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Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Amaurose Congenita de Leber Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AIPL1, CABP4, CEP290, CNGA3, CNGB3, CRB1, CRX, DTHD1, GNAT2, GUCY2D, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, NMNAT1, OTX2, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1
Acondroplasia Análise de Mutação FGFR3
Acondroplasia e Hipocondroplasia Sequenciamento de Exon FGFR3
Acondroplasia e Hipocondroplasia, Pré-Natal Sequenciamento de Éxons Específicos FGFR3
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Sequenciamento Completo do Gene ABCD1
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Análise de Mutação já Detectada na Família ABCD1
Adrenoleucodistrofia Ligada ao X Análise de Deleção/Duplicação ABCD1
Ácidos Graxos de Cadeia Pequena, Aumento, por Deficiência da Acil-Coa Desidrogenase Dosagem de Metabólitos e Ensaio Enzimático
Artogripose Distal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TNNI2, TNNT3, TPM2
Fucosidose Ensaio Enzimático FUCA1
Acidemia Glutárica Sequenciamento Completo do Gene GCDH
Fabry, Doença Ensaio Enzimático GLA
Alport, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação COL4A5
Angelman Análise de Metilação - Pré Natal UBE3A, SNRPN
Acondrogenese Sequenciamento Completo do Gene COL2A1
Angelman Sequenciamento Completo do Gene UBE3A
Joubert tipo 3, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene AHI1
Alfa-Iduronidase Ensaio Enzimático

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