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Exames relacionados Estratégia de Análise Gene relacionado
Arteriopatias Sequenciamento Completo do Gene + Análise de Deleção/Duplicação ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, FBN1, FBN2, FLNA, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, MAT2A, SMAD6
Antitrombina-Iii, Deficiência Sequenciamento Completo do Gene SERPINC1
Artrogripose e Transtorno do Espectro do Autismo Sequenciamento Completo do Gene SLC35A3
Loeys-Dietz, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene TGFB3
Artrogripose Distal tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene MYH3
Artrogripose Distal tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene TNNI2
Artrogripose Distal tipo 1 Sequenciamento Completo do Gene TNNT3
Short, Síndrome - Mutação no Gene PIK3R1 Sequenciamento Completo do Gene PIK3R1
Multiplos Pterigeos, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene RIPK4
Raquitismo Hipofosfatemico Autossômico Dominante Sequenciamento Completo do Gene FGF23
Roberts, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene ESCO2
Mucopolissacaridose Análise de Mutação já Detectada na Família - Pré Natal IDS
Displasia Epifisaria Multipla Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC26A2
Hipoplasia Cartilagem-Cabelo Sequenciamento Completo do Gene RMRP
Epidermólise Bolhosa Simples Sequenciamento Completo do Gene KRT14
Mucoplissacaridose tipo III Sequenciamento Completo do Gene HGSNAT
Condromatose Metafisaria Sequenciamento Completo do Gene IDH1
Hipocondrogenese Análise de Mutação COL2A1
Febre Hereditaria Periodica, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene NLRP3
Epidermolise Bolhosa Análise de Mutação já Detectada na Família KRT5, KRT14
Ehlers-Danlos tipo Progeroide 1, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene B4GALT7
Epidermólise Bolhosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COL17A1, COL7A1, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMC2, MMP1, PLEC1, LAMB3, TGM5
Displasia Epifisaria Multilpa Autossômica Dominante Sequenciamento Completo do Gene COMP
Espondilite Anquiilosante, Associação com HLA-B27 Genotipagem HLA-B27
Epidermoliose Bolhosa Sequenciamento Completo do Gene DST
Distrofia Muscular, Painel Expandido Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANO5, B3GALNT2, B4GAT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMDFHL1, FKRP, FKTN, GAA, GMPPB, HNRNPDL, ISPD, ITGA7, LAMA2, LARGE, LIMS2, LMNA, MYOT, PLEC, PNPLA2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SUN1, SUN2, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM5, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32, TTN, TMEM43, TOR1AIP1
Distroglicanopatia Painel por Sequenciamento de Próxima Geração B3GALNT2, B4GAT1, DAG1, DPM1, DPM2, DPM3, FKRP, FKTN, GMPPB, GOSR2, ISPD, LARGE, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, TMEM5
Kniest, Displasia Sequenciamento Completo do Gene COL2A1
Displasia Epifisaria Multipla, Autossomica Recessiva Sequenciamento Completo do Gene SLC26A2
Distrofia Muscular, Congênita, Associada Ao Colágeno (Bethlem/Ullrich e Fenocópias) Painel por Sequenciamento de Próxima Geração COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, FKBP14, PIEZO2, TNXB
Distrofia Muscular, Autossômica Recessiva Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ANO5, CAPN3, DES, DYSF, FKRP, GMPPB, ISPD, LIMS2, PNPLA2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN
Lipodistrofia Autoinflamatoria e Dermatoses, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene PSMB8
Distrofia Muscular de Emery Dreifuss Sequenciamento Completo do Gene LMNA
Displasia Esquelética Sequenciamento Completo do Gene CHST3
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss Sequenciamento Completo do Gene FHL1
Condrodisplasia Punctata, Ligada ao X, Dominante Sequenciamento Completo do Gene EBP
Agamaglobulinemia Análise de Deleção/Duplicação BTK
Agamaglobulinemia Sequenciamento Completo do Gene BTK
Epidermoliose Bolhosa Painel por Sequenciamento de Próxima Geração ITGB4, DST, PLEC
Artrogripose Sequenciamento Completo do Gene B3GAT3
Atelosteogenese tipo Ii Sequenciamento Completo do Gene SLC26A2
Acalasia-Adissonismo-Alacrima, Síndrome Sequenciamento Completo do Gene AAAS
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