak, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação AP3B1
Marfan Análise de Deleção/Duplicação FBN1
Niemann-pick tipos A e B, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SMPD1
Artrogripose Distal tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene TPM2
Displasia Metatropica Sequenciamento Completo do Gene TRPV4
Tricorinofalangeal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene TRPS1
Tricorrinofalangeana, Síndrome Análise FISH TRPS1
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação TSC1, TSC2
Esclerose Tuberosa Painel para Análise de Deleção/Duplicação TSC1, TSC2
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração TSC1, TSC2
Ablefaro Macrostomia, Síndrome. Sequenciamento Completo do Gene TWIST2
Rubinstein-Taybi, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação CREBBP
Angelman, Sìndrome Análise de Mutação já Detectada na Família UBE3A
Unha-Patela, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene LMX1B
Displasia Cleidocranial Análise de Mutação já Detectada na Família RUNX2
Williams, Sìndrome Análise de Deleção/Duplicação WBSCR1
Wolfram, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CISD2, WFS1
Williams, Sìndrome Análise FISH WBSCR1
Williams, Síndrome Análise FISH WBSCR1
Talassemia Painel para Análise de Mutação HBA1, HBA2

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