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Pediatria

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Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAF1
Robinow, Síndrome, Forma Recessiva Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ROR2
Retinoblastoma Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação RB1
Retinoblastoma Análise de Mutação já Detectada na Família RB1
Retinoblastoma Sequenciamento Completo do Gene RB1
Retinite Pigmentosa Sequenciamento Completo do Gene RHO
Pitt Hopkins Like 2, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NRXN1
Parkinson tipo 6 Sequenciamento Completo do Gene PINK1
Rim Policistico do Adulto Sequenciamento Completo do Gene PKD2
Parkinson Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2M, AAAS, ACE, ACMSD, ADH1C, APOE, APP, ATP13A2, ATP1A3, ATXN2, CHCHD2, CSF1R, DCTN1, DJ1, DNAJC6, DNMT1, EIF4G1, FBXO7, GBA, GCH1, GIGYF2, GLUD2, GRN, HTRA2, LRRK2, MAPT, MPO, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKAG2, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, SLC30A10, SLC6A3, SNCA, SNCB, SYNJ1, TAF1, TBP, TH, TREM2, TYROBP, UCHL1, VPS13C, VPS35
Rim Policistico do Adulto Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal PKD1, PKD2
Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 Análise de Deleção/Duplicação PLP1
Doenças Relacionadas ao Gene PLP1 Sequenciamento Completo do Gene PLP1
Mitocondriopatias Análise de Mutação já Detectada na Família
Miocardiopatia Dilatada Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCC9, ACTC, ACTN2, CSRP3, CTF1, DES, EMD, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, PLN, SGCD, TAZ, TCAP, TNNT2, TNNI3, TPM1, VCL
Charcot-Marie-Tooth, Doença Análise de Deleção/Duplicação PMP22
Polipose Adenomatosa Familial Sequenciamento Completo do Gene APC
Paralisia Periodica Hipercalemica Sequenciamento Completo do Gene SCN4A
Porfiria Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CPOX, HMBS, PPOX, UROS
Teste do Pezinho Master - Infecciosas Espectrometria de Massa
Qt Longo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, KCNJ5, CACNA1C, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1
Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CDKL5, FOXG1, IQSEC2, KCNA2, MBD5, MECP2, MEF2C, TCF4
Prion, Doença Sequenciamento Completo do Gene PRNP
Picnodisostose Sequenciamento Completo do Gene CTSK
Porfiria Congenita Eritropoietica Sequenciamento Completo do Gene UROS
Deficiência de Fatores de Coagulação Painel por Sequenciamento de Próxima Geração F2, F5, F87, F8, F9, F10, F11, F13A1, F13B, FGA, FGB, FGG, LMAN1, MCFD2, SERPINE1, SERPINF2, VWF
Piruvato Desidrogenase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene PDHA1
Displasia Esquelética Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACAN, ACP5, AGPS, ALPL, ANKH, ANO5, ARHGAP31, ARSE, ATP6V0A2, B3GALT6, B4GALT7, BMP2, BMPR1B, CA2, CANT1, CASR, CC2D2A, CDH3, CDKN1C, CEP290, CHST14, CHST3, CHSY1, CLCN5, CLCN7, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CRTAP, CTSK, CUL7, DDR2, DHCR24, DLL3, DLX3, DMP1, DYM, DYNC2H1, EBP, EIF2AK3, ENPP1, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, FAM20C, FBLN1, FBN1, FBXW4, FERMT3, FGF10, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNA, FLNB, FMN1, GALNT3, GDF5, GLI3, GNAS, GORAB, GPC6, GREM1, HDAC4, HES7, HOXD13, HPGD, HSPG2, ICK, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT80, IHH, KIF22, KIF7, LEMD3, LFNG, LIFR, LMBR1, LMNA, LRP4, LRP5, MAFB, MATN3, MESP2, MGP, MKS1, MMP13, MMP2, MMP9, MYCN, NEK1, NIPBL, NKX3-2, NOG, NOTCH2, NPR2, OBSL1, OSTM1, P3H1, PAPSS2, PCNT, PHEX, PIGV, PITX1, PLOD2, PPIB, PRKAR1A, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PYCR1, RASGRP2, RECQL4, ROR2, RPGRIP1L, RUNX2, SALL1, SALL4, SERPINF1, SERPINH1, SH3PXD2B, SHH, SHOX, SLC26A2, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SMARCAL1, SOST, SOX9, SP7, SULF1, TBCE, TB
Cranioestenose Painel para Análise de Mutação FGFR1, FGFR2, FGFR3
Osteopetrose Autossomica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANKH, CA2, CLCN7, COL1A1, GJA1, HPGD, LRP5, MTAP, OSTM1, PLEKHM1, PTDSS1, SLCO2A1, SNX10, SOST, TBXAS1, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TYROBP
Osteogenese Imperfeita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração LEPRE1, COL1A2
Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COL1A1, COL1A2
Osteogenese Imperfeita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, PPIB
Oligossacaridios Na Urina Cromatografia
Obesidade Ligada a Leptina Sequenciamento Completo do Gene LEP
Osteodisplasia Primaria Microcefalica Sequenciamento Completo do Gene RNU4ATAC
Osteogenese Imperfeita / Ehlers-Danlos Sequenciamento Completo do Gene COL1A1
Osteogenese Imperfeita Sequenciamento Completo do Gene COL1A2
Osteogenese Imperfeita Sequenciamento Completo do Gene IFITM5
Osteogenese Imperfeita, Oesteoartropatia Hipertrofica Primaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COL1A1, COL1A2
Ornitina Transcarbamilase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene OTC
Osteogenese Imperfeita Sequenciamento Completo do Gene FKBP10
Cranioestenose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EFNB1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, IL11RA, MSX2, TCF12, TWIST1
Polipose Adenomatosa Familial Análise de Deleção/Duplicação APC
Fenilcetonuria Sequenciamento Completo do Gene PAH
Neurofibromatose Análise de Deleção/Duplicação NF2
Neurofibromatose Sequenciamento Completo do Gene NF1
Neurofibromatose Análise de Deleção/Duplicação NF1
Prader Weilli ou Angelman Análise de Unidissomia Parental UBE3A
Paralisia Hereditaria Neuropatica por Pressão ou Neuropatia Tomaculosa. Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PMP22
Neuropatia, Início Na Infância Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COX6A1, DYNC1H1, GAN, GARS, GDAP1, IGHMBP2, KLHL13, MFN2, MTMR2, NEFL, PEX12, PLP1, PMP22, PRX, SACS, SBF2, SEPT9, SLC12A6, SLC52A2, SLC52A3, TRIM2, TRPV4
Neurofibromatose Análise de Mutação já Detectada na Família NF1
Noonan, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família PTPN11
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PTPN11
Rasopatias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1
Noonan, Síndrome, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, SHOC2, SOS1, SPRED1, RIT1, RASA2, SOS2, PPP1CB, LZTR1
Niemann Pick, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NPC1, NPC2
Niemann-Pick, Doença Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família NPC1, NPC2
Neurofibromatose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NF1, NF2, SPRED1
Noonan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NRAS
Neuraminidase, Dosagem Dosagem Enzimática
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NR0B1
Noonan, Associada ao Gene RIT1 Sequenciamento Completo do Gene RIT1
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Análise de Deleção/Duplicação NR0B1
Hipoplasia Congenita da Supra Renal Ligada ao Gene NR0B1 Sequenciamento Completo do Gene NR0B1
Sotos, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família NSD1
Neurofibromatose tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NF1
Mucopolissacaridose Análise de Rearranjo IDS
Marfan, Sìndrome Sequenciamento Completo do Gene TGFBR2
Marinesco-Sjogren, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SIL1
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas Sequenciamento Completo do Gene DOK7
Mthfr Polimorfismo C677T e A1298C Análise de Mutação MTHFR
Mucopolissacaridose tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene IDUA
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene IDS
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene SGSH
Mucopolissacaridose tipo IVA Sequenciamento Completo do Gene GALNS
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene ARSB
Mucopolissacaridose Sequenciamento Completo do Gene GUSB
Gangliosidose GM1 ou Mucopolissacaridose tipo IVB Sequenciamento Completo do Gene GLB1
Aciduria Metilmalonica Sequenciamento Completo do Gene MUT
Miocardiopatia Hipertrofica Associada ao Gene MYH7 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação MYH7
Miocardiopatia Hipertrofica Associada ao Gene MYBPC3 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação MYBPC3
NARP ou Neuropatia, Ataxia, Retinite Pigmentosa ou Síndrome de Leigh Análise de Mutação MTATP6
Nistagmo Congenito, Ligado Ao X Sequenciamento Completo do Gene FRMD7
Neurofibromatose Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NF2
Desordem de Espectro de Neuropatia Auditiva Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação OTOF
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Sequenciamento Completo do Gene MFSD8
Meckel-Gruber, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67, TTC21B
Meckel-Gruber, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MKS3
Meckel Gruber Prenatal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231, TMEM67
Meckel-Gruber, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MKS1
Leucodistrofia Metacromatica Análise de Mutação já Detectada na Família ARSA
Leucodistrofia Metacromatica Análise de Mutação - Pré Natal ARSA, PSAP
Aciduria Metilmalonica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MMAA
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MMACHC, MMADHC
Aciduria Metilmalonica e Homocistinuria Sequenciamento Completo do Gene MMACHC
N-Acetilglicosaminidase, Deficiência Ensaio Enzimático
Lesch-Nyhan, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família HPRT1
Lisencefalia Sequenciamento Completo do Gene LIS1
Lennox-Gastaut, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene GABRB3

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