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Pediatria

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Fahr, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PDGFB, PDGFRB, SLC20A2
Tirosina e Fenilalanina Dosagem de Metabólitos
Fucosidose Sequenciamento Completo do Gene FUCA1
Fator V de Leiden Análise de Mutação F5
Predisposição Genética Para Trombose Análise de Mutação F2, F5
Ataxia de Friedreich Análise de Expansão FRDA
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência Ensaio Enzimático
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Acúmulo Glicogênio tipo 9, Doença Sequenciamento Completo do Gene PHKG2
Pompe, Doença Sequenciamento Completo do Gene GAA
Galactosemia Sequenciamento Completo do Gene GALT
Galactosemia Análise de Deleção/Duplicação GALT
Guanidinoacetato Metiltransferase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene GAMT
Galactosemia Cromatografia
Gaucher, Doença Análise de Mutação GBA
Gaucher, Doença Sequenciamento Completo do Gene GBA
Tirosinemia tipo I Sequenciamento Completo do Gene FAH
Marfan, Sìndrome Sequenciamento Completo do Gene FBN1
Frutose 1,6-Bifosfatase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene FBP1
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação CFTR
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação CFTR
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Deleção/Duplicação CFTR
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Sequenciamento Completo do Gene CFTR
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação já Detectada na Família CFTR
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Análise de Mutação CFTR
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal CFTR
Fabry, Doença Análise de Deleção/Duplicação GLA
Fabry, Doença Sequenciamento Completo do Gene GLA
Fenilcetonuria Análise de Mutação já Detectada na Família PAH
Cranioestenose tipo Crouzon Sequenciamento do Éxon FGFR2
Cranioestenose tipo Crouzon Sequenciamento do Éxon FGFR3
Seathre-Chotzen, Síndrome, Associada ao Gene FGFR2 Sequenciamento Completo do Gene FGFR2
FG, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MED12
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene COL3A1
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADAMTS2, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FKBP14, PLOD1, SLC39A13, TNXB, C1S, B3GALT6, DSE, C1R
Exostose Multipla Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EXT1, EXT2
Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo Triagem Ampliada para Erros Inatos do Metabolismo
Ehlers-Danlos, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família COL3A1
Epilepsia Neonatal Recessiva Associada ao Gene SLC13A5 Sequenciamento Completo do Gene SLC13A5
Epilepsia Mioclonica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ALDH7A1, CACNA1A, CASR, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CSTB, DEPDC5, EFHC1, EPM2A, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GRIN2A, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, LGI1, MBD5, ME2, NHLRC1, PCDH19, PRICKLE1, PRICKLE2, PRRT2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, SLC2A1, SLC4A10, TBC1D24
Rubinstein-Taybi, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene EP300
Merrf ou Epilepsia Mioclonica com Fibras Vermelhas Análise de Mutação MTTK
Esclerose Tuberosa Sequenciamento Completo do Gene TSC2
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene B3GALT6
Rim Policistico do Adulto Sequenciamento Completo do Gene PKD1
Rim Policistico do Adulto Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PKD1, PKD2, GANAB, DNAJB11
Rim Policistico Recessivo Sequenciamento Completo do Gene PKHD1
Rim Policistico do Adulto Análise de Mutação já Detectada na Família PKD1, PKD2
Rim Policistico Recessivo Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal PKHD1
Charcot-Marie-Tooth, Doença, Autossômica Dominante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DNM2, EGR2, GARS, HSPB1, HSPB8, LITAF, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22, RAB7, TRPV4, YARS
Displasia Tanatoforica Sequenciamento de Éxons Específicos FGFR3
Disautonomia Familial Sequenciamento Completo do Gene IKBKAP
Distonia Dopa-Responsiva por Deficiência de Tirosina Hidroxilase Sequenciamento Completo do Gene TH
Distrofia Miotonica Análise de Expansão DMPK, ZNF9
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral Sequenciamento Completo do Gene DUX4
Deficiência de Vitamina B12 Painel para Análise de Deleção/Duplicação ABCD4, ACSF3, CBS, IVD, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, TCN2
Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene DYNC1H1 Sequenciamento Completo do Gene DYNC1H1
Distonia Primaria de Inicio Precoce Análise de Deleção DYT1
Epidermolise Bolhosa Simples Painel por Sequenciamento de Éxons KRT14, KRT5
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene COL5A1
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene COL5A2
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COL5A1, COL5A2
Ehlers-Danlos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PLOD1
Ehlers-Danlos, Síndrome Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família COL5A1, COL5A2
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral Análise de Mutação por Southern Blot DUX4
Displasia Espondiloepifisaria e Stickler Análise de Mutação COL2A1
Deficiência da Imunidade Intrínseca e Inata Painel por Sequenciamento de Próxima Geração IRAK4, MYD88
Displasia de Kniest Análise de Mutação COL2A1
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker Análise de Deleção/Duplicação DMD
Distrofia Miotônica Análise de Expansão ZNF9
Displasia Campomelica Sequenciamento Completo do Gene SOX9
Distrofia Muscular de Cinturas Sequenciamento Completo do Gene SGCA
Distrofia Miotonica Análise de Expansão DMPK
Distrofia Muscular de Duchenne Sequenciamento Completo do Gene DMD
Glicosaminoglicanos Dosagem de Metabólitos
Diabetes Mellitus Neonatal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCC8, GCK, INS, KCNJ11, PDX1
N-Acetil-Aspartato na Urina Análise de Metabólitos ASPA
Distrofia Neuroaxonal Infantil Sequenciamento Completo do Gene PLA2G6
Perfil de Acilcarnitinas Quantitativo Dosagem de Metabólitos
Distrofia Muscular de Duchenne ou Becker Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal DMD
Discinesia Paroxistica Não-Cinesiogenica Sequenciamento Completo do Gene MR1
Deficit de Atenção e Hiperatividade Associados ao Gene DLG2 Sequenciamento Completo do Gene DLG2
Prader Willi, Síndrome Análise de Deleção UBE3A
Fahr, Doença Sequenciamento Completo do Gene PDGFRB
Distrofia Muscular de Cinturas, Painel Reduzido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CAV3, DES, DNAJB6, LMNA, MYOT, SMCHD1, TNPO3
Displasia Espondiloepimetafisaria Sequenciamento Completo do Gene COL2A1
Displasia Espondiloepifisaria Tardia Sequenciamento Completo do Gene TRAPPC2
Surdez Sequenciamento Completo do Gene DFNB16
Distrofia Muscular Facio-Escapulo-Umeral - Pre Natal Análise de Mutação por Southern Blot - Pré Natal FSHMD1A
Surdez Sequenciamento Completo do Gene SLC26A4
Distrofia Miotônica Análise de Expansão DMPK
Distrofia Muscular de Duchenne Análise de Deleção/Duplicação DMD
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EMD, LMNA
Coreoatetose Paroxistica Distonica Sequenciamento Completo do Gene PNKD
Porfiria Hereditária Sequenciamento Completo do Gene CPOX
Creatina, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene SLC6A8
Cornelia de Lange, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene - Pré Natal NIPBL
Osteogenese Imperfeita, Doença Sequenciamento Completo do Gene CRTAP
Cariotipo com Bandeamento de Pele Cariótipo com Bandeamento de Pele
Cariotipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material Aborto) Cariótipo com Bandeamento de Tecidos (Restos Ovulares, Material de Aborto)

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