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Psiquiatria

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X Fragil, Síndrome Análise de Mutação FMR1
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Wilson, Doença Análise de Mutação já Detectada na Família ATP7B
Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil Sequenciamento Completo do Gene PPT1
X-Fragil, Sìndrome Análise de Mutação FMR1
Wilson, Doença Sequenciamento Completo do Gene ATP7B
X-Fragil, Sìndrome Análise de Mutação FMR2
Rubinstein-Taybi, Síndrome Análise de Deleção/Duplicação CREBBP
Angelman, Sìndrome Análise de Mutação já Detectada na Família UBE3A
Prader Willi Análise FISH PWCR
Rubinstein-Taybi Análise FISH - Pré Natal CREBBP
Rubinstein-Taybi Análise FISH CREBBP
Sotos e Síndromes Adicionais de Supercrescimento Painel por Sequenciamento de Próxima Geração DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1, SETD2
Angelman, Sìndrome Análise FISH UBE3A
Ataxia Espinocerebelar Sequenciamento Completo do Gene PRKCG
Smith-Magenis, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RAI1
Alzheimer, Doença Sequenciamento Completo do Gene PSEN1
Peroxissômicos, Transtornos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ABCD1, ABCD3, ACOX1, AGPS, DNM1L, GNPAT, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH
Prader Willi, Sìndrome Análise de Metilação SNRPN
Parkinson tipo 6 Sequenciamento Completo do Gene PINK1
Prion, Doença Sequenciamento Completo do Gene PRNP
Parkinson Hereditario Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2M, AAAS, ACE, ACMSD, ADH1C, APOE, APP, ATP13A2, ATP1A3, ATXN2, CHCHD2, CSF1R, DCTN1, DJ1, DNAJC6, DNMT1, EIF4G1, FBXO7, GBA, GCH1, GIGYF2, GLUD2, GRN, HTRA2, LRRK2, MAPT, MPO, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKAG2, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, SLC30A10, SLC6A3, SNCA, SNCB, SYNJ1, TAF1, TBP, TH, TREM2, TYROBP, UCHL1, VPS13C, VPS35
Prader Weilli ou Angelman Análise de Unidissomia Parental UBE3A
Narcolepsia Análise de Alelos HLA-DQB1, HLA-DRB1
Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten Sequenciamento Completo do Gene CLN3
Lipofuscinose Ceróide ou Doença de Batten Análise de Mutação CLN3
Leucodistrofia e Biogênese do Peroxissoma, Transtornos Painel por Sequenciamento de Próxima Geração + Análise de Deleção/Duplicação ABCD1, AIMP1, ARSA, ASPA, BEST1, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FA2H, FAM126A, GALC, GFAP, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HSPD1, LMNB1, MLC1, NDUFV1, NOTCH3, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SLC16A2, SOX10, SUMF1, TREM2, TREX1, TYROBP
Huntington Análise de Expansão HTT
Hallervorden-Spatz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PANK2
Gorlin, Síndrome Painel por Sequenciamento de Próxima Geração PTCH1, SUFU, PTCH2
Fabry, Doença Análise de Deleção/Duplicação GLA
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Demencia Frontotemporal com Parkinsonismo Ligado ao Cromossomo 17 Sequenciamento Completo do Gene MAPT
Alzheimer Genotipagem APOE
Alzheimer, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração A2M, ACE, APBB2, APOE, APP, BIN1, BLMH, C9ORF72, CD2AP, CD33, CHCHD10, CHMP2B, CLU, CR1, CSF1R, CST3, DNMT1, EPHA1, FTL, FUS, GBA, GCDH, GRN, HFE, HNRNPA2B1, HSD17B10, ITM2B, MAPK10, MAPT, MLYCD, MPO, MS4A2, MS4A6, MS4A6E, NOS3, PLAU, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SORL1, SPG21, SQSTM1, TARDBP, TBP, TREM2, UBQLN2, VCP
Deficit de Atenção e Hiperatividade Associados ao Gene DLG2 Sequenciamento Completo do Gene DLG2
Prader Willi, Síndrome Análise de Deleção UBE3A
Creatina, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene SLC6A8
Alzheimer Sequenciamento de Éxons Específicos APP
CADASIL Análise de Deleção/Duplicação NOTCH3
CADASIL Análise de Mutação já Detectada na Família NOTCH3
CADASIL Sequenciamento de Éxons Específicos NOTCH3
CADASIL Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação NOTCH3
Ataxia Espinocerebelar tipo 10 Análise de Mutação ATXN10
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação TBP
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação CACNA1A
HLA-B57 Tipagem HLA HLA-B
Autismo Painel por Sequenciamento de Próxima Geração NLGN3, NLGN4
Ataxia Espinocerebelar Análise de Mutação ATXN7
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão ATXN3
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Atrofia Muscular Espino-Bulbar Análise de Expansão AR
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão ATXN8
Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão ATXN1
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Ataxia Espinocerebelar Análise de Expansão PPP2R2B
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Aniridia Isolada Sequenciamento Completo do Gene PAX6
Aniridia Isolada Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação PAX6
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Angelman Análise de Metilação - Pré Natal UBE3A, SNRPN
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