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Otorrinolaringologia

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Surdez Não-Sindrômica Ligada ao X Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PRPS1, POU3F4, SMPX, AIFM, COL4A6, GPRASP2
Surdez Ligada ao X Tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PRPS1
Surdez Ligada ao X Tipo 4 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SMPX
Surdez Ligada ao X Tipo 5 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação AIFM1
Surdez Ligada ao X Tipo 6 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação COL4A6
Agamaglobulinemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1A
Mosaicismo no Gene PORCN Análise Somática de Mosaicismo PORCN
Histiocitose Maligna Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SLC29A3
Wiedemann-Steiner, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação KMT2A
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SNAI2 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SNAI2
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene PAX3 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PAX3
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene MITF Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação MITF
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDNRB Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação EDNRB
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene EDN3 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação EDN3
Waardenburg, Síndrome, Associada ao Gene SOX10 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SOX10
Moebius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação HOXB1
Deficiência Auditiva Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação POU3F4
Bohring-Opitz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ASXL1
Lisencefalia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTB, ACTG1, ARX, CDK5, DCX, DYNC1H1, KATNB1, KIF2A, LAMB1, NDE1, PAFAH1B1, RELN, TUBA1A, TMTC3, TUBG1, VLDLR, CRADD, TUBA8, TUBB2B, TUBB, TUBB3, KIF5C, EML1
Nager, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SF3B4
Melas, Síndrome Análise de Mutação MTTL1
Walker-Warburg, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração POMT1, POMT2
Noonan, Síndrome, Painel por Sequenciamento de Próxima Geração (ngs) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KRAS, PTPN11, RAF1, RIT1, SOS1
Wolf-Hirschhorn, Síndrome Análise FISH - Pré Natal WHCR
Waardenburg, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MITF
Waardenburg Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EDN3, EDNRB, MITF, RET, PAX3, SNAI2, SOX10
Usher tipo 2, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene DFNB31
Displasia Metatropica Sequenciamento Completo do Gene TRPV4
Usher, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene USH2A
Tricorrinofalangeana, Síndrome Análise FISH TRPS1
Displasia Cleidocranial Análise de Mutação já Detectada na Família RUNX2
Ablefaro Macrostomia, Síndrome. Sequenciamento Completo do Gene TWIST2
Waardenburg, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PAX3
Rubinstein-Taybi, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação CREBBP
Waardenburg, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família PAX3
Treacher Collins, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene TCOF1
Trismus Pseudocamptodactilia, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MYH8
Treacher Collins, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração POLR1C, POLR1D, TCOF1
Townes-Brocks, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SALL1
Noonan, Síndrome, Associada ao Gene SOS1 Análise de Mutação já Detectada na Família SOS1
Stickler tipo I e tipo II Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, LOXL3, LRP2, VCAN
Noonan, Síndrome, Associada ao Gene SOS1 Sequenciamento Completo do Gene SOS1
Stickler tipo III Sequenciamento Completo do Gene COL11A2
Surdez Congenita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração GJB2, GJB6, MTRNR1, MTTS2
Rubinstein-Taybi Análise FISH - Pré Natal CREBBP
Surdez Não Sindrômica Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADCY1, BDP1, BSND, CABP2, CDC14A, CDH23, CIB2, CLDN14, CLIC5, COL11A2, COL4A6, DCDC2, DFNB59, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRXCR1, GRXCR2, HGF, ILDR1, KARS, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15, PDZD7, PNPT1, POU3F4, PRPS1, PTPRQ, RDX, S1PR2, SERPINB6, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, SMPX, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WBP2
Rubinstein-Taybi Análise FISH CREBBP
Stickler tipo I Sequenciamento Completo do Gene COL2A1
Saethre-Chotzen, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FGFR2, FGFR3, TWIST
Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1, SETD2
Cardioencefalopatia Infantil Relacionada a Deficiência do Complexo Citocromo C Oxidase Sequenciamento Completo do Gene SCO2
Esferocitose Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1, SPTB
Sarcoglicanopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SGCA, SGCB, SGCG
Goldenhar, Síndrome. Sequenciamento Completo do Gene MYT1
Surdez Não Sindrômica, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTG1, CCDC50, COCH, COL11A2, DFNA5, DIAPH1, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, KCNQ4, MYH14, MYH9, MYO1A, MYO6, MYO7A, POU4F3, SLC17A8, TECTA, TMC1, WFS1
Smith-Magenis, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAI1
Peroxissômicos, Transtornos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCD1, ABCD3, ACOX1, AGPS, DNM1L, GNPAT, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAF1
Usher, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADGRV1, ABHD12, CDH23, CIB2, CLRN1, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX6, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN
Osteopetrose Autossomica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANKH, CA2, CLCN7, COL1A1, GJA1, HPGD, LRP5, MTAP, OSTM1, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, SOST, TBXAS1, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TYROBP
Osteogenese Imperfeita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, PPIB
Osteogenese Imperfeita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração LEPRE1, COL1A2
Noonan, Associada ao Gene RIT1 Sequenciamento Completo do Gene RIT1
Neurofibromatose Análise de Deleção/Duplicação NF2
Rasopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1
Noonan, Síndrome, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RIT1, RASA2, SOS2, PPP1CB, LZTR1
Neurofibromatose Sequenciamento Completo do Gene NF1
Noonan, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família PTPN11
Neurofibromatose Análise de Deleção/Duplicação NF1
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PTPN11
Neurofibromatose Análise de Mutação já Detectada na Família NF1
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NRAS
Surdez Análise de Mutação GJB6
Neuropatia Periférica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AARS, ABCD1, ARHGEF10, ARSA, ATL1, ATM, ATP7A, BICD2, BSCL2, CCT5, CTDP1, CYP27A1, CYP7B1, DCTN1, DCAF8, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FBLN5, FGD4, FIG4, GALC, GAN, GARS, GBE1, GDAP1, GJB1, GJB3, GLA, GNB4, HARS, HINT1, HINT2, HK1, HMBS, HSN2, HSPB1, HSPB3, HSPB8, HSPD1, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, KARS, KIAA0196, KIF1A, KIF1B, KIF5A, L1CAM, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, NGF, NIPA1, NTRK1, PDK3, PHYH, PLEKHG5, PLP1, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, RTN2, SBF2, SCN9A, SETX, SH3TC2, SLC12A6, SLC16A2, SLC5A7, SOD1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, SPTLC1, SPTLC2, SPTLC3, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TUBB3, TYMP, WNK1, XPC, YARS, ZFYVE26, ZFYVE27
Mucopolissacaridose Análise de Rearranjo IDS
Desordem de Espectro de Neuropatia Auditiva Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação OTOF
Marshall, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene COL11A1
Neutropenia Ciclica Sequenciamento Completo do Gene ELA2
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene IDS
Carey Fineman Ziter, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MYMK
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene SGSH
Neurofibromatose Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NF2
Meckel-Gruber, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MKS1
Opitz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MID1
Musculo-Olho-Cerebro, Doença Sequenciamento Completo do Gene POMGNT1
Meckel-Gruber, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67, TTC21B
Meckel-Gruber, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MKS3
Meckel Gruber Prenatal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231, TMEM67
Mucopolissacaridose Análise de Mutação já Detectada na Família IDS
Beta Manosidade, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene MANBA
Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Ácidose Lactica e Infartes Cerebrais Sequenciamento Completo do Gene MTTL1
Mucopolissacaridose Análise de Deleção/Duplicação IDS
Li-Fraumeni, Síndrome Análise de Mutação - Pré Natal TP53
Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2 Sequenciamento Completo do Gene LEFTY2
Leopard, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, PTPN11, RAF1
Lhon ou Neuropatia Optica Hereditaria de Leber Painel para Análise de Mutação MTND1, MTND4, MTND6
Li-Fraumeni, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família TP53
Kallmann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene KAL1
Kallmann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CHD7
Kabuki, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MLL2

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