Login do usuário

Otorrinolaringologia

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Kallmann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CHD7
Kallmann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PROKR2
Noonan, Associada ao Gene KRAS Sequenciamento Completo do Gene KRAS
Kabuki, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MLL2
Krabbe, Doença Sequenciamento Completo do Gene GALC
Kearns-Sayre Análise de Deleção KSS
Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação ABCD1, AIMP1, ARSA, ASPA, BEST1, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FA2H, FAM126A, GALC, GFAP, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HSPD1, LMNB1, MLC1, NDUFV1, NOTCH3, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SLC16A2, SOX10, SUMF1, TREM2, TREX1, TYROBP
Kallmann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene KAL1
Kallmann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FGFR1
Lacrimo-Auriculo-Dento-Digital, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação FGF10, FGFR2, FGFR3
Kostmann, Doença Sequenciamento Completo do Gene HAX1
Klippel-Feil, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene GDF6
Hipogonadismo Hipogonadotropico e/ou Kallmann Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANOS1, CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LHB, NSMF, NR0B1, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11
Displasia Oculodentodigital Sequenciamento Completo do Gene GJA1
Usher tipo 2, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ADGRV1
Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença Sequenciamento Completo do Gene GAA
Neutropenia Sequenciamento Completo do Gene GFI1
Fraser, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FRAS1
Desordens da Fala Não-Sindrômica Sequenciamento Completo do Gene FOXP2
Filamina A, Síndromes Relacionadas Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação FLNA
Filamina B, Síndromes Relacionadas Sequenciamento Completo do Gene FLNB
Fissura Labial e/ou Palatina Sequenciamento Completo do Gene MSX1
Fenda Palatina com Anquiloglossia Sequenciamento Completo do Gene TBX22
Pompe, Doença Sequenciamento Completo do Gene GAA
Fraser, Síndrome Sequenciamento do Éxon FREM2
Feingold, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MYCN
Displasia Cleidocranial Sequenciamento Completo do Gene RUNX2
Displasia Cleidocranial Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal RUNX2
Displasia Diastrofica Sequenciamento Completo do Gene SLC26A2
Kniest, Displasia Sequenciamento Completo do Gene COL2A1
Distonia tipo 24 Associado a Tremor Laringeo Sequenciamento Completo do Gene ANO3
Distonia tipo 25 Associado a Tremor Laringeo Sequenciamento Completo do Gene GNAL
Retração de Duane, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CHN1
Distrofia Muscular Oculo-Faringeana Análise de Mutação PABP2
Surdez Sequenciamento Completo do Gene DFNB16
Displasia Cleidocranial Análise de Mutação já Detectada na Família RUNX2
Surdez Sequenciamento Completo do Gene SLC26A4
Supercrescimento, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CDKN1C, DIS3L2, DNMT3A, EZH2, GPC3, NFIX, NSD1, PLOD1, PTCH1, PTEN, RNF135, SETD2, TMCO1
Osteogenese Imperfeita, Doença Sequenciamento Completo do Gene CRTAP
Cri Du Chat, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação CTNND2
Surdez Análise de Mutação GJB2
Surdez Sequenciamento Completo do Gene GJB2
Discinesia Ciliar Primária Ligada ao Gene CCNO Sequenciamento Completo do Gene CCNO
Surdez Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MT-RNR1, MT-TS1
Surdez Análise de Mutação GJB2
Coffin-Lowry Sequenciamento Completo do Gene RSK2
Ciliopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACVR2B, AHI1, ANKS6, ARL13B, ARL6, ARMC4, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C21orf59, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP41, CEP83, CFC1, CRELD1, CSPP1, DCDC2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYNC2H1, DYX1C1, EVC, EVC2, FOXH1, GAS8, GDF1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT80, INPP5E, INVS, IQCB1, KIAA0586, KIF7, LEFTY2, LRRC6, MCIDAS, MED13L, MEGF8, MKKS, MKS1, MMP21, MRE11, NEK1, NEK8, NKX25, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDE6D, PKD1L1, PKD2, PKHD1, RPGR, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SDCCAG8, SHROOM3, SPAG1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TTC21B, TTC8, WDPCP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, XPNPEP3, ZIC3, ZMYND10, ZNF423
Cockayne, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ERCC6
Charge, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CHD7
Charge, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação CHD7
Charge, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CHD7
Cockayne, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ERCC8
Biotinidase, Deficiência Ensaio Enzimático
Branquio-Oto-Renal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SIX1
Agamaglobulinemia Análise de Deleção/Duplicação BTK
Agamaglobulinemia Sequenciamento Completo do Gene BTK
Deficiência de Biotinidase Análise de Deleção/Duplicação BTD
Brown-Vialetto-Van Laere, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SLC52A2
Brown-Vialetto-Van Laere, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SLC52A3
Baraitser Winter Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ACTB
Camurati-Engelmann, Doença Sequenciamento Completo do Gene TGFB1
Camurati-Engelmann, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família TGFB1
Canavan Análise de Mutação ASPA
Branquio-Oto-Renal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação EYA1
Branquio-Oto-Renal, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EYA1, SIX5, SIX1
Bartter, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CLCNKB
Branquiooculofacial, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação TFAP2A
Biotinidase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene BTD
Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva Sequenciamento Completo do Gene ATP6V1B1
Ataxia Episodica Sequenciamento Completo do Gene CACNA1A
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação TBP
Alport, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene COL4A3
Alport, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene COL4A4
Alport, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação COL4A5
Alport, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família COL4A5
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Análise de Deleção/Duplicação ABCD1
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene ABCD1
Alport, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação COL4A5

Páginas

Subscrever Otorrinolaringologia