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Pediatria

Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Cariotipo com Bandeamento de Líquido Amniótico Cariótipo com Bandeamento de Líquido Amniótico - Pré-Natal
Cornelia de Lange, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NIPBL
Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PMP22
Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento de Éxons Específicos MPZ
Charcot-Marie-Tooth, Doença Sequenciamento Completo do Gene GJB1
Charcot-Marie-Tooth, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família GJB1
Charcot Marie-Tooth, Doença Sequenciamento Completo do Gene LITAF
Charcot-Marie-Tooth, Doença Axonal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DNM2, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A, TRPV4, YARS
Cardiomiopatia Hipertrófica Familiar Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCC9, ACTC1, ACTN2, ALMS1, ANK2, BAG3, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EMD, EYA4, FHL1, FKRP, FKTN, GLA, GPD1L, HCN4, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2, LMNA, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, NKX25, PKP2, PLN, PRKAG2, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TTN, TTR, VCL, AKAP9, ANKRD1, CACNA2D1, CALR3, CTF1, CTNNA3, DTNA, FHL2, GATA4, GATA6, GATAD1, ILK, JPH2, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNJ5, KCNJ8, LAMA4, LDB3, MYH6, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NPPA, PDLIM3, PRDM16, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SLMAP, SNTA1, TMPO, TRPM4, TXNRD2, A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RASA1, RIT1, SHOC2, SOS1, SPRED1
Charcot-Marie-Tooth tipo 1, Doença Sequenciamento Completo do Gene IGHMBP2
Charcot-Marie-Tooth, Doença Painel para Sequenciamento Completo do Gene EGR2, LITAF, PMP22
Citomegalovirus Análise Quantitativa de DNA
Charcot-Marie-Tooth Desmielinizante, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EGR2, GDAP1, GJB1, LITAF, MPZ, PMP22, SH3TC2
Cegueira Noturna Estacionária Congênita Análise de Deleção/Duplicação TRPM1
Crigler-Najjar, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene UGT1A1
Surdez Análise de Mutação GJB2
Surdez Análise de Mutação GJB2
Surdez Sequenciamento Completo do Gene GJB2
Surdez Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MT-RNR1, MT-TS1
Coffin-Lowry Sequenciamento Completo do Gene RSK2
Charcot-Marie-Tooth, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família PMP22
Cardiopatia Congenita Isolada Sequenciamento Completo do Gene GATA4
Cockayne, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ERCC8
Cranioestenose tipo Crouzon Painel para Análise de Mutação FGFR2, FGFR3
Cockayne, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ERCC6
Cornelia de Lange, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação NIPBL
Cranioestenose Sequenciamento de Éxons Específicos FGFR3
Cariotipo com Bandeamento de Sangue Fetal Cariótipo com Bandeamento de Sangue Fetal - Pré-Natal
Charcot-Marie-Tooth, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MFN2, KIF1B, RAB7A, LMNA, MED25, TRPV4, GARS, NEFL, HSPB1, HSP27, GDAP1, MPZ, HSPB8, DNM2, AARS, DYNC1H1, LRSAM1, DHTKD1, TRIM2, IGHMBP2, DNAJB2, MARS, NAGLU, HARS, MME, YARS
Doenças Relacionadas ao Gene CHRNG Sequenciamento Completo do Gene CHRNG
Atrofia Muscular Espinhal Ligada ao Gene BICD2 Sequenciamento Completo do Gene BICD2
Analbuminemia Sequenciamento Completo do Gene ALB
Distrofia Muscular de Duchenne Análise de Mutação já Detectada na Família DMD
Branquio-Oto-Renal, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação EYA1
Branquio-Oto-Renal, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EYA1, SIX5, SIX1
Bardet-Biedl, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, CEP290, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP
Beta-Ureidopropionase, Deficiência Ensaio de Degradação da Pirimidina
Beckwith-Wiedemann, Síndrome Análise de Metilação KCNQ1OT1, H19
Camurati-Engelmann, Doença Sequenciamento Completo do Gene TGFB1
Camurati-Engelmann, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família TGFB1
Arilsulfatase C Ensaio Enzimático
Axenfeld Rieger, Doença Sequenciamento Completo do Gene FOXC1
Arilsulfatase A Ensaio Enzimático
Leucodistrofia Metacromatica Sequenciamento Completo do Gene ARSA
Ácidose Tubular Renal com Surdez Progressiva Sequenciamento Completo do Gene ATP6V1B1
Ataxia de Friedreich Análise de Expansão FXN
Atelosteogenese tipo Ii Sequenciamento Completo do Gene SLC26A2
Ataxia Espinocerebelar tipo 10 Análise de Mutação ATXN10
Autismo Ligado ao Gene FOXP1 Sequenciamento Completo do Gene FOXP1
Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANKRD11, AP1S2, ARX, ATRX, AUTS2, AVPR1A, BDNF, BRAF, CACNA1C, CASK, CDKL5, CHD7, CHD8, CNTNAP2, CNTNAP5, CREBBP, DHCR7, DLGAP2, DMD, DOCK4, DPP10, DPP6, EHMT1, FGD1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, GABRB3, GABRG1, GNA14, GRIN2B, GRPR, HOXA1, HPRT1, IMMP2L, KATNAL2, KCTD13, KDM5C, KIRREL3, KLHL3, L1CAM, LAMC3, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, MET, MID1, NEGR1, NHS, NIPBL, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NTNG1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH19, PCDH9, PDE10A, PHF6, PIP5K1B, PNKP, PON3, PQBP1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, RAB39B, RAI1, RBFOX1, RELN, RPL10, SATB2, SCN1A, SCN2A, SHANK2, SHANK3, SLC6A4, SLC9A6, SLC9A9, SMC1A, SMG6, SNRPN, SOX5, SPAST, ST7, STK3, TCF4, TSC1, TSC2, UBE3A, VPS13B, ZEB2, ZNF507, ZNF804A, ZNHIT6
Ataxia por Deficiência de Vitamina E Sequenciamento Completo do Gene TTPA
Deficiência de Vitamina B12 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCD4, ACSF3, CBS, CD320, GIF, HCFC1, IVD, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, TCN2
Pesquisa de Microdeleções/Microduplicações por Fish (Fluorescence In Situ Hybridization), Rastreadas Inicialmente por CGH Análise FISH
Artrogripose Sequenciamento Completo do Gene B3GAT3
Beta-Manosidase Ensaio Enzimático
Beta Glicosidase Ensaio Enzimático
Síndromes Auto-Inflamatórias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADA2, ADAM17, CARD14, COPA, ELANE, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NFAT5, NLRC4, NLRP12, NLRP3, NOD2, PLCG2, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, SH3BP2, SLC29A3, TNFRSF1A, TRNT1
Albinismo Oculocutâneo Sequenciamento Completo do Gene TYR
Amaurose Congênita de Leber Relacionada ao Gene GUCY2D Sequenciamento Completo do Gene GUCY2D
Alport, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação COL4A5
Alport, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene COL4A3
Alport, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene COL4A4
Alfa-Manosidase Ensaio Enzimático
Atrofia Muscular Espinhal Painel para Análise de Deleção/Duplicação SMN1, SMN2
Arginina Glicina Amidinotransferase, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene GATM
Atrofia Muscular Espinhal Análise de Mutação já Detectada na Família SMN1
Aminoácidos no Plasma Cromatografia
Ataxia Mitocondrial Recessiva Sequenciamento Completo do Gene POLG
AminoÁcidos na Urina Cromatografia
Angelman, Síndrome Análise de Deleção UBE3A
Androgênio, Insensibilidade, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene AR
Anemia Falciforme Análise de Mutação HBB
Angelman, Síndrome Análise de Metilação UBE3A
Aniridia Isolada Sequenciamento Completo do Gene PAX6
Angelman-Like, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SLC9A6
Aniridia Isolada Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PAX6
Alfa-1-Antitripsina, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene SERPINA1
Ataxia com Apraxia Oculomotora Sequenciamento Completo do Gene APTX
Albinismo Oculocutaneo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração C10orf11, CACNA1F, GPR143, LYST, MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1
Alport, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família COL4A5
Albinismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, C10orf11, DTNBP1, EDN3, EDNRB, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LYST, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, OCA2, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC45A2, SNAI2, SOX10, TYR, TYRP1
Ácidos Orgânicos Na Urina Dosagem de Metabólitos
Adams-Oliver, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ
Acidemia Propiônica Sequenciamento Completo do Gene PCCA
Acidemia Propiônica Sequenciamento Completo do Gene PCCB
Polipose Adenomatosa Familiar Análise de Mutação já Detectada na Família APC
Apolipoproteina E Genotipagem APOE
Acondroplasia Sequenciamento de Região Específica FGFR3
Rastreamento de Aneuploidias Pré-Natal Não Invasiva Detecção de Aneuploidias
Acidemia Propiônica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PCCA, PCCB
Cranioestenose Análise de Mutação FGFR2
Atrofia Muscular Espinhal Análise de Deleção SMN1
Atrofia Muscular Espinhal Sequenciamento Completo do Gene SMN1
Ataxia Espinocerebelar, Autossomica Recessiva, tipo 8 Sequenciamento Completo do Gene SYNE1
Neurofibromatose Análise de Ligação - Pré Natal NF1
Russel-Silver, Síndrome Análise de Unidissomia Parental
Citrulinemia Análise de Ligação ASS
Doença de Stargardt tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene ABCA4
Doença de Stargardt tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene CNGB3
Acalasia-Adissonismo-Alacrima, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene AAAS

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