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Pneumologia

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Hiper IgE, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação STAT3
Hiper IgE, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação STAT3
Hiper IgE, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação DOCK8
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Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica Painel para Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ASPA, CPT2, MEFV
Doenças Recessivas em Indivíduos com Ascendência Judaica Painel por Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ASPA, CPT2, GJB2, EYS
Pfeiffer, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene FGFR2
Miastenia Congênita Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AGRN, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, MUSK, RAPSN, SCN4A, STIM1
Fibrose Cística Análise de Mutação CFTR
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Síndromes Clinicamente Reconhecíveis Análise de Deleção/Duplicação
Joubert, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação KIAA0556
Hemocromatose Painel por Sequenciamento de Próxima Geração FTH1, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2
Anemias Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCB7, AK1, ALAS2, ALDOA, ANK1, BPGM, C15ORF41, CDAN1, COX4I2, EGLN1, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, G6PD, GATA1, GCLC, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HBB, HK1, HSPA9, JAK2, KCNN4, KIF23, KLF1, LPIN2, NDUFB11, NT5C3A, PFKM, PGK1, PIEZO1, PKLR, PUS1, RHAG, RPL11, RPL15, RPL18, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, SEC23B, SH2B3, SLC11A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC4A1, SPTA1, SPTB, TMPRSS6, TPI1, TRNT1, TSR2, UROS, VHL, YARS2
Agamaglobulinemia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração BLNK, BTK, CD79A, CD79B, IGHM, IGLL1, LRRC8A, PIK3R1, SH2D1A
Imunodeficiência Combinada Grave Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ADA, AK2, CD3D, CD3E, CD247, DCLRE1C, FOXN1, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, ORAI1, PNP, PTPRC, RAC2, RAG1, RAG2, RMRP, STAT5B, STIM1, TBX1, ZAP70
Mosaicismo no Gene PORCN Análise Somática de Mosaicismo PORCN
Pancreatite e Síndrome de Shwachman-Diamond Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PRSS1, PRSS2, SPINK1, LPL, SBDS, CFTR, CTRC, EFL1
Ehlers-Danlos, Síndrome, tipo Vascular Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação COL3A1
Moebius, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação HOXB1, PLXND1, REV3L
Moebius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação REV3L
Moebius, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PLXND1
Telangiectasia Hemorrágica Hereditária Sequenciamento Completo do Gene SMAD4
Rett, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MECP2
Niemann-pick tipos A e B, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação SMPD1
Niemann-Pick tipo C2, Doença Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NPC2
Hermansky-pudlak, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação AP3B1
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação TSC1, TSC2
Esclerose Tuberosa Painel para Análise de Deleção/Duplicação TSC1, TSC2
Esclerose Tuberosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração TSC1, TSC2
Esclerose Tuberosa, Pré-natal Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal TSC1, TSC2
Fibrose Pulmonar Familial Relacionada ao Gene TERT Sequenciamento Completo do Gene TERT
Proteina C Surfactante, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene SFTPC
Meier-Gorlin, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CDC6, CDT1, ORC1, ORC4, ORC6
Cerebro-Costo-Mandibular, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene SNRPB
Surfactante Pulmonar, Deficiência de Proteina B Sequenciamento Completo do Gene SFTPB
Rett Atipico, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação CDKL5
Fibrose Pulmonar Idiopatica Sequenciamento Completo do Gene TERC
Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPC Sequenciamento Completo do Gene SFTPC
Síndrome de Hiper IgE Autossômica Recessiva Sequenciamento Completo do Gene DOCK8
Hipoventilação Central Congênita (CCHS), Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ASCL1, BDNF, BMP2, EDN3, PHOX2A, PHOX2B, RET
Joubert e Meckel-Grube, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CEP290
Fibrose Pulmonar Idiopatica, Ligada ao Gene SFTPA1 Sequenciamento Completo do Gene SFTPA1
Rett, Síndrome Análise de Mutação já Detectada na Família MECP2
Rett, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação MECP2
Rubinstein-Taybi Análise de Mutação já Detectada na Família CREBBP
Rubinstein-Taybi Sequenciamento Completo do Gene CREBBP
Rett, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação MECP2
Câncer de Pulmão Painel por Sequenciamento de Próxima Geração EGFR, BRAF, KRAS, HRAS, NRAS, ALK, ERBB2, MET, ROS1, RET, NTRK1
Displasia Tanatoforica tipos I e II Sequenciamento do Éxon - Pré Natal FGFR3
Trombofilia Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração THBD, PROC, F9, HABP2, F13A1, HRG, F2, F5, GP1BA, MTHFR, PROCR, PROS1, SERPINC1, SERPINE1
Pitt Hopkins Like 2, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NRXN1
Câncer de Pulmão Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação ALK, BRAF, ROS1, HER2
Porfiria Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CPOX, HMBS, PPOX, UROS
Síndrome de Rett Típica e Atípica, Painel Reduzido, com MECP2 Painel por Sequenciamento de Próxima Geração CDKL5, FOXG1, IQSEC2, KCNA2, MBD5, MECP2, MEF2C, TCF4
Porfiria Congenita Eritropoietica Sequenciamento Completo do Gene UROS
Disfunção no Metabolismo da Surfactante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, SFTPD
Opitz, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração MID1, SPECC1L
Esclerose Lateral Amiotrofica e Glaucoma de Ângulo Aberto Sequenciamento Completo do Gene OPTN
Niemann Pick, Doença Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NPC1, NPC2
Niemann-Pick, Doença Painel para Análise de Mutação já Detectada na Família NPC1, NPC2
Neuroblastoma Hereditario, Associado ao Gene ALK Sequenciamento Completo do Gene ALK
Neuropatia Sensorial e Autonômica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATL1, ATL3, CCT5, DNMT1, DST, ELP1, FAM134B, GLA, IKBKAP, KIF1A, NAGLU, NGF, NTRK1, POLG, PRDM12, PRX, RAB7A, RETREG1, SCN10A, SCN11A, SCN9A, SEPT9, SPTLC1, SPTLC2, TECPR2, TRPA1, TTR, WNK1
Discinesia Ciliar Primária tipo 6 Sequenciamento Completo do Gene NME8
Neuropatia Motora Distal Hereditária Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ATP7A, BICD2, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, GAN, GARS, HINT1, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, LAS1L, MEGF10, REEP1, SETX, SIGMAR1, SLC5A7, SYT2, TRPV4
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada a Distrofia de Cinturas Sequenciamento Completo do Gene DOK7
Disfunção no Metabolismo da Surfactante Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCA3, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, NKX2
Meckel-Gruber, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MKS3
Meckel-Gruber, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MKS1
Meckel-Gruber, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67, TTC21B
Meckel Gruber Prenatal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração - Pré Natal B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231, TMEM67
Neuropatia, Atrofia Muscular Motor/Proximal/Espinhal Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ASAH1, ASCC1, BICD2, CHCHD10, CLP1, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, GAA, HEXA, HMBS, IGHMBP2, LAS1L, LMNA, MFN2, PLEKHG5, SETX, SLC52A2, SLC52A3, SMN1, TFG, TRIP4, TRPV4, UBA1, VAPB
Miastenia Congenita, Síndrome, Relacionada A Distrofia de Cinturas Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACTA1, ADCY6, AGRN, ALG14, ALG2, ALG3, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, COL13A1, COLQ, DNM2, DOK7, DPAGT1, ECEL1, ERBB3, FBN2, FBN3, FKBP10, GFPT1, GLDN, GLE1, GMPPB, GPR126, LAMB2, LRP4, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, MYO9A, NALCN, NEK9, PIEZO2, PIP5K1C, PLEC, PLOD2, PREPL, RAPSN, SCN4A, SEMA3A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYNE1, SYT2, TNNI2, TNNT3, TPM2, VIPAS39, VPS33B, ZC4H2
Miastenia Congenita Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AGRN, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, MUSK, RAPSN, CHRNG, GMPPB
Ciliopatia Associada ao Gene LEFTY2 Sequenciamento Completo do Gene LEFTY2
Neoplasia, Analise dos Genes K-RAS, N-RAS E H-RAS Painel para Análise de Mutação KRAS, NRAS, HRAS
Joubert, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, INPP5E, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF243
Kallmann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CHD7
Kallmann, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PROKR2
Joubert tipo 5, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene CEP290
Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação ABCD1, AIMP1, ARSA, ASPA, BEST1, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FA2H, FAM126A, GALC, GFAP, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HSPD1, LMNB1, MLC1, NDUFV1, NOTCH3, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SLC16A2, SOX10, SUMF1, TREM2, TREX1, TYROBP
Kartagener, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DNAH5, DNAI1
Mucoplissacaridose tipo III Sequenciamento Completo do Gene HGSNAT
Intolerancia a Proteina Lisinurica Sequenciamento Completo do Gene SLC7A7
Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditaria Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ACVRL1, BMPR2, CAV1, ENG, KCNA5, SMAD9
Imunodeficiência Variavel Comum Sequenciamento Completo do Gene TNFRSF13B
Hernia Diafragmatica Congenita Sequenciamento Completo do Gene ZFPM2
Hiperimunoglobulinemia D, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene MVK
Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditaria Sequenciamento Completo do Gene BMPR2
Acúmulo Glicogênio tipo 2, Doença Sequenciamento Completo do Gene GAA
Gorlin, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PTCH1, SUFU, PTCH2
Deficiência em GATA2 Sequenciamento Completo do Gene GATA2
FISH Para Sarcoma Sinovial Análise FISH SSX, SSX1, SSX2
Fibrose Pulmonar Familial Painel por Sequenciamento de Próxima Geração TERC, TERT
Fibrose Pulmonar Idiopatica Painel por Sequenciamento de Próxima Geração SFTPA1, SFTPC
Fibrose Pulmonar Idiopatica Sequenciamento Completo do Gene SFTPA2
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência Ensaio Enzimático
Glicose-6-Fosfato Desidrogenase, Deficiência Ensaio Enzimático
Pompe, Doença Sequenciamento Completo do Gene GAA
Fibrose Cistica ou Mucoviscidose Sequenciamento Completo do Gene CFTR

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