Login do usuário

Pediatria

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Lennox-Gastaut, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene GABRB3
Mucopolissacaridose Análise de Mutação já Detectada na Família IDUA
Mucopolissacaridose Análise de Deleção/Duplicação IDS
Mucopolissacaridose Análise de Mutação já Detectada na Família IDS
Miastenia Congenita Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, MUSK, RAPSN, DOK7, SCN4A, AGRN, GFPT1, DPAGT1, STIM1
Marfan, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação FBN1
Marfan, Sìndrome Análise de Mutação já Detectada na Família FBN1
Obesidade Sequenciamento Completo do Gene MC4R
Macs, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RIN2
Mody tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação HNF4A
Mody tipo 2 Sequenciamento Completo do Gene GCK
Mody tipo 3 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação HNF1A
Mody tipo 4 Sequenciamento Completo do Gene IPF1
Mody tipo 5 Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação TCF2
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada A Distrofia de Cinturas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTA1, ADCY6, AGRN, ALG14, ALG2, ALG3, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, COL13A1, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, ECEL1, ERBB3, FBN2, FBN3, FKBP10, GFPT1, GLDN, GLE1, GMPPB, GPR126, LAMB2, LRP4, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, MYO9A, NALCN, NEK9, PIEZO2, PIP5K1C, PLEC, PLOD2, PREPL, RAPSN, SCN4A, SEMA3A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYNE1, SYT2, TNNI2, TNNT3, TPM2, VIPAS39, VPS33B, ZC4H2
Mody tipo 2 Análise de Mutação já Detectada na Família GCK
Melas ou Encefalomiopatia Mitocondrial, Ácidose Lactica e Infartes Cerebrais Sequenciamento Completo do Gene MTTL1
Marfan, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FBN1, FBN2, FLNA, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMS, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2
Loeys-Dietz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene TGFBR2
Leucodistrofia Hipomielinante Sequenciamento Completo do Gene TUBB4A
Leucodistrofia Hipomielinante Sequenciamento Completo do Gene POLR3A
Leucodistrofia Hipomielinante Sequenciamento Completo do Gene POLR3B
Leucodistrofia Hipomielinante Sequenciamento Completo do Gene POLR3A, POLR3B
Leucodistrofia e Leucoencefalopatia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AARS, AARS2, ABAT, ABCD1, ACOX1, ADAR, AIMP1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, AUH, B3GALNT2, BCAP31, BOLA3, C11ORF73, CLCN2, CLN6, COL4A1, CSF1R, CTC1, CYP27A1, DAG1, DARS, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FA2H, FAM126A, FBXL4, FOLR1, GALC, GBE1, GCDH, GFAP, GJC2, GLRX5, HEPACAM, HIKESHI, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IFIH1, ISCA2, L2HGDH, LAMB1, LIAS, LMNB1, MARS2, MLC1, MRPS22, NADK2, NOTCH3, PC, PEX1, PLEKHG2, PLP1, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PSAP, PYCR2, RARS, RNASEH2A, RNASEH2C, RNASET2, RPIA, SAMHD1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A12, SOX10, SUMF1, TBCK, TMEM70, TREM2, TREX1, TUBB4A, TUFM, TYMP, TYROBP, UGT1A1, VPS11
Loeys-Dietz, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração TGFBR1, TGFBR2
Lisencefalia Sequenciamento Completo do Gene DCX
Lesch-Nyhan, Doença Ensaio Enzimático HPRT1
Leopard, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BRAF, PTPN11, RAF1
Distrofia Muscular de Cinturas, tipo 2f Sequenciamento Completo do Gene SGCD
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANO5, CAPN3, CAV3, DES, DNAJB6, DYSF, FKRP, GMPPB, ISPD, LIMS2, LMNA, MYOT, PNPLA2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, TCAP, TNPO3, TORAI1P1, TRAPPC11, TRIM32, TTN
Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten Sequenciamento Completo do Gene CLN3
Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten Análise de Mutação CLN3
Miocardiopatia Dilatada, Distrofia Muscular Emery-Dreifuss e de Cinturas tipo 1b, Charcot-Marie-Tooth 2, Lipodistrofia Familiar Parcial Dunnigan, Werner Atipica, Displasia Mandibuloacral, Progeria Sequenciamento Completo do Gene LMNA
Lesch-Nyhan , Doença Análise de Deleção/Duplicação HPRT1
Lennox-Gastout, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ALG13
Lesch-Nyhan , Doença Sequenciamento Completo do Gene HPRT1
Lowe, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família OCRL1
Lowe, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene OCRL1
Alagille, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene JAG1
Cranioestenose Análise de Mutação FGFR2
Krabbe, Doença Sequenciamento Completo do Gene GALC
Menkes, Doença Sequenciamento Completo do Gene ATP7A
Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento Completo do Gene KIF1B
Qt Longo, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família KCNH2
Noonan, Síndrome Painel por Sequenciamento Sanger KRAS, NRAS
Noonan, Associada ao Gene KRAS Sequenciamento Completo do Gene KRAS
Kearns-Sayre Análise de Deleção KSS
Kallmann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FGFR1
Kallmann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene KAL1
Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação ABCD1, AIMP1, ARSA, ASPA, BEST1, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FA2H, FAM126A, GALC, GFAP, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HSPD1, LMNB1, MLC1, NDUFV1, NOTCH3, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SLC16A2, SOX10, SUMF1, TREM2, TREX1, TYROBP
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Sequenciamento Completo do Gene CTSD
Loeys-Dietz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene TGFBR1
Hipertermia Maligna Sequenciamento Completo do Gene RYR1
Hipertermia Maligna Análise de Mutação já Detectada na Família RYR1
Hiperplasia Congênita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase - Pre-Natal Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal CYP21A2
Tay-Sachs, Doença Sequenciamento Completo do Gene HEXA
Hexosaminidases Ensaio Enzimático
Hiperinsulinismo Sequenciamento Completo do Gene GLUD1
Ictiose Vulgar Sequenciamento Completo do Gene FLG
Iduronato Sulfatase, Deficiência Ensaio Enzimático
Intolerancia a Lactose Análise de Mutação LCT
Acidemia Isovalérica Sequenciamento Completo do Gene IVD
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal CYP21A2
Hiperplasia Congenita da Supra-Renal com Deficiência de 21-Hidroxilase Sequenciamento Completo do Gene CYP21A2
Hernia Diafragmatica Congenita Sequenciamento Completo do Gene ZFPM2
Proteina Trifuncional, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene HADHB
Proteina Trifuncional, Deficiência Painel por Sequenciamento de Próxima Geração HADHA, HADHB
Hemofilia A Análise de Inversão + Sequenciamento Completo do Gene F8
Hemofilia Sequenciamento Completo do Gene F9
Hemofilia A Análise de Mutação já Detectada na Família F8
Hemofilia Análise de Inversão F8
Hemofilia Análise de Inversão F8
Hexosaminidases Ensaio Enzimático
Hipogonadismo Hipogonadotropico e/ou Kallmann Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANOS1, CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LHB, NSMF, NR0B1, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11
Hipocondroplasia Sequenciamento de Éxons Específicos FGFR3
Intolerancia Hereditaria a Frutose Sequenciamento Completo do Gene ALDOB
Acondroplasia e Hipocondroplasia Sequenciamento de Éxons - Pré Natal FGFR3
Hemofilia Análise de Mutação já Detectada na Família F9
Homocistinuria Sequenciamento Completo do Gene MTHFR
Homocistinuria Sequenciamento Completo do Gene CBS
Holt-Oram, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação TBX5
Glaucoma Congenito Primario Sequenciamento Completo do Gene CYP1B1
Galactoquinase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene GALK1
Glicogênio, Doença de Acumulo Análise de Mutação já Detectada na Família PYGM
Hormônio de Crescimento Sequenciamento Completo do Gene GHR
Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença Sequenciamento Completo do Gene PHKA1
Acúmulo Glicogênio tipo 6, Doença Sequenciamento Completo do Gene PYGL
Acúmulo Glicogênio tipo 9A1, Doença Sequenciamento Completo do Gene PHKA2
Acúmulo de Glicogênio, Doença Sequenciamento Completo do Gene G6PC
Glaucoma Hereditario de Inicio Juvenil Sequenciamento Completo do Gene MYOC
Hiperglicinemia Não-Cetotica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AMT, GCSH, GLDC
Glicosaminoglicanos na Urina Análise de Eletroforese
Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença Sequenciamento Completo do Gene GAA
Acúmulo de Glicogênio, Doença Sequenciamento Completo do Gene PYGM
Hepatite B Genotipagem e Resistência a Antivirais
Hepatite B Análise Qualitativa de DNA
Hipoplasia Congenita da Adrenal Análise FISH - Pré Natal NR0B1
Hipoplasia Congenita da Adrenal Análise FISH NR0B1
Hipocondroplasia Análise de Mutação FGFR3
Febre Periodica, Síndromes Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CARD14, ELANE, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP12, NLRP3, NOD2, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3, TNFRSF1A

Páginas

Subscrever Pediatria