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Ortopedia e Traumatologia Pediátrica

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Weissenbacher-Zweymuller, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene COL11A2
Unha-Patela, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene LMX1B
Pseudoacondroplasia Sequenciamento de Éxons Específicos COMP
Charcot-Marie-Tooth, Doença Análise de Deleção/Duplicação PMP22
Cranioestenose Painel para Análise de Mutação FGFR1, FGFR2, FGFR3
Displasia Esquelética Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACAN, ACP5, AGPS, ALPL, ANKH, ANO5, ARHGAP31, ARSE, ATP6V0A2, B3GALT6, B4GALT7, BMP2, BMPR1B, CA2, CANT1, CASR, CC2D2A, CDH3, CDKN1C, CEP290, CHST14, CHST3, CHSY1, CLCN5, CLCN7, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CRTAP, CTSK, CUL7, DDR2, DHCR24, DLL3, DLX3, DMP1, DYM, DYNC2H1, EBP, EIF2AK3, ENPP1, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, FAM20C, FBLN1, FBN1, FBXW4, FERMT3, FGF10, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNA, FLNB, FMN1, GALNT3, GDF5, GLI3, GNAS, GORAB, GPC6, GREM1, HDAC4, HES7, HOXD13, HPGD, HSPG2, ICK, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT80, IHH, KIF22, KIF7, LEMD3, LFNG, LIFR, LMBR1, LMNA, LRP4, LRP5, MAFB, MATN3, MESP2, MGP, MKS1, MMP13, MMP2, MMP9, MYCN, NEK1, NIPBL, NKX3-2, NOG, NOTCH2, NPR2, OBSL1, OSTM1, P3H1, PAPSS2, PCNT, PHEX, PIGV, PITX1, PLOD2, PPIB, PRKAR1A, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PYCR1, RASGRP2, RECQL4, ROR2, RPGRIP1L, RUNX2, SALL1, SALL4, SERPINF1, SERPINH1, SH3PXD2B, SHH, SHOX, SLC26A2, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SMARCAL1, SOST, SOX9, SP7, SULF1, TBCE, TB
Cranioestenose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EFNB1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IL11RA, MSX2, TCF12, TWIST1
Osteogenese Imperfeita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, PPIB
Osteogenese Imperfeita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração LEPRE1, COL1A2
Neuropatia, Início Na Infância Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COX6A1, DYNC1H1, GAN, GARS, GDAP1, IGHMBP2, KLHL13, MFN2, MTMR2, NEFL, PEX12, PLP1, PMP22, PRX, SACS, SBF2, SEPT9, SLC12A6, SLC52A2, SLC52A3, TRIM2, TRPV4
Acondroplasia e Hipocondroplasia Sequenciamento de Éxons - Pré Natal FGFR3
Hipocondroplasia Análise de Mutação FGFR3
Cranioestenose tipo Crouzon Sequenciamento do Éxon FGFR3
Cranioestenose tipo Crouzon Sequenciamento do Éxon FGFR2
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Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PMP22
Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento Completo do Gene GJB1
Charcot-Marie-Tooth, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família GJB1
Charcot-Marie-Tooth, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família PMP22
Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento de Éxons Específicos MPZ
Cranioestenose tipo Crouzon Painel para Análise de Mutação FGFR2, FGFR3
Ataxia de Friedreich Análise de Expansão FXN
Angelman, Síndrome Análise de Metilação UBE3A
Russel-Silver, Síndrome Análise de Unidissomia Parental
Acondroplasia Análise de Mutação FGFR3
Acondroplasia e Hipocondroplasia Sequenciamento de Exon FGFR3
Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal Sequenciamento de Éxons Específicos FGFR3
Acondrogenese Sequenciamento Completo do Gene COL2A1
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